Синдром на Гарднър

За първи път през 1951 г. Е. Дж. Гарднър, а 2 години по-късно Е. Дж. Гарднър и Р. К. Ричардс описват уникално заболяване, характеризиращо се с множество кожни и подкожни лезии, които се появяват едновременно с туморни лезии на костите и тумори на меките тъкани. В момента това заболяване, което съчетава полипоза на стомашно-чревния тракт, множество остеоми и остеофиброми, тумори на меките тъкани, се нарича синдром на Гарднър.

Установено е, че синдромът на Гарднър е плейотропно доминантно-наследствено заболяване с различна степен на пенетрантност, което се основава на мезенхимна дисплазия. Клиничната и морфологична картина е множествена полипоза на дебелото черво (понякога и на дванадесетопръстника и стомаха) с тенденция към раково прераждане, множествени остеоми и остеофиброми на костите на черепа и други части на скелета, множествени атероми, дермоидни кисти, подкожни фиброми, лейомиоми, преждевременна загуба на зъби. Първите прояви на заболяването обикновено се откриват при хора над 10-годишна възраст, често след 20 години. След като Гарднър описва този симптомокомплекс, в литературата се появяват съобщения, изясняващи клиничните му прояви, по-специално в някои случаи този синдром е описан и като наличие на полипи на дванадесетопръстника и стомаха. J. Suzanne et al. (1977) подчертават опасността от злокачествено заболяване на полипите на дебелото черво, чиято честота достига 95%, както и развитието на аденокарцином от дуоденални полипи (ако има такива); в литературата има много подобни наблюдения. „Мястото“ на синдрома на Гарднър сред другите варианти на наследствени форми на стомашно-чревна полипоза все още не е напълно ясно, по-специално фундаменталната разлика от формата, описана от Г.А. Фукс (1975), при която множество хрущялни екзостози са наблюдавани едновременно с полипоза на стомаха и дебелото черво, както и от формата на Х. Хартунг и Р. Корхер (1976), при която множество полипози на стомашно-чревния тракт, остеоми и фибролипоми са комбинирани с бронхиектазии. Възможно е вариант на синдрома на Гарднър („моносимптомна форма“) да е изолирана лезия (полипоза) на стомашно-чревния тракт. Това заболяване трябва да се разграничава от други видове полипи и полипози на стомашно-чревния тракт.

Симптоми на синдрома на Гарднър

Както и при други форми на множествена полипоза, заболяването може да не се прояви с никакви симптоми за дълго време - до периода на усложнения - масивно чревно кървене, обструктивна чревна непроходимост, злокачествено заболяване. Смята се, че колоректалният рак при синдрома (заболяването) на Гарднър се среща много често - в почти 95% от случаите.

Основният диагностичен метод е радиологичен (за откриване на полипи на дебелото черво - иригоскопия, за откриване на костни лезии - рентгенография или сцинтиграфия на скелетната система). От костите най-често се засягат горната и долната челюст.

Диференциална диагноза

Първо, необходимо е да се проведе диференциална диагностика между обичайните, най-често срещани полипи - аденоматозни, грануломатозни и др., от една страна, и различни форми на множествена наследствена полипоза, засягаща или всички части на храносмилателния тракт, или само дебелото черво. Второ, необходимо е да се вземе предвид „любимата“ локализация на полипите при една или друга форма на наследствена полипоза, със съпътстващи промени в кожата, меките тъкани, костите, характерни за определени техни форми. Трето, необходимо е да се вземат предвид данните за наследствената анамнеза (наличие на една или друга форма на наследствена полипоза, рак на дебелото черво при един или повече членове на семейството).

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Лечение на синдрома на Гарднър

Лечението на синдрома на Гарднър е хирургично, предвид изключително високия риск от колоректален рак. JQ Stauffer (1970) и други препоръчват профилактична тотална колектомия (отстраняване на дебелото черво) с илеостомия или илеоректална анастомоза (в случаите, когато преди това чрез ректоскопия не са открити полипи в ректума). Като се има предвид, че злокачествеността на полипите в повечето случаи се проявява малко по-късно, отколкото при наследствена фамилна ювенилна полипоза, тази профилактична операция може да се извърши, след като пациентът навърши 20-25 години. При отказ от операция е необходимо задължително диспансерно наблюдение на пациента с колоноскопия поне веднъж на всеки 6-8 месеца. Когато родители, в чието семейство е имало поне един случай на множествена наследствена полипоза в миналото, решат да имат дете, е необходима медико-генетична консултация. При усложнения на полипозата с чревно кървене, инвагинация или обструктивна (полипна) обструкция на дебелото черво - спешна хоспитализация в хирургичното отделение и, като правило, хирургично лечение (ако няма сериозни противопоказания).