Основни кръвни заболявания при деца

При децата, особено в ранна възраст, най-често срещаното кръвно заболяване е анемията. Анемията се разбира като намаляване на количеството хемоглобин (по-малко от 110 g/l), или броя на еритроцитите (по-малко от 4x 1012 ^/ l), или и двете. В зависимост от степента на намаляване на съдържанието на хемоглобин се разграничават леки (Hb 90-110 g/l), умерени (Hb 60-80 g/l) и тежки (Hb по-малко от 60 g/l) форми на анемия.

Анемията при децата се проявява клинично с различна степен на бледност на кожата и видимите лигавици. При остра анемия (постхеморагична) пациентите се оплакват от замаяност, шум в ушите, систоличен шум над сърцето и шум тип „бръмчене връх“ върху съдовете. Желязодефицитната анемия се наблюдава най-често при деца от първите три години, а постхеморагичната анемия, развиваща се след тежко или латентно кървене (особено стомашно-чревно, бъбречно и маточно), се наблюдава най-често при деца в училищна възраст. При пациенти, страдащи от анемия, е важно да се знае регенеративният капацитет на костния мозък. За това се определя броят на ретикулоцитите. Ретикулоцитозата винаги показва достатъчна регенеративна функция на костния мозък. В същото време липсата на ретикулоцити в периферната кръв или много ниските им нива (несъответстващи на степента на анемия) могат да бъдат един от признаците на хипоплазия (хипопластична анемия).

При анемия, като правило, се откриват еритроцити с неправилна форма (пойкилоцитоза) и различни размери (анизоцитоза). Хемолитичните анемии заемат специално място. Те могат да бъдат вродени или придобити. Клинично хемолизата често е съпроводена с повишаване на телесната температура, бледност и различна степен на жълтеница, увеличен черен дроб и далак. При хемолитичната анемия на Минковски-Шофард се наблюдава микросфероцитоза. При придобитите хемолитични анемии размерът на еритроцитите обикновено е непроменен.

Синдромът на хемолизата често се наблюдава при еритроцитопатии, които се основават на намаляване на активността на ензимите в еритроцитите, и при хемоглобинопатии, които се характеризират с вродено нарушение в структурата на глобиновата част на хемоглобина.

Специално място заема хемолитичната болест на новороденото, причинена от антигенна несъвместимост на феталните и майчините еритроцити. Тази несъвместимост може да бъде по Rh фактор (RI) или по ABO системата. Първата форма е по-тежка. В тези случаи феталните еритроцити проникват в кръвта на майката и предизвикват производството на хемолизини. С увеличаване на гестационната възраст майчините хемолизини се пренасят трансплацентарно върху плода и причиняват хемолиза, която клинично се проявява при раждането с анемия, тежка жълтеница (до ядрена) и увеличен черен дроб и далак. При особено тежки форми може да се стигне до смърт на плода (hydrops fetalis).

