Наследствена дистрофия на ретината

Прогресираща вродена дистрофия

Това е хетерогенна група от редки заболявания. При пациенти с чиста дистрофия на конуса страда само функцията на конусовата система. При дистрофия на конус-пръчка, функцията на пневматичната система страда, но в по-малка степен. При много пациенти с дисфункция на конусообразната система в началото на заболяването са свързани дефекти на пръчката, поради което терминът "конусовидна дистрофия" е по-правилен.

Типът наследство в повечето случаи е спорадичен; От останалите, автозомни доминиращи, по-рядко автозомни рецесивни, свързани с X хромозомата.

Тя се проявява до 1-3 десетилетия от живота чрез постепенно двустранно намаляване на централното и цветното виждане, може да бъде придружено от фотофобия и лек маневрен нистагъм.

Симптоми (по ред на проявление)

• В fovea - непроменени или неспецифични промени под формата на пигментни гранули.
• Макулопатията тип "говеждо око" е класически, но не и постоянен симптом.
• Може да се появи пигментация под формата на "костни тела" в средната периферия, стесняване на артериите и временно обезцветяване на оптичния диск.
• Прогресивна атрофия на RP в областта на макулата с "географска" атрофия.
• Електроретинограма. Photopic - свръхестествено или нерегистрирано, CFR се намалява, реакцията на стик се запазва за дълго време.
• Електро-окулограмата е нормална или ненормална.
• Тъмна адаптация. Конусното "коляно" се промени, по-късно могат да се добавят промените на пръчката "коляното".
• Цветно зрение: грубо нарушение на възприемането на зелени и сини цветове без корелация с зрителната острота.
• Фагът под снимката на "биковото око" разкрива закръглен хипофлуоресцентен "окончателен" дефект с хипофлуоресцентен център.

Прогнозата зависи от степента на поражение на системата на пръчката: колкото по-голяма е безопасността, толкова по-благоприятна е прогнозата (поне средносрочната).

Диференциална диагноза на макулопатия "десетката очи" тип: хлорохин макулопатия, Stargardt дистрофия в напреднал стадий, решетъчни блестящ дистрофия, доброкачествена концентричен пръстеновиден дистрофия на макулата и Batten заболяване.

Дистрофия Stargardt

Дистрофията на Stargardt (младежка дегенерация на макулата) и жълтеникавият фонд се считат за клинични варианти на едно заболяване, различаващо се във възрастта на начало и прогноза.

Типът наследство е автозомно рецесивен, ген ABC4RNA 1р21-22. Тя се появява в 1-2 десетилетия от живота чрез двустранно постепенно намаляване на централното зрение, което може да не съответства на промените в фонда, а детето може да бъде подозирано, че е симулирано.

Симптоми (по ред на проявление)

• Във фовеята - няма промяна или преразпределение на пигмента.
• Овални фокуси от типа "охлюв следа" или бронзов рефлекс, които могат да бъдат заобиколени от бели-жълти петна.
• "Географската" атрофия може да изглежда като "биково око".
• Електроретинограма. Фотопикатура - нормална или поднормална. Една scotopic electroretinogram е нормална.
• Електрокулограмата е поднормална в напреднал стадий.
• Цветно виждане: нарушение на възприемането на зелени и сини цветове.
• PHAG често разкрива явлението "тъмно хориоид" като последица от натрупването на липофуцин в РР. Липсата на нормална флуоресценция увеличава контурите на съдовете на ретината. "Географската" атрофия се проявява като "окончателен" дефект в макулата.
• Прогнозата е неблагоприятна: след намаляване на зрителната острота под 6/12 се наблюдава бързо намаляване на зрителната острота до 6/60.

Жълтоопасен фондюс

Типът наследство е автозомно рецесивен. Тя се появява при възрастни, при липса на промени в областта на макулата, може да бъде асимптомна и да е случайно откритие.

Симптоми (по ред на проявление)

• Двустранни бели-жълти петна с размити граници на нивото на RPE на задния стълб и средната периферия. Местата са закръглени, овални, линейни, полупрозрачни или пишеобразни (под формата на "риба опашка").
• Окото на дъното е яркочервено в 50% от случаите.
• Има нови петна, а старите имат по-замъглени граници и стават по-меки.
• В някои случаи се развива "географската" атрофия.
• Електроретинограма. Фотопика - нормална или поднормална, скотопична - нормална.
• Електроокулата е поднормална.
• Цветното зрение не страда.
• PHAG разкрива картина на "мълчаливия" хороид. Свежите петна се проявяват от ранния блок и късната флуоресценция, старите - от "крайните" дефекти на RP.
• Прогнозата е сравнително добра. Симптомите може да не се появят в продължение на много години, ако точката не се появи във фодолата или се развие "географската" атрофия.
• Диференциална диагноза: доминиращи колчета, "фон" на бялото петно, ранна дистрофия в Северна Каролина и доброкачествен "петна" синдром на ретината.

Младежка болест

Младежко заболяване Най-доброто (дителифологична дистрофия) е рядко състояние, което се развива последователно в 5 етапа. Типът наследство е автозомно доминиращ.

