^

Здраве

Медицински експерт на статията

Педиатричен генетик, педиатър
A
A
A

Синдром на Швачман-Даймон.

 
Алексей Кривенко, Медицински рецензент
Последно прегледани: 07.07.2025
 
Fact-checked
х

Цялото съдържание на iLive е медицински прегледано или е проверено, за да се гарантира възможно най-голяма точност.

Имаме строги насоки за снабдяване и само свързваме реномирани медийни сайтове, академични изследователски институции и, когато е възможно, медицински проучвания, които се разглеждат от специалисти. Имайте предвид, че номерата в скоби ([1], [2] и т.н.) са линкове към тези проучвания.

Ако смятате, че някое от съдържанието ни е неточно, остаряло или под съмнение, моля, изберете го и натиснете Ctrl + Enter.

Синдромът на Швахман-Даймънд е автозомно-рецесивно заболяване, характеризиращо се с панкреатична недостатъчност, неутропения, нарушен хемотаксис на неутрофилите, апластична анемия, тромбоцитопения, метафизарна дизостоза и забавено физическо развитие. Разпространението е 1:50 000. Генът SBDS (ген на синдрома на Швахман-Бодиан-Даймънд) е идентифициран на хромозома 7, в зона 7qll, чиито мутации водят до развитието на това заболяване.

Код по МКБ-10

K86. Други заболявания на панкреаса.

Симптоми на синдрома на Швахман-Даймънд

Проявата обикновено се проявява на възраст 3-5 месеца след въвеждането на допълнителни храни, рядко по-рано. Диарията се появява до 4-10 пъти на ден, често с интермитентен характер, обилни, неприятно миришещи мазни изпражнения. Апетитът е рязко намален, дистрофията се развива бързо, наблюдава се забавяне във физическото и невропсихическото развитие. Често се откриват скелетни деформации, признаци на остеопения, придружени от спонтанни фрактури. В периферната кръв се наблюдават неутропения, нормохромна и нормосидеремична анемия, тромбоцитопения, комбинирана с хеморагичен синдром. Черният дроб е плътен, с остър ръб. Децата със синдром на Швахман-Даймънд са податливи на бактериални инфекции на дихателната система и кожата (бронхит, пневмония, абсцеси, псевдофурункулоза, пиодермия).

Някои клинични симптоми (хипоплазия на панкреаса, стеаторея, белодробна и чернодробна патология) изискват изключване на кистозна фиброза. При синдрома на Швахман-Даймънд потният тест и други тестове за кистозна фиброза са отрицателни.

Лечение на синдрома на Швахман-Даймънд

Показана е висококалорична, нискомаслена, богата на протеини диета със средноверижни триглицериди, заместителна терапия с панкреатични лекарства и своевременно антибактериално лечение на инфекции.

Какво трябва да проучим?

Использованная литература

You are reporting a typo in the following text:
Simply click the "Send typo report" button to complete the report. You can also include a comment.