Кистозна фиброза при деца

Кистозна фиброза е наследствено заболяване, което засяга екзокринните жлези, главно стомашно-чревния тракт и дихателната система. В резултат на това се развива ХОББ, недостатъчност на екзокринната част на панкреаса и ненормално високо съдържание на електролити в потта. Диагнозата се основава на тест за поглъщане или идентификация на 2 мутации, причиняващи муковисцидоза при пациенти с характерни симптоми. Лечението на кистозна фиброза подкрепя задължителното участие на лекари, специализирани в различни области на медицината, медицинските сестри, психолозите и социалните работници.

Код по МКБ-10

• Е84 Кистозный фиброз.
• E84.0 Кистозна фиброза с белодробни прояви.
• E84.1 Кистозна фиброза с чревни прояви.
• E84.8 Кистозна фиброза с други прояви.
• Е84.9 Кистозный фиброз неуточнённый.

Эпидемиология муковисцидоза

Кистозна фиброза се наследи чрез автозомно рецесивен тип. Ако и двамата родители са хетерозиготни за анормалния CFTR ген , вероятността да се получи болно дете е 25% за всяка бременност. Честотата на муковисцидоза 1 на 10 000-12 000 новородени. В повечето страни в Европа и Северна Америка те се разболяват от 1: 2000 до 1: 4000 новородени. Преобладаването на кистозна фиброза в Украйна е 1: 9000 новородени. Ежегодно в САЩ - 2000 г. Във Франция, Англия, Германия - от 500 до 800, а в целия свят - повече от 45 000 деца, страдащи от муковисцидоза.

Gene CFTR (муковисцидоза трансмембранна проводимост регулатор) се намира на дългото рамо на хромозома 7 в област Q31, има дължина от около 250 000 нуклеотидни двойки и съдържа 27 екзона. CFTR се свързва със суперфамилията на АТР-свързващите протеини. Това е трансмембранен протеин, разположен на повърхността на повечето епителни клетки, функциониращ като сАМР-зависим хлорен канал. CFTR участва също в регулирането на други йонни канали и мембранния транспорт. Понастоящем са известни около 1200 мутации на CFTR гена , най -често срещаната мутация е AF508, втората най-честата е CFTR деле 2,3.

[1], [2], [3], [4], [5],

Причини за кистозна фиброза

Кистозна фиброза е най-често срещаното съкращаване на продължителността на живота на генетично заболяване в бялата популация. В САЩ тази болест възниква с честота около 1/3300 раждания сред бялата популация, 1/15 300 сред чернокожите и 1/32 000 при азиатските популации. Благодарение на подобреното лечение и увеличаването на продължителността на живота, 40% от пациентите са възрастни.

Приблизително 3% от бялата популация са хетерозиготни носители на ген за кистозна фиброза, който има автозомно рецесивен тип наследство. Генът, отговорен за развитието на муковисцидоза, се намира на дългата ръка на седмата хромозома (7q). Той кодира мембранен протеин, наречен трансмембранен регулатор на кистозна фиброза (MBTP). Най-често срещаната мутация на този ген се нарича deltaF508, честотата му е около 70% сред пациентите с муковисцидоза. С тази мутация един аминокиселинен остатък, фенилаланин, се губи на позиция 508 CFTR. Повече от 1200 по-малко общи мутации съставляват останалите 30%. Въпреки че функцията CFTR не е известна точно, се смята, че тя е част от сАМР-зависимия хлориден канал, регулиращ транспорта на натрий и хлор през клетъчната мембрана. В хетерозиготните носители може да има малки нарушения в транспорта на електролити в епителните клетки, но няма клинични прояви.

[6], [7], [8]

Симптоми на кистозна фиброза

В неонатална кистозна фиброза придружено от признаци на чревна обструкция ( мекониум илеус ), в някои случаи, перитонит, свързан с перфорация на чревната стена.

Мекониумът илеус поради запушване на лумена на илеума вискозно дебелина мекониум може да бъде най-ранната проява и се наблюдава в 15-20% от децата с кистозна фиброза. Често с мекониум илеус наблюдава преплитане на червата, перфорация на дебелото черво или атрезия, и, с редки изключения, да продължат да развиват други симптоми на муковисцидоза. Също така в кистозна фиброза може да се появи по-късно освобождаване на мекониум и синдром на мекониум обструкция (преходна форма ниско илеус, развиващ се дължи на образуването на една или повече плътни мекониум тапи в ануса или дебелото черво).

