Ретинални дистрофии: причини, симптоми, диагноза, лечение

Ретиналната дистрофия възниква в резултат на дисфункция на терминалните капиляри и патологични процеси в тях.

Тези промени включват пигментна дистрофия на ретината - наследствено заболяване на ретината. Пигментната дистрофия на ретината е хронично, бавно прогресиращо заболяване. Първоначално пациентът се оплаква от хемералопия - отслабване на зрението през нощта. Първите симптоми на пигментна дистрофия на ретината се появяват преди осемгодишна възраст. С течение на времето зрителното поле концентрично се стеснява, централното зрение намалява. До 40-60-годишна възраст настъпва пълна слепота. Пигментната дистрофия е бавно развиващ се процес във външните слоеве на ретината, съпроводен със смъртта на невроепителиума. На мястото на загиналия първи неврон, пигментни епителни клетки прорастват в ретината за втори път, които се разрастват във всички слоеве. Около разклоненията на капилярите се образуват пигментни струпвания, които по форма наподобяват "костни тела". Първоначално тези тела се появяват по периферията на ретината, след това броят им се увеличава, те са видими във всички области на ретината до макуларната област. От периферията тази пигментация се разпространява към центъра в продължение на десетилетия. Може да се отбележи рязко стесняване на калибъра на съдовете на ретината, те стават нишковидни. Дискът на зрителния нерв се променя, придобивайки восъчен оттенък, след което се развива атрофия на зрителния нерв.

С течение на времето зрението при здрач се нарушава толкова рязко, че пречи на ориентацията дори в позната обстановка и настъпва „нощна слепота“, като остава само дневно зрение. Пръчковидният апарат на ретината – апаратът за зрение при здрач – напълно загива. Централното зрение се запазва през целия живот, дори при сравнително тясно зрително поле (човекът гледа сякаш през тясна тръба).

Лечение на пигментна дистрофия на ретината. Основната цел е да се спре разпространението на лезията на терминалните капиляри. За тази цел се използват мултивитамини, никотинова киселина 0,1 g 3 пъти дневно; препарати от средния лоб на хипофизната жлеза (междинни препарати по 2 капки 2 дни в седмицата в продължение на 2 месеца). Използват се лекарствени препарати (ENCAD, хепарин и др.), извършват се хирургични интервенции - реваскуларизация на хориоидеята. Предписва се диета с ниско съдържание на холестерол и пурини.

Ювенилната ретинална дистрофия се среща в детска или юношеска възраст. Наблюдава се постепенно намаляване на зрителната острота и се появява централен скотом. Заболяването е генетично обусловено и често има фамилен и наследствен характер. Разграничават се следните основни видове ювенилна макулна дистрофия.

Жълтъчна дистрофия на Уест. Болестта на Бест е рядка двустранна ретинална дистрофия в макуларната област, която има вид на кръгла жълтеникава лезия, подобна на пресен яйчен жълтък, с диаметър от 0,3 до 3 диаметъра на зрителния диск. Типът на унаследяване на болестта на Бест е автозомно доминантен. Патологичният процес е локализиран в макуларната област.

Има три стадия на заболяването:

• стадий на жълтъчна киста;
• ексудативно-хеморагичен, при който кистата се разкъсва и в ретината постепенно се появяват кръвоизливи и ексудативни промени;
• цикатрично-атрофичен.

Заболяването протича асимптоматично и се открива случайно при преглед на дете на възраст 5-15 години. Понякога пациентите се оплакват от замъглено зрение и затруднено четене на дребен шрифт. Зрителната острота варира в зависимост от стадия на заболяването от 0,02 до 1,0. Промените са предимно асиметрични и двустранни.

Намалена зрителна острота обикновено се наблюдава във втория стадий, когато кистите се разкъсват. В резултат на резорбция и изместване на съдържанието на кистата се образува картина на псевдохипопион. Възможни са субретинални кръвоизливи и образуване на субретинална неоваскуларна мембрана, руптурите и отлепванията на ретината са много редки, с възрастта - развитие на хороидална склероза.

Диагнозата се поставя въз основа на резултатите от офталмоскопия, флуоресцентна ангиография, електроретинография и електроокулография. Прегледът на други членове на семейството може да помогне при поставянето на диагнозата. Няма патогенетично обосновано лечение. В случай на образуване на субретинална неоваскуларна мембрана може да се извърши лазерна фотокоагулация.

Вителинна вителиформна макулна дегенерация при възрастни. За разлика от болестта на Бест, промените се развиват в зряла възраст, са по-малки по размер и не прогресират.

Болест на Старгард и жълто-петнист фундус (жълто-петниста дистрофия). Болестта на Старгард е дистрофия на макуларната област на ретината, която започва в пигментния епител и се проявява с двустранно намаляване на зрителната острота между 8 и 16-годишна възраст.