• Етап 0 (previtilliform) се характеризира с поднормална електрокулограма при отсъствие на оплаквания и нормален ден на очите.
• Етап 1 се характеризира с преразпределение на пигмента в областта на макулата.
• Етап 2 (вителилоформ) се развива в 1-2 десетилетия от живота и се характеризира с промени в областта на макулата, които приличат на киста под формата на яйчен жълтък: субретиналното натрупване на липофусцин. Визуалната острота е нормална или донякъде намалена.
• Етап 3 (псевдохипопион) се наблюдава при частична абсорбция на липофузин. С течение на времето цялото съдържание на кистата се абсорбира без да се засяга зрителната острота.
• Етап 4 (разрушени кисти). Когато кистата се разкъсва, появата на "бъркани яйца" се появява и зрителната острота намалява.

Електроретинуграмата е нормална. Електрокулограмата е рязко редуцирана на всички етапи и в носители с нормален фон. Цветното зрение е нарушено в съответствие с намалената зрителна острота. PHAG разкрива блок на хороидална флуоресценция в етапа на вителиоформ.

Прогнозата е сравнително благоприятна до 5-то десетилетие от живота, когато зрителната острота намалява. Правната слепота при някои пациенти е причинена от белези на макулата, SNM, "географска" атрофия, образуването на централни разкъсвания, което може да бъде причина за откъсване.

Фивулакулна дистрофия на възрастните

Заболяването се нарича "модел-дистрофия". Но в сравнение с промените в най-добрата болест, фовалните фокуси са по-малки, по-късно се появяват и не се развиват.

Вид наследство, вероятно автозомно доминантно, ген на мястото 6p21 -22.

Той се проявява в 4-6 десетилетия от живота под формата на малка метаморфоза, често открита случайно.

Симптоми: двустранни, симетрични, закръглени, леко загатващи жълти подреженски фокуси около 1/3 от диаметъра на диска.

• Електроретинуграмата е нормална.
• Електроокулата е нормална или леко ненормална.
• Цветно виждане: неволни нарушения по оста на тритана.
• PHAG разкрива хипофлуоресценция в центъра, заобиколена от пръстен с хиперфлуоресценция.

Прогнозата е благоприятна в повечето случаи.

Мултифокална болест Най-добре

Многофункционалната болест "Най-добро" е изключително необичайно и може да възникне при нелекувана наследственост. В зряла възраст тя може да бъде остра и трудна за диагностициране.

Семейни дръвчета

Семейните кошери (пикочния мехур Doyne, malattla levantinese) се считат за ранно проявление на свързана с възрастта дегенерация на макулата.

Типът наследство е автозомно доминантно с пълна проницаемост и променлива изразителност. Ген EFEMP1 при 2р16.

Симптоми

• лесна степен се характеризира с няколко малки твърди кошара, ограничени до макулната зона. Промените обикновено се проявяват през третото десетилетие на живота, курсът е благоприятен;
• средната степен се характеризира с големи меки колчета в задния стълб и в парапапиларната зона. Промените настъпват през
  третото десетилетие от живота и понякога могат да бъдат придружени от леко намаляване на зрителната острота;
• напредналият стадий е рядък и възниква след 5-то десетилетие от живота, той се усложнява от СИМ или "географска" атрофия;
• Малатиа левантезине прилича на семейство друзън: малки, многобройни, базови ламинарни колчета, осеяни като или радиално ориентирани към центъра в областта на фовеята и парапапиларията. Повечето пациенти не се оплакват до 4-5 десетилетия от живота, когато има SIM или "географска" атрофия.

Електроретинуграмата е нормална. Електрокулограмата е поднормална в напреднал стадий. PHAG разкрива хиперфлуоресцентни петна с ясни граници, подобни на "окончателните" дефекти. Те са по-изразени, отколкото при клиничен преглед.

[1], [2], [3], [4]

Псевдовоспалительная макулярная дистрофия Sorsby

Псевдовъзпалителна дегенерация на макулата Sorsby (наследствена хеморагична дистрофия) е рядко и сериозно заболяване. Типът наследяване е автозомно доминантен, с пълно проникване, TIMP3 ген при 22ql2.1-1.3.2. Той се появява през 5-тото десетилетие на живота под формата на двустранна ексудативна макулопатия.

Симптоми (по ред на проявление)

• бяло-жълт "дренаж, drusopodobnyy депозити по протежение на съдови аркади, назален от диска на средната периферия.
• СИМ и ексудативна макулопатия.
• Подрежинен белег.

Електроретинограмата е най-напред нормална, но може да намалее с прогресирането на заболяването. Електрокултурата е нормална.

Неблагоприятна прогноза поради макулопатия. При някои пациенти, прогресиращи до периферна хориоретинална атрофия води до нарушено зрение в 7-то десетилетие на живота.

Макулна дистрофия в Северна Каролина

Макулната дегенерация в Северна Каролина е рядко, тежко заболяване. Типът наследство е автозомно доминантен с пълна проницаемост и значително променлива експресивност, MCDRI генът при 6q.