При кърмачета, които нямат проява на мекониум илеус, началото на заболяването може да доведе до по-дълго възстановяване на първоначалното телесно тегло и неадекватно натрупване на тегло през 4-6 седмици от живота.

Децата с изкуствено хранене на соеви смеси или краве мляко в резултат на малабсорбция на протеини могат да развият хипопротеинемия с оток и анемия.

При 50% от пациентите с кистозна фиброза първите прояви на заболяването са прояви на белите дробове. Често има повтарящи се и хронични инфекции, проявявани чрез кашлица и хрипове. Преди всичко тревожността е причинена от обсебваща кашлица с трудно отделен храст, често придружен от повръщане и нарушения на съня. С напредването на болестта се появяват прибиране на междуребрените пространства, помощни мускули, участващи в дишането, барел гърдите, пръстите на ръцете, под формата на "кълки" и цианоза. Поражението на горните дихателни пътища обикновено се проявява чрез полипоза на носа и хроничен или рецидивиращ синузит. При юноши може да има забавяне на физическото развитие, късното начало на пубертета, намаляване на толерантността към физическо натоварване.

Панкреатичната недостатъчност е клинично налична при 85-90% от децата, обикновено в ранните периоди и може да има прогресивен курс. Клинични прояви включват чести, големи, мастни столове с неприятна миризма, повишена корема и физическото закъснение развитие с намаляване подкожно намаляване на мазнини и мускулна маса въпреки нормална или повишен апетит. Ректален пролапс се наблюдава при 20% от децата на възраст под 1-2 години, които не получават лечение. Също така могат да се добавят прояви на дефицит на мастноразтворими витамини.

Прекомерното изпотяване при горещо време или с висока температура може да доведе до епизоди на хипотонична дехидратация и съдова недостатъчност. В сух климат кърмачетата могат да развият хронична метаболитна алкалоза. Образуването на солеви кристали и соленият вкус на кожата са характерни за МВ и прави диагнозата много вероятна.

При пациенти на възраст 13 години и повече от 17% от развитие на тип I захарен диабет, и в 5-6% развиват multilobular билиарна цироза с езофагеални варици и образуването на портална хипертония. Хронична или повтаряща се коремна болка може да бъде свързана с инвагинация, образуване на пептична язва, paraappendikulyarnym абсцес, панкреатит, гастроезофагеален рефлукс, езофагит, жлъчния мехур лезия или епизоди на частична чревна обструкция поради необичайно дебели и вискозни изпражнения. Усложнения на кистозна фиброза също включват остеопения / остеопороза и повтарящи артралгия / артрит.

Белодробни прояви на кистозна фиброза

Като правило, при раждането белите дробове имат нормална хистологична структура. Увреждането на белите дробове предизвиква дифузна бронхиална обструкция на необичайно дебелата и вискозна секреция на малкия калибър. Бронхиолитът и запушването на дихателните пътища от мукопурулентни запушалки се развиват вторично при обструкция и инфекция. Промените в бронхите са по-чести от паренхимните лезии. Емфиземът не е много изразен. С напредването на процеса в белите дробове стената на бронхите се уплътнява; дихателните пътища са изпълнени с гнойна, вискозна тайна; има обекти на ателектаза; Основните лимфни възли се увеличават. Хроничната хипоксемия води до хипертрофия на мускулния слой на артериите на белите дробове, белодробната хипертония и дясната камерна хипертрофия. Повечето промени в белите дробове могат да бъдат резултат от възпаление, което се развива отново поради освобождаването на протеолитични ензими от неутрофилите в дихателните пътища. Течност, получена от бронхоалвеоларен лаваж, съдържа голям брой на неутрофили и повишени концентрации на свободен неутрофилна еластаза, ДНК и interleykina8 вече в много ранна възраст.

