Порфирио

Наличието на порфиринова субстанция и нарушаването на нейния метаболизъм са открити преди повече от 100 години. Н. Guntcr (1901) нарича болести, които се появяват при разрушаване на метаболизма на порфирина, "хемопорфирия" и J. Waldenstrom (1937) с термина "порфирия".

Порфирините (гръцки порфирис - тъмно червени) са органични съединения, принадлежащи към групата на тетрапирени. В човешкото тяло, тъмната част на хемоглобина се синтезира от порфирините и хлорофила в растенията. Хемоглобинът в организма се състои от белтъчен глобин и белтък без протеин. В чиста форма, порфирините са кристали с червен цвят. Този цвят зависи от двойната връзка в пироловия пръстен и метиловата група. В тялото порфирините изпълняват функциите на биологично окисление, транспортиране на кислород и други важни функции. Екзогенните порфирини, заедно с месо и растителни продукти, влизат в тялото, абсорбират се през кръвта, проникват в черния дроб и се трансформират в coproporphyrins. Основната част от копропорфирините, заедно с жлъчката, се екскретира в червата, а останалата част влиза в кръвта и през бъбреците се екскретира външно заедно с урината.

Ендогенните свободни порфирини се образуват в резултат на разпадането на хемото и миоглобините. Всички порфири се появяват в резултат на химична промяна в етилпорфирина в организма. Порфирин IX, който е един от основните порфирини в тялото, свързващ се с желязо, образува хема. В костния мозък се синтезират 250-300 mg порфирин за една нощ и се използват за синтез на хема. Най-голямо количество свободни порфирини (50 mg) прониква в еритроцитите. В патологичното състояние количеството на порфирините в еритроцитите се увеличава с 10-15 пъти. В резултат на нарушение на функционалното състояние на черния дроб се намалява превръщането на порфирина в жлъчна киселина и детоксификация. Това води до увеличаване на съдържанието на порфирини. Поради разрушаването на хемоглобина в червата могат също така да образуват порфирини. Въпреки това, под влиянието на бактериите, порфиринът се превръща в детерпорфирини IX (III) и лизопорфирин IX (III). Теглото на съединението с порфиринов пръстен абсорбира лъчи с дължина на вълната 400 nm. Всички порфирин флуоресцират, отделяйки червени лъчи.

Под влияние на слънчево излъчване еритроцитите могат да претърпят хемолиза и да се образуват порфирини. Този процес се случва с увеличаване на съдържанието на хистамин, което повишава чувствителността на тялото към слънчевите лъчи. Поради способността на порфирините да причинят спазъм на кръвоносните съдове при това заболяване, има болки в корема, запек, олигурия.

При симптоматичен комплекс от рахит, хипокалиемия, хипотония, депресивни състояния, се наблюдава понижение на съдържанието на порфирини.

В зависимост от това къде се получава синтеза на порфирини, се различават еритропоетичните и чернодробните форми на порфирия. Вродена Порфирията Гюнтер, съдържащи еритропоетин протопорфирия еритропоетичните coproporphyria представляват група от продукти, съдържащи еритропоетин порфирия. Групата на чернодробната порфирия включва остра или пиролопорфирия (явни, латентни форми); пъстър или protokoprofiriya (произтичащи от кожен обрив, кожа, латентни форми - без обриви), късна кожна порфирия (urokaporfiriya) и наследствен coproporphyria.

[1], [2]

Причини за порфирия

Етиологията и патогенезата на порфирия кутанеа тарда играе важна роля etillirovanny бензин, олово, отравяне със соли на тежки метали, алкохолизъм, продължителното приложение на естроген и наркотици, барбитурат, гризеофулвин, прехвърляне на тежък хепатит и др.

В резултат на проучвания при пациенти с порфирия, повишени нива на желязо в кръвния серум и чернодробния паренхим, се откриват странични Kupffer клетки и увреждания на черния дроб в различни степени.

