Ювенилна ретиношиза: причини, симптоми, диагноза, лечение

Х-хромозомата непълнолетна ретинохишване се отнася до наследствени витреоретинални дегенерации, свързани с пола. Визията се намалява през първото десетилетие на живота. Болестта се характеризира с двустранна макулопатия в комбинация с периферна ретиноза при 50% от пациентите. Дефектът на клетките на Мюлер предизвиква разцепване на слоя от нервни влакна и останалата част от сетивната ретина. За разлика от вродените с придобитата ретинохидза, разцепването се случва във външния ретикуларен слой. Мъжете са болни. Тип наследство, свързано с X хромозомата, ген RS1. Той се появява на възраст 5-10 години с оплаквания за трудности при четене поради макулопатия. По-рядко заболяването се проявява в детството чрез страбизъм и нистагъм, придружени от изразена периферна ретиноза, често с хемофталмия. RS1 генът, отговорен за развитието на X-хромозомна ретинохидза, се локализира на късото рамо на 22-рата хромозома.

[1], [2], [3]

Симптомите на младото ретинохишване

Стратификацията на ретината е основният клиничен признак на младежката ретиноза. Намира се в слоя на нервните влакна на ретината. Предполага се, че ретинозата е резултат от нарушаване на функцията на поддържащите Мюлер клетки. Ретинохистозата се съпровожда от дистрофични промени в ретината, представени чрез секции от златисто-сребрист цвят; белите дървесни структури се формират от ненормални съдове, чиято пропускливост на стените се увеличава. В периферията често се образуват гигантски кисти на ретината, заобиколени от пигмент. Тази форма на заболяването, наречена булоза, обикновено се наблюдава при малки деца и се комбинира със страбизъм и нистагъм. Кисти на ретината могат спонтанно да се разпадат. С прогресирането на Ретиносхиза развива глиален пролиферация, неоваскуларизация на ретината, множествена arkopodobnye паузи hemophthalmus или кървене в кухината на кистата. В стъкловидното тяло се определят влакнести въжета, аваскуларни или съдови мембрани и вакуоли. Поради сливането на нишките с ретината възниква напрежение (тракция), което води до образуване на тракционни разкъсвания на ретината и отделянето й. В областта на макулата се наблюдават звездни гънки или радиални линии под формата на звезда ("спици на колелото"). Зрителната острота е значително намалена.

• във фовейската скица, най-малките цистообразни пространства са разположени в типа "спици на колело". По-ясна картина се появява в червена светлина. С течение на времето радиалните гънки стават по-малко забележими, оставяйки смазочен фовеоларен рефлекс;
• периферната шизоза най-често се локализира в долния квадрант, не се разпространява, но може да премине през серия от вторични промени.
  • Във вътрешния слой, състоящ се само от вътрешната гранична мембрана и слоя от нервни влакна, могат да възникнат овални отвори.
  • В редки тежки случаи дефектите се сливат, плаващите съдове на ретината изглеждат като "стъклен воал".
• други симптоми: перивазални съединители, златен блясък на периферната ретина, изтегляне на съдовете на ретината на носната страна, ретинални пластири, субретинален ексудат и неоваскуларизация.

"Говори в колелото" - макулопатия с вродена ретиноза (предоставена от П. Морс)

Усложнения: кръвоизлив в стъкловидното тяло, ламелна ретина и отделяне на ретината.

Диагностика на младежката ретинохимия

Водещата роля в диагнозата играят офталмоскопичната картина на болестта и ERG, която е рязко поднормална.

• Електроретинограмата с изолирана макулопатия не се променя. При периферната ретиноза се наблюдава селективно намаляване на амплитудата на b-вълната в електроретинограмата в сравнение с а-вълната амплитуда при scotopic и photopic условия.
• Електрокулограмата е запазена нормална с изолирана макулопатия и поднормална - с подчертани периферни промени.
• Цветно виждане: нарушение на цветовото възприятие в синята част на спектъра.
• PHAG разкрива макулопатия с малки "окончателни" дефекти без просмукване.
• Полеви зрителни полета при периферна ретинохидза с абсолютни зони за добитък, съответстващи на локализирането на шизозите.

[4], [5]

Лечение на младежката ретинохимия

Лазерна коагулация на ретината и хирургично лечение. При отделяне на ретината, витректомия, интравитреална тампонада с перфлуоровъглеводороди или силиконово масло, се извършва допълнително склерално пълнене.

Перспектива

Неблагоприятна прогноза поради прогресивна макулопатия. Визуалната острота намалява в 1-2 десетилетия от живота и може да бъде стабилизирана до 5-6 десетилетия с последващо намаляване. Пациентите с периферни челюсти могат да имат рязко намаляване на зрението поради кръвоизлив или отделяне на ретината.

[6], [7],