Пигментен ретинит: причини, симптоми, диагноза, лечение

Пигментоза на ретината (по-точно термин - "пигментен ретинална дистрофия" като възпаление в този процес е неактивен, дифузна дистрофия на ретината, предимно засяга прът система ретинитис пигментоза на (пигментна дегенерация на ретината, ретинална abiotrophy) -. Заболяване, характеризиращо се с лезии на епитела на пигмент и фотоклетка с различен видове наследството: автозомно доминантно, автозомни рецесивни или секс-свързан разпространение - 1 :. 5000. Възниква в резултат на образуването на г efekta генетичен код, в резултат на ненормално състава на специфични протеини с времето хода на заболяването ПРАВИТЕЛСТВЕНИ видове наследство има някои характеристики родопсин ген - .. Първия идентифициран ген, чиято мутации са причина за ретинитис пигментоза с автозомно доминантно наследяване.

[1]

Вид наследство на ретинит пигментоза

Възрастта на началото, процентът на напредъка, прогнозата на визуалните функции и съпътстващите офталмологични признаци често се свързват с типа наследство. Мутациите в гена на родопсин са най-чести. Elektrokupogramma може да се случи или спорадично бъде автозомно доминантно, автозомно рецесивно или Х-свързана наследство, както и част от наследствени синдроми обикновено автозомно рецесивен.

• Изолирана с нездравословна наследственост е често срещана.
• Автозомно доминиране е често срещано и има по-добра прогноза.
• Автозомно рецесивно е често срещано и прогнозата е по-лоша.
• Съчетано с X-хромозомата е най-редкият и има най-тежката прогноза. Очно дъно в женски носители може да бъде нормално или да има метален рефлекс на тапета, атрофични или пигментирани фокуси.

Симптоми на пигментоза на ретинита

Пигментоза на ретината се проявява в ранна детска възраст и се характеризира с триада от симптоми: типичните пигментирани лезии на средата на периферните фундуса и по протежение на венулите (наречени костни частици), восъчно бледност на зрителния нерв, свиване на артериоли.

При пациенти с ретинитис пигментоза в крайна сметка може да се развие пигментни промени в макулата областта поради дегенерация на фоторецептори, което е придружено от намаляване на зрителната острота, задната отлепване на стъкловидното тяло и отлагане на пигмент в офертата си. Могат да изпитат макулен едем поради проникване течност с помощта на хороидална пигментен епител и като процес - макулата preretinal фиброза. При пациенти с ретинитис пигментоза с по-голяма честота в сравнение с общата популация, има друзи на зрителния нерв, задна субкапсуларна катаракта, глаукома с отворен ъгъл, кератоконус и миопия. Хорът остава дълго време непокътнат и участва в процеса само в късните стадии на заболяването.

Във връзка с поражението на системата на прът, има нощна слепота, или ниталопия. Тъмната адаптация е нарушена още в началния стадий на заболяването, прагът на чувствителността на светлината се увеличава както в пръчката, така и в конусообразната част.

Атипични форми на пигментния ретинит

Други форми на ретинитис пигментоза са ретинитис пигментоза обърнати (централна форма), ретинитис пигментоза без пигмент belotochechny ретинитис пигментоза и psevdopigmentny ретинит. Всяка от тези форми има характерна офталмоскопична картина и електроретинографска симптоматика.

1. Сегментният пигментозен ретинит се характеризира с промени във водния квадрант (обикновено назален) или половината (по-често в долния квадрант). Прогресира бавно или изобщо не напредва.
2. Периентрален пигментарен ретинит, при който пигментацията се разпространява от диска на оптичния нерв и преминава във временните аркади и назално.
3. Пигментоза на ретината с ексудативна васкулопатия се характеризира с подобни болестни Coats офталмоскопично картина с липидни отлагания в периферната ретина и ексудативна отлепване на ретината.

[2], [3], [4]

Пигментиран обърнат ретинит (централна форма)

За разлика от типичната форма на ретинит пигментоза, заболяването започва в областта на макулата и лезиите на конусовата система са по-значителни от системата с пръчковидна форма. На първо място, централното и цветното виждане намалява и се появява фотофобията (фотофобията). В областта на макулата се забелязват характерни промени на пигмента, които могат да бъдат комбинирани с дистрофични промени в периферията. В такива случаи един от основните симптоми е липсата на виждане през деня. В областта на зрението на централния скотом ERG значително намалява конусовите компоненти в сравнение с пръчковидните компоненти.

Пигментен ретинит без пигмент

Името е свързан с липсата на характерните ретинитис пигментоза пигментни депозити под формата на костни клетки в присъствието на симптоми, подобни на прояви ретинитис пигментоза и neregistri-Rui ERG.

Чист ретинит пигментоза

Характерна офталмоскопична особеност е многобройните петна по белите петна по околния фонд с придружаващи пигментни промени ("молекулярна тъкан") или без тях. Функционалните симптоми са подобни на прояви на пигментоза на ретинита. Болестта трябва да бъде диференцирана от стационарната вродена слепота и зловозъбяване на очите (fundus albipunctatus).

