Аномалии на ретината: причини, симптоми, диагноза, лечение

Аномалии в развитието на мембраните на окото се откриват непосредствено след раждането. Настъпването на аномалии се дължи на мутация на гени, хромозомни аномалии, експозиция на екзогенни и ендогенни токсични фактори по време на интраутеринния период на развитие. Важна роля при възникването на аномалии се причиняват от инфекциозни заболявания на майката по време на бременност и фактори на околната среда като наркотици, токсини, радиация и т.н., които засягат плода. Най-тежките промени се наблюдават при излагане на вредни фактори върху плода през първия триместър на бременността. Сред най-честите инфекции са рубеола, токсоплазмоза, сифилис, цитомегаловирусна инфекция, херпес симплекс и СПИН. Лекарствата и веществата, които са причина за развитието на аномалии и вродени заболявания на ретината, включват талидомид, кокаин, етанол (синдром на плода).

За аномалии на ретината включват coloboma на ретината, аплазия, хипоплазия и дисплазия на ретината, албинизъм, вродена хиперплазия на епитела на пигмент, миелираните нервните влакна, вродени съдови аномалии, phakomatoses.

Колобома на ретината - липсата на ретина в ограничен район. Обикновено това се свързва с колибома на ириса и хориоида. Колобата на ретината може да се намира в центъра или в периферията в долната половина на очната ябълка. Появата му се свързва с непълно затваряне на ембрионалната пукнатина. Офталмоскопично, колообемата изглежда като ограничена област с бяла овална или кръгла форма с равномерни ръбове, разположена близо до или близо до диска на оптичния нерв. Когато липсват ретината и хороидът, склерата се открива. Колобата може да се комбинира с микрофталмус, скелетни аномалии и други дефекти.

Дисплазия (от гръцки дисплазия, пластично развитие) - аномалия на развитието на ретината по време на ембриогенезата, изразена в нарушение на нормалното съотношение на клетъчните елементи. Тази форма се отнася до неретината на ретината - рядко наблюдавана аномалия, причината за която е липсата на инвагинация на оптичните везикули. Ретиналната дисплазия е характерна особеност на трисомията 13 и синдрома на Вокер-Уорбург, комбинирани с други малформации на окото, малкия мозък и мускулната тъкан.

Албинизмът е генетично обусловено разстройство в образуването на визуалната система, свързана с промяна в синтеза на меланин.

При пациенти с албинизъм характеризира с нистагъм, различни нарушения на пречупване комбинирани с астигматизъм, намалено зрение, лошо пигментация на фундуса, дисплазия на макулата региона и нарушение на зрителния хиазма. Аномалиите на цветното зрение и чувствителността на яркостта, както и свръхестествената ERG и интерфехесферичната асиметрия на VEP, съответстват на описаните аномалии. Тировин-отрицателният албинизъм се дължи на липсата на синтез на ензима тирозиназа и меланинов пигмент. Такива пациенти имат бяла коса и кожа, те не могат да тенят. Ирисът е лек, лесно прозрачен, рефлексът от фонда е ярко розов и видим от разстояние. Друга форма на това заболяване е тирозиназния позитивен албинизъм, в който, напротив, способността за синтезиране на меланин остава, но липсва нормалното му натрупване. Кожата на тези пациенти е леко пигментирана, но е способна да дъби, косата е лека или жълта, а зрителните нарушения са по-малко изразени.

Лечението на албинизма в момента не съществува. Оптималният подход за подпомагане на тези пациенти е корекцията на зрението с използването на светлинни филтри, за да се предпазят очите от вредния ефект на ярката светлина.

Вродената хиперплазия на пигментния епител на ретината се проявява чрез фокална хиперпигментация. Групираните пигментирани петна приличат на мечи пътека. Сърцата на хиперпигментацията могат да бъдат единични и множествени. Ретината около тях не се променя. Плътността на пигментацията рядко се увеличава и се подлага на злокачествено заболяване.

Миелиновите нервни влакна се наричат аномалии на развитието. В някои наръчници те са описани като аномалии в развитието на ретината, а в други - в оптичния нерв.

Обикновено оптичните нервни влакна, покрити с миелин, обикновено завършват в задния ръб на плочата. Понякога се простира отвъд диска на оптичния нерв и преминава към нервните влакна на ретиналните неврони от втора порядък. Офталмоскопично миелинизираните нервни влакна приличат на бели лъскави радиално разположени ленти, които преминават от оптичния нервен диск към периферията. Тези влакна може да не са свързани с диска на оптичния нерв. Обикновено те не причиняват никакви симптоми, но понякога могат да се появят скотоми в полето на зрението.

Вродени аномалии съдови прояви като grozdevidnoy ангиома, капилярни хемангиоми Hippel-Lindau заболяване Coates, ретинопатия при недоносени, кавернозен хемангиом на ретината, просо (Miliary) аневризми ретината Leber, Парафовиал телеангиектазии, капилярна хемангиома на ретината и други.

Grozdevidnaya ангиома - едностранно аномалия характерни офталмоскопично знаци, които са значително разширяване и усукване на артерии, вени и артериовенозни шънтове. Комбинацията от нея с церебралната съдова патология се нарича "синдром на Vaburn-Mason", при който се намалява централното зрение. По правило болестта не напредва. Лечението не се извършва.

Coates заболяванията - вродени аномалии съдове, включително тези leangiektazii-ретината, микро- и makroanevrizmy които водят до ексудация и накрая - отлепване на ретината. Някои автори приписват болестта на Коутс на съдови заболявания на ретината. Болестта има и името "външен хеморагичен ретинит". Болестта на Койтс е едностранна болест, проявена в ранна детска възраст, по-често (90%) при момчетата.