Симптоми и прогнози

• Етап I: бяло-жълто, drusopodobnye включвания в периферията и в областта на макулата се развиват през първото десетилетие от живота и могат да бъдат безсимптомни през целия живот;
• Етап 2: дълбоки, дрениращи включвания в областта на макулата. Дългосрочната прогноза е по-неблагоприятна, тъй като може да се развие екзудативна макулопатия;
• Етап 3: двустранни колибомни атрофични промени в областта на макулата с различни степени на намаляване на зрителната острота.

Електроретинуграмата е нормална. Електрокултурата е нормална. PHAG на 1 и 2 етапа разкрива трансмисионни дефекти и по-късно оцветяване.

Дегенерация на макулата на пеперудата

Дегенерацията на макулата на пеперудата е рядко заболяване с относително благоприятен ход. Типът наследство вероятно е автозомно доминиращ. Той се появява в 2-5 десетилетия от живота, обикновено се открива случайно. Възможно е леко понижаване на централното зрение.

Симптоми

Жълтият пигмент във фовеята се намира в трирадията. Може да бъде открита малка дисперсна диспергиментация в периферията.

Електроретинуграмата е нормална. Електроокулата е патологична. PHAG разкрива съответните зони на хипофлуоресценция.

Прогнозата е благоприятна.

[5], [6], [7], [8], [9], [10], [11], [12]

Доминантен кистозен макуларен едем

Доминантния муковискулен едем е рядко и тежко заболяване. Типът наследство е автозомно доминантен, генът се локализира до 7q. Изявява се в 1-2 десетилетия живот чрез постепенно намаляване на централното зрение.

Симптоми.

Двупътната СОП не се спира от системното приложение на ацетазоламид. Електроретинуграмата е нормална. Електро-окулограмата е нормална или ненормална. Фагата разкрива модела на изпотяване във формата на "цвете венчелистче".

Прогнозата е неблагоприятна поради последващото развитие на "географската" атрофия.

[13], [14], [15], [16], [17], [18]

Кристаллиновая дистрофия

Това заболяване се характеризира с отлагането на кристали в ретината и на периферията на роговицата. Тип наследство, свързано с Х-хромозомата или автозомалния рецесивен. Тя се проявява в третото десетилетие на живота с прогресивно намаляване на зрението.

Симптоми (по ред на проявление)

Беложълти кристали се разпространяват в основата на очите. Локална атрофия на RP и хорио капиляри в макулата. Дифузна атрофия на хорио капилярите. Постепенно сливане и разширяване на атрофичните зони по периферията на ретината.

Електроретинограма с поднормални стойности. Електроокулата е поднормална.

Прогнозата е несигурна, скоростта на прогресията е индивидуална.

[19], [20], [21], [22], [23]

Синдром на Алпорт

Alporl синдром - редки аномалия на гломеруларна базална мембранна, причинена от мутации в няколко различни гени, всяка от които кодира синтезата на различни форми на колаген тип IV - основен компонент на базалната мембрана. Характеризира се с хронична бъбречна недостатъчност, често комбинирана с невросензорна загуба на слуха.

Типът наследство е доминиращ, свързан с Х-хромозомата.

Симптоми

Дисеминирани, бледо, жълти точки в периферната област с интактна фовея и нормална зрителна острота. По-големи петна в периферията, някои се сливат помежду си.

• Електроретинуграмата е нормална.
• Други очни прояви: предни лептин, понякога задна полиморфна дегенерация на роговицата.

Прогнозата е благоприятна.

[24], [25], [26], [27], [28], [29], [30], [31]

Добродетелната фамилия "забелязана" ретина

Доброкачественото семейство "забелязана" ретина е много рядко заболяване, асимптоматично, открито случайно. Типът наследство е автозомно рецесивен.

Симптоми

• Чести бели жълти петна на нивото на RP с непокътната макула. Остриета от различни форми се простират до далечната периферия.
• Електроретинуграмата е нормална.

Прогнозата е благоприятна.

[32], [33],

Вродена монохромазия на пръчката

Типът наследство е автозомно рецесивен.

Симптоми

• Визуална острота 6/60.
• Макулата изглежда нормална, хипоплазия е възможна.
• Вродена нистагъм и фотофобия.

Електроретинограма. Фотопик - патологичен, скотопичен може да бъде поднормен, CCHM <30 Hz. Цветното виждане абсолютно отсъства; всички цветове изглеждат като нюанси на сивото.

Непълна пръчка нарязана монохромазия

Типът наследство е автозомно рецесивен или свързан с X хромозомата

Симптоми

• Визуална острота 6 / 12-6 / 24.
• Макулата изглежда нормална.
• Може да има нистагъм и фотофобия.

Електроретинограма фотопична - патологична, скотопична - нормална. Цветното виждане е остатъчно.

[34], [35], [36], [37], [38]

Конусовата монохрозия

Типът наследство е неизвестен.

Симптоми

• Визуална острота 6 / 6-6 / 9.
• Нормална макула.
• Нистагъм и фотофобия отсъстват.

Електроретинуграмата е нормална. Цветното виждане напълно липсва.