Медицински експерт на статията
Нови публикации
Синдром на Марфан
Последно прегледани: 12.07.2025
Цялото съдържание на iLive е медицински прегледано или е проверено, за да се гарантира възможно най-голяма точност.
Имаме строги насоки за снабдяване и само свързваме реномирани медийни сайтове, академични изследователски институции и, когато е възможно, медицински проучвания, които се разглеждат от специалисти. Имайте предвид, че номерата в скоби ([1], [2] и т.н.) са линкове към тези проучвания.
Ако смятате, че някое от съдържанието ни е неточно, остаряло или под съмнение, моля, изберете го и натиснете Ctrl + Enter.
Синдромът на Марфан е наследствено заболяване, характеризиращо се със системно заболяване на съединителната тъкан (Q87.4; OMIM 154700). Моделът на унаследяване е автозомно доминантен с висока пенетрантност и променлива експресивност. Честотата на диагностицираните случаи е 1 на 10 000-15 000, като тежките форми се срещат при 1 на 25 000-50 000 новородени. Момчетата и момичетата са засегнати еднакво.
[ Какво причинява синдрома на Морфан?
В 95% от случаите синдромът на Морфан се причинява от мутации в гена на фибрилиновия протеин (15q21.1), гликопротеин, участващ в микрофибриларната система, който осигурява основата на еластичните влакна на съединителната тъкан. В 5% се откриват мутации в гени, кодиращи синтеза на α2 -вериги на колаген (7q22.1), причинявайки развитието на заболяване с относително лека клинична картина. При всички пациенти се установява намаляване на броя на микрофибрилите при кожна биопсия и фибробластна култура.
Симптоми на синдрома на Марфан
Класическият синдром на Марфан включва клинична триада под формата на увреждане на сърдечно-съдовата система, опорно-двигателния апарат и зрителния орган. Според съвременните диагностични критерии (Гент, L996) се идентифицират големи и малки критерии за увреждане на сърдечно-съдовата система.
Критерии на Гент за сърдечно-съдово увреждане при синдром на Марфан (1996)
Основни критерии:
- дилатация на възходящата аорта с (или без) аортна регургитация и засягане поне на синусите на Валсалва;
- дисекация на възходящата аорта.
Малки критерии:
- пролапс на митралната клапа със (или без) митрална регургитация;
- разширяване на белодробния ствол при липса на клапна или субвалвуларна белодробна стеноза или други очевидни причини преди 40-годишна възраст;
- калцификация на митралния пръстен преди 40-годишна възраст;
- Дилатация или дисекация на низходящата гръдна или коремна аорта преди 50-годишна възраст.
Диагностика на синдрома на Марфан
Основният метод за диагностициране на увреждане на сърцето и кръвоносните съдове е ехокардиографията.
Рискови фактори за аортна дисекация при синдром на Марфан:
- диаметър на аортата >5 см;
- разширяване на дилатацията отвъд синуса на Валсалва;
- бързо прогресираща дилатация (>5% или 2 мм и 1 година при възрастни);
- фамилни случаи на аортна дисекация.
Всички пациенти със синдром на Марфан трябва да се подлагат на годишен клиничен преглед и трансторакална ехокардиография. При деца ехокардиографията се използва в зависимост от диаметъра и скоростта на дилатация на аортата. Бременните жени със синдром на Марфан са изложени на риск от дисекация на аортата, ако диаметърът ѝ надвишава 4 см. В такива случаи е показано наблюдение на сърдечно-съдовата функция по време на бременност и раждане.
При диагностицирането на прогресия на аортната дилатация е показано определянето на оксипролин и гликозаминогликани в дневната урина, чието отделяне се увеличава 2-3 пъти.
Как да проучим?
Какви тестове са необходими?
Лечение на синдрома на Марфан
Тежката физическа активност е противопоказана. Курсове по масаж и лечебна терапия се препоръчват от ранна възраст. Хирургично лечение на очна патология, сърдечни клапи и аневризми. Рискът от аортна дисекация при пациенти със синдром на Марфан може да бъде намален чрез използване на бета-блокери, които намаляват систоличното налягане в аортата, което е в основата на разработването на клинични насоки за лечение на пациенти със синдром на Марфан:
- При пациенти от всяка възраст с аортна дилатация, най-големият профилактичен ефект от приема на бета-блокери е наблюдаван при диаметър на аортата <4 cm;
- Профилактична аортна хирургия трябва да се предприеме, ако диаметърът на синуса на Валсалва надвишава 5,5 см при възрастни и 5 см при деца или скоростта на разширяване надвишава 2 мм годишно при възрастни, както и при фамилни случаи на аортна дисекация.
Операцията на Бентал (смяна на аортен корен и аортна клапа) е показана като хирургичен метод на лечение.
Прогноза за синдром на Марфан
Прогнозата зависи от тежестта на увреждането на сърцето и белите дробове. Инвалидност поради зрителна патология. Най-честата причина за смърт е увреждане на сърцето и кръвоносните съдове. Прогнозата при руптура на аортата е неблагоприятна.
Использованная литература