Тригоноцефалия

Вродена аномалия под формата на деформация на черепа, при която главите на бебетата са неправилно оформени и черепът изглежда триъгълник, се определя като тригоноцефалия (от гръцки тригони - триъгълник и кефла - глава). [1]

Епидемиология

Разпространението на краниосиностозата се оценява при около пет случая на 10 000 живородени деца (или един случай на 2000-2 500 в общата популация). [2]

Краниосиностозата е спорадична в 85% от случаите, като останалите случаи се появяват като част от синдром. [3]

Според статистиката преждевременното сливане на медиалния фронтален шев е втората най-често срещана форма на краниосиностоза и тригоноцефалията представлява един случай на 5000 до 15 000 новородени; Броят на мъжките бебета с тази аномалия е почти три пъти по-голям от този на женските бебета. [4]

В около 5% от случаите тази вродена аномалия присъства в семейната история. [5]

Причини на тригоноцефалията

Нормалното образуване на черепа възниква поради наличието на центрове на първичен растеж и ремоделиране на костите-краниофациални синартрози (артикулации), които в процеса на развитие на скелета на главата близо в определен момент, осигурявайки сливане на костите. [6]

Фронталната кост (OS Frontale) на черепа на новородено се състои от две половини, между които има вертикална влакнеста връзка-медиалната челна или метапична шева (от гръцкия метопон-чело), тичаща от върха на гърба на носа нагоре по челото на челото до предния фонд. Това е единственият влакнест черепна шев, който прераства в ранна детска възраст: от 3-4 месеца до 8-18 месеца. [7]

Вижте също. - череп се променя след раждане

Причините за тригоноцефалията са метапични краниосиностоза (краниостеноза) или метопична синостоза (от гръцки син-заедно и остеон-кост), т.е. преждевременна (преди третия месец) неподвижен синтез. По този начин, краниосиностозата и тригоноцефалията са свързани като причина и ефект или като патологичен процес и нейният резултат. [8]

В повечето случаи тригоноцефалията на детето е резултат от първична (изолирана) краниосиностоза, точната причина за която е неизвестна. Изолираната краниосиностоза се среща спорадично, вероятно поради комбинации от генетични и екологични фактори. [9]

Но тригоноцефалията може да бъде част от вродените синдроми в резултат на хромозомни аномалии и мутации на различни гени. Те включват: Синдром на тригоноцефалия на Opitz (синдром на Boring-Opitz), aper Syndrome, синдром на Loeys-dietz, синдром на Pfeiffer, синдром на Джаксън-Веас, краниофациален дисостоза или Setre-chotzen, синдроми на Муенке. В такива случаи тригоноцефалията се нарича синдромна тригоноцефалия. [10]

При раждането размерът на мозъка обикновено е 25% от размера на възрастните му, а до края на първата година от живота достига около 75% от мозъка на възрастните. Но с първичната забавяне на растежа на мозъка е възможна така наречената вторична краниосиностоза. Етиологията на забавянето е свързана с метаболитни нарушения, някои хематологични заболявания, тератогенни ефекти върху плода на химикалите (включително в състава на фармацевтичните продукти). [11]

Според експерти, тригоноцефалия при възрастни, които не са били лекувани като резултат от изолирана краниосиностоза или вроден синдром в детството, продължава през целия живот. [12]

Рискови фактори

Специалистите разглеждат основните рискови фактори за тригоноцефалия (и метапична краниозиностоза като негова причина) да бъдат генетични: През последните две десетилетия са идентифицирани повече от 60 гена, чиито мутации са свързани с преждевременно неподвижен сливане на черепни кости при кърмачета.

