^

Здраве

A
A
A

Синдром на Бартър

 
, Медицински редактор
Последно прегледани: 23.04.2024
 
Fact-checked
х

Цялото съдържание на iLive е медицински прегледано или е проверено, за да се гарантира възможно най-голяма точност.

Имаме строги насоки за снабдяване и само свързваме реномирани медийни сайтове, академични изследователски институции и, когато е възможно, медицински проучвания, които се разглеждат от специалисти. Имайте предвид, че номерата в скоби ([1], [2] и т.н.) са линкове към тези проучвания.

Ако смятате, че някое от съдържанието ни е неточно, остаряло или под съмнение, моля, изберете го и натиснете Ctrl + Enter.

Дисфункция Терминът тръбна с хипокалемия комбинира синдром на Бартер (включително вариант Gitelman) Pseudohypoaldosteronism (синдром на Liddle) и пренатална giperprostaglandin E синдром. Последното не се наблюдава при възрастни.

trusted-source[1], [2], [3], [4]

Причини синдром на Bartter

Синдромът на Bartter е генетично определено заболяване, проявявано от хипокалиемия, метаболитна алкалоза, хиперурикемия и повишена активност на ренин и алдостерон.

Отделно, вариантът на Gitelman е избран: освен тези признаци се отбелязват и хипомагнезиемия и хипокалкурия.

Понастоящем някои генетични механизми на синдрома на Bartter и варианта Gitelman са дешифрирани. Синдромът на Bartter е наследен от автозомно рецесивен синдром на Liddle - с автозомален доминантен тип. Идентифицирани мутации, отговорни за развитието на синдром на Liddle (16p12.2-13.11 и 12p13.1).

Опции за синдрома на Bartter

Опция

Локализиране на мутацията

Генният продукт

Тип I (неонатален)

NKCC2 (15q)

Фуроземид, буметанид-чувствителен Na + -, К + -, 2С1 транспортен протеин на възходящото коляно на веригата Henle

Тип II

ROMK (llq24)

ATP-зависим протеин на калиевия канал

Тип III

CLKNKB (1р36)

Протеинов транспортер C1

Версията на Gitelman

NCCT (16ql3)

Тиазидният чувствителен транспортер Na +  и С1

trusted-source[5], [6], [7], [8], [9]

Симптоми синдром на Bartter

За синдром на Бартер, което се проявява в ранна детска възраст (неонатална вариант), характеризиращ се с тежко протичане с полиурия, дехидратация, хипертермия, хиперкалциурия и калциев нефролитиаза ранното развитие.

Синдромът на Bartter, който по-късно се проявява (класическата версия), продължава по-благосклонно. Повечето пациенти започват да се оплакват преди 25-годишна възраст. Типичните симптоми на синдрома на Bartter са признаци на  хипокалиемия : мускулна слабост, парестезия, мускулни крампи до типични гърчове.

При тежка хипокалиемия е възможна рабдомиолиза, усложнена от остра бъбречна недостатъчност, но подобни наблюдения са редки. При синдрома на Bartter, кръвното налягане остава нормално, често се наблюдава  полиурия.

Вариантът Gitelman често се открива за възрастен. Хипомагнезията причинява калцификация на ставния хрущял, което води до постоянна артралгия. Също така се наблюдава натрупване на калций в склерата и ириса на окото. Понякога се развива терминална бъбречна недостатъчност. При пациентите с вариант Gitelman трябва да се предпочита постоянна амбулаторна перитонеална диализа, която е свързана с по-малък риск от по-нататъшно нарушаване на метаболизма на електролитите.

За синдром на Liddle, характеризиращ се с тежка артериална хипертония.

trusted-source[10], [11], [12], [13]

Диагностика синдром на Bartter

Лабораторна диагностика на синдрома на Bartter

Както при "класическия" синдром на Bartter, така и при варианта Gitelman, се отбелязва значително повишаване на концентрацията на калий и хлорид в урината.

При синдрома на Liddle се наблюдава значително повишаване на екскрецията на калий при едновременно задържане на натрий. Концентрацията на алдостерон в кръвта не се променя или намалява.

trusted-source[14], [15]

Инструментална диагностика на синдрома на Bartter

За разлика от синдрома на Bartter, вариантът на Gitelman в биопсичните проби от бъбречната тъкан не показва хиперплазия на юкстагломеруларния апарат.

Какво трябва да проучим?

Какви тестове са необходими?

Към кого да се свържете?

Лечение синдром на Bartter

Във връзка с повишаване на активността на простагландин, лечението на синдрома на Bartter се състои в прилагането на НСПВС. При назначаването им е необходимо да се има предвид, че рискът от развитие на нефротоксично действие е по-висок, отколкото в общата популация.

При пациентите с псевдо-хипоалдостеронизъм се назначават триамтерен или амилорид. Спиронолактонът е неефективен; цикъл и тиазидни подобни диуретици са противопоказани поради влошаване на хипокалиемия. С развитието на терминална бъбречна недостатъчност се извършва бъбречна трансплантация.

You are reporting a typo in the following text:
Simply click the "Send typo report" button to complete the report. You can also include a comment.