Левкоцитоза и левкопения при деца

Промените в белите кръвни клетки могат да се изразят в увеличаване или намаляване на броя на левкоцитите. Увеличаването на броя на левкоцитите (при деца над 10x10 ⁹ /l) се нарича левкоцитоза, намалението (под 5x10 ⁹ /l) се нарича левкопения. Важно е да се знае поради кои образувани елементи на белите кръвни клетки се получава увеличаване или намаляване на броя на левкоцитите. Промяна в броя на левкоцитите най-често може да се дължи на неутрофили или лимфоцити. По-рядко се наблюдава промяна в броя на еозинофилите и моноцитите. Неутрофилната левкоцитоза - абсолютна неутрофилия - е характерна за септични и гнойно-възпалителни заболявания (сепсис, пневмония, гноен менингит, остеомиелит, апендицит, гноен холецистит). Неутрофилията при гнойно-септични заболявания е съпроводена с известно подмладяване - изместване на левкоцитната формула наляво към лентовидни и млади, по-рядко към миелоцити. Неутрофилията е по-слабо изразена при дифтерия, скарлатина. При злокачествени кръвни заболявания при деца - хемопатии (особено при левкемия) - може да се наблюдава особено висока левкоцитоза, характерна черта на която е наличието на незрели образувани елементи (лимфобласти и миелобласти) в периферната кръв. При хронична левкемия левкоцитозата е особено висока (няколкостотин хиляди), като във формулата на белите кръвни клетки присъстват всички преходни форми на левкоцити. При остра левкемия в кръвната формула обикновено се наблюдава hiatus leicemicus, когато в периферната кръв присъстват както особено незрели клетки, така и малък брой зрели (сегментирани неутрофили) без преходни форми. Лимфоцитна левкоцитоза - абсолютна лимфоцитоза - е характерна за асимптоматична инфекциозна лимфоцитоза (понякога над 100x10 ⁹ /l), магарешка кашлица - (20...30)x 10 ⁹ /l, инфекциозна мононуклеоза. При първите две заболявания лимфоцитите са зрели, докато при инфекциозна мононуклеоза с необичайна форма те са широко цитоплазмени. Лимфоцитозата, дължаща се на незрели клетки - лимфобласти - е характерна за лимфоидна левкемия. Относителна лимфоцитоза се наблюдава при вирусни инфекции (грип, остри респираторни вирусни инфекции, морбили, рубеола и др.).

Еозинофилните левкемоидни реакции под формата на увеличаване на броя на еозинофилите в периферната кръв са характерни за алергични заболявания (бронхиална астма, серумна болест), хелминтиази (аскаридоза, токсокароза и др.) и протозойни инфекции (ламблиоза и др.). Понякога се наблюдават моноцитни левкемоидни реакции, чийто характер не винаги е ясен. Относителната моноцитоза е характерна за морбили, рубеола, малария, лайшманиоза, дифтерия, ангина на Винсент-Симановски, епидемичен паротит и др.

Левкопенията се наблюдава най-често поради намаляване на съдържанието на неутрофили - неутропения. Неутропенията при деца се счита за намаляване на абсолютния брой левкоцити (неутрофили) с 30% под възрастовата норма. Неутропенията може да бъде вродена и придобита. Те често се появяват след прием на лекарства (особено цитостатици - 6-меркаптопурин, циклофосфамид и др., използвани при лечението на онкологични пациенти, както и сулфонамиди, амидопирин), по време на възстановяване от коремен тиф, бруцелоза, по време на обрив при морбили и рубеола, малария. Левкопенията е характерна за вирусни инфекции, както и за редица заболявания, които се характеризират с особено тежко протичане.

Неутропения в комбинация с тежка анемия се наблюдава при хипопластична анемия. При имунодефицитни състояния се наблюдава относителна и абсолютна лимфопения. Тя се развива няколко месеца след появата на клинични признаци на имунодефицит (главно поради Т-лимфоцити).

Хеморагичен синдром при деца

Терминът "хеморагичен синдром" се отнася до повишено кървене под формата на кървене от лигавиците на носа, поява на кръвоизливи по кожата и ставите, стомашно-чревно кървене и др. В клиничната практика е препоръчително да се разграничат няколко вида кървене.