В макуларната област се появяват петънца, а в лезията се образува „метален блясък“. Заболяването е описано от К. Старгард в началото на 20-ти век като наследствено заболяване на макуларната област с полиморфна офталмоскопска картина, която включва „бронзов бронз“, „бичи поглед“, хороидална атрофия и др. Феноменът „бичи поглед“ е офталмоскопски видим като тъмен център, заобиколен от широк пръстен на хипопигментация, който обикновено е последван от пръстен на хиперпигментация. Съществува рядка форма на жълто-петнеста дистрофия без промени в макуларната област. В този случай между макулата и екватора се виждат множество жълтеникави петна с различна форма: кръгли, овални, удължени, които могат да се сливат или да се намират отделно едно от друго. С течение на времето цветът, формата и размерът на тези петна могат да се променят. Всички пациенти с болестта на Старгард имат относителни или абсолютни централни скотоми с различна големина в зависимост от разпространението на процеса. При жълто-петниста дистрофия зрителното поле може да е нормално при липса на промени в макуларната област.

Повечето пациенти изпитват промени в цветното зрение, като деутеранопия, червено-зелена дисхромазия и др. При жълто-петниста дистрофия цветното зрение може да е нормално.

Няма патогенетично доказано лечение. Препоръчва се носенето на слънчеви очила, за да се предотврати вредното въздействие на светлината.

Вителиново-петнистата дистрофия на Франческоти се характеризира с наличието на жълтеникави огнища в задния полюс на фундуса. Формата им е разнообразна, размерът - от точка до 1,5 диаметъра на диска на зрителния нерв. Понякога заболяването се комбинира с дистрофия на Старгард.

Инволюционните ретинални дистрофии имат две форми: неексудативна („суха“) и ексудативна („влажна“). Заболяването се среща при хора над 40-годишна възраст. Свързано е с инволюционни промени в мембраната на Брух, хороидеята и външните слоеве на ретината. Постепенно се образуват огнища на диспигментация и хиперпигментация поради смъртта на пигментните епителни клетки и фоторецепторите. Нарушаването на процесите на освобождаване на ретината от постоянно обновяващите се външни сегменти на фоторецепторите води до образуването на друзи - огнища на натрупване на метаболитни продукти от мембраната на ретината. Ексудативната форма на заболяването е свързана с появата на субретинална неоваскуларна мембрана в макуларната област. Новообразуваните съдове, прорастващи през пукнатини в мембраната на Брух от хороидеята в ретината, причиняват повтарящи се кръвоизливи и са източници на липопротеинови отлагания във фундуса. Постепенно настъпва белези на мембраната. На този етап от заболяването зрителната острота е значително намалена.

При лечението на големи пациенти с тази патология се използват антиоксидантни лекарства, ангиопротектори и антикоагуланти. При ексудативна форма се извършва лазерна коагулация на субретиналната неоваскуларна мембрана.

Наследствени генерализирани дистрофии на ретината

Фоторецепторните ретинални дистрофии се различават по вида на унаследяване, характера на зрителното увреждане и картината на фундуса в зависимост от първичната локализация на патологичния процес в различни структури: мембрана на Брух, пигментен епител на ретината, в комплекса пигментен епител-фоторецептор, фоторецептори и вътрешни слоеве на ретината. Ретиналните дистрофии както с централна, така и с периферна локализация могат да бъдат следствие от мутация на гена родопсин и перифирин. В този случай симптомът, който обединява тези заболявания, е стационарната нощна слепота.

Към днешна дата са известни 11 хромозомни области, които съдържат гени, чиито мутации причиняват развитието на пигментозен ретинит, като всеки генетичен тип пигментозен ретинит се характеризира с алелни и неалелни разновидности.

Наследствени периферни ретинални дистрофии При тези форми на ретинална дистрофия е засегната оптически неактивната част на ретината близо до назъбената линия. В патологичния процес често са въвлечени не само ретината и хороидеята, но и стъкловидното тяло, поради което се наричат „периферни витреохориоретинални дистрофии“.

Наследствени централни дистрофии на ретината

Централните (макуларни) ретинални дистрофии са заболявания, локализирани в централната част на ретината, които се характеризират с прогресиращ ход, типична офталмоскопска картина и имат сходни функционални симптоми: намалено централно зрение, нарушено цветно зрение, намалени конусовидни компоненти на ERG.

Най-често срещаните наследствени дистрофии на ретината с промени в пигментния епител и фоторецепторите включват болестта на Старгард, жълто-петнистото очно дъно и вителоформната дистрофия на Бест. Друга форма на макулна дистрофия на ретината се характеризира с промени в мембраната на Брух и пигментния епител на ретината: доминантни друзи на мембраната на Брух, дистрофия на Сорсби, възрастово обусловена макулна дегенерация и други заболявания.

[ 1 ], [ 2 ]