Рестриктивна кардиомиопатия: причини, симптоми, диагноза, лечение

Рестриктивната кардиомиопатия се характеризира с неразтегливи камерни стени, които се съпротивляват на диастоличното пълнене. Засегнати са едната или и двете камери, най-често лявата. Симптомите на рестриктивна кардиомиопатия включват умора и задух при физическо натоварване. Диагнозата се поставя чрез ехокардиография. Лечението на рестриктивната кардиомиопатия често е неефективно и е най-добре да се обърне внимание на причината. Понякога хирургическата интервенция е ефективна.

Рестриктивната кардиомиопатия (РКМ) е най-рядко срещаната форма на кардиомиопатия. Тя се разделя на необлитерираща (миокардна инфилтрация с патологично вещество) и облитерираща (ендокардна и субендокардна фиброза). Освен това има дифузен и фокален тип (когато промените засягат само една камера или част от една камера).

Код по МКБ-10

142.5. Друга рестриктивна кардиомиопатия.

Причини за рестриктивна кардиомиопатия

Рестриктивната кардиомиопатия принадлежи към групата на кардиомиопатиите със смесен генезис, т.е. имащи характеристики както на наследствено, така и на придобито заболяване.

Рестриктивните промени в миокарда могат да бъдат причинени от различни локални и системни състояния. Обичайно е да се прави разлика между първична (идиопатична) и вторична форма на рестриктивна кардиомиопатия.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Причини за рестриктивни промени в миокарда

Миокарден:

• Неинфилтративен.
  • Идиопатична RCM.
  • Семейство КМП.
  • Хипертрофична кардиомиопатия.
  • Склеродермия.
  • Еластом (псевдоксантома еластична).
  • Диабетна кардиомиопатия.
• Инфилтративен.
  • Амилоидоза.
  • Саркоидоза.
  • Мастна инфилтрация.
  • Болест на Гоше.
  • Болест на Фабри.
• Болести на съхранение.
  • Хемохроматоза.
  • Гликогеноза.

Ендомиокарден:

• Ендомиокардна фиброза.
• Хипереозинофилен синдром.
• Карциноид.
• Метастатична лезия.
• Радиационно облъчване.
• Токсични ефекти на антрациклин.
• Лекарства (живачни препарати, бисулфан, серотонин, метисергид, ерготамин).

Идиопатичната рестриктивна кардиомиопатия е „диагноза на изключване“, състояние, при което се развиват типични морфологични (интерстициална фиброза) и физиологични (рестрикционни) промени, без да е възможно да се определят специфичните причини за тяхното възникване.

Може да се развие във всяка възраст. Известни са случаи на фамилно заболяване. Съществува връзка със скелетно-мускулни миопатии.

В момента сред генетичните фактори, причиняващи RCM, се разграничават следните: мутации на саркомерни протеини [тропонин I (RCM +/- HCM), леки вериги на есенциалния миозин], фамилна амилоидоза [транстиретин (RCM + невропатия), полип алерген (RCM + невропатия)], десминопатия, еластом (псевдоксантома еластикум), хемохроматоза, болест на Андреола-Фабри, гликогенози.

Заболявания и състояния, които причиняват вторична рестриктивна кардиомиопатия (нефамилна или негенетична форма, ESC, 2008), включват: амилоидоза, склеродермия, ендомиокардна фиброза [хипереозинофилен синдром, идиопатична фиброза, хромозомни аномалии, лекарства (серотонин, метисергид, ерготамин, живачни препарати, бисулфан)], карциноидно сърдечно заболяване, метастатични лезии - лъчетерапия, антрациклин.

[ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

Амилоидоза

Сърдечното засягане е най-вероятно при първична амилоидоза и е предсказващ фактор за лоша прогноза. Амилоидните отлагания инфилтрират и дори заместват нормалните контрактилни единици на миокарда. Миокардът става твърд, плътен, удебелен, но обикновено не се развива дилатация на кухините. По време на ехокардиография миокардът, инфилтриран с амилоид, изглежда ярък и гранулиран. Отлагането на амилоид в предсърдията и атриовентрикуларната зона води до различни нарушения на ритъма и проводимостта. Ендомиокардна биопсия може да се използва за изясняване на диагнозата.

[ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ]

Склеродермия

Рестриктивна кардиомиопатия може да се развие при системна склеродермия. Един от механизмите на сърдечно-съдово увреждане при склеродермия е развитието на прогресивна миокардна фиброза, която причинява тежка диастолична дисфункция на миокарда.

Ендомиокардна фиброза и еозинофилна кардиомиопатия на Льофлер.

И двете състояния са свързани с хипереозинофилия и еозинофилен ендокардит на Льофлер и обикновено се срещат в Северна Африка и Южна Америка.

Инфилтрацията при хипереозинофилен синдром засяга предимно камерния ендокард и атриовентрикуларните клапи. Ендокардното задебеляване, париеталната тромбоза и ендомиокардната фиброза водят до намаляване на кухините (частична облитерация) и нарушено камерно пълнене. Характерни са митрална и трикуспидална регургитация, както и уголемяване на предсърдията. Повечето пациенти умират в рамките на две години от началото на заболяването.

Други инфилтративни и натрупващи заболявания

Рестриктивни промени в миокарда могат да бъдат открити при много инфилтративни заболявания.

Болестта на Гоше е заболяване, при което се наблюдава натрупване на цереброзид в органите поради дефицит на ензима бета-глюкоцереброзидаза.

Синдромът на Хърлер се характеризира с отлагане на мукополизахариди в миокардния интерстициум, клапите и артериалните стени.

Болестта на Фабри е наследствено заболяване на метаболизма на гликосфинголипидите, водещо до вътреклетъчно натрупване на гликолипиди.

Хемохроматозата е наследствено заболяване на метаболизма на желязото, водещо до натрупването му в органи, включително миокарда. Сърдечното увреждане обикновено се развива след диабет и чернодробна цироза.

При системна саркоидоза може да се развие интерстициално грануломатозно възпаление в миокарда с нарушена диастолична функция, както и с развитие на аритмии и блокади. Впоследствие се развиват фиброза и нарушена контрактилност на миокарда. Увреждането на сърцето при саркоидоза може да има различни варианти на протичане: субклинично, бавно прогресиращо или фатално, с развитие на внезапна смърт поради ритъмни и проводни нарушения. Фокуси на миокардно засягане могат да бъдат идентифицирани с помощта на сцинтиграфия с [ ²⁰¹ TI| или [ ⁶⁷ Ga], последвана от ендомиокардна биопсия.

Други ограничителни условия

Карциноидното сърдечно заболяване е късно усложнение на карциноидния синдром. Тежестта на сърдечното увреждане корелира със степента на повишаване на нивото на серотонин и неговите метаболити в кръвта. Основният патологичен признак е образуването на фиброзна плака върху ендокарда на дясното сърце, включително клапите. Това води до диастолична дисфункция на дясната камера, трикуспидална регургитация и системна венозна конгестия.

Рестриктивна кардиомиопатия, индуцирана от лекарства, може да се развие по време на лечение с противотуморни лекарства от антрациклиновата група, серотонин, антимигренозното лекарство метисергид, ерготамин, аноректици (фентермин) и някои други (живачни лекарства, бисулфан).

Радиационно-индуцираното сърдечно увреждане (радиационна сърдечна болест) също може да доведе до RCM. Повечето случаи се развиват като усложнение от локална лъчетерапия на медиастинума, обикновено при болест на Ходжкин.

Патогенеза на рестриктивна кардиомиопатия

Патогенезата на рестриктивната кардиомиопатия е добре разбрана. Някои нарушения, които причиняват рестриктивна кардиомиопатия, засягат и други тъкани. Инфилтрацията на миокарда с амилоид (амилоидоза) или желязо (хемохроматоза) обикновено засяга и други органи, понякога засягайки коронарните артерии. Саркоидозата и болестта на Фабри също могат да причинят нарушения на проводната система. Синдромът на Льофлер (вариант на хипереозинофилен синдром с първично сърдечно засягане), който се среща в тропическите страни, започва като остър артериит с еозинофилия, последван от образуване на тромби върху ендокарда, хордите и атриовентрикуларните клапи, и след това прогресира до фиброза. Ендокардната фиброеластоза, която се среща в умерените зони, засяга само лявата камера.