Псевдопептимен ретинит

Псевдопигментният ретинит е не-наследствено заболяване. Причината за възникването му може да бъде възпалителни процеси в ретината и хороидеята, странични ефекти от лекарства (тиоридазин, melliril, хлорохин, дефероксамин, klofazamin и др.), Състоянието след нараняване, отлепване на ретината и така нататък. Е. Фундуса откриване на промени, подобни на тези с пигментоза на ретинита. Основният отличителен симптом е нормален или леко понижен ERG. С тази форма никога не е имало нерегистриран или рязко намален ГЕР.

В момента няма патогенетично обосновано лечение на ретинит пигментоза. Подместващата или стимулиращата терапия е неефективна. При пациенти с ретинитис пигментоза препоръчва да носят тъмни очила за предотвратяване на вредните ефекти на светлина, изборът на максималната корекция показ зрителната острота прилага симптоматично лечение: едем на макулата - системно и местно използване на диуретици (инхибитори на карбоанхидразата), например diakarba, diamoksa (ацетазоламид); в присъствието на катаракта операция на катаракта за подобряване на зрителната острота в присъствието на неоваскуларизация за профилактика на усложнения на съдова фотокоагулация се извършва, предписан сърдечносъдови лекарства. Пациентите, техните семейства и деца трябва да получават генетична консултация, изучаването на други органи и системи, за да се избегне синдромите лезии и други заболявания.

Идентифицирането на патологичния ген и неговите мутации е основата за разбиране на патогенезата на болестта, прогнозиране на хода на процеса и търсене на начини за рационална терапия.

Понастоящем в експеримента се правят опити за трансплантиране на пигментни епителни клетки и ретинални невронни клетки от седмичен ембрион. Един обещаващ нов подход към лечението на ретинитис пигментоза, свързани с генна терапия, базирана на субретинална прилагане на аденовирус със съдържанието вътре в капсулата здрави minihromosom. Учените предполагат, че вирусите, които проникват в клетките на пигментния епител, допринасят за заместването на мутиралите гени.

Обобщена наследствена дистрофия на ретината, свързана със системни заболявания и метаболитни нарушения

Има много системни нарушения, които се комбинират с атипични форми на пигментоза на ретинита. Към днешна дата има около 100 заболявания с различни очни заболявания, причинени от нарушаване на метаболизма на липидите, въглехидратите, протеините. Липсата на вътреклетъчни ензими води до генни мутации, които определят различна генетична патология, включително изчезването или дистрофията на фоторецепторните клетки.

Специфични системни заболявания, комбинирани с ретинитис пигментоза, включват метаболитни нарушения на въглехидрати (mukopolisaharoidozy), липиди (Mucolipidosis, fucosidosis, seroidnye lipofuscinosis), липопротеини и протеини, синдроми на централната нервна система Ъшър, Лорънс Мун-Bardet-Biedl и сътр.

Диагностика на пигментоза на ретинита

Функционалните методи за изследване ни позволяват да идентифицираме прогресивните промени във фоторецепторите. При периметъра на средната периферия (30-50 °) има пръстеновидни пълни и непълни скотоми, които се разширяват до периферията и центъра. В късния стадий на заболяването зрителното поле се концентрира концентрично до 10 °, остава само централното тръбно виждане.

Отсъствието или рязкото понижение на общия ГЕР е патогномоничен признак на пигментния ретинит.

Местната ERG остава нормална от дълго време и се появяват промени, когато коничната система на макулната област участва в патологичния процес. В носителите на патологичния ген се забелязват намален ERG и удължен латентен период на b-вълната ERG, въпреки нормалния очен фундус.

Диагностичен критерий за ретинит пигментоза е двустранна лезия, намаляване на периферното зрение и прогресивно влошаване на функционалното състояние на пръчковидните фоторецептори. Класическа триада на пигментния ретинит: намаляване на калибъра на артериолите

• пигментацията на ретината под формата на "костни органи"
• восъчна бледност на оптичния диск.

Пигментният ретинит се проявява от ниталопия през третото десетилетие от живота, но може да се появи по-рано.

Диагностични критерии за пигментарен ретинит

• Стеснение на артериоли, нежна прахообразна пигментация в рамките на ретината и дефекти на RPE, офталмоскопична картина на пигментния ретинит синус пигменьо. По-рядко срещаният е "белите петнисти" ретинити - бели петна, чиято плътност е максимална в екватора.
• На средната периферия има големи перивазални пигментни отлагания под формата на "костни тела".
• Офталмоскопичната картина е мозайка, дължаща се на атрофия на RPE и експозиция на големи съдови съдове, изразено стесняване на артериоли и восъчна бледност на диска на оптичния нерв.
• Макулопатията може да бъде атрофична, "целофан" или да се прояви като цистоиден оток на макулата, който се спира от системното приложение на ацетазоламид.
• Електроретинограма скатопична (пръчка) и смесена редуцирана; по-късно фотопичната електроретинограма намалява.
• Електроокулата е поднормална.
• Тъмната адаптация се забавя и е необходима в ранните етапи, когато диагнозата изисква спецификация.
• Централното виждане страда.
• Периметрията разкрива пръстеновиден добитък на средната периферия, който се разширява до центъра и периферията. Централната част на зрителното поле остава, което може да се загуби с течение на времето.
• FAG не е необходима за диагностициране. Открива дифузна хиперфлуоресценция поради "окончателни" PE дефекти, малки области на хипофлуоресценция (пигментно скриниране).