Хроничната белодробна болест се развива при почти всички пациенти и води до периодични екзацербации с инфекциозно възпаление и прогресивно намаляване на белодробната функция. В ранния период основният причинител, засегнат от дихателните пътища, е Staphylococcus aureus, но с развитието на болестта най-често се засяват Pseudomonas aeruginosa. Микоидният вариант на Pseudomonas се отбелязва само при кистозна фиброза. Колонизацията Burkholderia cepacia се среща при около 7% от възрастните пациенти и може да бъде свързана с бързо намаляване на белодробната функция.

Класификация на кистозна фиброза

Има 3 форми на кистозна фиброза:

• смесени (75-80%);
• преобладаващо белодробна (15-20%);
• главно чревни (5%).

Някои автори са също изолирани чернодробни форма harakterizuyuuyusya цироза, портална хипертония, асцит, изолиран електролит (psevdosindrom Бартер), мекониум илеус, изтрити и атипични форми на кистозна фиброза.

Фаза и дейност на процеса:

• фаза на ремисия:
  • ниска активност;
  • средна активност;
• Фаза на екзацербация:
  • бронхит;
  • пневмония.

Почти всички екзокринни жлези са засегнати в различна степен и разпространение. В жлезите може:

• развиват луминална обструкция техните отделителните канали вискозна или дебел еозинофилен материал (панкреаса, чревни жлези, интрахепаталните жлъчни пътища, жлъчния мехур, подчелюстните жлези);
• хистологични промени и хиперпродукция на секрецията (трахеобронхиални и Brunner's жлези);
•  няма хистологични промени, но трябва да се увеличи секрецията на натрий и хлор (пот, паротид и малки слюнни жлези).

Безплодието се отбелязва отново при 98% от възрастните мъже поради недостатъчно развитие на семенните канали или други форми на обструктивна азооспермия. При жените фертилитета се намалява поради производството на дебела цервикална тайна, въпреки че много жени с муковисцидоза са бременни и раждат навреме. В същото време се увеличава честотата на усложненията от майката и преждевременното раждане.

[9], [10], [11],

Диагностика муковисцидоза

Диагнозата се приема въз основа на характерни клинични прояви и се потвърждава чрез провеждане на тест за пот или чрез идентифициране на две известни мутации, отговорни за кистозна фиброза. Като правило, диагнозата се потвърждава през първата година от живота или в ранна възраст, но приблизително 10% от пациентите се диагностицират само в юношеска или млада възраст.

Единственият надежден тест за пот е количествен тест за пилокарпин електрофореза: локалното изпотяване се стимулира от пилокарпин; количеството течност се измерва и в нея се определя концентрацията на хлор. При пациенти с характерни клинични прояви или наличие на кистозна фиброза в семейна анамнеза, концентрацията на хлор в течностите над 60 meq / l потвърждава диагнозата. При деца от първата година от живота, концентрацията на хлор повече от 30 meq / l показва висока вероятност от кистозна фиброза. Фалшиво-отрицателни резултати са редки (около 1: 1000 Пациенти с кистозна фиброза имат съдържание на хлор в пот течност поне 50 милиеквивалента / л), но могат да се появят в присъствието на оток и хипопротеинемия или когато недостатъчно пот течност. Фалшивите положителни резултати обикновено са резултат от технически грешки. Преходно повишаване на концентрацията на хлор в пота може да възникне във връзка с психо лишаване (малтретиране на деца, gipoopeka) и при пациенти с анорексия невроза. Въпреки факта, че резултатите са валидни вече от втория ден на живота, достатъчен обем проба (повече от 75 мг на филтърна хартия, или повече от 15 л капилярна тръба) може да бъде трудно да стигнем до детето възраст 3-4 седмици. Независимо от факта, че с възрастта концентрацията на хлор в течащата течност се увеличава до известна степен, пробата остава надеждна при възрастни.

Малък процент от пациентите имат така наречените нетипични кистозна фиброза, хроничен бронхит, което се проявява с устойчивостта на Pseudomonas, панкреаса и нормалната функция или перпендикулярно на горната граница на нормалното съдържание на хлор в пота. Нормалната функция на панкреаса се наблюдава при пациенти с 1 или 2 "леки" мутации в кистозна фиброза гена, докато панкреатична недостатъчност се развива само при пациенти с две "тежки" мутации. Генната диагноза е показана за пациенти с клинична картина на кистозна фиброза при нормална или горна граница на нормално съдържание на хлор в гърнето.