При патогенезата на заболяването е доказано участието в прогресирането на пероксидацията на липидите. Под въздействието на ултравиолетовите лъчи се подобрява процесът на пероксидно окисление на липидите. В резултат на това значително инхибиране активността на синглет и триплет кислород, супероксид дисмутаза, каталаза, perkosidazy, глутатион редуктаза, намаляване на съдържанието на алфа-токоферол и сулфхидрилни групи. Благодарение на интензификацията на процеса на липопероксидация се отбелязва увеличение на количеството на малоновия диалдехид и железни йони, разположени в мембраните. В резултат на това лонините се подлагат на унищожаване. Мембрана еритроцити при пациенти порфирия кутанеа съдържание Tarda фракция лесно се окислява фосфолипид редуцирани и окислени съдържание фосфолипид е трудно да се увеличи. За да се намали съдържанието на повишени количества лизофосфатидилхолин, се включват реакциите на трансмутазата и фосфолипазата. По време на тези реакции в организма потвърди увеличаване съдържанието на фосфолипазите А и В. В резултат на това, формата на промени в клетъчната мембрана, и понякога клетката свива хидролаза ензим намира патологичен процес (възпаление) и се развива в посока навън. При появата на порфириново заболяване значението на прехвърления хепатит А, В и С.

Както се вижда от научните изследвания, проведени през последните години, късната кожна порфирия има наследствен характер и това заболяване най-често се среща при хора, които носят антиген HLA A3 и HLA B7. При появата на заболяването недостатъчността на ензима уропорфириноген декорбоксилаза има важно патогенетично значение.

[3], [4], [5], [6], [7], [8]

Симптомите на порфирия

Порфирията най-често се среща при мъжете, тъй като е по-вероятно да пушат и да пият алкохол, отколкото при жените. За особен образуване заболяване на кожата или актинична травматични мехурчета прекомерно покачване на урина uroporphyrins сравнение с нормата, известно увеличение на съдържанието на coproporphyrins ни Chie на чернодробните различни видове органични и функционални промени. Заболяването започва предимно през пролетните и летните месеци, когато се увеличава слънчевата радиация.

Клиничните признаци на дерматоза се проявяват в откритите части на тялото (лице, шията, ръцете) под формата на пигментация, везикули (или мехури), хипертрихоза, микроцист и бързо увреждане на кожата.

Болестта се характеризира с утаяване на блистери на здрава или хиперпигментирана кожа, изложена на слънчева светлина или често получаваща щети. Мехурчетата са кръгли или яйцевидни, с малък диаметър 15-20 см. В тях те съдържат жълтеникава или серумна течност (когато се прикрепи инфекция). Мехурчетата не са склонни да се слеят помежду си, на кожата около тях няма признаци на възпаление. В резултат на леки увреждания, блистери бързо се спукат, появяват се ерозии или повърхностни язви.

При късна кожна порфирия може да се наблюдава положителен синдром на Николски при 1/3 от пациентите. На мястото на ерозия или повърхностни язви след 10-15 дни има пигментни петна, розово-синкави белези и понякога акне, наподобяваща милиум. Понякога пигментацията върху кожата е единственият клиничен признак, но тази пигментация често се проявява заедно с други симптоми. Пигментацията е мръсно сива, червеникавокафява или бронзова. На кожата на пациентите с продължителна късна кожна порфирия, заедно с пигментирани петна, могат да бъдат открити петна, подобни на бели петна в витилиго или акромни петна от псевдопиокилодермален тип. Понякога, в резултат на травма на белия дроб или травма (при отстраняване на пръстени кърпа за ръце избърсване и др.) В откритите части на тялото (най-често страничната повърхност на ръцете) се появи eskoriatsii или ерозия. Във времевите области на главата се наблюдава хипертрихоза, т.е. Миглите и веждите растат бързо, цветът им потъмнява. По време на клиничната ремисия на заболяването тези признаци изчезват. На ръцете и отвън на пръстите, лицето и ушите на пациентите, страдащи от порфирия отдавна, може да се открият микроцисти, подобни на милиума. Цветът на тези елементи е белезникав, с диаметър 2-3 см, те са подредени в групи, приличащи на бели глави на външен вид.