Ендокардно задебеляване или миокардна инфилтрация (понякога с миоцитна смърт, инфилтрация на папиларния мускул, компенсаторна миокардна хипертрофия и фиброза) може да се появи в едната (обикновено лявата) или и в двете камери. Това води до дисфункция на митралната или трикуспидалната клапа, водеща до регургитация. Функционалната регургитация на AV клапите може да е резултат от миокардна инфилтрация или ендокардно задебеляване. Ако тъканта на възлите и проводната система е засегната, синоатриалният възел функционира зле, което понякога води до различни AV блокове.

Резултатът е диастолична дисфункция с ригидна, некомпатибилна камера, намалено диастолично пълнене и високо налягане на пълнене, което води до белодробна венозна хипертония. Систоличната функция може да се влоши, ако компенсаторната хипертрофия на инфилтрираните или фиброзните камери е недостатъчна. Могат да се образуват вътрекухинни тромби, водещи до системна емболия.

Симптоми на рестриктивна кардиомиопатия

Протичането на рестриктивната кардиомиопатия зависи от естеството и тежестта на сърдечното увреждане и може да варира от субклинично до фатално, включително внезапна сърдечна смърт.

Ранните стадии на рестриктивна сърдечна болест се характеризират с поява на слабост, бърза умора, пароксизмална нощна диспнея. Ангина пекторис отсъства, с изключение на някои форми на амилоидоза.

В по-късни етапи застойната сърдечна недостатъчност се развива без признаци на кардиомегалия, с преобладаване на деснокамерна недостатъчност. Обикновено се наблюдава значително повишаване на централното венозно налягане, развитие на хепатомегалия, асцит и подуване на югуларните вени. Симптомите на рестриктивна кардиомиопатия могат да бъдат неразличими от тези на констриктивен перикардит.

Нарушенията на проводимостта са най-чести при амилоидоза и саркоидоза, тромбоемболичните усложнения - при кардиомиопатия на Льофлер.

Предсърдното мъждене е характерно за идиопатичната рестриктивна кардиомиопатия.

Симптомите включват диспнея при усилие, ортопнея и (ако е засегната дясната камера) периферен оток. Умората може да се дължи на нарушен сърдечен дебит поради обструкция на камерното пълнене. Предсърдните и камерните аритмии и атриовентрикуларният блок са чести, но ангина пекторис и синкоп са редки. Симптомите са подобни на тези при констриктивен перикардит.

Диагноза на рестриктивна кардиомиопатия

Физикалният преглед разкрива отслабване на сърдечните тонове, нискоамплитуден и ускорен пулс в каротидните артерии, белодробни хрипове и изразено подуване на вените на врата с бързо намаляване. Четвъртият сърдечен тон (S4 ₎ е почти винаги наличен. Третият сърдечен тон (S3 ₎ се открива по-рядко и трябва да се диференцира от прекордиалното щракане при констриктивен перикардит. В някои случаи се появява шум от функционална митрална или трикуспидална регургитация, свързан с факта, че миокардна или ендокардна инфилтрация или фиброза променят хордите или конфигурацията на камерите. Парадоксален пулс не се среща.

За поставяне на диагноза са необходими ЕКГ, рентгенография на гръдния кош и ехокардиография. ЕКГ обикновено показва неспецифични промени в ST сегмента и G вълната, понякога ниско напрежение. Могат да се срещнат патологични Q вълни, които не са свързани с предишен инфаркт на миокарда. Понякога се открива хипертрофия на лявата камера, дължаща се на компенсаторна миокардна хипертрофия. На рентгенографиите на гръдния кош размерът на сърцето често е нормален или намален, но може да бъде увеличен при амилоидоза или хемохроматоза в късен стадий.

Ехокардиографията обикновено показва нормална систолична функция. Разширените предсърдия и миокардната хипертрофия са често срещани. При RCM миокардната ехоструктура е необичайно ярка поради амилоидоза. Ехокардиографията помага за диференциране на констриктивния перикардит от удебеления перикард, докато парадоксално движение на септума може да се наблюдава и при двете заболявания. В случаи на съмнителна диагноза е необходима компютърна томография (КТ), за да се визуализира перикардната структура, а ЯМР може да покаже миокардна патология при заболявания, свързани с миокардна инфилтрация (напр. амилоид или желязо).