Пациенти с един или повече фенотипни черти типичен на кистозна фиброза, или в присъствието на кистозна фиброза в SIBs за диагностика може да се потвърди чрез идентифицирането на два известни мутации кистозна фиброза ген.

При пациенти с кистозна фиброза може да бъде открита повишена разлика в трансепителните потенциали в носа поради повишената реабсорбция на натрий от епитела, който е относително непроницаем за хлор. Тези данни могат да бъдат диагностично значими при нормални или при горната граница на нормата на концентрация на хлор в потта и ако не са идентифицирани 2 мутации на ген за кистозна фиброза.

Серумната концентрация на имунореактивен трипсин се увеличава при деца от първата година от живота, страдащи от кистозна фиброза. Определянето на концентрацията на този ензим в комбинация с генната диагностика и разрушаването на потта е основата на програмите за неонатален скрининг, провеждани в много страни по света.

Двойките, в които и двамата партньори са носители на кистозна фиброза (обикновено се определя от раждането на болно дете или в провеждането на програми за скрининг - преди зачеването или пренатален), могат да се извършват генетична диагностика за преимплантационния или пренатална диагностика. Сега в Съединените щати се препоръчва скринингът за пренасяне на ген за кистозна фиброза да се извършва рутинно като част от акушерските програми преди зачеването или пренаталното. Също така, с ултразвук на фетуса може да се види ехогенно (хиперехоидно) черво, което показва повишен риск от кистозна фиброза; в такива случаи трябва да се предложи генетична диагноза.

При пациенти с панкреатична недостатъчност съдържанията на дванадесетопръстника са аномално вискозни, определя липсата или резкия спад в ензимната активност и намаляването на концентрацията на HCO3; в изпражненията липсва или рязко намалява трипсин и химотрипсин. Стимулационният тест със секретин панкреосимин е "златният стандарт" за оценка на екзокринната функция на панкреаса; но това е инвазивен технически комплексен тест. Неинвазивна, косвена оценка на функцията на панкреаса се извършва чрез измерване на 72-часовата екскреция на мазнините в изпражненията или чрез определяне на концентрацията на човешката панкреатична еластаза в изпражненията. Това последно изследване е надеждно дори при наличие на екзогенни панкреатични ензими. Приблизително 40% от пациентите с кистозна фиброза при пациенти в напреднала възраст имат нарушение на глюкозния толеранс, характерен за захарен диабет; нарушената глюкозна толерантност се развива в резултат на намалена или късна секреция на инсулин, 17% развиват инсулин-зависим захарен диабет.

Рентгеновите изследвания на гръдния кош и CG с висока разделителна способност могат да бъдат демонстрирани в ранните стадии на хиперинфлация и удебеляване на бронхиалната стена. Впоследствие има места на инфилтрация, ателектаза и реакцията на базалните лимфни възли. С прогресията на заболяването се развива сегментална или лобарна ателеказа, образуването на кисти, бронхиектазии и увеличаване на белодробната артерия и дясната камера. Разклоняването и затъмняването на пръстите са характерни, което отразява натрупването на слуз в уголемените бронхи. Практически във всички случаи, рентгенографията и CT сканирането показват намаление на параналните синуси.

При проучването на белодробната функция се идентифицира хипоксемия; намаляване на форсиран витален капацитет (FVC), форсирания експираторен обем за 1 секунда (FEV1), означава обемна скорост на издишване между 25 и 75% (SOS25-75), съотношението на FEV1 / FVC - Tiffno индекс; увеличение на остатъчния обем на белия дроб (OOL) и съотношението на остатъчния обем на белия дроб към общия капацитет на белия дроб. При 50% от пациентите има признаци на обратима обструкция на дихателните пътища - подобряване на функционалните параметри след вдишване на бронходилататорни аерозоли.

[12], [13], [14], [15]

Лечение муковисцидоза

Задължителната и интензивна терапия трябва да бъде назначена от опитен специалист, който работи в екип с други лекари, медицински сестри, диетолози, физиотерапевти, консултанти, фармацевти и социални работници. Целите на терапията са поддържане на адекватен хранителен статус, предотвратяване или агресивно лечение на белодробни и други усложнения, обясняване на необходимостта от двигателна активност и осигуряване на подходяща психо-социална подкрепа. С подходяща подкрепа повечето пациенти могат да живеят у дома и в училище, съответстващи на тяхната възраст. Въпреки огромния брой проблеми, професионалният успех на пациентите с муковисцидоза е впечатляващ.