С късна кожна порфирия на пръстите може да има патологични промени. Под ноктите се наблюдава хиперкератоза, деформирана и унищожена (фотонихолиолиза).

Има прости (доброкачествени) и дистрофични форми на късна кожна порфирия.

При обикновената порфирия се наблюдават мехурчета характерни за порфирия през летните месеци, които продължават да съществуват за кратко време. Ерозиите са епителизирани за кратко време. Болестта се повтаря веднъж годишно, тя преминава лесно. Видът и общото състояние на пациентите почти не се променят.

В дистрофична форма болестта продължава до края на есента и мехурите продължават да съществуват дълго време. Горните слоеве на дермата са засегнати, дълбока ерозия и язви се появяват. След това се появяват атрофични белези на мястото на язви, а на мястото на ерозия са милиматични кисти. Често патологичните огнища се усложняват от вторична инфекция, ноктите падат и се унищожават. При пациентите могат да бъдат открити различни промени (хиперкератоза в открити области на тялото, хипертрихоза, склеродермична кожа).

Освен описаните по-горе класически клинични прояви порфирия кутанеа Tarda може да възникне и атипични форми като sklerodermopodobiaya, sklerovitiliginoznaya, sklerolihinoidnaya, порфирия - мелазма, инфилтрационна или порфирия, порфирия разпокъсан вид лупус еритематозус и ерозивен хейлит. В структурата на дерматозата атипичните форми са 8-9%.

Склеродерматоидната форма на дерматоза често се проявява и се проявява от следните клинични признаци:

• обривът се проявява в участъци на тялото, изложени на слънчева светлина (лице, шията, стъпало - склеродакти) и понякога има процес на мутация;
• заедно с фокуси на дисхромия (последователността на появата на хиперпигментирани фокуси), могат да се наблюдават кондензираните области на кожата, характерни за склеродермата. В бъдеще се развива атрофия на кожата;
• както при кожната склеродермия, фокусите са от жълто-сив или бледо жълтеникав цвят;
• болестта се появява отново през пролетта-летните месеци, мехурчета се появяват в главните фокуси;
• уязвимостта на кожата към откритите части на тялото и отсъствието на кожа в затворените зони на тялото. Това състояние не е характерно за склеродермата;
• увеличен синтез на колагенови влакна от фибробласти под въздействието на урорфофирини, което обяснява развитието на склеродермоподобната форма на порфирия;
• при 3% от пациентите има късна порфирия, подобна на витилиго. Това се характеризира с появата на големи депигмептични петна на мястото на блистерите. Понякога, във витилиговата форма на заболяването, кожата се втвърдява, удебелява и се нарича склеровитилитна форма на късна кожна порфирия. В периода на тежка дерматоза се развиват склеродермични и витилининови форми. Патологичният процес се появява на кожата на челото, на временната част на главата. В огнищата има свободни от пигменти и хиперпигментирани петна, в следствие на това се развива атрофия на кожата.

Представен е случай на едновременна поява на склеровитинни и склеродермични форми на късна кожна порфирия при един и същи пациент.

В атипичната форма на дерматоза под формата на червен лупус, петна в огнищата приличат на "пеперуда", в рамките на няколко дни те изчезват и след себе си не оставят атрофия. Около еритематозните фокуси на лицето има инфилтрираща подложка, а в центъра - бавно развиваща се атрофия на кожата. Въпреки това, при изследване на кожата на пациенти с тази форма не се откриват признаци, характерни за лупус еритематозус. Известен е случай на едновременно появяване на лупус еритематозус и късна кожна порфирия.

Атипичната форма на порфирия, проявяваща се под формата на ерозивен хейлит, се наблюдава при 10,7% от пациентите, с подуване на долната граница на устната кухина, пилинг и ерозия.

