Първичната хемохроматоза е вродено заболяване, характеризиращо се с тежко натрупване на желязо, причиняващо увреждане на тъканите. Заболяването не се проявява клинично, докато не се развие увреждане на органите, често необратимо. Симптомите включват слабост, хепатомегалия, бронзова пигментация на кожата, загуба на либидо, артралгия, прояви на цироза, диабет, кардиомиопатия.