Първичната хемохроматоза е вродено заболяване, характеризиращо се с изразено натрупване на желязо, което причинява увреждане на тъканите. Болестта не се проявява клинично до развитието на органни увреждания, често необратими. Симптомите на заболяването включват слабост, хепатомегалия, пигментация на бронзовата кожа, загуба на либидо, артралгия, проява на цироза, диабет, кардиомиопатия.