Съществува повишен риск от краниофациална синартроза и обща остеогенеза (образуване на кости) аномалии в случаи на злоупотреба с плода, вътрематочна хипоксия, множество бременности, алкохол, употреба на наркотици или тютюнопушене, докато носите бебето. [13]

Патогенеза

Според преобладаващата теория, патогенезата на тригоноцефалията се намира в нарушена остеогенеза на плода при ранна бременност, най-често причинена от генетични фактори, тъй като случайни хромозомни аномалии се откриват при новородени с метапична краниосиностоза. Например, Trisomy 9p е един от най-честите, което води до краниофациални и скелетни дефекти, закъснения на психическото и психомоторното развитие. [14]

Поради твърде ранното сливане на медиалния фронтален шев, растежът в този регион на черепа е труден: страничният растеж на челната кост е ограничен с скъсяване на предната черепна ямка; По протежение на средната линия на челото се образува костелив хребет; Съществува конвергенция на костите, образуващи орбитите на очите и депресия на темпоралните кости. [15]

Но растежът на черепа в други области продължава: има компенсаторен сагитал (антеропостерична) и напречен растеж на задната част на черепа (с разширяване на неговата парично-окципитална част), както и вертикален и сагитален растеж на горната част на лицето. В резултат на тези аномалии черепът придобива неправилна форма - триъгълна.

Симптоми на тригоноцефалията

Основните симптоми на тригоноцефалия са промените във формата и външния вид на главата:

• Когато се гледа отгоре на главата, черепът е с триъгълна форма;
• Стеснен чело;
• Виден или осезаем хребет (костен изпъкналост), който се движи по центъра на челото, който придава на фронталната кост в заострена (киле) форма;
• Деформация на горната част на очните гнезда (изравняване на супраорбиталните хребети) и хипотелизъм (намалено разстояние между очите).

Фронталната (предната) фонтанела също може да бъде преждевременно затворена.

При синдромална тригоноцефалия има и други аномалии и знаци умствена изостаналост при деца. [16]

Усложнения и последствия

В сериозни случаи тази вродена аномалия е придружена от повишено вътречерепно налягане, причиняващо повръщане, главоболие и намален апетит. [17]

В допълнение, повишеното вътречерепно налягане предизвиква тежко увреждане на мозъка, което може да доведе до когнитивно увреждане или забавяне на развитието. [18]

Диагностика на тригоноцефалията

Тригоноцефалията се диагностицира при раждане или в рамките на няколко месеца малко след раждането. Въпреки това, по-малко тежки находки на метапична краниосиностоза могат да останат неоткрити до ранна детска възраст.

За да се визуализира патологията на черепа, се извършват инструментална диагностика с CT на главата, ултразвук. [19], [20]

Диференциална диагноза

Диференциалната диагноза е необходима за разграничаване на синдромален дефект от изолирана метопична синостоза, за която се дава детето тестване на генотип.

Лечение на тригоноцефалията

При някои деца случаите на метапична синостоза са доста леки (когато има само забележима бразда на челото и никакви други симптоми), които не изискват специфично лечение. [21]

Лечението на тежка тригоноцефалия е хирургично и се състои от операция, за да се коригира формата на главата и да позволи нормален растеж на мозъка, както и хирургична корекция на деформациите на костите на лицето. [22]

Тази хирургическа интервенция - синостектомия на метапична конура, изместване на орбиталната граница и краниопластика - се извършва преди 6-годишна възраст. Детето се следи до възраст от една година; През първите няколко години от живота детето се изследва периодично, за да се увери, че няма проблеми с речта, двигателя или поведението. [23]

Предотвратяване

Методите за предотвратяване на този природен дефект не са разработени, но генетичното консултиране може да предотврати раждането на дете с неизлечима краниоцеребрална патология.

И краниосиностозата в плода може да бъде открита чрез пренатален ултразвук на главата му във втория и третия триместър на бременността.

Прогноза

Прогнозата зависи до голяма степен от степента на деформация на черепа, която засяга неврокогнитивните функции на мозъка. И освен ако не се извърши коригираща хирургия, децата с тригоноцефалия - в сравнение със здравите връстници - имат по-лоши общи познавателни способности, реч, зрение, внимание и поведенчески проблеми.