Наследствени ретинални дистрофии

Прогресивна конусна дистрофия

Това е хетерогенна група от редки заболявания. При пациенти с чиста конусовидна дистрофия е засегната само функцията на конусовидната система. При конусовидно-пръчкова дистрофия функцията на пръчковидната система също е засегната, но в по-малка степен. При много пациенти с конусовидна дисфункция, нарушенията на пръчковидната система се добавят в началото на заболяването, така че терминът „конусовидно-пръчкова дистрофия“ е по-правилен.

Типът на унаследяване е спорадичен в повечето случаи; от останалите по-често се среща автозомно доминантният, а по-рядко автозомно рецесивен, свързан с Х хромозомата.

Проявява се през първото до третото десетилетие от живота като постепенно двустранно намаляване на централното и цветното зрение и може да бъде придружено от фотофобия и лек махаловиден нистагъм.

Симптоми (по реда на появата им)

• Във фовеята - без промени или неспецифични промени под формата на пигментни гранули.
• Макулопатията тип „биково око“ е класически, но не постоянен симптом.
• Може да се появи пигментация под формата на „костни тела“ в средната периферия, стесняване на артериолите и темпорално обезцветяване на зрителния диск.
• Прогресивна атрофия на RPE в макуларната област с „географска“ атрофия.
• Електроретинограма. Фотопична - субнормална или нерегистрируема, KFFM е намален, отговорът на пръчките се запазва за дълго време.
• Електроокулограмата е нормална или субнормална.
• Тъмна адаптация. Конусното "коляно" се променя, по-късно могат да се присъединят промени в пръчковото "коляно".
• Цветно зрение: тежко нарушение на възприятието за зелен и син цвят без корелация със зрителната острота.
• FAG в модела „биково око“ разкрива заоблен хипофлуоресцентен „фенелиран“ дефект с хипофлуоресцентен център.

Прогнозата зависи от степента на увреждане на пръчковата система: колкото по-голяма е запазеността, толкова по-благоприятна е прогнозата (поне в средносрочен план).

Диференциална диагноза на макулопатия тип „бичи поглед“: хлорохинов макулопатия, напреднала дистрофия на Старгард, фенестрирана брилянтна дистрофия, доброкачествена концентрична пръстеновидна макулна дистрофия и болест на Батен.

Дистрофия на Старгард

Дистрофията на Старгард (ювенилна макулна дистрофия) и жълто-петнистият фундус се считат за клинични варианти на едно и също заболяване, различаващи се по възраст на начало и прогноза.

Типът на унаследяване е автозомно-рецесивен, ген ABC4Rna 1p21-22. Проявява се в 1-2 десетилетия от живота като двустранно постепенно намаляване на централното зрение, което може да не съответства на промени във фундуса и детето може да бъде заподозряно в симулация.

Симптоми (по реда на появата им)

• Във фовеята - без промени или преразпределение на пигмента.
• Овални лезии с охлювовидна следа или бронзов рефлекс, които могат да бъдат заобиколени от бяло-жълти петна.
• Географската атрофия може да има вид на биково око.
• Електроретинограма. Фотопична - нормална или субнормална. Скотопичната електроретинограма е нормална.
• Електроокулограмата е субнормална в напредналия стадий.
• Цветно зрение: нарушено възприемане на зелени и сини цветове.
• ФАГ често разкрива феномена на „тъмна хороидея“ като следствие от отлагания на липофусцин в RPE. Липсата на нормална флуоресценция подчертава контурите на съдовете на ретината. „Географската“ атрофия се проявява като „краен“ дефект в макулата.
• Прогнозата е неблагоприятна: след като зрителната острота намалее под 6/12, настъпва бързо намаляване на зрителната острота до 6/60.

Жълто петнисто фундус

Типът на унаследяване е автозомно-рецесивен. Проявява се при възрастни, при липса на промени в макуларната област, може да бъде асимптоматично и да бъде случайна находка.