С късната порфирия на кожата във вътрешните органи, в нервната и сърдечно-съдовата система се появяват различни промени. Пациентите се оплакват от болка в сърцето, сърцебиене (тахикардия), главоболие, болка в лявата страна, повишаване или понижаване на кръвното налягане. Внимателно проучване на пациенти с разширяването на сърдечните граници, по-голям акцент II тон на аортата, разбити автоматизъм, възбудимост, пропускливост, като променената функция съкратителната ocobennosti сърдечен инфаркт. Дистрофичните промени, протичащи в сърцето, се дължат на действието на вредни вещества, образувани поради метаболитни нарушения на порфирините.

Очите на всички пациенти, идентифицирани в различна степен на специфични промени (вазодилатация, конюнктивит, ретинит склерата и оптичния нерв, роговицата поява на мехури и други dissemnnirovanny хороидит дистрофия).

При късна кожна порфирия промени в черния дроб (специфичен порфиринов хепатит) са вторични в резултат на действието на патологични метаболити на порфирин върху черния паренхим. Според някои учени в началния период се развива прекурсорозата, а по-късно - цироза на черния дроб. Патологичните промени в черния дроб показват метаболитно разстройство при пациентите. Наблюдава се нарушение на протеиновия метаболизъм под формата на намаляване на албумини и коефициент на албумин-глобулин, увеличение на гама глобулини. Палпация десен хипохондрия и епигастриума дроб последователност е трудно, увеличен черен дроб, болезнено пигментация на кожата се подобрява, малките капиляри в гърдите разширени.

Късното кожни порфирия могат да възникнат с псориазис, лупус еритематозус, склеродерма и други кожни заболявания, както и рак на черния дроб, стомаха, белия дроб sarkaidozom, gemohromotozom и множествена миелома.

Гистопатология

Под епидермиса може да се види наличието на дупка или мехурчета. Разреждане на епидермиса е капачката на балон, за папиларен слой на дермата - долната част от него. Спиналния слой на епидермиса наблюдавани дори акантоза, спонгиозност недоразвити, папиломатоза дермална папила, съдов ендотелен увреждане, дегенерация на колаген, изтъняване на клетъчни влакна и тяхната фрагментация. Балон Течният клетъчни елементи, които не са открити, левкоцити понякога може да бъде намерен.

Диференциална диагностика

Късната порфирия на кожата трябва да се различава от булозна епидермолиза, вулгарен пемфигус, херпетиформен дерматит Dühring, пелагра.

[9], [10], [11]

Вродена еритропоетична порфирия (болест на Lynter)

Клиничните признаци на това заболяване през 1911 г. Са описани за първи път от Х. Гюнтер. Вродена еритропоетична порфирия се среща в представители на всички народи, във всички европейски и африкански страни, Япония и Съединените щати. В Индия най-разпространеното заболяване.

Както показва изследванията, вродена порфирия се среща сред братя и сестри, които принадлежат към едно и също поколение. Разглеждат се случаи на метаболизъм на порфирин при деца, родени от пациенти с вродена еритропоетична порфирия. Проведено е предаване на дерматоза чрез автозомно рецесивен път. Пациентите с вродена еритропоетична порфирия във връзка с патологичния ген са хомозиготи, а близките роднини са хетерозиготи.

При прилагане на методите и флуоресцентна микроскопия показа присъствието на радионуклиди в костния мозък на пациенти с вродени еритропоетини порфирия нормални и патологични еритробласти. Вътре анормални еритробласти порфирини произведени повече от нормата, и след разрушаването на червените кръвни клетки, тези вещества се освобождават в кръвния серум, и след това се акумулира в тъканите. Доказано е, че червените кръвни клетки в рамките на т.нар порфобилиноген деаминаза ензими (urokorfirin синтез I) и uroporphyrinogen изомераза (uroporphyrin III) упражняват контрол върху синтеза на хем.

