Амавроза на Лебер: причини, симптоми, диагноза, лечение

Вродената амавроза на Лебер е най-тежката проява на пигментозен ретинит (генерализирана форма), наблюдавана от раждането; - много рядко и сериозно заболяване със системни прояви.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Какво причинява амаврозата на Лебер?

Причината за заболяването е липсата на диференциация на пигментните епителни клетки и фоторецепторите.

Заболяването се предава по-често по автозомно-рецесивен начин и наскоро е свързано с два различни гена, включително мутация в гена за родопсин. Амаврозата на Лебер сега се счита за хетерогенна група от заболявания, които засягат пръчиците и колбичките.

Симптоми на амаврозата на Лебер

Основни симптоми: липса на централно зрение, нерегистрируема или рязко субнормална ЕРГ, нистагъм. Диагнозата на вродена амавроза на Лебер е много трудна, тъй като симптомите, открити при пациентите: страбизъм, кератоконус, висока хиперопия, неврологични и невромускулни нарушения, загуба на слуха, умствена изостаналост, могат да присъстват и при други системни заболявания. Проявява се като слепота при раждане или през първите няколко месеца от живота. При много деца зрението се подобрява при по-ярка светлина.

При това заболяване децата или се раждат слепи, или губят зрението си на около 10-годишна възраст. През първите 3-4 месеца от живота си повечето родители отбелязват, че децата им нямат способност да фиксират поглед върху предмети или да реагират на светлина, както и типични очни симптоми, характерни за деца, родени слепи: блуждаещ поглед и нистагъм, които се забелязват още през първите месеци от живота. При кърмачетата фундусът може да изглежда нормално, но с течение на времето неизбежно се появяват патологични промени. Очните симптоми включват различни пигментни промени в задния полюс на окото от хиперпигментирани до непигментирани лезии тип „сол и пипер“, миграция на пигмент в ретината и пигментни струпвания, атрофия на пигментния епител и хороидалните капиляри и по-рядко множество, неравномерно разпределени жълтеникаво-бели петна по периферията и средната периферия на ретината. Пигментни отлагания под формата на костни тела по периферията на фундуса се откриват при почти всички пациенти с амавроза на Лебер на възраст 8-10 години, но тези отлагания могат да бъдат много малки, наподобяващи обрив при рубеола. Дискът на зрителния нерв обикновено е блед, съдовете на ретината са стеснени. Промените във фундуса обикновено прогресират, но за разлика от типичния пигментен ретинит, функционалните промени (зрителна острота, зрително поле, ЕРГ) обикновено остават същите, както при първоначалния преглед. С течение на времето, след 15 години, пациентите с амавроза на Лебер могат да развият кератоконус.

Диагноза на амаврозата на Лебер

Микроскопското изследване разкрива субретинални включвания, състоящи се от отхвърлени външни сегменти на фоторецептори и макрофаги в области, съответстващи на офталмоскопски видими бели петна. Външните сегменти на пръчиците липсват, малък брой променени колбички са запазени, другите клетъчни елементи са недиференцирани фоторецептори и ембрионални клетки на пигментния епител.

Диференциалната диагноза се провежда с доминантна атрофия на зрителния нерв, при която прогнозата по отношение на зрението е значително по-добра, както и с подобни промени при рубеола и вроден сифилис.

Основният симптом на вродената амавроза на Лебер, на който се основава диференциалната диагноза, е или нерегистрируема, или значително поднормална ЕРГ, докато при атрофия на зрителния нерв, сифилис и рубеола ЕРГ е или нормална, или поднормална. При вродената амавроза на Лебер са възможни различни широко разпространени неврологични и невродегенеративни нарушения, мозъчна атрофия, умствена изостаналост и бъбречни заболявания. Интелектуалното развитие на децата с вродена амавроза на Лебер обаче може да бъде нормално.

Диагностични критерии за амавроза на Лебер:

• Зеничните рефлекси са бавни или липсват.

• Възможно е да няма промени във фундуса, въпреки ниската зрителна острота.
• Най-честият симптом са области на периферна хориоретинална атрофия и преразпределение на пигмента.
• Други симптоми включват папилен отем, промени в цвета на очите „сол и черен пипер“, дифузни бели петна, макулен колобом и макулопатия тип „биково око“.
• Бледостта на зрителния диск и намаленият калибър на артериолите се появяват едновременно с офталмоскопските прояви.

Други офталмологични симптоми:

• Хиперметропия, кератоконус и кератоглобус.
• Катаракта може да се появи през второто десетилетие от живота.
• Нистагъм, блуждаещи движения на очите, страбизъм.
• Характерен симптом е окулофингуалният синдром, при който честото триене на очните ябълки води до енофталм и резорбция на орбиталната мастна тъкан.

Електроретинограмата обикновено не се записва дори в ранните етапи с нормален фундус.

Прогнозата е изключително неблагоприятна. Може да бъде съпроводена с умствена изостаналост, глухота, епилепсия, аномалии на ЦНС и бъбреците, вродени скелетни малформации и ендокринна дисфункция.

[ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]