Лечението на белодробни проблеми се съсредоточава върху предотвратяването на обструкцията на дихателните пътища и предотвратяването и мониторирането на респираторната инфекция. Предотвратяването на инфекции включва поддържане на имунитет срещу коклюш, Haemophilus influenzae, варицела, Streptococcus pneumoniae и морбили и годишна ваксина срещу грип. На пациентите, които са в контакт с пациенти с грип, се предписва инхибитор на невраминидазата за профилактични цели. Показано е, че назначаването palivizumaba деца с муковисцидоза за предотвратяване на вирусна инфекция respiratornosintsitialnoy е безопасна, но ефективността не е доказана.

Физиотерапията, включваща постурален дренаж, перкусия, вибриращ масаж и облекчаване на кашлицата, е показана при първите прояви на белодробно засягане. При по-възрастните пациенти могат да бъдат ефективни алтернативни методи за пречистване на дихателните пътища като активен дихателен цикъл, автоложни дренажни устройства произвеждат положително експираторно налягане и висока честота гърдите компресия жилетка чрез. При обратима бронхиална обструкция, бронходилататорите могат да се използват перорално и инфлационно, а глюкокортикоиди могат да се вдишват. Терапията е показана при пациенти с тежка дихателна недостатъчност и хипоксемия.

Механичната вентилация по принцип не е показана за хронична респираторна недостатъчност. Неговата употреба трябва да бъде ограничена до пациенти с добро начално състояние в развитието на остри обратими белодробни усложнения в комбинация с белодробна хирургия или пациенти с бърза белодробна трансплантация. Можете също така да използвате неинвазивни методи, за да създадете положително дишане при издишване - назално или с помощта на маска. Устройствата за дишане с интермитентно положително налягане не трябва да се използват поради риска от развитие на пневмоторакс. Широко употребяваните кашлица в устата, но тяхната ефективност се потвърждава от малко количество данни. Препоръчва се да не се използват антитусивни средства. Доказано е, че продължителното ежедневна употреба дорназа алфа (рекомбинантен човешки деоксирибонуклеаза) намалява скоростта на намаляване на белодробната функция и честотата на тежки обостряния на дихателните пътища.

Пневмотораксът може да бъде лекуван чрез изцеждане на плевралната кухина чрез торакостромия. Отварянето на торакотомия или торакоскопията с резекция на куршуми и почистване с тампон тампон е ефективно при лечението на рецидивиращ пневмоторакс.

Масивна или повтаряща се хемоптиза се лекува с емболизация на засегнатите бронхиални артерии.

Оралните глюкокортикоиди са показани, първото дете с удължено бронхиолит и пациенти с рефракторен бронхоспазъм, алергична бронхопулмонарна аспергилоза, възпалителни усложнения (артрит, васкулит). Продължителната употреба на кортикостероиди в режим на променлив може да забави намаляването на белодробната функция, обаче, поради усложнения, свързани с лечение с глюкокортикоиди, не се препоръчва за рутинна употреба. Пациентите, получаващи глюкокортикоиди, трябва редовно да се подлагат на скрининг, за да се идентифицират признаци на променен метаболизъм на въглехидратите и линейно забавяне на растежа.

Доказано е, че ибупрофен, ако се използва за няколко години при доза, достатъчна за достигане на пикови плазмени концентрации между 50 и 100 μg / ml, забавя белодробната функция, особено при деца на възраст от 5 до 13 години. Дозата трябва да бъде индивидуална въз основа на проучване на фармакокинетиката на лекарството.

