Ретинобластом при деца

Ретинобластомът е най-честата злокачествена неоплазма при офталмологията при деца. Това е вроден тумор на ембрионални структури на ретината, чиито първи признаци се появяват в ранна възраст. Ретинобластом може да се появи спорадично или да бъде наследен.

Честотата на ретинобластома варира в рамките на 1 на 15 000-30 000 живи раждания. В САЩ това е около 200 нови случая годишно, от които 40-60 са двустранни.

Около 80% от случаите на ретинобластом са диагностицирани преди 3-4 години, пиковата честота пада на 2 години. Двустранните лезии се диагностицират по-рано от едностранното.

Retinoblastoma често се свързва с множество вродени аномалии: сърдечно-съдови малформации, цепка твърдото небце, кортикална хиперостоза, dentinogenesis имперфекта, фамилна вродени катаракта.

Retinoblastoma известно, че международната общност като онкология, перфектно модел за изучаване на канцерогенезата, особено наследствената си природа. Причината за този тумор - мутацията или загуба на двете копия на гена алел RB1 (супресорен ген намира в 13ql4), което води до нарушаване на контрол на клетъчния цикъл, като този ген кодира ядрената фосфопротеин с молекулно тегло от 110 Ша supressiruyuschny ДНК репликация. Retinoblastoma среща при 80-90% от носители на хромозомната дефект, който отразява модела на развитие на злокачествени заболявания «две попадения модел», разработен от Knudson. Според този модел, наследствени злокачествени тумори се развиват в зародишна клетъчна мутация в комбинация с соматична мутация в същата алел. За развитието на не-наследствен рак са необходими два соматични мутации. Първата мутация, съгласно теорията на Knudson, настъпва prezigoty фаза, така анормален ген, съдържащ всички клетки на тялото. Във фаза postzigoty за туморогенезата трябва само една мутация (соматична). Тази теория обяснява развитието на двустранното или мултифокална форма на заболяването при пациенти с анамнеза за наследствен история. Наличието на анормални копия или загуба алел във всички клетки на тялото също обяснява причината за по-ранната развитието на тумори при пациенти с фамилна форма на болестта. Необходимостта от две паралелни соматични мутации по време на туморогенезата обяснява разпространението unifo-Kalnoy тумори при пациенти с не-наследствена форма на ретинобластом.

Децата с фамилна форма на ретинобластома (40% от всички ретинобластоми) са склонни да развият втора неоплазма. Като правило това са солидни тумори, които се появяват в 70% от случаите в зоната на облъчване, в 30% от случаите - в други области. Най-честите са саркоми, включително остеосарком.

Симптоми на ретинобластома

Най-често наблюдаваните външни признаци са страбизъм и левкокория ("бял" рефлекс на фонда). На ретината туморът прилича на един или няколко огнени цвета. Туморът може да се развие ендофилно, с проникване във всички среди на окото или с екзофилно въздействие върху ретината. Други симптоми са периорбитално възпаление, фиксирана зеница, хетерохром на ириса. Загубата на зрение при малките деца може да не се проявява с оплаквания. Ако няма вторична глаукома или възпаление, вътреочните тумори са безболезнени. Наличието на тумор в предните части на очната ябълка, като метастази, е свързано с лоша прогноза. Основните начини на метастатичен ретинобластом - контакт на зрителния нерв, зрителния нерв обвивка на, hematogenically (за ретината вени) и от ендофитни поникване в орбита.

Симптоми на ретинобластома

Диагностика на ретинобластома

Диагнозата на ретинобластома се установява въз основа на клинично офталмологично изследване, радиография и ултразвуково изследване без патоморфологично потвърждение. При наличие на семейна история децата трябва да бъдат прегледани от офталмолог веднага след раждането.

За да потвърдите диагнозата и да определите степента на лезията (включително откриването на тумор на пинема), препоръчва се CT или ЯМР на орбитата.

Диагностика на ретинобластома

Лечение на ретинобластома

Retinoblastoma - един от най-твърдите тумори в детска възраст, най-успешно лечимо при условие, навременна диагностика и терапия с използването на съвременни методи (брахитерапия, фотокоагулация, thermochemotherapy, криотерапия, химиотерапия). Общата преживяемост, според различните литературни данни, варира от 90 до 95%. Основните причини за смърт в първото десетилетие на живота (до 50%) - развитие на интракраниални тумори или синхронно с метахронни ретинобластом, лошо неконтролируема туморни метастази извън централната нервна система, развитието на допълнителни злокачествени заболявания.

Изборът на метод за лечение зависи от размера, местоположението и броя на огнищата, опита и възможностите на медицинския център, риска от включване на второто око. Повечето деца с едностранни тумори имат доста напреднал стадий на заболяването, често без възможност за запазване на зрението на засегнатото око. Ето защо енъ кеацията често се превръща в предпочитан метод. Ако диагнозата бъде направена по-рано, може да се предприеме алтернативно лечение, за да се запази зрението - фотокоагулация, криотерапия или радиация.

Как се лекува ретинобластома?

[1], [2], [3], [4], [5]