Синдром на Peutz-Jeghers-Turen.

Синдромът на Peutz-Jeghers-Touraine е описан за първи път от J. Hutchinson през 1896 г. По-подробно описание е дадено от FLA Peutz през 1921 г. въз основа на наблюдение на трима членове на семейството, които са имали лицева пигментация, комбинирана с чревна полипоза. Той предполага наследствен характер на заболяването. През 1941 г. A. Touraine съобщава за този синдром и нарича този симптомен комплекс Lentigo poliposis. H. Jeghers и др. през 1949 г. описват 10 случая на това заболяване и подчертават характерната триада: стомашно-чревна полипоза, наследствен характер на заболяването, пигментни петна по кожата и лигавиците. Оттогава това заболяване е описано като синдром на Peutz-Jeghers-Touraine.

В местната литература първите съобщения за синдрома на Peutz-Jeghers-Touraine датират от 1960 г. През 1965 г.

Синдромът на Пойц-Йегерс-Турен се среща на всички континенти. Жените са засегнати малко по-често от мъжете. Фактът, че синдромът се среща при няколко членове на едно семейство, е доказателство за неговия наследствен генезис. Наследяването е автозомно доминантно. Така Дефорт и Лил съобщават за наблюдение на семейство от 107 души, 20 от които са имали синдром на Пойц-Йегерс-Турен. Според много изследователи наследственото предаване на синдрома се дължи на доминантния ген и може да се предава както по мъжка, така и по женска линия. Понякога доминантният ген не предава патологичната трансформация напълно, така че се наблюдава полипоза на стомашно-чревния тракт без пигментни петна и обратно.

Патоморфология

Хистологичното изследване на пигментни петна разкри прекомерно съдържание на меланин в базалния слой на епидермиса и лигавицата, който е разположен във вертикални цилиндрични колони. Меланиновите гранули се намират в големи количества в повърхностните клетки на епидермиса, без пролиферация на клетките на последния. Тази пигментация е непостоянна, появява се при раждането или в детството и може да изчезне или да намалее през живота на пациента, което беше отбелязано и при нашия пациент. След отстраняване на стомашно-чревни полипи, пигментацията понякога намалява. Злокачествеността на пигментните петна при този синдром не е описана. Мнозина считат пигментацията за невроектодермална дисплазия. Косопадът и дистрофичните промени в нокътните плочи, които са сравнително чести при тези пациенти, също могат да бъдат свързани с това.

Вторият кардинален, но често много сериозен (ако възникнат усложнения) признак на този синдром е генерализираната полипоза на стомашно-чревния тракт, която се развива най-често между 5 и 30 години. Полипите могат да бъдат с различни размери: от глава на карфица до 2-3 см в диаметър и повече. По структура те са аденоми, разположени на широка основа или на дълга тясна дръжка, имат жлезиста структура, форма на карфиол, съдържат пигмент - меланин, понякога - гладкомускулни влакна.

Полипите се срещат във всички части на стомашно-чревния тракт. Най-често полипозата засяга тънките черва, след това дебелото черво, стомаха, дванадесетопръстника и апендикса. Има изолирани случаи с полипоза не само в стомашно-чревния тракт, но и в пикочния мехур и върху лигавицата на бронхите.

Симптоми на синдрома на Пейц-Йегерс-Турейн

Най-забележимата външна проява на заболяването са пигментните петна (лентиго), намиращи се по кожата и лигавиците. Това са малки петна с кръгла или овална форма, с диаметър от 1-2 до 3-4 мм, които не стърчат над повърхността на кожата и лигавиците, ясно разграничени едно от друго от участъци от здрава кожа. Цветът им върху кожата е от кафяво-жълт до кафяв и тъмнокафяв. По червената граница на устните, лигавицата на венците, бузите, носоглътката, склерата, езика, цветът им придобива синкаво-кафяв оттенък. По кожата на лицето те се локализират главно около устата, ноздрите, очите, по-рядко по брадичката, челото; при някои пациенти пигментацията обхваща задната част на предмишницата, ръцете, кожата на корема, гърдите, дланите, понякога около ануса, по кожата на външните полови органи. Пигментните петна се различават от обикновените лунички, които са по-бледи и обикновено имат сезонен характер.

Често заболяването протича асимптоматично дълго време; понякога се проявява с периодично появяващи се спазматични коремни болки, пациентите са обезпокоени от обща слабост, диспептични симптоми, диария, къркорене в корема, газове.

Протичане и усложнения на синдрома на Peutz-Jeghers-Touraine

В някои случаи множествената полипоза на стомашно-чревния тракт не се проявява дълго време. Често обаче се усложнява от тежко стомашно-чревно кървене, водещо до анемия, чревна инвагинация, обструктивна непроходимост (голям полип), изискваща хирургическа интервенция. В някои случаи един и същ пациент трябва да прибегне до множество операции. Когато полипите се улцерират, заболяването придобива известно сходство в симптомите с пептичната язва. Отстраняването на полипи не гарантира срещу последващи хирургични интервенции, тъй като полипите могат да се появят и в други части на стомашно-чревния тракт.

В допълнение към научния интерес, познаването на този синдром ще помогне на лекаря да постави правилна и навременна диагноза. При откриване на синдром на Peutz-Jeghers-Touraine е необходимо да се изследват всички роднини на пациента, което ще позволи да се идентифицират асимптоматични случаи на страдание на това семейство, да се постави навременна диагноза и, ако възникнат усложнения (чревна непроходимост, стомашно-чревно кървене), да се има представа за причините им с известна степен на увереност. Това несъмнено ще подобри прогнозата на това заболяване.

Лечение на синдрома на Peutz-Jeghers-Touraine

Пациентите със синдром на Peutz-Jeghers-Touraine и техните роднини трябва да бъдат наблюдавани в диспансер с периодични (1-2 пъти годишно) рентгенови изследвания, които ще позволят проследяване на растежа на полипите. При единични големи полипи на стомашно-чревния тракт е необходимо да се прибегне до хирургична интервенция или ендоскопска електро- или лазерна коагулация, без да се чакат усложнения. При множество полипи, превенцията на усложненията, очевидно, трябва да се сведе до щадяща диета, умерено ограничаване на физическата активност, периодичен перорален прием на лекарства с локално стягащо действие (бисмутов нитрат основен, таналбин и др.), за да се предотврати улцерация на полипи и кървене. Възможно е полипите да се отстраняват поетапно (на няколко етапа) с помощта на своевременно използвана ендоскопска апаратура. Генетичната консултация е от голямо значение, когато младите хора сключват брак и възнамеряват да имат деца.

При поява на усложнения - стомашно-чревно кървене, обструктивна чревна непроходимост - е необходима спешна хоспитализация в хирургичното отделение.