Тригоноцефалия

Вродена аномалия под формата на деформация на черепа, при която главата на кърмачетата има неправилна форма, а черепът изглежда триъгълен, се определя като тригоноцефалия (от гръцки trigonon – триъгълник и kephale – глава). [ 1 ]

Епидемиология

Разпространението на краниосиностоза се оценява на приблизително пет случая на 10 000 живородени деца (или един случай на 2000–2500 души в общата популация). [ 2 ]

В 85% от случаите краниосиностозата е спорадична, останалите случаи се срещат като част от синдром. [ 3 ]

Според статистиката, преждевременното срастване на средния фронтален шев е втората най-често срещана форма на краниосиностоза, а тригоноцефалията представлява един случай на 5-15 хиляди новородени; броят на момчетата с тази аномалия е почти три пъти по-висок от този на момичетата. [ 4 ]

В приблизително 5% от случаите тази вродена аномалия е налична в семейната анамнеза. [ 5 ]

Причини тригоноцефалия

Нормалното формиране на черепа се дължи на наличието в него на първични центрове за растеж и костно ремоделиране – краниофациални синартрози (стави), които се затварят в определен момент по време на развитието на скелета на главата, осигурявайки сливането на костите. [ 6 ]

Фронталната кост (os frontale) на черепа на новороденото се състои от две половини, между които има вертикална фиброзна връзка - среден фронтален или метопичен шев (от гръцки metopon - чело), който се простира от върха на носа нагоре по средната линия на челото до предната фонтанела. Това е единственият фиброзен черепен шев, който зараства в ранна детска възраст: от 3-4 месеца до 8-18. [ 7 ]

Вижте също – Промени в черепа след раждането

Причините за тригоноцефалията са метопична краниосиностоза (craniosynostosis) или метопична синостоза (от гръцки syn – заедно и osteon – кост), т.е. преждевременно (преди третия месец) неподвижно срастване на костите на черепния свод по средния фронтален шев. По този начин краниосиностозата и тригоноцефалията са свързани като причина и следствие или като патологичен процес и негов резултат. [ 8 ]

В повечето случаи тригоноцефалията при дете е резултат от първична (изолирана) краниосиностоза, чиято точна причина е неизвестна. Изолираната краниосиностоза се среща спорадично, вероятно поради комбинация от генетични и екологични фактори. [ 9 ]

Но тригоноцефалията може да бъде част от вродени синдроми, които възникват поради хромозомни аномалии и мутации на различни гени. Те включват: синдром на тригоноцефалия на Опиц (синдром на Боринг-Опиц), синдром на Аперт, синдром на Лойс-Диц, синдром на Пфайфер, синдром на Джаксън-Вайс, краниофациална дизостоза или синдром на Крузон, синдроми на Якобсен, Саетре-Хоцен, Мюнке. В такива случаи тригоноцефалията се нарича синдромална. [ 10 ]

При раждането размерът на мозъка обикновено е 25% от размера му на възрастен, а до края на първата година от живота достига около 75% от мозъка на възрастен. Но при първично забавяне на растежа на мозъка е възможна така наречената вторична краниосиностоза. Етиологията на забавянето е свързана с метаболитни нарушения, някои хематологични заболявания и тератогенни ефекти на химикали върху плода (включително тези във фармацевтичните продукти). [ 11 ]

Според експерти, тригоноцефалията при възрастни, които не са били лекувани в детството, в резултат на изолирана краниосиностоза или вроден синдром, персистира през целия живот. [ 12 ]

Рискови фактори

Експертите смятат, че основните рискови фактори за тригоноцефалия (и метопичната краниосиностоза като нейна причина) са генетични: през последните две десетилетия са идентифицирани повече от 60 гена, чиито мутации са свързани с преждевременно, неподвижно срастване на черепните кости при кърмачета.

