Тригоноцефалия

Вродена аномалия под формата на деформация на черепа, при която главата на бебетата има неправилна форма, а черепът изглежда триъгълен, се определя като тригоноцефалия (от гръцки trigonon - триъгълник и kephale - глава). [1]

Епидемиология

Разпространението на краниосиностоза се оценява на около пет случая на 10 хиляди живородени (или един случай на 2-2,5 хиляди души в общата популация). [2]

В 85% от случаите краниосиностозата е спорадична, останалите случаи се проявяват като част от синдрома. [3]

Според статистиката преждевременното сливане на средния челен шев е втората най-често срещана форма на краниосиностоза, а тригоноцефалията представлява един случай на 5-15 хиляди новородени; броят на бебетата от мъжки пол с тази аномалия е почти три пъти по-висок от новородените момичета. [4]

В около 5% от случаите тази вродена аномалия присъства в семейната анамнеза. [5]

Причини тригоноцефалия

Нормалното образуване на черепа възниква поради наличието в него на центрове за първичен растеж и костно ремоделиране - краниофациални синартрози (стави), които в процеса  на развитие на скелета на главата се  затварят в определено време, осигурявайки костно сливане. [6]

Челната кост (os frontale)  на черепа на новородено  се състои от две половини, между които има вертикална влакнеста връзка - средният челен или метопичен шев (от гръцки metopon - чело), минаващ от горната част на гърба на носа нагоре по средната линия на челото до предната фонтанела. Това е единственият фиброзен черепен шев, който заздравява по време на кърмаческа възраст: от 3-4 месеца до 8-18. [7]

Вижте също -  Промени в черепа след раждане

Причините за тригоноцефалия са метопична  краниосиностоза  (краниостеноза) или метопична синостоза (от гръцки syn - заедно и osteon - кост), тоест преждевременно (до третия месец) неподвижно сливане на костите на черепния свод една с друга по протежение на средният челен шев. Така краниосиностозата и тригоноцефалията са свързани като причина и следствие или като патологичен процес и неговия резултат. [8]

В повечето случаи тригоноцефалията при дете е резултат от първична (изолирана) краниосиностоза, точната причина за която е неизвестна. Изолираната краниосиностоза се появява спорадично, вероятно поради излагане на комбинация от генетични и фактори на околната среда. [9]

Но тригоноцефалията може да бъде част от вродени синдроми в резултат на хромозомни аномалии и мутации в различни гени. Те включват: синдром на тригоноцефалия на Opitz (синдром на Bohring-Opitz),  синдром на Apert , синдром на Lois-Dietz, синдром на Pfeiffer, синдром на Jackson-Weiss, краниофациална дисостоза или  синдром на Crouzon, Якобсен, синдром на Setre-Chotzen, Mün. В такива случаи тригоноцефалията се нарича синдромна. [10]

При раждането мозъкът обикновено е 25% от размера на възрастния, достигайки около 75% от мозъка на възрастен до края на първата година от живота. Но при първично забавяне на растежа на мозъка е възможна така наречената вторична краниосиностоза. Етиологията на забавянето е свързана с метаболитни нарушения, някои хематологични заболявания, тератогенни ефекти върху плода на химикали (включително съдържащите се във фармацевтичните продукти). [11]

Според експерти тригоноцефалията при възрастни, които не са лекувани в детството, в резултат на изолирана краниосиностоза или вроден синдром, продължава през целия живот. [12]

Рискови фактори

Експертите смятат генетичните фактори за основни рискови фактори за тригоноцефалия (и метопичната краниосиностоза като нейна причина): през последните две десетилетия са идентифицирани повече от 60 гена, чиито мутации са свързани с преждевременно неподвижно сливане на черепните кости при кърмачета.

