Медицински експерт на статията
Нови публикации
Аплазия на телесното тяло
Последно прегледани: 26.11.2021
Цялото съдържание на iLive е медицински прегледано или е проверено, за да се гарантира възможно най-голяма точност.
Имаме строги насоки за снабдяване и само свързваме реномирани медийни сайтове, академични изследователски институции и, когато е възможно, медицински проучвания, които се разглеждат от специалисти. Имайте предвид, че номерата в скоби ([1], [2] и т.н.) са линкове към тези проучвания.
Ако смятате, че някое от съдържанието ни е неточно, остаряло или под съмнение, моля, изберете го и натиснете Ctrl + Enter.
Малформация под формата на пълна или почти пълна липса на адхезия на нервните влакна, свързващи полукълба на мозъка, се определя като аплазия на корпус мазола, което е синоним на неговата агенезия, тоест липсата на развитие по време на развитието. [1]
Епидемиология
Вродените малформации на мозъка представляват поне 25% от всички аномалии на ембрионалния период на онтогенезата.
Според някои доклади аномалиите на корпус калозума, включително неговата агенезия (аплазия), се откриват при 0,3-0,7% от пациентите, които според показанията се подлагат на ЯМР на мозъка.
Изолираната аплазия на корпус мазола при деца е рядък вроден дефект, но се счита за доста честа вродена аномалия като част от генетично детерминирани синдроми, чието разпространение се оценява на 230 случая на 10 хиляди деца с проблеми в развитието.
В една трета от случаите на аплазия или частична агенезия на телесното тяло се отбелязват психични разстройства.
Причини аплазия на телесното тяло
Аплазията на телесното тяло (corpus callosum), която осигурява комуникация между мозъчните полукълба и тяхното координирано функциониране, е вроден дефект и в повечето случаи лекарите не могат да определят точните му причини. Но най -често това са хромозомни аномалии, които засягат вътрематочното формиране на мозъчните структури на плода, или наследствена аномалия, която е част от генетични синдроми с малформации на мозъка .[2]
Така че, corpus callosum не се образува в плода с допълнителни хромозомни синдроми (тризомии), които включват синдромите Varkani, Patau, Edwards.
Липсата на корпус мазол е установена при генетично детерминиран синдром на Movat-Wilson, синдром на Aicardi, синдром на Marden-Walker; Синдроми на Donna-Barrow, Anderman, Proud, Apert, синдром на Х-свързана хидроцефалия. А частичната аплазия на корпус мазола е характерна за синдромите на Пит-Хопкинс, Денди-Уокър, Сенсенбреннер.
Образуването на corpus callosum е нарушено с аномалии на извивките на мозъка, например шизенцефалия или с вродена енцефалоцеле и кисти на мозъчните структури (както в случая на синдрома на Chudley-McCullough), както и с малформации или Арнолд- Синдром на Киари .[3]
Рискови фактори
Сред вероятните рискови фактори за аплазия на corpus callosum и други вродени мозъчни дефекти има тератогенни ефекти върху ембриона на повишена радиация и различни токсини; алкохол и наркотици, използвани по време на бременност; употребата на определени лекарства и вирусни инфекции на майката.
Съществува и повишен риск от този дефект при дете с фамилна анамнеза за нарушения в развитието и дисгенеза на мозъка .
Патогенеза
Калозното тяло започва да се образува през шестата до осмата седмица от бременността, но нарушения в този процес могат да възникнат между третата и петнадесетата гестационна седмица. В ембриологията патогенезата на отсъствието на corpus callosum е свързана с два биологични механизма.
Първо, това може да се обясни с дефекти в гените, които регулират и координират дорсолатералната миграция - движението на ембрионални клетки на невронния гребен (екзодермална клетъчна връв по краищата на невралната тръба) или мезендодермата на главата до местата на образуване на мозъчни структури. Повечето ембрионални дефекти и вродени дефекти са резултат от нарушение на този процес.
Друг механизъм на агенезия на corpus callosum може да бъде, че аксоните на невроните в неокортекса не пресичат средната линия между мозъчните полукълба на ембриона и вместо образуването на влакнест тракт между дясното и лявото полукълбо, анормални снопове на се образуват нервни влакна, които са разположени надлъжно - без да свързват мозъчните полукълба. [4]
Симптоми аплазия на телесното тяло
Какви симптоми са причинени от нарушение на взаимодействието между мозъчните полукълба при липса на връзка между тях, която трябва да се осигури от телесното тяло?
При кърмачетата първите признаци могат да бъдат проблеми с храненето и чести припадъци. Но при наличието на вродени синдроми, клиниката включва техните симптоми, включително аномалии на черепа (микроцефалия), лицевия скелет (микрогнатия) и черти на лицето; олигодактилия или липса на пръсти; спастичност и контрактури на ставите и др.[5]
При аплазия на телесното тяло детето може да има зрителни и слухови увреждания, намален мускулен тонус и лоша координация на движенията - със значително забавяне в началото на ходенето и развитието на двигателните умения. Има и когнитивни нарушения (с невъзможност за възприемане на информация, дефицит на вниманието и проблеми с говора) и поведенчески аномалии (често подобни на аутизма).[6]
Усложнения и последствия
Аплазията на corpus callosum има последствия и усложнения, които варират в зависимост от свързаните мозъчни аномалии. Децата с най -тежки малформации на мозъка могат да имат припадъци, спастичност, хидроцефалия и нарушено физическо и психическо развитие.
Диагностика аплазия на телесното тяло
За да се установи генетична диагноза, се извършват молекулярно -генетични изследвания, хромозомни и субтеломерни анализи. В пренаталната педиатрия се практикува генетично изследване по време на бременност - с помощта на амниоцентеза (анализ на околоплодната течност).[7]
Само инструменталната диагностика може да идентифицира патологията:
Визуализацията позволява да се установи наличието на такива специфични структурни особености на частична аплазия като рудиментарна трибуна (преден корпус мазол) или аплазия на задното телесно тяло - radiatio corporis callosi и сплений. [8]
Диференциална диагноза
За идентифициране и разграничаване на други патологии на корпус мазола - дисгенеза (дефектно развитие), хипоплазия (частично недоразвитие), атрофия или хипоплазия на корпус мазола, както и за потвърждаване наличието на генетичен синдром - се извършва диференциална диагноза. [9]
Към кого да се свържете?
Лечение аплазия на телесното тяло
Няма методи за възстановяване на корпус мазола до нормалното му състояние. Следователно лечението може да се състои в намаляване на тежестта на симптомите на този дефект:
- използването на антиконвулсанти;
- физиотерапия, електроконвулсивна терапия (за увеличаване на мускулната сила и подобряване на координацията на движенията); [10]
- логопедия;
- развитие на основни умения чрез трудова терапия.
Предотвратяване
Като профилактика може да се има предвид само предотвратяването на тератогенни ефекти на различни фактори и пренаталната диагностика на вродени заболявания .
Прогноза
Като цяло прогнозата зависи от степента и тежестта на проявите на аплазия на корпус мазола и наличието / отсъствието на съпътстващи малформации. [11]
При деца с леки случаи на тази вродена аномалия отрицателните му невропсихиатрични последици могат да бъдат минимални при почти нормално функциониране. И като възрастни, някои хора без телесно тяло имат средна интелигентност и живеят нормален живот.