1. При хематомния тип се определят обширни кръвоизливи в подкожната тъкан, под апоневрозите, в серозните мембрани, в мускулите и ставите с развитие на деформираща артроза, контрактури, патологични фрактури. Наблюдава се обилно посттравматично и следоперативно кървене, по-рядко - спонтанно. Изразява се късният характер на кървенето, т.е. няколко часа след травмата. Хематомният тип е характерен за хемофилия А и В (дефицит на фактори VIII и IX).
2. Петехиално-петнистият, или микроциркулаторният, тип се характеризира с петехии, екхимози по кожата и лигавиците, спонтанно кървене или кървене, което се появява при най-малката травма - назална, гингивална, маточна, бъбречна. Хематомите са рядкост, опорно-двигателният апарат не е засегнат. Следоперативно кървене, с изключение на кървене след тонзилектомия, не се наблюдава. Кръвоизливите в мозъка са чести и опасни; като правило, те се предшестват от петехиални кръвоизливи по кожата и лигавиците. Микроциркулаторният тип се наблюдава при тромбоцитопения и тромбоцитопатия, при хипо- и дисфибриногенемия, дефицит на фактори X, V и II.
3. Смесеният (микроциркулаторно-хематомен) тип се характеризира с комбинация от двете изброени по-горе форми и някои особености: преобладава микроциркулаторният тип, хематомният тип е незначително изразен (кръвоизливи предимно в подкожната тъкан). Кръвоизливите в ставите са рядкост. Този тип кървене се наблюдава при болестта на фон Вилебранд и синдрома на фон Вилебранд-Юргенс, тъй като дефицитът на коагулантната активност на плазмените фактори (VIII, IX, VIII + V, VII, XIII) е комбиниран с тромбоцитна дисфункция. От придобитите форми този тип кървене може да бъде причинен от синдром на интраваскуларна коагулация, предозиране на антикоагуланти.
4. Васкулитно-пурпурният тип се причинява от ексудативно-възпалителни явления в микросъдовете на фона на имуноалергични и инфекциозно-токсични нарушения. Най-често срещаното заболяване от тази група е хеморагичният васкулит (или синдром на Шонлайн-Хенох). Хеморагичният синдром се представя от симетрично разположени, предимно по крайниците в областта на големите стави, елементи, ясно разграничени от здравата кожа. Елементите на обрива изпъкват над повърхността му, представени са от папули, мехури, везикули, които могат да бъдат съпроводени с некроза и образуване на коричка. Възможно е вълнообразно протичане, "цъфтене" на елементи от пурпурно до жълто с последващо фино лющене на кожата. При васкулитно-пурпурния тип са възможни коремни кризи с обилно кървене, повръщане, макро- и (по-често) микрохематурия.
5. Ангиоматозният тип е характерен за различни форми на телеангиектазии. Най-често срещаният тип е болестта на Рендю-Ослер. При този тип кървене няма спонтанни и посттравматични кръвоизливи в кожата, подкожната тъкан и други органи, но се наблюдават повтарящи се кръвоизливи от области на ангиоматозно променени съдове - носни, чревни, по-рядко - хематурия и белодробни.

Клиничната идентификация на тези варианти на кървене ни позволява да определим набор от лабораторни изследвания, необходими за изясняване на диагнозата или причината за хеморагичния синдром.

Костномозъчна недостатъчност

Миелофтизата може да се развие остро, когато има увреждане от някои миелотоксични фактори, като например голяма доза бензен или проникваща радиация. Понякога такава реакция се наблюдава при деца поради индивидуална висока чувствителност към антибиотици (например хлорамфеникол), сулфонамиди, цитостатици, противовъзпалителни лекарства или болкоуспокояващи. В случай на пълно увреждане на всички хематопоетични кълнове в костния мозък, се говори за "панмиелофтиз" или тотална хематопоетична аплазия. Общите клинични прояви могат да включват висока температура, интоксикация, хеморагични обриви или кървене, некротично възпаление и улцерозни процеси по лигавиците, локални или генерализирани прояви на инфекции или микози. В кръвта - панцитопения при липса на признаци на регенерация на кръвта, при пункция на костния мозък - изчерпване на клетъчните форми на всички кълнове, картина на клетъчен разпад и опустошение.

Много по-често хематопоетичната недостатъчност при децата се проявява като бавно прогресиращо заболяване, а симптомите му съответстват на най-засегнатия хематопоетичен зародиш. В педиатричната практика могат да се срещнат пациенти с вродени конституционни форми на хематопоетична недостатъчност.