[5], [6]

Диференциална диагноза на пигментоза на ретинита

Терминален стадий на хлорохиновата ретинопатия

• Подобност: двустранна дифузна атрофия на RPE, разкриване на големи съдови съдове и изтъняване на артериолите.
• Разлики: промените в пигмента се различават от промените под формата на "костни органи"; атрофия на диска на оптичния нерв без восъчна бледност.

Терминальная тиоридазиновая ретинопатия

• Сходство: двустранна дифузна атрофия на RP.
• Разлики: пигментни промени в формата на плаката, ниталопия не.

Терминален сифилитичен невроретинит

• Сходство: изразено стесняване на визуалните полета, стесняване на съдовете и промяна на пигмента.
• Различия: Никалтопията е слабо изразена, промените са асиметрични, с леко или тежко хороидално разкриване.

Свързан с раковата ретинопатия

• Сходство: ниталопия, стесняване на полетата на зрението, стесняване на съдовете и избледняване на електротретинограмата.
• Разлики: бърза прогресия на малки промени в пигмента или тяхното отсъствие.

Свързани системни заболявания

Пигментният ретинит, особено атипичният ретинит, може да бъде придружен от широк спектър от системни заболявания. Най-често срещаните комбинации са:

1. Синдромът на Bassen-Kornzweig, автозомно доминантно, се причинява от дефицит на b-липопротеин, което води до чревна малабсорбция.
   • симптоми: спиноцеребеларна атаксия и аантоцитоза на периферна кръв;
   • Ретинопатия - в края на едно десетилетие от живота. Пигментираните бучки са по-големи, отколкото при класически пигментен ретинит и не са ограничени до екватора; периферните "бели петна" са характерни;
   • други симптоми: офталмоплегия и птоза;
   • като приемате витамин Е ежедневно, за да намалите неврологичните промени.
2. Рефумна болест е автозомно рецесивно вродено метаболитно нарушение: дефицитът на ензима 2-хидроксилаза на фитиновата киселина води до повишаване на нивото в кръвта и тъканите.
   • симптоми невропатия, церебрална атаксия, глухота, aiosmiya, кардиомиопатия, ихтиоза и увеличаване на нивата на протеин в гръбначномозъчната течност в отсъствието на пиноцитоза (цито-албумин инверсия);
   • Ретинопатията се проявява през второто десетилетие на живота чрез общи промени като "сол с пипер".
   • други прояви: катаракта, миоза, удебеляване на нервите на роговицата;
   • лечение: преди всичко плазмафереза, по-късно - диета без фитинова киселина, която може да предотврати развитието на системни нарушения и дегенерация на ретината.
3. Синдромът на Usher е автозомно рецесивно заболяване, проявяващо се при 5% от случаите при деца с тежка глухота и около 50% - комбинация от глухота и слепота. Пигментният ретинит се развива в предпебертета.
4. Синдромът на Kearns-Sayre е митохондриална цитопатия, свързана с деленето на митохондриална ДНК. Пигментният ретинит е атипичен и се характеризира с отлагането на пигментни бучки, главно в централните части на ретината.
5. Синдромът на Bardet-Biedl се проявява като умствена изостаналост, полидактии, затлъстяване и хипогонадизъм. Пигментният ретинит има тежък ход: 75% от пациентите стават слепи до 20-годишна възраст, някои развиват макулопатия като "биково око".

[7], [8], [9]

Перспектива

Дългосрочната прогноза е неблагоприятна, причината за постепенното намаляване на централната визия е промяната във фовелната зона. Дневният прием на витамин А под формата на хранителни добавки може да забави прогресията.

Обща прогноза

• Около 25% от пациентите запазват зрителната острота, необходима за четене, въпреки липсата на електроретитрограма и стесняването на зрителното поле до 2-3.
• До 20 години зрителна острота с мнозинство> 6/60.
• До 50-годишна възраст, много пациенти са имали зрителна острота <6/60.

Съпътстваща очна патология

Пациентите с пигментозна ретинит трябва да се наблюдават редовно, за да се идентифицират други причини, водещи до намалено зрение, включително и тези, които могат да се свалят.

• Задни подкапсулни катаракта се откриват с всички видове пигментен ретинит, хирургичната интервенция е ефективна.
• Глаукома с отворен ъгъл - при 3% от пациентите.
• Миопията често се случва.
• Кератоконус рядко се открива.
• Промени в стъкловидното тяло: често отдръпване на стъкловидното тяло, периферен увеит (рядко).
• Лепидите на оптичния диск са по-често срещани, отколкото в нормалната популация.

[10], [11], [12], [13], [14]