Гръдна склероза

Грудки склероза (. Синоними Pripglya-Burpevelli заболяване phakomatoses Burnevelli Ван дер убедите т.н.) - наследствено заболяване се характеризира с хиперплазия на екто- и ме-зодермалните производни. Типът наследство е автозомно доминиращ. Мутантните гени, разположени на локуси 9q34 16p и 13 и кодират tuberin - регулаторни протеини HT-фаза активност на други извънклетъчни протеини.

Причини гръдна склероза

Туберкулозната склероза е мулти-системно заболяване с лезии на деривати на ектодерма (кожа, нервна система, ретина) и мезодерма (бъбрек, сърце, бели дробове). Наследството е автозомно доминантно с променлива изразителност и непълна проникване. Беше създадена връзка с llql4-1 lq23 локус. Вероятно наличието на други дефектни гени, по-специално, разположени на 12-и и 16-ия хромозом. До 86% от случаите са резултат от нови мутации, но при задълбочен преглед на роднините на пациентите, включително томография на черепа, очен и бъбречен преглед, броят на наследствените форми се увеличава.

[1], [2], [3]

Патогенеза

При пролиферацията на ангиофиброма на фибробластите, пролиферацията на колагенни влакна, образуването на нови съдове, разширяването на капилярите, отсъствието на еластични влакна. В хипопигменталните петна се наблюдава намаляване на меланоцитите и размерите на меланозомите, намалено съдържание на меланин в меланоцитите и кератиноцитите.

Патоморфология

Ангиофибромите се състоят от голям брой малки съдове, често с разширени лумена, разположени в гъста съединителна тъкан с голям брой клетъчни елементи. С течение на времето, мастните жлези стават атрофични и дори изчезват напълно. Броят на космените фоликули обаче често се увеличава, понякога те са незрели. Меките фиброми имат хистологично типична картина на фиброид, но без васкуларен компонент. В района на огнищата на shagreen в долната част на мрежестия слой на дермата се вижда масивна пролиферация на хомогенни колагенни влакна, която наподобява склеродермия. Еластичните влакна в тези места са фрагментирани, съдовете и прилепите на кожата отсъстват. В ултраструктурно изследване идентифицира компактни плътни снопове от колагенови фибрили, между които има единични извити или усукани нишки, които са разположени между материала на фини влакна, евентуално прекурсор на колаген. В огнищата на хипопигментираните петна, въпреки че е отбелязано нормално количество меланоцити, в тях няма пигмент, както и в епителните клетки. В меланоцитите с бели петна, изследването с електронен микроскоп показва намаляване на размера на меланозомите, намаление на съдържанието на зрял меланин. При млечно-бели петна меланозомите се намират само в началните стадии на развитие, както при алвинизма на кожата на окото.

Хистогенеза е ясно, обаче, са повишена чувствителност на лимфоцитите и фибробласти на пациенти с туберозна склероза на йонизиращо лъчение, които могат да показват, нарушение на ДНК и намаляване на процеси да обясни честотата на нови мутации.

[4], [5], [6], [7], [8], [9],

Симптоми гръдна склероза

Заболяването започва в детството или юношеството. Кожата е засегната в 96% от случаите. Характерен за наличието на nodules размера на pinhead на грахово зърно, разположен симетрично в nososchnechnyh гънки, на брадичката, в паротидния регион. Нодулите са кръгли, овални, сплескани, кафеникаво-червени, обикновено близко един до друг, понякога се сливат, стоят над околните. Тяхната повърхност е гладка, често с телеангиектазия. На багажника са отбелязани "shagreen" плаки, които са невсек на съединителната тъкан. Те са леко повдигнати над повърхността на кожата, меки, с неравна повърхност, наподобяваща оранжевата кожа. Има тумори или възли на ролката за ноктите около околните фиброми (тумора на Кениън). 80% от пациентите имат хипопигментно бяло с жълтеникави или сивкави петна, разположени върху багажника, краката, ръцете и врата.

Клинично се характеризира с класическата триада от симптоми: ангиофриброма, умствена изостаналост и епилепсия. Бележки ангиофиброми симетрично по лицето, особено в областта на назолабиални гънки, бузите, брадичката, по-рядко по челото и скалпа. Те са малки червеникави възелчета с гладка повърхност, които обикновено се появяват в детството, и се срещат в 90% от пациентите на възраст над 4 години. Ангиофиброми Освен това, миома се появят върху кожата, shagrenevidnye огнища цвят "бял кафе" петна, hypopigmented петна, под ноктите и нокътна фиброми и възли по лигавицата на устната кухина.

Меки бледо розови или кафяви туморни или под формата на плаки с различни размери на фиброиди обикновено се намират на челото, скалпа и горните бузи. Форми с форма на Shagreen заедно с ангиофиброми са най-честите кожни прояви на туберкулозна склероза. Те са идентифицирани в почти всички пациенти на възраст над 5 години под формата на плосък вдигна огнища от различни размери, с нормален цвят на кожата и вида на повърхността "лимонова кора". Те обикновено се намират в лумбосакралния регион. Петната на цвят "кафе с мляко", както изследвания са показали, SD Bell и DM MacDonald (1985), се появяват с еднаква честота при пациенти с туберозна склероза и здрави индивиди, и следователно имат не диагностична стойност. За разлика от това, хипопигментираните петна са важни за диагностицирането. Обикновено приличат на формата на листа, посочен от едната страна и закръглена от другата, и имат бледосив или млечнобял цвят. Хората с леки петна по кожата могат да се видят само с помощта на дървена лампа. Те съществуват от раждането и с възрастта се увеличават само по размер. Комбинацията от петна с епилептиформни припадъци при деца е от диагностично значение. Субунгуални и пери-назални тумор-подобни форми са фиброми или ангиофиброми. Ретиналните тумори - факоми или астроцитни хамартоми - също са една от най-честите прояви на туберкулозна склероза. Въпреки че те са неспецифични, но характерни за туберозна склероза, така че разглеждането на очите е необходимо във всички случаи, ако поеме туберозна склероза. Друг характерен признак са вътречерепните калцификации, открити чрез рентгеново изследване, което дава името "грудка склероза". Конвулсивните припадъци често са най-ранните симптоми на заболяването и се разглеждат като епилепсия преди появата на кожни симптоми. По-редки прояви на туберозна склероза - скелетни аномалии rhabdomyomas, нервната система на тумора, и висцерални органи disembrioplazii.

Пълен разгъната клиниката на заболяването включва vputritserebralnye калцификация, ретинални и бъбречни тумори gemartromy кисти, черния дроб gemartromy, рабдомиома сърцето.

Диференциална диагноза

Хипопигментационните петна трябва да се различават от фокалната форма на витилиго, анемичен невус, питириаза. Ангиофибромите се диференцират от триепипелиома, сирижиома.

[10], [11], [12], [13], [14], [15]

Лечение гръдна склероза

Нодулите се отстраняват чрез лазер или чрез електрокоагулация.

Прогноза

Прогнозата зависи от промените в мозъка, вътрешните органи.

[16]