Симптоми (по реда на появата им)

• Двустранни бяло-жълти петна с неясни граници на нивото на RPE на задния полюс и средната периферия. Петната са кръгли, овални, линейни, полупрозрачни или рибевидни (с форма на "рибешка опашка").
• Фундусът е яркочервен в 50% от случаите.
• Появяват се нови петна, а старите стават по-размазани и по-меки.
• В някои случаи се развива „географска“ атрофия.
• Електроретинограма. Фотопична - нормална или субнормална, скотопична - нормална.
• Електроокулограмата е субнормална.
• Цветното зрение не е засегнато.
• FAG разкрива картина на „тиха“ хороидея. Свежите петна се проявяват с ранен блок и късна флуоресценция, старите - с „крайни“ RPE дефекти.
• Прогнозата е сравнително добра. Симптомите може да не се появят в продължение на много години, освен ако петното не се появи във фовеолата или не се развие „географска“ атрофия.
• Диференциална диагноза: доминантни друзи, фундус с „бели точки“, ранна дистрофия на Северна Каролина и доброкачествен синдром на „петниста“ ретина.

Ювенилна болест Бест

Ювенилната болест на Бест (вителоформна дистрофия) е рядко състояние, което се развива в 5 етапа. Моделът на унаследяване е автозомно доминантен.

• Стадий 0 (превителиформен) се характеризира със субнормална електроокулограма при липса на оплаквания и нормален фундус.
• Етап 1 се характеризира с преразпределение на пигмента в макуларната област.
• Стадий 2 (вителиформен) се развива през 1-вото-2-ро десетилетие от живота и се характеризира с промени в макуларната област, наподобяващи киста на яйчен жълтък: субретинално отлагане на липофусцин. Зрителната острота е нормална или леко намалена.
• Стадий 3 (псевдохипопион) настъпва, когато липофусцинът се абсорбира частично. С течение на времето цялото съдържание на кистата се абсорбира, без това да повлияе на зрителната острота.
• Етап 4 (руптура на кистата): Когато кистата се разкъса, се появява вид на „бъркано яйце“ и зрителната острота се намалява.

Електроретинограмата е нормална. Електроокулограмата е рязко намалена във всички стадии и при носители с нормален фундус. Цветното зрение е нарушено според намаляването на зрителната острота. ФАГ разкрива блок на хороидеалната флуоресценция във вителоформения стадий.

Прогнозата е относително благоприятна до 5-то десетилетие от живота, когато зрителната острота намалява. Правната слепота при някои пациенти е причинена от белези на макуларната област, SNM, „географска“ атрофия, образуване на централни руптури, които могат да причинят отлепване.

Вителиформна фовеомакуларна дистрофия при възрастни

Заболяването се класифицира като „моделна дистрофия“. Но в сравнение с промените при болестта на Бест, фовеоларните лезии са по-малки, появяват се по-късно и не еволюират.

Видът на унаследяване е вероятно автозомно доминантен, ген в локус 6p21-22.

Проявява се през 4-тото-6-то десетилетие от живота под формата на лека метаморфопсия, често открита случайно.

Симптоми: двустранни, симетрични, кръгли, леко изпъкнали жълти субретинални лезии с размери приблизително 1/3 от диаметъра на диска.

• Електроретинограмата е нормална.
• Електроокулограмата е нормална или леко субнормална.
• Цветно зрение: леки нарушения по тритановата ос.
• FAG разкрива централна хипофлуоресценция, заобиколена от пръстен на хиперфлуоресценция.

Прогнозата е благоприятна в повечето случаи.

Многофокално заболяване Най-добър

Многофокалната болест на Бест е изключително рядка и може да се появи при липса на фамилна анамнеза. В зряла възраст заболяването може да се прояви остро и да бъде трудно за диагностициране.

Семейни приятели

Фамилните друзи (хороидит тип „пчелна пита“ на Дойн, левантинска малатла) се считат за ранна проява на свързана с възрастта макулна дегенерация.