Антибиотици трябва да се използват за лечение на бактериални респираторни инфекции с данните за посев и антибиотик чувствителността ако пациентът свързани клинични прояви. Пеницилиназо- резистентни пеницилини (клоксацилин или диклоксацилин) или цефалоспорини (цефалексин) са лекарства на избор за стафилококова инфекция. Еритромицин, амоксицилин-klavulonat, ампицилин, тетрациклин, триметоприм-сулфаметоксазол, или хлорамфеникол рядко може да се използва като монотерапия или в комбинация за продължителна амбулаторна лечение на инфекции, причинени от различни патогени. Флуорохинолоните са ефективни срещу чувствителни щамове на Pseudomonas и са били безопасно използвани при малки деца. В тежки обостряния, особено в Pseudomonas колонизацията, се препоръчва да се използва парентерални антибиотици, често изискващи хоспитализация, но някои внимателно подбрани пациенти могат да бъдат лекувани в домашни условия. Комбинации от аминогликозиди (тобрамицин, гентамицин) и пеницилини с антисинхерна активност се прилагат интравенозно. Обикновено, начална доза на тобрамицин или гентамицин е 2.5-3.5 мг / кг, 3 пъти на ден, но могат да изискват по-високи дози (3.5-4 мг / кг, 3 пъти на ден), за да се постигне допустимата концентрация в кръвта [връх ниво 8-10 μg / ml (11-17 μmol / l), минималното ниво е по-малко от 2 μg / ml (по-малко от 4 μmol / l)]. Тобрамицин също е ефективен и безопасен, ако се прилага веднъж дневно (10-12 mg / kg). Поради повишената екскреция на някои пеницилини от бъбреците, може да са необходими по-високи дози за постигане на терапевтична концентрация. Целта на лечението на белодробни инфекции е достатъчно подобрение в клиничното състояние, така че няма нужда от продължителна употреба на антибактериални лекарства. В същото време, пациентите с колонизация на Pseudomonas могат да получат продължително лечение с антибиотици. В отделни пациенти приложение курсове тобрамицин аерозолни повтарят един месец по-късно, и азитромицин перорално 3 пъти на седмица може да бъде ефективно за усилване или стабилизиране на функцията на белите дробове и намаляване Обострянията.

При пациенти с колонизация на Pseudomonas при наличие на клинични прояви, целта на антибактериалната терапия е да се подобрят клиничните параметри и възможното намаляване на броя на микроорганизмите в дихателните пътища. Изкореняването на Pseudomonas е невъзможно. Обаче, беше показано, че ранната антибиотична терапия по време на колонизация на първични дихателни пътища с некомедогенни щамове Pseudomonas може да бъде ефективна при изкореняване на микроорганизма за известно време. Режимите на лечение варират, но обикновено се състоят от вдишване на тобрамицин или колистин, често в комбинация с приема на флуорохинолон.

Пациентите с проявена клинична деснокамерна недостатъчност трябва да получават диуретици, кислород и да ограничават приема на сол.

Неонаталната чревна обструкция понякога може да бъде облекчена от клизми с хиперосмоларен или изоосмоларен радиоактивен материал; в други случаи може да е необходима хирургична намеса, ентеростомия, за да се измие вискозният мекониум в лумена на червата. След период епизоди на частична чревна обструкция (дисталния синдром на чревна обструкция) на новородени могат да бъдат лекувани с хиперосмоларни клизми или isoosmolar рентгеноконтрастен вещество или ацетилцистеин или балансиран поглъщане на разтвора за промивка на червата. За да предотвратите такива епизоди, можете да използвате лактоза или натриев диоктил сулфосукцинат.

Заместителната терапия с панкреатични ензими трябва да се извършва с всеки основен и несъществен прием на храна. Най-ефективните ензимни препарати съдържат панкреатична липаза в рН на чувствителни микросфери, покрити с микросфери или микромагнити. Деца от първата година от живота са предписани 1000-2000 единици липаза на всеки 120 ml от сместа или всяко кърмене. След една година се прилага дозировка за 1 кг телесно тегло, като се започне с 1000 единици липаза / (кг храна) за деца под 4 години и 500 Е1 липази / (кг за хранене) за деца на възраст над 4 години. Обикновено половината от стандартната доза се дава с леки ястия (закуски). Дози над 2500 U липаза / (кг за хранене) или 10 000 U липаза / (кг дневно) трябва да се избягват, тъй като високи дози ензими са свързани с развитието на фиброзна колонопатия. При пациенти с високо изискване за ензими употребата на Н блокери или инхибитори на протонната помпа може да подобри ефективността на ензимите.