Рискът от развитие на патологии на краниофациална синартроза и обща остеогенеза (образуване на кости) се увеличава в случаи на анормално предлежание на плода, вътрематочна хипоксия, многоплодна бременност, консумация на алкохол, употреба на наркотици или тютюнопушене по време на бременност. [ 13 ]

Патогенеза

Според преобладаващата теория, патогенезата на тригоноцефалията се корени в нарушаване на феталната остеогенеза в ранните етапи на бременността, най-често причинено от генетични фактори, тъй като при новородени с метопична краниосиностоза се откриват случайни хромозомни аномалии. Например, една от най-често срещаните е тризомия 9p, която води до краниофациални и скелетни дефекти, умствена изостаналост и психомоторно развитие. [ 14 ]

Поради твърде ранното срастване на средния фронтален шев, растежът в тази област на черепа е затруднен: страничният растеж на фронталната кост е ограничен със скъсяване на предната черепна ямка; по средната линия на челото се образува костен гребен; има конвергенция на костите, които образуват орбитите, и вдлъбване на темпоралните кости. [ 15 ]

Но растежът на черепа в други области продължава: наблюдава се компенсаторен сагитален (предно-задно) и напречен растеж на задната част на черепа (с разширяване на теменно-тилната му част), както и вертикален и сагитален растеж на горната част на лицето. В резултат на тези нарушения черепът придобива неправилна форма - триъгълна.

Симптоми тригоноцефалия

Основните симптоми на тригоноцефалия са промени във формата и външния вид на главата:

• когато се гледа отгоре на темето на главата, черепът има формата на триъгълник;
• стеснено чело;
• забележим или осезаем ръб (костен издатина), минаващ по центъра на челото, придаващ на фронталната кост заострен (килообразен) вид;
• деформация на горната част на орбитите (сплескване на супраорбиталните гребени) и хипотелоризъм (намалено разстояние между очите).

Фронталната (предната) фонтанела също може да се затвори преждевременно.

При синдромалната тригоноцефалия има и други аномалии и признаци на умствена изостаналост при децата. [ 16 ]

Усложнения и последствия

В тежки случаи тази вродена аномалия е съпроводена с повишено вътречерепно налягане, причиняващо повръщане, главоболие и загуба на апетит. [ 17 ]

Освен това, повишеното вътречерепно налягане причинява тежки мозъчни увреждания, които могат да доведат до когнитивни нарушения или забавяне на развитието. [ 18 ]

Диагностика тригоноцефалия

Тригоноцефалията се диагностицира при раждането или в рамките на няколко месеца след раждането. По-леките прояви на метопична краниосиностоза обаче може да не бъдат открити до ранното детство.

За визуализиране на патологията на черепа се извършва инструментална диагностика с помощта на компютърна томография на главата и ултразвук. [ 19 ], [ 20 ]

Диференциална диагноза

Диференциалната диагноза е необходима, за да се разграничи синдромен дефект от изолирана метопична синостоза, за която на детето се прави генотипно изследване.

Лечение тригоноцефалия

При някои деца случаите на метопична синостоза са доста леки (когато има само забележима бразда на челото и няма други симптоми), които не изискват специфично лечение. [ 21 ]

Лечението на тежката тригоноцефалия е хирургично и включва операция за коригиране на формата на главата и осигуряване на нормален растеж на мозъка, както и хирургична корекция на деформации на лицевите кости. [ 22 ]

Тази хирургична процедура – синостектомия на метопичния шев, изместване на орбиталния ръб и краниопластика – се извършва преди навършване на 6 месеца. Детето се наблюдава до навършване на една година; през първите години от живота детето се преглежда периодично, за да се гарантира, че няма проблеми с говора, двигателните умения или поведението. [ 23 ]

Предотвратяване

Няма методи за предотвратяване на този вроден дефект, но генетичното консултиране може да предотврати раждането на дете с нелечима краниоцеребрална патология.

Краниосиностозата при плода може да бъде открита чрез извършване на пренатален ултразвук на главата му през втория и третия триместър на бременността.

Прогноза

Прогнозата до голяма степен зависи от степента на деформация на черепа, която засяга неврокогнитивните функции на мозъка. И ако не е извършена коригираща операция, децата с тригоноцефалия – в сравнение със здрави връстници – имат по-ниски общи когнитивни способности, проблеми с говора, зрението, вниманието и поведението.