Съществува повишен риск от развитие на патологии на краниофациална синартроза и обща остеогенеза (формиране на кости) при неправилно представяне на плода, неговата вътрематочна хипоксия, многоплодна бременност, употреба на алкохол, наркотици или пушене по време на бременност. [13]

Патогенеза

Според преобладаващата теория, патогенезата на тригоноцефалията се крие в нарушение на феталната остеогенеза в ранна бременност, най-често поради генетични фактори, тъй като при новородени с метопична краниосиностоза се откриват случайни хромозомни аномалии. Например, една от най-често срещаните е тризомия 9p, водеща до черепно-лицеви и скелетни дефекти, умствена изостаналост и психомоторно развитие. [14]

Поради твърде ранното сливане на средния челен шев, растежът в тази област на черепа е затруднен: страничният растеж на челната кост е ограничен със скъсяване на предната черепна ямка; по средната линия на челото се образува костен ръб; има конвергенция на костите, които образуват очните орбити, и отпечатък на слепоочните кости. [15]

Но растежът на черепа в други области продължава: има компенсаторен сагитален (предно-заден) и напречен растеж на задната част на черепа (с разширяване на неговата париетално-окципитална част), както и вертикален и сагитален растеж на горната част на лицето. В резултат на тези нарушения черепът придобива неправилна форма - триъгълна. 

Симптоми тригоноцефалия

Основните симптоми на тригоноцефалия са промяна във формата и външния вид на главата:

• когато се гледа отгоре в горната част на главата, черепът има формата на триъгълник;
• стеснено чело;
• забележим или осезаем ръб (костна издатина), минаващ по центъра на челото, придаващ на челната кост заострена (киловата) форма;
• деформация на горната част на орбитите (сплескване на супраорбиталните хребети) и хипотелоризъм (намалено разстояние между очите).

Предната (предната) фонтанела също може да бъде преждевременно затворена.

При синдромна тригоноцефалия има други аномалии и признаци  на умствена изостаналост при деца . [16]

Усложнения и последствия

В тежки случаи тази вродена аномалия е придружена от повишено вътречерепно налягане, което причинява повръщане, главоболие и намален апетит. [17]

Освен това повишеното вътречерепно налягане провокира тежко увреждане на мозъка, което може да доведе до когнитивно увреждане или забавяне на развитието. [18]

Диагностика тригоноцефалия

Тригоноцефалията се диагностицира при раждането или в рамките на няколко месеца малко след раждането на бебето. Въпреки това, по-слабо изразените находки на метопична краниосиностоза могат да останат неоткрити до ранна детска възраст.

За да се визуализира патологията на черепа, се извършва инструментална диагностика с помощта на компютърна томография на главата, ултразвук.  [19], [20]

Диференциална диагноза

Необходима е диференциална диагноза, за да се разграничи синдромен дефект от изолирана метопична синостоза, за която на детето се дава  генотипен анализ .

Лечение тригоноцефалия

При някои деца случаите на метопична синостоза са достатъчно леки (когато има само забележима бразда на челото и няма други симптоми), които не изискват специфично лечение. [21]

Лечението на тежката тригоноцефалия е хирургично и се състои в операция за коригиране на формата на главата и осигуряване на нормален растеж на мозъка, както и хирургична корекция на деформациите на лицевите кости. [22]

Такава операция - синостектомия на метопичния шев, изместване на орбиталния ръб и краниопластика - се извършва на възраст до 6 месеца. До навършване на една година детето е под наблюдение; през първите години от живота на детето периодично се преглеждат, за да се уверят, че няма проблеми с говора, двигателните умения или поведението. [23]

Предотвратяване

Не са разработени методи за превенция на този вроден дефект, но генетичното консултиране може да предотврати раждането на дете с нелечима черепно-мозъчна патология.

И е възможно да се идентифицира краниосиностоза при плода по време на пренатален ултразвук на главата му през втория и третия триместър на бременността.

Прогноза

В много отношения прогнозата зависи от степента на деформация на черепа, която засяга неврокогнитивните функции на мозъка. И освен ако не е направена коригираща операция, децата с тригоноцефалия – в сравнение със здрави връстници – имат по-ниско общо познание, проблеми с говора, зрението, вниманието и поведението.