Витреохориоретинопатии

Синдром на Стиклер

Синдромът на Стиклер (наследствена артро-офталмопатия) е заболяване на съединителната тъкан, проявяващо се с патология на стъкловидното тяло, миопия, лицеви аномалии в различна степен, глухота и артропатия. При този синдром, сред другите наследствени заболявания при децата, е най-висока честота на отлепване на ретината.

Моделът на унаследяване е автозомно доминантен с пълна пенетрантност и променлива експресивност.

Симптоми

• Оптично празна стъкловидна кухина поради втечняване и синереза.
• Заоблени прозрачни мембрани в екваториалната зона, простиращи се в стъкловидното тяло.
• Радиалната дистрофия, подобна на "решетката", е съпроводена с хиперплазия на RPE, съдови маншети и склероза.

Усложнения. Отлепването на ретината, често двустранно, се среща в около 30% от случаите поради множествени или гигантски разкъсвания. Тъй като прогнозата е лоша, пациентите се нуждаят от редовен скрининг и превантивно лечение за разкъсвания на ретината.

Придружен от

• вродена миопия (често срещана);
• пресенилна катаракта (50% от случаите) с характерни периферни кортикални клиновидни непрозрачности, често непрогресивни;
• ектопия на лещата (10% от случаите);
• глаукома (10% от случаите) поради ъглова аномалия, подобна на тази при синдрома на Марфан.

Системни симптоми

• аномалии на лицевия скелет: сплескан нос и хипоплазия на горната челюст.
• скелетна аномалия: марфаноиден вид, артропатия, хиперекстензия на ставите.
• Серия Робин: микрогнатия, глосоптоза, цепнато меко небце и неговият готически вид.
• Други признаци включват глухота и пролапс на митралната клапа.

Диференциална диагностика. Прилика със синдрома на Вагнер, който не е съпроводен от системни прояви: умерена миопия, отлепване на ретината - рядко.

Синдром на Фавр-Голдман

Синдромът на Фавр-Голдман се характеризира с ретиношизис и пигментна ретинопатия. Моделът на унаследяване е автозомно-рецесивен. Проявява се в детска възраст като никталопия.

Симптоми

• Стъкловидната синереза, но кухината не е оптически „празна“.
• Промените в ретината са подобни на вродената ретиношизис, но промените в макуларната област са по-слабо изразени.
• Пигментна ретинопатия (подобна на пигментозен ретинит) и бели дендритни периферни съдове на ретината.
• електроретинограмата е субнормална.

Прогнозата е неблагоприятна.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Фамилна ексудативна витреоретинопатия

Фамилната ексудативна витреоретинопатия (синдром на Крисвик-Схепенс) е бавно прогресиращо заболяване, характеризиращо се с аваскуларизация на темпоралната периферия на ретината, подобно на ретинопатията на недоносеността, но без анамнеза за ниско тегло при раждане и недоносеност.

Моделът на унаследяване е предимно автозомно доминантен, свързан с Х хромозомата с висока пенетрантност и променлива експресивност. Проявява се в края на детството.

Симптоми (по реда на появата им)

• Дегенерация на стъкловидното тяло и периферни витреоретинални сраствания, зони „бели без натиск“.
• Изкривяване на периферните съдове, телеангиектазии, неоваскуларизация, кръвоизливи и субретинални ексудати.
• Фиброваскуларна пролиферация и витреоретинална тракция с образуване на гребени, удължени съдове, локално отлепване на ретината и темпорално изместване на макуларната област.
• Обширно тракционно отлепване, субретинална ексудация, лентова кератопатия, катаракта и глаукома.
• Електроретинограмата е нормална.
• FAG разкрива периферни зони на аперфузия и изправяне на кръвоносните съдове.

Прогнозата е лоша, в някои случаи периферната лазерна фотокоагулация или криотерапията са ефективни. Операцията за отлепване на витреоретината е сложна и в определени случаи може да даде положителни резултати.

[ 8 ]

Ерозивна витреоретинопатия

Типът на наследяване е автозомно доминантен. Проявява се в детството.

Симптоми

• Синреза на стъкловидното тяло и множество огнища на витреоретинална тракция.
• Изтъняването на RPE и прогресивната хороидална атрофия, която може да се разпростре до макулата, е подобно на хороидемията.

Усложнения: отлепване на ретината в 70% от случаите, често двустранно поради гигантски разкъсвания.

Електроретинограмата е субнормална.

Прогнозата е неясна, тъй като лечението на отлепването е сложно.

[ 9 ], [ 10 ]

Доминантна неоваскуларна възпалителна витреоретинопатия

Типът на унаследяване е автозомно доминантен. Проявява се през 2-3-та десетилетия от живота като суспензия в стъкловидното тяло.

Симптоми

• Увеит.
• Пигментна дегенерация на ретината.
• Периферна съдова оклузия и неоваскуларизация.

Усложнения: хемофталм, тракционно отлепване на ретината и кистоиден макулен едем.

Електроретинограма: селективно намаляване на амплитудата на b-вълната.

Прогнозата е неясна.

[ 11 ], [ 12 ]

Доминантна витреоретинохороидопатия

Типът на наследяване е автозомно доминантен. Проявява се в зряла възраст и често се открива случайно.

Симптоми

• Пигментен ръб между serrata ora и екватора с ясно очертана периферна граница.
• Изтъняване на артериолите в рамките на ръба, неоваскуларизация, „бело-точковидни“ непрозрачности и по-късно - хориоретинална атрофия.

Усложненията са рядко срещани и включват кистоиден макулен едем и рядко хемофталмос.

Електроретинограмата е субнормална.

Прогнозата е благоприятна.

[ 13 ], [ 14 ], [ 15 ], [ 16 ], [ 17 ], [ 18 ]