Моделът на унаследяване е автозомно доминантен с пълна пенетрантност и променлива експресивност. Ген EFEMP1 на 2p16.

Симптоми

• Леката степен се характеризира с няколко малки твърди друзи, ограничени в макуларната зона. Промените обикновено се появяват през третото десетилетие от живота, протичането е благоприятно;
• средната степен се характеризира с големи меки друзи на задния полюс и в парапапиларната зона. Промените настъпват през
  третото десетилетие от живота и понякога могат да бъдат съпроводени с леко намаляване на зрителната острота;
• Напредналият стадий е рядък и се среща след петото десетилетие от живота, като понякога се усложнява от SIM или „географска“ атрофия;
• malattia levantinese наподобява фамилни друзи: малки, многобройни, базални ламинарни друзи, спицевидни или радиално ориентирани, центрирани във фовеята и парапапиларната зона. Повечето пациенти не се оплакват до 4-то или 5-то десетилетие от живота, когато настъпва SIM или „географска“ атрофия.

Електроретинограмата е нормална. Електроокулограмата е субнормална в развит стадий. ФАГ разкрива хиперфлуоресцентни петна с ясни граници, подобни на „крайни“ дефекти. Те се виждат по-ясно, отколкото при клиничен преглед.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Псевдовъзпалителна макулна дистрофия Сорсби

Псевдовъзпалителната макулна дистрофия на Сорсби (наследствена хеморагична дистрофия) е рядко и тежко заболяване. Типът на унаследяване е автозомно доминантен, с пълна пенетрантност, генът TIMP3 е на 22ql2.1-1.3.2. Проявява се в петото десетилетие от живота като двустранна ексудативна макулопатия.

Симптоми (по реда на появата им)

• „бяло-жълти“ сливащи се, друзоподобни отлагания по протежение на съдовите аркади, назално спрямо диска по средната периферия.
• СИМ и ексудативна макулопатия.
• Субретинален белег.

Електроретинограмата първоначално е нормална, но може да намалее с напредването на заболяването. Електроокулограмата е нормална.

Прогнозата е неблагоприятна поради макулопатия. При някои пациенти прогресията на периферната хориоретинална атрофия води до влошаване на зрението през 7-то десетилетие от живота.

Макулна дистрофия в Северна Каролина

Макулната дистрофия в Северна Каролина е рядко, тежко заболяване. Моделът на унаследяване е автозомно доминантен с пълна пенетрантност и силно вариабилна експресивност, генът MCDRI е на 6q.

Симптоми и прогноза

• етап I: бяло-жълти, друзоподобни включвания в периферията и в макуларната област се развиват през първото десетилетие от живота и могат да бъдат асимптоматични през целия живот;
• Етап 2: Дълбоки, сливащи се включвания в макуларната област. Дългосрочната прогноза е по-неблагоприятна, тъй като може да се развие ексудативна макулопатия;
• Етап 3: двустранни колобомоподобни атрофични промени в макуларната област с различна степен на намаляване на зрителната острота.

Електроретинограмата е нормална. Електроокулограмата е нормална. FAG в стадий 1 и 2 разкрива дефекти в трансмисията и късно оцветяване.

Макулна дегенерация тип „пеперуда“

Макулната дистрофия тип „пеперуда“ е рядко заболяване с относително благоприятен ход. Типът на унаследяване е вероятно автозомно-доминантен. Проявява се през второто до петото десетилетие от живота, обикновено се открива случайно. Възможно е леко намаление на централното зрение.

Симптоми

Жълтият пигмент във фовеята е трилъчев. В периферията може да се открие фино разпръсната диспигментация.

Електроретинограмата е нормална. Електроокулограмата е патологична. FAG разкрива съответните зони на хипофлуоресценция.

Прогнозата е благоприятна.

[ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ]

Доминантен кистоиден макулен едем

Доминантният кистоиден макулен едем е рядко и тежко заболяване. Типът на унаследяване е автозомно-доминантен, генът е локализиран на 7q. Проявява се в 1-2 десетилетия от живота с постепенно намаляване на централното зрение.

