Медицински експерт на статията
Нови публикации
Вродена дисфункция на надбъбречната кора: преглед на информацията
Последно прегледани: 23.04.2024
Цялото съдържание на iLive е медицински прегледано или е проверено, за да се гарантира възможно най-голяма точност.
Имаме строги насоки за снабдяване и само свързваме реномирани медийни сайтове, академични изследователски институции и, когато е възможно, медицински проучвания, които се разглеждат от специалисти. Имайте предвид, че номерата в скоби ([1], [2] и т.н.) са линкове към тези проучвания.
Ако смятате, че някое от съдържанието ни е неточно, остаряло или под съмнение, моля, изберете го и натиснете Ctrl + Enter.
Вродената дисфункция на надбъбречната кора е известна и на лекарите като вродена адреногенитална синдрома. През последните години заболяването се описва по-често като "вродена хибридозна хиперплазия на надбъбречната кора", което подчертава ефекта на надбъбречните андрогени върху външните гениталии. Сега е известно, че не винаги с вродена хиперплазия на надбъбречната кора, има макрогензит при мъже и вирилизация на външните гениталии при жените. Поради тези причини ние изоставихме използването на термините "вродени хиперплазии на надбъбречната кора" и "вроден родилен синдром".
Съществуват и случаи на късна диагноза и лечение на пациенти с тази патология. Въпросът за навременната диагноза и правилното лечение е много важен, тъй като при това условие физическото и сексуалното развитие на пациентите с вроден адреногенитален синдром едва се различава от здравите.
Вроден вроден адреногенитален синдром - генетично обусловено, изразено в неадекватността на ензимните системи, осигуряващи синтез на глюкокортикоиди; причинява повишена екскреция на аденохипофизата ACTH, която стимулира надбъбречната кора, като секретира тази болест главно андрогени.
При вроден адреногенитален синдром, в резултат на рецесивния ген, един от ензимите е засегнат. Поради наследствената природа на заболяването, разрушаването на процеса на биосинтезата на кортикостероидите започва по време на интраутеринния период и клиничната картина се формира в зависимост от генетичния дефект на ензимната система.
Когато ензимът дефект 20,22-дезмолаза разбито стероид синтез от холестерола в активните стероиди (алдостерон, кортизол и андрогени не се образуват). Това води до синдром на загуба на сол, глюкокортикоидна недостатъчност и недостатъчно сексуално маскулинизиращо развитие при мъжките фетуси. Ако женските пациенти имат нормална структура на вътрешните и външните гениталии, тогава момчетата раждат женски външни гениталии, отбелязват се явления на псевдохерхадродитизъм. Развива така наречената вродена липоидна хиперплазия на надбъбречната кора. Пациентите умират в ранна детска възраст.
Причини и патогенеза на вродена дисфункция на надбъбречната кора
[Симптоми на вродения адреногенитален синдром
На практика се появяват следните основни форми на заболяването.
- Вирусна или неусложнена форма, характеризираща се със симптоми, които зависят от действието на надбъбречните андрогени, без видими прояви на глюкокортикоидна и минералкортикоидна недостатъчност. Тази форма се появява обикновено при умерен дефицит на ензима 21-хидроксилаза.
- Solteryayuschaya форма (Дебре синдром Fibiger), свързани с дълбок дефицит на ензим 21-хидроксилаза където формация е нарушена не само глюкокортикоиди и минералокортикоиди но. Някои автори разграничават повече опции solteryayuschey форма: без андрогенизация и без тежка вирилизация, които обикновено са свързани с недостиг на ензими Zb-ол-дехидрогеназа и 18-хидроксилаза.
- Хипертоничната форма се получава, когато дефицитът на ензима 11 b-хидроксилаза е недостатъчен. В допълнение към вирилизацията симптомите, свързани с влизането в кръвта на 11-дезоксикортизол (съединение "S" Reichstein).
Какво трябва да проучим?
Как да проучим?
Диагностика и диференциална диагностика на вродения адреногенитален синдром
Когато се роди дете с интерсексуално структура на външните гениталии и липсата на определена чрез палпация на проучването на тестисите на секс хроматина следва да бъде задължително метод диагностично изследване избягва грешки при определяне пола адреногенитален вроден синдром в момичета.
Определяне на нивото на 17-кетостероиди (17-KS) в урината или 17 oksiprogesterona кръв - най-важен диагностичен метод: вродена адреногенитален синдром, незадържане на 17-KS екскреция и ниво 17 oksiprogesterona кръв може да превишава скоростта на 5-10 пъти, и понякога повече. Съдържанието на общо 17-ACS в урината с вирулентни и солеви форми на заболяването няма диагностично значение. Въпреки това, когато форма хипертонична болест общо 17-ACS повдигнат дължи главно на фракция 11-дезоксикортизол (Съединение «S» Reichstein).
Към кого да се свържете?
Изборът на секс при пациенти с вроден адреногенитален синдром
Понякога при раждане едно дете, което има генетичен и гонадален пол, поради изразеното маскулинизиране на външните гениталии погрешно инсталира мъжкия пол. С изразена пубертетна вирилизация се предлагат юноши с истински женски пол да променят пола си на мъж. Лечението с глюкокортикоиди бързо води до феминизация, развитие на млечните жлези, появата на менструация, до възстановяването на детеродна функция. С вродения адреногенитален синдром при лица с генетичен и гонаден женски пол, е целесъобразно да се избере женски пол.
Половата промяна в случай на погрешно определение е много труден въпрос. Тя трябва да бъде решена в най-ранната възраст на пациента след изчерпателен преглед в специализирана болница, сексопатолог, психиатър, уролог и гинеколог. В допълнение към ендокринно-соматичните фактори, лекарят трябва да вземе предвид възрастта на пациента, силата на психосоциалните и психосексуалните му обстоятелства, вида на нервната му система. Необходима е постоянна и целенасочена психологическа подготовка при смяна на секса.