Поради наследствена недостатъчност (дефицит) uroporphyrinogen III kosintazy ензим, намиращ се в патологични еритробласти на пациента, и хем биосинтеза се разстрои съдържание uroporphyrinogen издига в тялото на пациент I.

Вродената еритропоетична порфирия се развива с раждането на дете или през първата година от живота му. Понякога първоначалните признаци на заболяването могат да се появят на възраст 3-4 години и по-големи. Болестта се среща при мъжете и жените. Червеният цвят на урината е начален признак на заболяването.

Дерматозата започва предимно през пролетните и летните месеци. В откритите части на тялото, където падат слънчевите лъчи, се появяват мехурчета, придружени от сърбеж. Мехурчетата съдържат серозна или серозна хеморагична течност. Мехурчетата могат да се появят и под въздействието на различни механични фактори. В резултат на вторична инфекция, мехури и ерозии стават язви и на тяхно място (най-често в областта на разширителя на ръцете) формират белези. В резултат на дълъг и хроничен ход на заболяването дълбока тъкан е включена в патологичния процес и се наблюдава осакатяване на ушите. Стоп. Ноктите са изложени на дистрофия, сгъстяват се, деформират се и падат. Радиографията на остеоартритната система разкрива остеопороза, пълна или частична контрактура на сухожилията. Промяната в очите на пациента се изразява в конюнктивит, помътняване на роговицата и зениците на очите. Цветът на обрива зависи от натрупването на порфирини върху емайла и дентина, цялата повърхност на зъбите може да бъде розово, розово-жълто или тъмночервено. Зъбите, изложени на ултравиолетови лъчи, имат тъмно червен блясък. На лицето се наблюдава хипертрихоза на кожата! Вежди и клепачи.

Можете да наблюдавате розово-червена флуоресценция в венците и зъбите при някои здрави деца. Тази флуоресценция се причинява от действието на порфирини, освободени от бактериите, които живеят в устата.

Вродената еритропоетична порфирия се характеризира с увеличен далак, който може да тежи 1,5 кг. В същото време се наблюдават пойкилоцитоза, анизоцитоза, сфероцитоза, тромбоцитопения и други.

Преди това прогнозата за вродена еритропоетична порфирия е била неблагоприятна, пациентите на възраст под 30 години са умрели от различни интеркурентни заболявания и хемолитична анемия. В момента прогнозата на заболяването е благоприятна, но пациентите не се възстановяват напълно.

В ежедневната урина на пациентите, в сравнение с нормата, уропорфирините се увеличават няколкостотин пъти, достигайки 140-160 mg, а копропорфирините - 30-52 mg. Такива високи индекси в урината, за разлика от чернодробната форма на порфирините, са характерни само за вродена еритропоетична порфирия.

Хистопатологично в базалния слой на епидермиса увеличава броя на меланоцити в дермата и намалява количеството на влакната, има пролиферацията на фибробласти, около кръвоносните съдове, потните жлези и мастна инфилтрация се открива, състояща се от лимфоцити. Базалния слой на епидермиса и папиларен слой от измерения местоположение порфирини стенна повърхност на кръвоносните съдове и позитивен симптом Schick и диастаза, устойчиви rgukopolisaharid и имуноглобулини.

При лечението на вродена еритропоетична порфирия пациентите се препоръчват защита от слънчева светлина, бета-каротинови препарати, антитромбоцитни средства. Понякога спленектомията дава добър резултат.

[12]

Еритропоетична протопорфирия

Еритропоетичната протопорфирия първоначално е описана през 1953-54. W. Kosenow и L. Treids. Авторите обърна внимание на високото съдържание на протопорфирини в изпражненията, симптомите на фоточувствителност при пациенти с две бебета и flyuorestsirovanie на червените кръвни клетки и имена protoporfirinemicheskim заболяване фотодерматоза на. След пълно проучване на метаболизма при тази болест през 1961 г., Л. Магнус го въвежда в групата по порфирия. Еритропоетичната порфирия е наследствено заболяване и се наследява чрез автозомален доминантен тип.

