Синдром на апера

Синдром Apert (Apert) е генетично патология, в резултат на което има дефекти в черепа (shirokoposazhennye очи, череп твърде висока), и в допълнение, горните и долните крайници (пръстите са напълно кондензирани, допълнително могат да се показват).

[1], [2]

Епидемиология

Епидемиологични показатели: подобни случаи се наблюдават 1 на 160 хил. Пациентите с тази патология представляват приблизително 4,5% от всички случаи на краниозиностоза.

[3], [4],

Причини синдром на Апер

Развитието на синдрома се провокира от нарушение в структурата на гена, намиращ се в десетата хромозома. Този ген е отговорен за процеса на отделяне на пръстите и в допълнение към своевременното затваряне на черепните шевове.

Освен това причинява появата на патологията счита се премества в периода на бременността на инфекциозни заболявания (такива като туберкулоза или рубеола, сифилис или грип и менингит), майка рентгеново облъчване. Най-често подобен синдром се среща при деца, родени от възрастни родители.

[5], [6], [7]

Патогенеза

Синдромът Apera се предава чрез наследствена пътека. Типът му е автозомно доминантен (т.е. В семейство, в което един от родителите е болен, вероятността дете с това заболяване е 50-100%).

Уникалният растежен фактор на фибробластния рецептор 2 (FGFR2), дължащ се на мутация, води до увеличаване на броя на прогениторните клетки, които се развиват по протежение на остеогенния път. В крайна сметка това води до повишено образуване на субпериосталната костна матрица и преждевременна осификация на черепните шевове по време на развитието на плода. Редът и скоростта на топене на конеца определят степента на деформация и увреждане. След като материалът за сутура нараства, растежът на други тъкани, перпендикулярни на този шев става ограничен и обединените кости действат като единичен костен скелет.

Първото генетично доказателство, че синдактилия на синдром Apert е резултат на кератиноцитен растежен фактор рецептор дефект (KGFR) се наблюдение на корелация между експресията на фибробласти в KGFR и тежестта синдактилия.

Амблиопия и страбизъм е по-често при пациенти с мутантни FGFR2 Ser252Trp и атрофия на зрителния нерв е по-често при пациенти с мутантни FGFR2 Pro253Arg. При пациентите с FGR2 Ser252Trp, мутациите имат значително по-високо разпространение на зрителното увреждане в сравнение с пациентите с мутация на FGFR2 Pro253Arg.

[8], [9], [10],

Симптоми синдром на Апер

Индивидуалните прояви на болестта са ясно видими още при раждането на бебето, защото се развиват дори в утробата на майката. Сред основните симптоми на синдрома:

• Черепът е деформиран - опънат до височина, станал като "кула"; В допълнение, очите са широко засадени и леко изпъкнали (защото размерът на очните орбити намалява); носът се разширява и се образува неправилна захапка (горните зъби изпъкват прекомерно);
• Пръстите на крайниците са напълно разтопени (предимно немаркирани, а също и средни с индекса) и изглеждат като кожна мембрана или пълно сливане на кости; Освен това могат да се развият допълнителни пръсти;
• Забавяне в умственото развитие (изобщо не);
• Оптичните нерви са атрофирани, което води до намаляване на зрителната острота (в някои случаи се развива пълна липса на зрение);
• Повишеното вътречерепно налягане, което е резултат от преждевременно раждане на черепните шевове - се проявява като главоболие и повръщане с гадене;
• Тъй като горната челюст остава недоразвита, има проблеми с дишането;
• Синдром на сънна апнея е чест.
• Емоционални прояви - агресия, липса на сдържаност, силен нрав.

[11], [12], [13], [14]

Усложнения и последствия

Повечето пациенти имат известна степен на запушване на горните дихателни пътища в ранна детска възраст. Горните дихателни пътища чрез намаляване на размера на носа, гърлото и задни ноздрите на имат лоша пропускливост, долните дихателни пътища поради анормално хрущял на трахеята може да доведе до преждевременна смърт.

[15], [16]

Диагностика синдром на Апер

За диагностицирането са необходими следните мерки:

• Лекарят трябва да анализира оплакванията на пациента, както и медицинската история. Необходимо е да се разбере дали има случаи на развитие на такава патология в семейството;
• Неврологично изследване за оценка на формата на черепа и интелектуалното развитие на пациента (специални въпросници, както и разговор);
• Изследване на фонда, за да се идентифицира наличието на симптоми на повишено вътречерепно налягане (оток DZN, както и замъгляване на неговите ръбове);
• За да се оцени състоянието на черепа, се извършва рентгенографията му;
• Компютърът, както и магнитен главата резонанс на слоеве, разглежда церебрална структура на черепа, за да се определи наличието на симптоми на преждевременно синтез на черепните конци, но в допълнение хидроцефалия (поради повишено вътречерепно налягане натрупва излишък алкохол (това цереброспиналната течност, която подпомага процеса на обмен вещества, както и храненето на мозъка));
• Рентгеново изследване на краката с четки за откриване на причината, поради което е имало сливане на пръстите (това е важно за планиране на последваща хирургическа интервенция);
• Може да се предпише консултация с медицински генетик и неврохирург.

[17], [18]

Анализи

Провежда се генетичен анализ на честите мутации, възникващи в гена от тип FGFR2.

[19], [20], [21], [22]

Диференциална диагноза

Разделете този синдром с други генетични патологии, при които се наблюдава краниозиностоза. Това са болести като синдроми на Pfeiffer, Cruson и Sethra-Chotzen и Carpenter. За да се изключат тези аномалии, се използват молекулярно-генетични методи за тестване.

Лечение синдром на Апер

Извършването на хирургическа операция се счита за единственият ефективен метод за лечение на синдрома на Apera - той помага да се коригират индивидуални физически дефекти и също така се коригира изоставането в умственото развитие.

В процеса на тази процедура, затварянето на коронарния суф се извършва, за да се предотврати възможна травма на мозъка. Най-често срещаният метод е отклоняването на черепа, при което се извършва градирането на черепа. За да се отстранят индивидуалните дефекти на лицето, се извършва ортодонтна и / или ортогнатична операция.

Освен това, пациентите хирургически премахват сливането на пръстите.

Предотвратяване

Тъй като синдромът на Apera е наследствена патология, няма начин да се предотврати появата й.

[23], [24], [25], [26], [27],

Прогноза

Синдромът Apera има неблагоприятна прогноза за по-нататъшното развитие и живот на детето. Изключение правят само децата, които достигат зрялост без сърдечни патологии.

[28], [29], [30], [31], [32]