Депозити на твърд ексудат с ярко жълт цвят се намират в субретиналното пространство в задния полюс на окото. В по-късните стадии на заболяването се развиват катаракта, неоваскуларната глаукома, субтрофията на очната ябълка. Умерено тежките форми са представени само от telaegectasia.

Разграничават се от тумора и други процеси, които могат да бъдат маскирани от ексфолирана ретина и ексудат, както и от ретинопатия на недоносеност.

Целта на лечението е заличаване на абнормни съдове, за да се предотврати ексудацията: се извършва лазерна фотокоагулация и криотерапия.

С общо екзудативно отделяне на ретината се препоръчва хирургично лечение.

Фактоматози се дължи на вродени малформации. Те имат характерни системни и очни прояви: наличието на хемангиом-подобни образувания, хамар или възли. Phakomatoses включват Реклингхаузен неврофиброматоза, туберозна склероза, фон Hippel-Lindau заболяване, характеризиращо се с автозомно доминантно наследство, и спорадична откриваем синдром Sturge-Weber, Krabbe. Причината за заболяването е мутация на тумор-супресорния ген, който се идентифицира с всички доминиращи видове болести.

Неврофиброматозата Реклингхаузен (NF-1) се характеризира с наличието на Schwann клетъчен тумор, който често се появява на кожата като мултиплен фибром (molluscum). Генът, отговорен за развитието на неврофиброматоза тип 1, се локализира в 17-ия хромозом на 17qll.2 voxus. Дифузната неврофибромна инфилтрация е причина за деформирането на невроматозната елефанция. Диагностичният критерий е наличието върху кожата на повече от 6 места с цвят на кафе с мляко (повече от 1,5 см).

Очни прояви на неврофиброматоза тип 1 са многобройни и включват различни комбинации съсъдеста неврофиброма клепачи и гнездо око, S-образен прорез око, вродена глаукома (когато горния клепач има neyrofibromatoznuyu тъкан) меланоцитна хамартоми на ириса (нодули херпес зостер), gamartomnuyu инфилтрация увеята с korpuskulopodobnymi телета, глиома на зрителния нерв, ретината астроцитен хамартоми, и удебеляване на роговицата нерви prominirovanie на, конюнктивална неврофиброма, пулсиращи exophthalmos, всмукване Talma.

Хамартом - тумор, който се развива от ембрионална тъкан, чиято диференциация се забавя в сравнение с диференциацията на органо-носителя. Клетките, които образуват хамартом, имат нормална структура, но плътността на клетъчните популации и тяхното съотношение са ненормални. Меланоцитни хамартоми (ноздрите на Лиш) развиват кожни прояви, се наблюдават върху ириса при всички възрастни пациенти и са диагностичен критерий.

Съсъдеста неврофиброма представлява преплетени вълнисти хипертрофични нервите, които изглеждат бучки поради разпространението на Schwann клетки и фибробласти в ендоневралния муцин междуклетъчно вещество.

Честите усложнения на неврофиброматоза тип 1 са съдови нарушения, като стесняване на лумена на съдовете и тяхното запушване. Освен това се развива периваскуларна фибролиална пролиферация. Характерни особености на ретиналната исхемия при неврофиброматоза тип 1 са периферни аваскуларни зони, артериовенозни шънтове, предретинални фиброглийни мембрани, атрофия на оптичен диск.

Туморите, водещи до деформация на околните тъкани и функционални смущения, трябва да бъдат премахнати.

Неврофиброматоза тип 2 е рядко наблюдавано заболяване. Характерният симптом е двустранен шваном на осмата двойка (слухов нерв) на черепните нерви. Очните прояви включват комбинирани хартийки на ретината и пигментните епители, глиома или менингиома на оптичния нерв.

Болест на Хипер - Линдау - наследствено заболяване с генна локализация в хромозома Sp25. Често промените се откриват случайно, когато се изследват децата за страбизъм или редовни прегледи. Ретиналните ангиоми имат външен вид на череши с големи сгъстени хранилища и дренажни съдове. Тези форми се наричат ретинални хемангиобластоми, тъй като те са хистологично подобни на хемангиобластомите, които се развиват в малкия мозък. В ретината, хемангиобластомите имат ендофитен или екзофизичен растеж, дискът на оптичния нерв и оптичния нерв може да бъде включен в процеса; често хемангиобластомите се комбинират с макулопатии. Други органи са включени в патологичния процес. Заедно с ретиналната ангиоматоза се откриват цистоза на бъбреците или бъбречен карцином, феохромоцитом и др.

Поради нарушаването на пропускливостта на стените на капилярите, в тях могат да се натрупат липиди, съдържащи субстрат и интрастиращ ексудат. В късните стадии на заболяването се развива отделяне на ексудативен ретинал. В артериовенозна фаза ПАВ маркиран натрупване на контрастно средство в ангиома, в късната фаза се определя от повишена пропускливост на флуоресцеин поради дефицит на туморните съдове.

Лечение: криотерапия, лазерна коагулация, хирургично отстраняване на тумора.

Tuberoznyi склероза (Bourne болест-Ville) - рядко срещано заболяване с автозомно-доминантно унаследяване поради два гена, е локализиран в 9-ти и 16-те хромозоми. Класическата триада на туберкулозната склероза е епилепсия, умствено изоставане и кожни лезии на лицето (ангиофиброми). На основата близо до диска на оптичния нерв се откриват бели туморни образувания, приличащи на черничево зрънце. Астроцитомите, образувани върху диска на оптичния нерв, се наричат гигантски колчета на оптичния нерв. Те могат да се объркат с ретинобластома.

Лечението обикновено се извършва в неврологична клиника. С нарастването на неврологичните симптоми пациентите умират рано.

[1], [2]