Болести на тежките вериги: причини, симптоми, диагноза, лечение

Болестите на тежките вериги са неопластични плазмени клетки, характеризиращи се с хиперпродукция на тежки вериги от моноклонален имуноглобулин. Симптомите, диагнозата и лечението варират в зависимост от спецификата на заболяването.

[1], [2], [3], [4]

Болестите на тежките вериги са болестите на плазмените клетки, които като правило имат злокачествен характер. При повечето заболявания на плазмени клетки М-протеинът е структурно подобен на молекула на нормално антитяло. Обратно, при тежки верижни заболявания се произвеждат непълни моноклонални имуноглобулини (истински парапротеин). Те се състоят само от компоненти на тежката верига (q или 5) без леки вериги. Болестта на тежката верига e не е описана. Повечето протеини с тежка верига са фрагменти от техните нормални копия с различна дължина на заличаване; тези заличавания са резултат от структурни мутации. Клиничната картина е по-скоро като лимфом, отколкото многократна миелома. Наличието на тежко верижно заболяване се подозира при пациенти с клинични прояви, предполагащи наличието на лимфопролиферативно заболяване.

Болест на тежките вериги IgA

Заболяването на тежките вериги на IgA е най-честата болест на тежките вериги и е подобна на средиземноморския лимфом или имунопролиферативното заболяване на тънките черва.

Болестта на тежките вериги на IgA обикновено се проявява на възраст между 10 и 30 години и е географски концентрирана в региона на Близкия изток. Причината може да е нарушен имунен отговор на инфекция или инфекция. Обикновено има атрофия на вили и плазмена клетъчна инфилтрация на лигавицата на йеюнума и понякога увеличаване на мезентериалните лимфни възли. Периферните лимфни възли, костният мозък, черният дроб и далакът обикновено не се повлияват. Има съобщения за редки случаи на дихателната форма на това заболяване. Остеолитичното увреждане не е намерено.

Почти всички пациенти имат признаци на дифузен коремен лимфом и малабсорбция. Електрофорезата на суроватъчния протеин е нормална при половината от случаите; често има увеличение на _2- и б-фракции или намаляване на фракцията. За диагностицирането е необходимо да се определи моноклоналната верига при електрофореза с имунофиксиране. Тази верига понякога се открива в концентрацията на урината. Ако кръвта и урината не могат да бъдат открити, трябва да се направи биопсия. Понякога в чревната тайна може да се открие абнормен протеин. Чревната инфилтрация може да бъде плеоморфна и няма ясни признаци на злокачествено заболяване. Протеинът Bence-Jones отсъства.

Процесът на заболяването може да бъде различен. Някои пациенти умират в рамките на 1-2 години, докато други в продължение на много години живеят в състояние на ремисия, особено след лечение с глюкокортикоиди, цитостатични лекарства и широкоспектърни антибиотици.

Болест на тежките вериги IgG

Болестта на тежките вериги IgG обикновено прилича на агресивен злокачествен лимфом, но понякога е асимптомна и доброкачествена.

Болест на тежките вериги IgG се среща главно при възрастни хора, но може да се развие при деца. Асоциирани заболявания са хроничен ревматоиден артрит, синдром на Сьогрен, системен лупус еритематозус, туберкулоза, миастения гравис, хипереозинофилен синдром, автоимунна хемолитична анемия и тироидит. Налице е намаляване на нивото на нормалните имуноглобулини. Латичните промени в костите не са характерни. Понякога се развива амилоидоза. Обичайни клинични прояви са лимфаденопатия, хепатоспленомегалия, треска, рецидивиращи инфекции. Отокът на небцето е налице при 1/4 от пациентите.

При анализа на кръвта има анемия, левкопения, тромбоцитопения, еозинофилия, циркулиращи атипични лимфоцити и плазмени клетки. За да се диагностицира, е необходимо да се идентифицират фрагменти от свободни моноклонални тежки вериги на IgG в серум и урина, като се използва методът за имуновъзстановяване. Около 1/2 пациенти имат моноклонален серумен компонент, по-голям от 1 g / dl (често широко и хетерогенно), а 1/2 от пациентите имат протеинурия по-голяма от 1 g / 24 часа. Въпреки че протеините с тежка верига могат да включват всяка подклас на IgG, най-често срещаната подклас на G3 е. При липса на достатъчно данни за диагнозата се извършва биопсия на костен мозък или лимфен възел, което разкрива променлива хистопатологична картина.

Средната степен на преживяване при агресивно заболяване е около 1 година. Леталните резултати обикновено са резултат от бактериална инфекция или прогресиране на заболяването. Алкилиращите лекарства, винкристин, глюкокортикоидите и лъчетерапията могат да доведат до временна ремисия.

Болест на тежките вериги IgM

Болестта на тежките вериги на IgM е рядка и има клинична картина подобна на хронична лимфоцитна левкемия или други лимфопролиферативни заболявания.

Заболяването на тежките вериги на IgM по-често засяга хора на възраст над 50 години. Характерни за лезиите на висцералните органи (далак, черния дроб, коремните лимфни възли), но обикновено няма маркирана периферна лимфаденопатия. Има патологични фрактури и амилоидоза. Електрофорезата на суроватъчен протеин обикновено е в нормални граници или показва хипогамаглобулинемия. Протеинурия Бенс-Джоунс (тип к) присъства при 10-15% от пациентите. За диагностицирането е необходимо да се изследва костният мозък, при който една трета от пациентите имат вакуолизирани плазмени клетки, което е характерен признак на заболяването. Продължителността на живота варира от няколко месеца до много години. Най-честата причина за смъртта е неконтролируемата пролиферация на левкемични клетки. Лечението се състои в използването на алкилиращи агенти и глюкокортикоиди, или може да бъде подобно на лечението на лимфопролиферативно заболяване, с което тази патология има най-голямо сходство.