Диета терапия включва достатъчно калории и протеин за нормалния растеж - с 30-50% по-високи от обичайните възрастови норми, както и приема на мазнини трябва да бъде нормална или повишена за увеличаване на калоричността на храната; мултивитамини в двойни дози от възрастови норми; допълнително витамин Е във водоразтворима форма; допълнителна сол в периоди на температурен стрес и повишено изпотяване. Бебетата първата година от живота, получаващи широкоспектърни антибиотици, както и при пациенти с чернодробно заболяване и хемоптиза трябва допълнително възлагат витамин К. Деца с панкреатична недостатъчност вместо обичайните модифицирани смеси на базата на мляко по-добри смеси фуражни краве базирани на хидролиза на протеина, съдържащ средноверижни триглицериди. За увеличаване на калории може да използвате глюкозни полимери, средноверижни триглицериди. Пациентите, които не са в състояние да поддържа адекватна хранителния статус, за да се възстанови нормалния растеж и стабилизиране на белодробната функция е възможно с помощта на ентерално хранене чрез назогастрална сонда, гастростомия или eyunostomu. Не е доказано, че употребата на наркотици, които повишават апетита и / или андрогени ефективен, тяхната употреба не се препоръчва.

Хирургично лечение може да бъде посочен за местно бронхиектазия или ателектаза, които не са податливи на консервативно лечение, назални полипи, хроничен синузит, кървене от хранопровода варици в портална хипертония, заболявания на жлъчния мехур и чревна обструкция поради волвулус и инвагинация, които не могат да бъдат решени консервативно , При пациенти с терминална чернодробна недостатъчност успешно се извършва чернодробна трансплантация. Двустранна трупен трансплантация и трансплантация на бял дроб бял дроб лоб от жив донор беше успешно проведено при пациенти с тежка кардиопулмонална недостатъчност.

Терапия и грижа за пациент с кистозна фиброза в крайния период. Пациентът и неговото семейство заслужават поверителен разговор за прогнозата и предпочитаната грижа и лечение, особено ако пациентът има все по-изразено ограничение на резервите. Повечето пациенти с муковисцидоза в края на периода са закъснели и подрастващи пациенти, които са отговорни за своя избор. Следователно те трябва да знаят какво остава в резервата и какво може да се направи. Знак за уважение към пациент, страдащ от муковисцидоза, е да се увери, че разполага с цялата информация и възможност да направи избор на живот, включително и с ръка, която да му помогне да определи как и кога да приеме смъртта. Често се изисква трансплантация. Мислейки за трансплантацията, пациентите трябва да преценят ползите от по-дълъг живот на присадката, в сравнение с несигурността за получаване на трансплантация и постоянен (но различен) проблем - живот с трансплантиран орган.

Пациентите с влошаване на състоянието трябва да обсъдят вероятността от смърт. Пациентите и техните семейства трябва да знаят, че често смъртта идва тихо, без тежки симптоми. Трябва да се предложат палиативни грижи, включително достатъчно успокояване, ако е необходимо, за да се осигури мирна смърт. Един от възможните начини за пациента е да обмисли възможността да участва в краткосрочен процес на напълно агресивно лечение, ако е необходимо, но предварително да обсъди параметрите, които ще покажат необходимостта от прекратяване на лечението и приемане на смърт.

Каква е прогнозата на кистозна фиброза?

Кистозна фиброза и нейният ход се определя до голяма степен от степента на увреждане на белите дробове. Това поражение е необратимо, което води до изтощение и в крайна сметка смърт, обикновено в резултат на комбинация от респираторна недостатъчност и белодробна сърдечна болест. Прогнозата се е подобрила значително през последните пет десетилетия, главно поради активното лечение преди развитието на необратими промени в белите дробове. Средната продължителност на живота в САЩ е 35 години. Продължителността на живота е по-дълга при пациенти без панкреатична недостатъчност. Женският пол, ранното колонизиране с мукоидни Pseudomonas, увреждането на белите дробове при дебюта, пушенето и хиперреактивността на дихателните пътища са свързани с малко по-лоша прогноза. ФЕО1, изчислен с възрастта и пола, е най-добрият показател за смъртността.