Симптоми.

Двустранната коронарна емболия (КМЕ) не се контролира от системен ацетазоламид. Електроретинограмата е нормална. Електроокулограмата е нормална или субнормална. ФАГ разкрива модел на "цветни венчелистчета" на фовеалното изпотяване.

Прогнозата е неблагоприятна поради последващото развитие на „географска“ атрофия.

[ 13 ], [ 14 ], [ 15 ], [ 16 ], [ 17 ], [ 18 ]

Кристална дистрофия

Това заболяване се характеризира с отлагане на кристали в ретината и по периферията на роговицата. Типът на унаследяване е свързан с Х хромозомата или автозомно-рецесивен. Проявява се в третото десетилетие от живота с прогресивна загуба на зрение.

Симптоми (по реда на появата им)

Бяло-жълти кристали са разпръснати по цялото фундус. Локална атрофия на RPE и хориокапилариса в макулата. Дифузна атрофия на хориокапилариса. Постепенно сливане и разширяване на атрофичните зони към периферията на ретината.

Електроретинограмата е субнормална. Електроокулограмата е субнормална.

Прогнозата е несигурна, скоростта на прогресия е индивидуална.

[ 19 ], [ 20 ], [ 21 ], [ 22 ], [ 23 ]

Синдром на Алпорт

Синдромът на Алпорл е рядка аномалия на гломерулната базална мембрана, причинена от мутации в няколко различни гена, всеки от които кодира синтеза на различни форми на колаген тип IV, основният компонент на базалната мембрана. Характеризира се с хронична бъбречна недостатъчност, често свързана със сензорно-неврална загуба на слуха.

Типът на наследяване е доминантен, свързан с Х хромозомата.

Симптоми

Дисеминирани, бледи, жълти петна в перимакуларната област с непокътната фовея и нормална зрителна острота. По-големи петна в периферията, някои сливащи се помежду си.

• Електроретинограмата е нормална.
• Други офталмологични прояви: преден лентиконус, понякога задна полиморфна корнеална дистрофия.

Прогнозата е благоприятна.

[ 24 ], [ 25 ], [ 26 ], [ 27 ], [ 28 ], [ 29 ], [ 30 ], [ 31 ]

Доброкачествена фамилна петниста ретина

Доброкачествената фамилна „петниста“ ретина е много рядко заболяване, асимптоматично, открива се случайно. Типът на унаследяване е автозомно-рецесивен.

Симптоми

• Широко разпространени бяло-жълти петна на нивото на RPE с непокътната макула. Фокуси с различни форми се простират до далечната периферия.
• Електроретинограмата е нормална.

Прогнозата е благоприятна.

[ 32 ], [ 33 ]

Вродена монохромност на пръчките

Типът на наследяване е автозомно-рецесивен.

Симптоми

• Зрителна острота 6/60.
• Макулата изглежда нормална, възможна е хипоплазия.
• Вроден нистагъм и фотофобия.

Електроретинограма. Фотопичната е патологична, скотопичната може да е субнормална, CFFF < 30 Hz. Цветното зрение е напълно отсъстващо; всички цветове се появяват като нюанси на сивото.

Непълна монохромност на пръчките

Моделът на наследяване е автозомно-рецесивен или Х-свързан.

Симптоми

• Зрителна острота 6/12-6/24.
• Макулата изглежда нормална.
• Може да има нистагъм и фотофобия.

Електроретинограма фотопична - патологична, скотопична - нормална. Остатъчно цветно зрение.

[ 34 ], [ 35 ], [ 36 ], [ 37 ], [ 38 ]

Конусна монохромност

Видът на наследяване е неизвестен.

Симптоми

• Зрителна острота 6/6-6/9.
• Нормална макула.
• Нистагъм и фотофобия отсъстват.

Електроретинограмата е нормална. Цветното зрение е напълно отсъстващо.