Сърдечната катетеризация и миокардната биопсия рядко са необходими. Когато се извърши, катетеризацията разкрива високо предсърдно налягане при рестриктивна кардиомиопатия, със значително потиснати y вълни и ранен диастоличен спад, последван от високо диастолично плато в кривата на камерното налягане. За разлика от промените при констриктивен перикардит, диастоличното налягане в лявата камера обикновено е с няколко милиметра живачен стълб по-високо от диастоличното налягане в дясната камера. Ангиографията разкрива камерни кухини с нормален размер с нормално или намалено систолично свиване. Може да се наблюдава AV клапа регургитация. Биопсията може да разкрие ендокардна фиброза и задебеляване, миокардна инфилтрация с желязо или амилоид и хронична миокардна фиброза. Коронарната ангиография е нормална, освен ако амилоидозата не засяга епикардиалните коронарни артерии. Понякога сърдечната катетеризация не е от диагностична полза и понякога се препоръчва торакотомия за изследване на перикарда.

Необходими са тестове, за да се идентифицират най-честите причини за рестриктивна кардиомиопатия (напр. ректална биопсия за амилоидоза, тестове за метаболизъм на желязо или чернодробна биопсия за хемохроматоза).

[ 13 ], [ 14 ], [ 15 ], [ 16 ], [ 17 ], [ 18 ]

Диференциална диагноза на рестриктивна кардиомиопатия

Във всички случаи на необяснима деснокамерна недостатъчност трябва да се изключи рестриктивна кардиомиопатия.

РКМП трябва да се диференцира предимно от констриктивния перикардит, който има подобни хемодинамични промени. За разлика от РКМП, констриктивният перикардит може да се лекува успешно хирургично, така че е важно тези състояния да се диференцират своевременно.

[ 19 ], [ 20 ], [ 21 ], [ 22 ], [ 23 ]

Лечение на рестриктивна кардиомиопатия

Понастоящем няма специфични методи за лечение на идиопатични и фамилни форми на рестриктивна кардиомиопатия. Това е възможно само за някои от нейните вторични варианти (например хемохроматоза, амилоидоза, еуркоидоза и др.).

Лечението на рестриктивната кардиомиопатия е насочено към облекчаване на симптомите и предотвратяване на усложнения.

Подобряване на диастоличното пълнене на камерите се постига чрез контролиране на сърдечната честота (бета-блокери, верапамил).

Диуретиците се предписват за намаляване на белодробната и системната конгестия.

Ролята на АСЕ инхибиторите при рестриктивни миокардни заболявания е неясна.

Дигоксин трябва да се използва само в случаи на значително намаляване на систоличната функция на лявата камера.

С развитието на AV блок се наблюдава рязко намаляване на предсърдната фракция при камерно пълнене, което може да наложи инсталирането на двукамерен електрически пейсмейкър.

Повечето пациенти с рестриктивна кардиомиопатия се нуждаят от антитромбоцитно или антикоагулантно лечение.

Неефективността на консервативното лечение е индикация за сърдечна трансплантация или други хирургични методи на лечение (ендокардиектомия, подмяна на сърдечна клапа).

Диуретиците трябва да се използват с повишено внимание, тъй като могат да намалят предварителното натоварване. Неразтегливите камери са силно зависими от предварителното натоварване за способността си да поддържат сърдечния дебит. Сърдечните гликозиди подобряват хемодинамиката много малко и могат да бъдат опасни при амилоидна кардиомиопатия, която често причинява изключителна чувствителност към дигиталис. Средствата, намаляващи следнатоварването (напр. нитрати), могат да причинят тежка хипотония и обикновено са неефективни.

При ранна диагноза, специфичното лечение на хемохроматоза, саркоидоза и синдром на Льофлер може да бъде ефективно.

Прогноза за рестриктивна кардиомиопатия

Прогнозата е песимистична, подобна на тази при дилатативна кардиомиопатия, тъй като диагнозата често се поставя в късен стадий на заболяването. Повечето пациенти не реагират на никакво лечение. Може да се предложи само симптоматична и заместителна терапия.

Петгодишната преживяемост е около 64%, 10-годишната преживяемост на пациенти с идиопатична RCM е 50%, повечето оцелели имат тежка сърдечна недостатъчност.