Конституционалната апластична анемия, или анемия на Фанкони, най-често се диагностицира след 2-3 години, но понякога и в по-горна училищна възраст. Заболяването дебютира с развитието на моноцитопения или анемия, или левкопения, или тромбоцитопения. В първия случай причината за търсене на медицинска помощ е обща слабост, бледност, задух и сърдечна болка. Във втория случай - персистиращи инфекции и лезии на устната лигавица; в третия случай дебютът е засилено кървене и "синини" по кожата. В течение на няколко седмици, понякога месеци и рядко по-дълго, се наблюдава естествен преход към бицитопения (две кълнове) и накрая панцитопения на периферната кръв. Костно-мозъчната недостатъчност при повечето пациенти е съпроводена с множество скелетни аномалии, като аплазията на една от лъчевите кости е особено типична. Всъщност анемията при такава панцитопения се характеризира с ясна тенденция към увеличаване на размера на циркулиращите еритроцити (макроцитна анемия), често левкоцити. Цитогенетичните изследвания потвърждават ефекта на повишената "крехкост" на хромозомите в лимфоидните клетки.

Най-значимите вродени заболявания, съпроводени с моноцитопеничен синдром в периферната кръв, са представени по-долу.

Еритробластична аплазия:

• вродена хипопластична анемия;
• Блекфан-Даймънд;
• преходна еритробластопения в детска възраст;
• преходна аплазия при заболявания с хронична хемолиза на еритроцитите.

Неутропения:

• Болест на Костман;
• Синдром на Швекман-Даймънд;
• циклична неутропения.

Тромбоцитопения:

• тромбоцитопения при аплазия на радиуса;
• амегакариоцитна тромбоцитопения.

Много кръвни заболявания при деца, както и нехематологични заболявания, се проявяват като цитопенични синдроми, независимо от вродената хематопоетична недостатъчност в костния мозък. В тези случаи се наблюдава или преходна придобита ниска хематопоетична продуктивност, както се случва например при недохранване, или относителна хематопоетична недостатъчност с висока степен на загуба или разрушаване на кръвни клетки.

Ниска ефективност на еритропоезата, клинично симулираща хипопластична анемия, може да възникне при недостатъчност на естествени физиологични стимулатори на еритропоезата. Те могат да включват бъбречна хипоплазия или хронична бъбречна недостатъчност със загуба на производство на еритропоетин.

Тиреоидната недостатъчност често се проявява и с персистираща анемия. Понякога причината за инхибиране на еритропоезата може да се види в няколко фактора от патогенезата на основното соматично заболяване, включително хранителни нарушения, миелосупресивния ефект на хроничното възпаление и честите странични ефекти на използваните лекарства.

Хранителна недостатъчност или „хранителна“ анемия

В страни или региони с широко разпространено детско гладуване поради протеиново-енергиен дефицит, анемията е естествен спътник на глада и винаги е полиетиологична в своя генезис. Наред с факторите на хранителния дефицит, множество остри и хронични инфекции, хелминтиози и паразитози играят сериозна роля в неговия произход. В страни с малко по-организиран живот и санитарна култура, алиментарната анемия се открива най-често при малки деца, където ограниченият асортимент от хранителни продукти не осигурява възможност за балансирано снабдяване с целия комплекс от необходими хранителни вещества. Запасяването с желязо е особено критично за деца, родени преждевременно или с ниско телесно тегло. В случай на преждевременно раждане детето е лишено от периода на натрупване (отлагане) на хранителни вещества, който е свързан по отношение на последните седмици от бременността. Те нямат необходимите депа от мастни енергийни вещества за новороденото, и по-специално желязо, мед и витамин B12. Кърмата, особено при недохранена кърмеща майка, не може да компенсира липсата на складирани хранителни компоненти. Дефицитът на желязо представлява опасност за снабдяването с кислород както чрез дефицит на кръвен хемоглобин, така и чрез нарушения в тъканните механизми за пренос на кислород от кръвта към тъканите. Оттук и особената бдителност на педиатрите, наблюдаващи малки деца, по отношение на осигуряването на адекватно хранене на детето и предотвратяването на анемия. Въвеждането на пълномаслено краве мляко или негови смеси в диетата на детето също може да повлияе на осигуряването на желязо в края на 1-2-рата година от живота. Тук често се наблюдават загуби на желязо с еритроцитите, попадащи в чревния лумен чрез диапедеза. Накрая, в юношеска възраст, особено при момичета, които са започнали менструация, отново има голяма вероятност от железен дефицит и развитие на анемия. Педиатричната практика използва няколко лабораторни подхода за установяване на началото на железен дефицит, по-специално чрез определяне на съдържанието на феритин, насищане на трансферина с желязо и др. Първата линия на диагностика обаче несъмнено са хематологичните изследвания, насочени към сравнително ранно откриване на начални признаци на анемия.

