Семеен аденоматозен полипоза

Семейният аденоматозен полипоза е наследствено заболяване, което се основава на развитието на множество полипи в дебелото черво, което води до карцином на дебелото черво на възраст 40 години. Обикновено заболяването е асимптоматично, но може да се наблюдава гемпозитивно изпразване. Диагнозата се установява с колоноскопия и генетични изследвания. Лечение на фамилна аденоматозна полипоза - колектомия.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7]

Какво причинява фамилна аденоматозна полипоза?

Семейната аденоматозна полипоза (SAP) е автозомно доминантно заболяване, при което повече от 100 аденоматозни полипи, облицоващи дебелината и ректума. Болестта се проявява при 1 до 8000-14 000 души. Полипите присъстват при 50% от пациентите на възраст 15 години и 95% на възраст 35 години. Злокачественото развитие се развива при почти всички пациенти на възраст 40 години, които не са били лекувани.

Пациентите могат да изпитват различни прояви ekstrakishechnye (наричана по-рано синдром на Гарднер), включително доброкачествени и злокачествени. Доброкачествените лезии включват desmoid тумори, остеоми черепа или долната челюст, атерома и аденом и в други части на стомашно-чревния тракт. Пациентът има повишен риск от злокачествени заболявания дванадесетопръстника (5-11%), панкреас (2%), щитовидната жлеза (2%), мозък (медулобластом по-малко от 1%) и черния дроб (хепатобластом в 0.7% от децата под 5 години) ,

Дифузната семейна полипоза е наследствено заболяване, проявяващо се от класическата триада: наличието на множество полипи (от порядъка на няколко клетки) от епитела на лигавицата; семеен характер на лезията; локализация на лезии в стомашно-чревния тракт. Заболяването завършва със задължителното развитие на рак в резултат на злокачествени полипи.

Симптоми на дифузен (семеен) полипоза

При много пациенти липсват симптоми на фамилна аденоматозна полипоза, но понякога се наблюдава скрито ректално кървене.

Класификация на фамилна аденоматозна полипоза

Има много класификации на полипози. В чужбина популярна класификация VS Morson (1974), който се разпределя на четири типа: неопластично (аденоматозна) gamartomny (включително непълнолетни полипи и полипоза Peutz - Егерс), възпаления, некласифицирани (множество малки полипи). Безобиден задача да дифундира полипоза заболявания придружени от образуване на псевдополипи, такива като язвен колит и болест на Крон, тъй като образуването не са свързани с истинските полипи.

Класификацията на VD Fedorov, AM Nikitin (1985), която отчита не само морфологичните промени, но и етапите на развитие на болестта, разпространени във вътрешната литература. Трите форми на полипоза са идентифицирани според тази класификация: пролиферативно дифузно, младо дифузно и хамартомично.

Пролиферативна дифузно полипоза (преобладаване на пролиферация полипи) - форма, които на свой ред е разделен на 3 етапа, което позволява да се проследи динамиката на заболяването, докато развитието на рак. При тази група пациенти е най-голямата честота на злокачествените полипи. I В етап (милиарна или хиперпластични полипоза) лигавица пунктирана малките (по-малко от 0,3 см) полипи в която хистологично за фон немодифициран лигавицата крипта единица откриват с хиперхромни епител и образуващи групи големи жлези. Тъй като епитела пролиферира, все по-голяма група от крипта се включват в процеса и се формират полипи. В етап II (аденоматозна полипоза), оформен тръбен аденом типичен размер от 1 см и III (adenopapillomatozny полипоза) - типичен тубуло-влакнеста и аденом. Индексът на злокачествените заболявания на полипи в първия етап е бил 17%, а в III етап - 82%. Злокачественото развитие се развива понякога в едно и по-често при няколко полипи едновременно.

При младежката дифузна полипоза злокачествеността се наблюдава много по-рядко (не повече от 20%), а в случая със синдрома Peits-Egers - в изолирани случаи.

Специфични трудности са преди патолог на диагноза, а в именуване вариант на дифузна полипоза, като един и същи пациент вероятно комбинация от всички разновидности - от хиперпластични на ювенилен. Препоръчва се да се направи диагноза за "преобладаващите" полипи. Понякога пациентите с хамартом или младежки вариант на полипоза се диагностицират с рак. В тези случаи, злокачествено заболяване настъпва в тръбен или тубуло-аденом, които бяха изолирани сред млади и gamartomnyh полипи или злокачествено заболяване настъпили аденоматозни полипи в смесени области.

[8], [9], [10], [11], [12]

Диагноза на фамилна аденоматозна полипоза

Диагнозата се установява, ако повече от 100 полипа се откриват в колоноскопия. При диагностиката са необходими генетични изследвания, за да се установи специфична мутация, която трябва да бъде открита в първо поколение роднини. Ако не съществуват генетични тестове, роднините се нуждаят от скринингов годишен сигмоиден преглед, който започва на 12-годишна възраст, а честотата на изследването се намалява на всеки десет години. Ако полиповете не се открият на 50-годишна възраст, се определя честотата на изследването, както при пациентите със среден риск от злокачествено заболяване.

Децата на родители с фамилна аденоматозна полипоза се нуждаят от скринингов тест за хепатобластом от раждането до 5 години с ежегоден контрол на серумното ниво на фетопротеина и вероятно ултразвук на черния дроб.

[13], [14], [15], [16]

Лечение на дифузна (фамилна) полипоза

Когато се установи диагнозата, се извършва колектомията. Цялостната проктоколокмия с илеостомия или протектомия с образуването на илеануален резервоар елиминира риска от развитие на рак. Ако се извършва междинна колектомия (отстраняване на по-голямата част от дебелото черво, напускащо ректума) с ileorektalnym анастомоза, останалата част от ректума трябва да бъде инспектирана на всеки 3-6 месеца; новите полипи трябва да се отстранят или да се коагулират. Аспирин или COX-2 инхибитори могат да помогнат за намаляване на честотата на появата на нови полипи. Ако се появят нови полипи твърде бързо или в големи количества, е необходимо отстраняване на ректума с налагането на постоянна илеостомия.

След колектомия, пациентите се нуждаят от ендоскопия на горния стомашно-чревен тракт на всеки 6 месеца в продължение на 4 години, в зависимост от броя полипи (независимо от вида) в стомаха и дванадесетопръстника. Препоръчва се и годишното физическо изследване на щитовидната жлеза и според ултразвуковите показания.