Дерматозата като цяло се среща сред населението на Европа и Азия и европейците, живеещи на африканския континент. Когато eritropozticheskoy порфирия, поради недостиг на ензима ферохелатаза в еритроцитите и еритробластите отслабени преобразуване protoiorfirina в хема, както и съдържанието на този метаболит в еритроцитите и еритробластите драстично се увеличава. Пациентите са особено чувствителни към лъчи с дължина на вълната повече от 400 nm. Черният дроб играе важна роля в развитието на еритропоетичната порфирия. Както в fitroblastah, lrotoporfiriny синтезира в черния дроб в патологична посока и се натрупват в клетките на черния дроб в резултат на слабо разтворими протопорфирини и забавен токсичен ефект върху черния дроб. Предлага се в големи количества в кръвната плазма на порфирини след това попадат в дермата, разработване фотодинамична реакции са засегнати клетки и клетъчни органели, открояват и цитолитични лизозомни ензими, които увреждат клетки и тъкани. По този начин кожата показва клинични признаци, характерни за фитофротичната порфирия. Време от началото на слънчевата светлина за развитието на клиничните симптоми на заболяването зависи от силата и концентрацията на активните лъчи порфирини в възбудим тъкан.

Едно биохимично изследване на близки роднини на пациенти с еритропоетична протопорфирия разкрива дерматоза, която протича в латентна форма.

При определяне на латентната форма на еритропоетичната протопорфирия, относителният коефициент на протопоро и съпропорфини в изпражненията е от голямо значение.

Еритропоетичната протопорфирия най-често се среща при мъжете и се характеризира с хроничен повтарящ се курс.

За разлика от друга порфирия, пациентите с еритропоетична протопорфирия са много чувствителни към слънчевата светлина. Дори и от слаби лъчи, проникващи през стъклото на прозореца, след 2-3 часа върху кожата се наблюдава дифузен оток и еритем.

Патологичният процес протича с такива субективни симптоми като сърбеж, болка, изтръпване. На кожата се появяват мехурчета.

Клиничните признаци на заболяването не се ограничават само до еритема и оток, впоследствие има пурпура, мехури. При тежко заболяване се появява дълбоко изкривяване и клиничната картина прилича на пелагроиден дерматит. Еритропоетина порфирия няма специфични клинични симптоми и клиничното протичане е много подобен на фотодерматоза като уртикария, произтичаща от действието на слънчевата светлина, пруриго, екзематозен фотодерматоза и светлина шарка Bazin.

Почти всички пациенти имат кожа, която заобикаля очите, устата, горната част на носа и ръцете са груби, сгъстени, кожицата се изразява. През пролетните и летните месеци при някои пациенти се наблюдават хиперкератоза и пукнатини по червената граница на устните, ограничени светлокафяви петна и повърхностни атрофични белези от овална форма.

В еритроцитите на почти всички пациенти, съдържанието на протопорфирин се увеличава рязко. Увеличаването на уропорфирините е рядко. Има данни за повишено съдържание на протопорфирини в кръвния серум, повишаване на съдържанието на копропорфирини при някои пациенти и неспособност да се определи съдържанието на уропорфирини (или малки количества). При диагностицирането на болестта голяма роля играе съотношението на прото- и съ-пропорфирините.

Хистопатологично в острия период на заболяването, промените в кожата се характеризират с признаци на остро възпаление. В горните слоеве на дермата около съдовете се намират хиалиноподобни вещества, които проявяват положителен симптом на Шик.

[13]

Еритропоетична копропорфирия

Еритропоетичната копропорфирия е по-рядка и е наследена от автозомален доминантен тип. Болестта се основава на повишаване на съдържанието на копропорфирините в еритроцитите. Дерматозата се характеризира с проявление на признаци на фотосенсибилизация и поради сходството на клиничната картина на болестта с еритропоетична протопорфирия, е много трудно да се разграничат един от друг.