Списъкът с хранителни вещества, чийто дефицит естествено води до анемия, а понякога и до левкопения, може да бъде доста широк. Вече е отбелязана комбинацията от дефицит на желязо и мед в ранна възраст и при хранителни разстройства във всички възрастови групи. Описани са и случаи на мегалобластна анемия при деца с дефицит на витамин или фолиева киселина, или тиамин, хипохромна анемия с дефицит на витамин B6, хемолитична анемия с липса на витамин E при деца с поднормено тегло.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

Хемоглобинопатии при деца

Те са доста често срещани сред етнически групи, произхождащи от Африка, Азия, Близкия изток и Средиземноморието. Заболяванията от тази група са причинени от носителството и генетичното наследяване на анормални глобинови структури в хемоглобина. Най-честите представители на тази група са сърповидно-клетъчна анемия и таласемия (голяма и малка). Чести прояви на хемоглобинопатиите са хронична анемия, сплено- и хепатомегалия, хемолитични кризи и полиорганно увреждане поради хемосидероза или хемохроматоза. Интеркурентните инфекции провокират кризи на основното заболяване.

Ключът към разпознаването е биохимичното изследване на хемоглобина. Разпознаването е възможно още през първия триместър на бременността въз основа на данни от биопсия на трофобласта.

Остра левкемия при деца

Левкемията е най-често срещаната форма на злокачествени новообразувания при децата. По-голямата част от острите левкемии произхождат от лимфоидна тъкан (85%). Това вероятно се дължи на изключително бързия темп на растеж на лимфоидните образувания при децата, надвишаващ темпа на растеж на всички други органи и тъкани в тялото. В допълнение към най-мощната стимулация на растежа чрез системите на растежния хормон и инсулина, лимфоидните образувания се стимулират допълнително от множество инфекции, имунизации и наранявания. Установено е, че „пикът“ на детската левкемия настъпва между 2 и 4-годишна възраст, като най-висока честота на левкемия се наблюдава при деца с най-добра семейна, жизнена среда и хранене. Своеобразно изключение са децата със синдром на Даун, които също имат висок риск от развитие на левкемия.

Клиничната картина на левкемията съчетава признаци на изместване на нормалната хематопоеза с анемия, тромбоцитопения и често хеморагични прояви, хиперпластични промени в хематопоетичните органи - уголемяване на черния дроб, далака, лимфните възли, често венците, тестисите при момчетата и всякакви вътрешни органи, до които се разпространява туморната пролиферация. Основният начин в диагностиката е констатацията за пролиферация на анапластични хематопоетични клетки в миелограмата или костната биопсия. Повече от 20 години острата лимфобластна левкемия при децата е престанала да бъде фатално заболяване. Използването на съвременни полихимиотерапевтични режими, понякога в комбинация с трансплантации на костен мозък, гарантира или дългосрочно оцеляване, или практическо излекуване на заболяването при повечето пациенти.

Други морфологични форми на остра левкемия могат да прогресират по-упорито, а дългосрочните резултати от лечението им са все още малко по-лоши.

[ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ], [ 16 ], [ 17 ], [ 18 ]