Амавроза Лебер: причини, симптоми, диагноза, лечение

Вродената амауроза на Leber е най-тежката проява на ретинит пигментоза (обобщена форма), наблюдавана от раждането; - много рядко и сериозно заболяване със системни прояви.

[1], [2], [3], [4]

Какво причинява амаурозата на Лебер?

Причината за заболяването е липсата на диференциация на пигментните епителни клетки и фоторецептори.

Често има автозомно рецесивен тип предаване на заболяването и напоследък е свързано с два различни гена, включително мутацията на гена на родопсин. Понастоящем амаурозата на Лебер се разглежда като хетерогенна група от нарушения, при които са засегнати пръчки и шишарки.

Симптомите на амарозата Leber

Основни симптоми: липса на централното зрение, нерегистриран или строго субнормала ERG, нистагъм. Диагностика на вродена амавроза на Лебер много трудно, тъй като пациентите показаха симптоми страбизъм, кератоконус, висока степен на далекогледство, неврологични и невромускулни заболявания, загуба, умствена изостаналост слушане, а могат да бъдат и в други системни заболявания. Това се проявява чрез слепота при раждането или през първите няколко месеца от живота. Видението при много деца се подобрява с по-ярка светлина.

При тази болест децата са родени слепи или губят зрението си на възраст около 10 години. През първите 3-4 месеца от живота, повечето родители казват, че те нямат фиксирани обекти и реакция към светлина, характерни очни симптоми, характерни за деца, родени слепи: неуспокоеният поглед и нистагъм, които са отбелязани в първите месеци от живота. Бебета разширяване на зениците може да изглежда нормално, но с течение на времето на патологичните промени изглеждат необходими. Симптоми на очите включват различни промени пигмент в задния полюс на окото на хиперпигментирана към не-пигментиран огнища от тип сол и пипер, пигмент миграция в натрупването на ретината и пигмент, атрофия на епитела на пигмент и капилярите на хороидеята, най-малко - много неравномерно разположени жълтеникаво-бели петна по периферията и средната окръжност ретината. Пигментните депозити под формата на костните клетки в периферията на дъното на стомаха, открити в почти всички пациенти с вродена амавроза на Лебер на възраст 8-10 години, обаче, тези депозити могат да бъдат много малки, приличат на обрив с рубеола. Оптичен диск, стеснени обикновено бледи, съдове на ретината. Промени в дъното на стомаха обикновено прогресира, но за разлика от типичния пигментен ретинит функционални промени (зрителна острота, зрително поле, ERG) обикновено са същите, както при първоначалното изследване. В крайна сметка, след 15 години, при пациенти с вроден амавроза на Лебер може да се развива кератоконус.

Диагностика на амарозата Leber

При микроскопско изследване са идентифицирани субретинални инклузии, състоящи се от отхвърлените външни сегменти на фоторецепторите и макрофагите в области, съответстващи на очни, видими бели петна. Външни сегменти от пръчки отсъстват, малък брой модифицирани конуси се задържат, други клетъчни елементи са недиференцирани фоторецептори и ембрионални клетки от пигментния епител.

Диференциалната диагноза се извършва с доминираща атрофия на оптичния нерв, при която прогнозата за зрение е много по-добра, както и с подобни промени за рубеола и вродения сифилис.

Основният симптом на вродена амавроза на Лебер вроден, която се основава на диференциална диагноза е или нерегистриран или под нормалното ERG рязко, докато атрофия на зрителния нерв, сифилис и рубеола ГЕР нормално или под нормата. Лебер вроден амавроза възможни различни общи неврологични и невродегенеративни заболявания, церебрална атрофия, отбелязани с умствена изостаналост, бъбречни заболявания. Въпреки това, интелектуалното развитие на деца с вродена амауроза на Лебер може да е нормално.

Диагностични критерии за амауроза Leber:

• Възпитателните рефлекси са слаби или липсващи.
• Промените в фонда може да не са, въпреки ниската зрителна острота.
• Най-честият симптом са областите на периферна хориоретинална атрофия и преразпределение на пигмента.
• Други симптоми: оток на диска на оптичния нерв, промени в типа "сол с пипер", дифузни бели петна, макуларна макула и макулопатия от вида "говеждо око".
• Палорът на диска на оптичния нерв и намаляването на калибъра на артериолите се появяват едновременно с офталмоскопични прояви.

Други очни симптоми:

• Хиперметрия, кератоконус и кератоглобус.
• Катаракта може да се появи във второто десетилетие на живота.
• Нистагаг, скитащи движения на очите, страбизъм.
• Характерният симптом е окулопалгичният синдром, при който честото триене на очните топчета води до енофталмизъм и резорбция на орбиталната мастна тъкан.

Електроретинограмата като правило не се записва дори в ранните етапи с нормален фонд.

Прогнозата е изключително неблагоприятна. Може да бъде придружен от умствена изостаналост, глухота, епилепсия, CNS и бъбречни аномалии, вродена малформация на скелета и ендокринна дисфункция.

[5], [6], [7], [8]