Синдром на Морфан

Синдромът на Morfan (Marfan) е наследствено заболяване, характеризиращо се със системно включване на съединителната тъкан (Q87.4, OMIM 154700). Типът наследство е автозомно доминантно с висока проникваща способност и разнообразна изразителност. Честотата на диагностицираните случаи е 1 на 10 000-15 000, тежки форми - 1 за 25 000-50 000 новородени. Момчетата и момичетата се разболяват със същата честота.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8], [9]

Какво причинява синдром на Morfan?

В 95% от случаите синдром Morthal е причинена от мутации в гена на фибрилин протеин (15q21.1) - гликопротеин включени в микро фибрилите система, на базата на еластичните влакна на съединителната тъкан. При 5% се откриват мутации в гените, кодиращи синтезата на _2- верига от колаген (7q22.1), причинявайки развитието на заболяването с относително лесна клинична картина. Всички пациенти в кожна биопсия и фибробластна култура показват намаление на броя на микрофибрилите.

Симптоми на синдрома на Марфан

Класическият синдром на Марфан включва клинична триада под формата на увреждане на сърдечно-съдовата система, мускулно-скелетната система и зрителния орган. Съгласно съвременните диагностични критерии (Гент, L996) са установени големи и малки критерии за поражение на сърдечно-съдовата система.

Гент-критерии за поражение на сърдечно-съдовата система при синдрома на Марфан (1996)

Големи критерии:

• дилатация на възходящата аорта с (или без) аортна регургитация и засягане най-малко на синусите на Валсава;
• стратификация на възходящата аорта.

Малки критерии:

• пролапс на митралната клапа с или без митрална регургитация;
• дилатация на белодробния ствол в отсъствие на клапна или подвалената белодробна стеноза или друга очевидна причина на възраст до 40 години;
• Калцификация на митралния пръстен на възраст до 40 години;
• разширяване или стратификация на низходящата гръдна или коремна аорта на възраст до 50 години.

Симптомите на синдрома на Муфран

Диагностика на синдрома на Марфан

Основният метод за диагностициране на сърдечни и съдови лезии е DEHC.

Рискови фактори за аортна дисекация при синдром на Марфан:

• диаметър на аортата> 5 cm;
• разпространението на дилатация отвъд сина на Валсалва;
• бързо прогресираща дилатация (> 5% или 2 mm и година при възрастни);
• семейни случаи на аортна дисекация.

Всеки пациент с синдром на Марфан трябва да се подлага на клиничен преглед и трансторакална ехокардиография всяка година. При деца EchoCG се използва в зависимост от диаметъра и степента на дилатация на аортата. Бременни жени с синдром на Марфан имат риск от аортна дисекация, ако диаметърът им надвиши 4 см. В такива случаи е показано мониториране на сърдечно-съдовата функция по време на бременност и раждане.

При диагностицирането на прогресията на дилатацията на аортата е показано определянето на оксипролин и гликозаминогликани в ежедневната урина, екскрецията на която се увеличава 2-3 пъти.

Диагностика на синдрома на Морфан

[10], [11], [12], [13], [14]

Лечение на синдрома на Марфан

Противопоказна тежка физическа активност. От ранна възраст се показват курсовете на масажи и тренировъчни упражнения. Хирургично лечение на патологията на очите, сърдечните клапи и аневризмите. Рискът от аортна дисекция при пациенти със синдром на Марфан може да бъде намалена чрез използването на бета-блокери, които намаляват систолично кръвно налягане в аортата, което формира основата за развитието на клинични насоки за лечение на пациенти със синдром на Марфан:

• при пациенти на всяка възраст, които имат аортна дилатация, се наблюдава най-големият профилактичен ефект на бета-блокерите при аортен диаметър <4 cm;
• профилактично операция на аортата трябва да се извършва, когато синус с диаметър Valsalva надвишава 5,5 cm при възрастни и при деца на 5 см и скорост на разширение по-голям от 2 mm при възрастни, както и в случаите на фамилна аортна дисекция.

Като хирургичен метод на лечение е показана операцията на Bentall (ремонт на корените на аортната и аортната клапа).

Прогноза за синдрома на Марфан

Прогнозата зависи от тежестта на сърцето и белите дробове. Анулиране поради патология на зрението. Най-честата причина за смъртта е увреждане на сърцето и кръвоносните съдове. Прогнозата за аортна руптура е неблагоприятна.