Еритропоетичната порфирия трябва да се различава от другите форми на порфирия, атрофия на кожата.

При лечението на еритропоетична прото- и копропорфирия е препоръчително да приемате 60-180 mg бета-каротин всеки ден през слънчеви дни (или месеци). Ефективността на лечението започва да се проявява след 1 и 3 дни. Корекцията на патологичните промени в черния дроб е трудна задача. За тази цел е препоръчително да се консултирате с хепатолог, гастроентеролог, трансфузия на еритроцитна маса, холестероламин, хематин и други хепатотропни лекарства.

[14], [15], [16], [17], [18]

Смесена порфирия

Смесената порфирия принадлежи към групата на вродената чернодробна порфирия, предавана от доминиращия тип.

Причини и патогенеза. В сърцето на заболяването е липсата на ензим протопорфириноген оксидаза, в резултат на което протопорфириногенът не може да се превърне в протопорфирин. По време на атака, съдържанието на аминолевуланова киселина се повишава рязко. При смесена порфирия има доказателства за намаляване на активността на фероделатазите, които са част от нормаболастите.

Коремни симптоми и неврологични заболявания като цяло могат да бъдат причинени от лекарства (барбитурати, сулфонамиди, аналгетици, антипирептик, и т.н.), алкохол и други хепатотоксични средства. Вирусният хепатит, бременността, малко количество въглехидрати, консумирани в храната, имат определено значение в началото на заболяването.

Симптоми

Болестта се среща предимно сред бели хора на възраст между 20 и 30 години, живеещи в Южна Африка. Кожните прояви на болестта са много сходни с късната кожна порфирия (фоточувствителност върху откритата част на кожата, мехури, ерозия, белези). Освен това; Освен това има психични разстройства, нарушение на функционалната активност на централната и периферната нервна система и коремна болка. Показаните по-горе клинични признаци не винаги се проявяват едновременно. При изследването на 113 пациенти със смесена порфирия, 50% от тях са имали остри пристъпи и обрив по кожата, 3,4% са имали само обрив по кожата и 15% са имали само пристъпи. Според някои автори, смесената порфирия в Англия и Финландия е лесна в сравнение с Южна Африка, обрив в кожата е първоначалният признак на болестта.

При изпражненията съдържанието на прото- и копропорфията се увеличава рязко. По време на атака в урината се откриват порбибиноген, аминолевулин и X-порфирини.

Гистопатология

Патоморфологичните промени на кожата не се различават от късната кожна порфирия.

Лечение

Провеждане на симптоматично лечение. Когато атаката е предписана, глюкоза, аденозин монофосфат, рибоксин и когато са тежки; хода на заболяването - хематин. Препоръчително е да се използват антиоксиданти.

Хепато-еритропоетична порфирия

Причините и патогенезата на хепатоеритропоетичната порфирия не са напълно проучени. Има доказателства, че генът е единственият, който причинява хепатоеритропоетична порфирия и смесена форма на късна кожна порфирия, инхибира се активността на протопорфирипоген-декарбоксилазата.

В еритроцитите и серума, поддържането на протопорфирини се увеличава в урината - уропорфирин и във фекалиите - копипорфирини.

Симптоми

Заболяването започва с момента на раждане или от ранна възраст. Хепатопоетичната еритропоетична порфирия включва такива клинични признаци на заболявания като късна кожна порфирия, вродена еритропоетична порфирия.

Гистопатология

Под епидермиса има балон, в дермиса - хемогенизиране на колагенни влакна, удебеляване на стените на съдовете и около тях - натрупване на хиалин.

Диференциална диагноза

Болестта трябва да се различава от вродената елидермолиза, едра шарка на Bazin, произлизаща от лъчите и други форми на порфирия.

Лечение

Използват се лекарствата, използвани при лечението на вродена еритропоетична порфирия.

