Юношеска ретиношиза: причини, симптоми, диагноза, лечение

Х-свързаната ювенилна ретиношизис е наследствена витреоретинална дегенерация, свързана с пола. Зрението намалява през първото десетилетие от живота. Заболяването се характеризира с двустранна макулопатия, комбинирана с периферна ретиношизис при 50% от пациентите. Дефект в Мюлеровите клетки причинява разцепване на слоя на нервните влакна и останалата част от сензорната ретина. За разлика от вродената ретиношизис, придобитата ретиношизис причинява разцепване на външния слой на ретината. Засегнати са мъжете. Типът на унаследяване е Х-свързан, ген RS1. Проявява се на възраст 5-10 години с оплаквания от затруднения при четене поради макулопатия. По-рядко заболяването се проявява в детска възраст със страбизъм и нистагъм, придружени от изразена периферна ретиношизис, често с хемофталм. Генът RS1, отговорен за развитието на Х-хромозомна ретиношизис, е локализиран на късото рамо на хромозома 22.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Симптоми на ювенилна ретиношизис

Отлепването на ретината е основният клиничен признак на ювенилната ретиношизиса. То се случва в слоя от нервни влакна на ретината. Смята се, че ретиношизисата е резултат от дисфункция на поддържащите Мюлерови клетки. Ретиношизисата е съпроводена с дистрофични промени в ретината, представени от златисто-сребърни области; бели дървовидни структури се образуват от анормални съдове с повишена пропускливост на стените. В периферията често се образуват гигантски кисти на ретината, заобиколени от пигмент. Тази форма на заболяването, наречена булозна, обикновено се наблюдава при малки деца и е свързана със страбизъм и нистагъм. Кистите на ретината могат спонтанно да колабират. С напредването на ретиношизисата се развиват глиална пролиферация, неоваскуларизация на ретината, множество дъгообразни руптури, хемофталм или кръвоизливи в кухината на кистата. В стъкловидното тяло се откриват фиброзни ленти, аваскуларни или съдови мембрани и вакуоли. Поради адхезията на лентите към ретината възниква напрежение (тракция), което води до появата на тракционни разкъсвания на ретината и нейното отлепване. В макуларната област се наблюдават звездовидни гънки или радиални линии във формата на звезда („спици в колело“). Зрителната острота е значително намалена.

• При фовеална шизиса най-малките кистозни пространства са разположени като „спици в колело“. По-ясна картина се появява в светлина без червено. С течение на времето радиалните гънки стават по-малко забележими, оставяйки замъглен фовеален рефлекс;
• Периферната шизиса най-често се локализира в инферотемпоралния квадрант, не се разпространява, но може да претърпи поредица от вторични промени.
  • Във вътрешния слой, състоящ се само от вътрешната ограничаваща мембрана и слоя от нервни влакна, могат да се появят овални отвори.
  • В редки тежки случаи дефектите се сливат и плаващите съдове на ретината имат вид на „стъклен воал“.
• Други симптоми включват: перивазални маншети, златист блясък на периферната ретина, ретракция на ретиналните съдове от носната страна, ретинални петна, субретинален ексудат и неоваскуларизация.

„Спици в колело“ - Макулопатия при вродена ретиношизис (С любезното съдействие на П. Морс)

Усложнения: кръвоизлив в стъкловидното тяло, кухини при отлепване на ретината и отлепване на ретината.

Диагноза на ювенилна ретиношиза

Водеща роля в диагнозата играят офталмоскопската картина на заболяването и ЕРГ, която е рязко субнормална.

• Електроретинограмата е непроменена при изолирана макулопатия. При периферна ретиношизис се наблюдава селективно намаляване на амплитудата на B-вълната в електроретинограмата в сравнение с амплитудата на A-вълната при скотопични и фотопични условия.
• Електроокулограмата остава нормална при изолирана макулопатия и субнормална при тежки периферни промени.
• Цветно зрение: нарушено възприятие на цветовете в синята част на спектъра.
• FAG разкрива макулопатия с малки, „окончателни“ дефекти без изтичане.
• Зрителни полета при периферна ретиношизис със зони на абсолютни скотоми, съответстващи на локализацията на шизиса.

[ 4 ], [ 5 ]

Лечение на ювенилна ретиношизис

Лазерна коагулация на ретината и хирургично лечение. В случай на отлепване на ретината се извършва витректомия, интравитреална тампонада с перфлуоровъглероди или силиконово масло и екстрасклерално буклинг.

Прогноза

Прогнозата е неблагоприятна поради прогресираща макулопатия. Зрителната острота намалява през 1-вото-2-ро десетилетие от живота и може да се стабилизира до 5-то-6-то десетилетие с последващо намаление. Пациентите с периферна шизиса могат да имат рязко намаляване на зрението поради кръвоизлив или отлепване на ретината.

[ 6 ], [ 7 ]