[19], [20], [21], [22], [23], [24]

Наследствена копропорфирия

Причини и патогенеза на наследствена копропорфирия: възниква поради липса на ензимна копропорфириногеназа.

Симптоми

Според клиничната проява, болестта, която е близо до смесената порфирия, протича лесно. Болката в червата е по-често. Неврологичните и психологическите промени са по-редки. С оглед на факта, че coproporphyrins, в сравнение с uroporphyrinogen, имат по-ниска фототоксична способност, те се натрупват малко на кожата. Промените в кожата се проявяват само при 1/3 от пациентите. Мехурчетата се образуват на мястото на нараняването, а клиниката прилича на късната кожна порфирия.

В изпражненията на пациента рязко се увеличава съдържанието на coproporphyrin III. Понякога това вещество може да се намери в урината.

Гистопатология

Патоморфологичните промени на кожата не се различават от късната кожна порфирия.

Лечение

Същите мерки се прилагат и при лечението на смесена порфирия.

Лечение на порфирия

Специфично лечение на късна кожна порфирия отсъства. По време на медицинските процедури е необходимо да се нормализира нарушения метаболизъм в организма, да се отстрани увеличен брой циркулиращи порфирини от тялото. При терапевтични дози е препоръчително да се използват витамини от група В (В1, В6, В12), никотинова киселина. Витамините се препоръчват през ден, витамините В1 и В6 не могат да се прилагат едновременно в един ден. Наред с това се препоръчва фолиева киселина (0.01 д, 3 пъти на ден), рибофлавин (3 х 0.005 гр), аскорбинова киселина (3 пъти дневно до 0.1 ж) Aevitum (2-3 пъти по 1 капсула ), метионин (0,5-0,75 g на ден), sireppar (интрамускулно 2-3 ml, 50-60 инжекции на 1 курс) и др.

За края на кожна порфирия няма консенсус относно използването на антималарийни (antifebrific) средства. Някои дерматолози смятат, че е невъзможно да се използват delagila antifebrific или други наркотици в края на кожна порфирия, тъй като под въздействието на тези агенти често се появяват ретинопатия, агранулоцитоза, повръщане, токсична психоза, коса депигментация и други негативни последици. Заедно с това, други учени предполагат, използвайки antifebrific наркотици в малки дози (125 мг hlorihina 2 пъти седмично в продължение на 8-18 месеца). Чрез изясняване учени против треска форма лекарство разтворими комплекси с porfirshtami във вода и заедно те са лесно урина отделя. Antifebrific лекарства трябва да бъдат препоръчани след витамин терапия след 15-20 дни.

За да се инхибира липидната пероксидация, се предписват антиоксидантни лекарства, бета-каротин, алфа-токоферол (100 mg веднъж дневно).

В тежко заболяване в рамките на 2 седмици преднизолон 5 мг два пъти на ден, както и витамини, аскорбинова киселина, калциев хлорид (10% разтвор супена лъжица три пъти дневно).

За предпазване от слънчева светлина се препоръчва използването на фотозащитни средства. Пациентите са забранени да предписват следните лекарства: сулфонамиди, гризеофулвин, барбитурати (барбитал, тиопентал, фенобарбитал и др.).

Препоръчват се хранения с храна. В диетата не трябва да бъде мастно месо (агнешко или свинско), пържена риба, богати супи.

Еритропоетичната порфирия се характеризира със следните характеристики:

• заболяването започва предимно в детска възраст;
• причината за заболяването е генетична (наследствена) ферментапатия;
• преди развитието на клиниката провокиращите фактори нямат ефект;
• нарушаването на метаболизма на порфирина се извършва в еритробластите на костния мозък;
• с луминесцентна микроскопия на еритроцитите и еритробластите, присъстващи в периферната кръв, може да се наблюдава червената флуоресценция (луминисценция), характерна за порфирините;
• в еритроцитите в периферната кръв, съдържанието на порфирините винаги е високо.

Има вродена еритропоетична порфирия, еритропоетична прото- и копропорфирия.