Генерализирана липодистрофия - преглед на информацията

Генерализираната липодистрофия е малко известно заболяване, което може да се разглежда не като набор от отделни симптоми, а като единичен патологичен процес със собствени модели и особености на развитие, въпреки че терминът „синдром на генерализирана липодистрофия“ (СГЛ) е напълно приемлив.

Основните прояви на заболяването са изчезването на подкожни мазнини върху голяма повърхност на тялото или в определени области, както и наличието на метаболитни нарушения като инсулинова резистентност и/или хиперинсулинемия, хиперлипидемия, хипергликемия.

Първото съобщение за този синдром е направено от Л. Х. Циглер през 1923 г., а през 1946 г. Р. Д. Лорънс дава подробното му клинично описание. В световната литература това заболяване се нарича още „липоатрофичен диабет“, „тотална липодистрофия“, „синдром на Лорънс“. Този синдром е описан за първи път от Н. Т. Старкова и др. (1972) под името „хипермускулна липодистрофия“.

Въпреки факта, че литературата предоставя данни за малък брой пациенти със синдром на генерализирана липодистрофия, клиничният опит показва, че в действителност това заболяване е много по-често срещано. Слабата осведоменост на лекарите затруднява ранната диагностика на заболяването. Освен това, синдромът на генерализирана липодистрофия дълго време се е разглеждал само като козметичен дефект, а другите клинични прояви обикновено не са били свързани с основното заболяване. В същото време, тенденцията на синдрома към прогресия, появата на такива тежки усложнения като чернодробна цироза, миокарден инфаркт, динамичен мозъчносъдов инцидент при редица пациенти в трудоспособна възраст, високата честота на пациенти със синдром на генерализирана липодистрофия, търсещи гинекологична помощ поради безплодие, налагат разработването на подходи за лечение и профилактика на това заболяване.

Причини за генерализирана липодистрофия. Причината за синдрома на генерализирана липодистрофия е неизвестна. Развитието на заболяването може да бъде провокирано от различни неблагоприятни фактори (инфекция, черепно-мозъчна травма, хирургична интервенция, бременност и раждане, различни видове стресови ситуации). В някои случаи причината за заболяването не може да бъде установена. Известни са случаи както на вроден, така и на придобит синдром на генерализирана липодистрофия. Заболяването се среща главно при жени и се проявява в повечето случаи преди 40-годишна възраст.

Повечето изследователи се придържат към „централната“ теория за произхода на генерализирания липодистрофичен синдром. Тази теория е убедително подкрепена от резултатите от серия научни изследвания, проведени през 1963-1972 г. от LH Louis et al. Тези автори са изолирали протеиново вещество от урината на пациенти, страдащи от генерализиран липодистрофичен синдром, което при системно приложение на опитни животни е причинило клинична картина на заболяването, а при еднократно приложение на хора е причинило хипертриглицеридемия, хипергликемия и хиперинсулинемия. Според авторите това вещество има изразен мастно-мобилизиращ ефект и е с хипофизен произход.

Причини и патогенеза на генерализирана липодистрофия

Симптоми на генерализирана липодистрофия. Водещият симптом на синдрома на генерализирана липодистрофия е пълното или частично изчезване на подкожния мастен слой при пациентите. Според тази характеристика могат да се разграничат 2 клинични форми на генерализирана липодистрофия: тотална и частична.

Тоталната форма на генерализирана липодистрофия се характеризира с изчезване на подкожни мазнини от лицето и всички други части на тялото, често с изпъкнал пъп. При частичната форма подкожните мазнини изчезват главно от торса, крайниците, но не и от лицето, като някои пациенти дори имат увеличение на подкожните мазнини по лицето и в надключичните области. И двете форми на генерализирана липодистрофия обаче разкриват доста специфични, сходни метаболитни нарушения с едни и същи крайни резултати при промяна на въглехидратния и липидния метаболизъм. Основните от тях са инсулинова резистентност, хиперинсулинемия, хипергликемия, хиперлипидемия. В някои случаи се развива не само нарушен глюкозен толеранс, но и захарен диабет. Заболяването може да се появи във всяка възраст: при деца и при възрастни хора.

Симптоми на генерализирана липодистрофия

Диагноза на генерализирана липодистрофия. Диагнозата на синдрома на генерализирана липодистрофия се поставя въз основа на характерния външен вид на пациентите (пълна липса на подкожна мазнина или нейното специфично преразпределение с прекомерно развитие в областта на лицето и шията и изчезване по торса и крайниците, хипертрофия на скелетните мускули, признаци на акромегалия, хипертрихоза) и оплаквания от главоболие, болка и тежест в десния хипохондриум, менструални нарушения, хирзутизъм.

Диагноза на генерализирана липодистрофия

Лечението на пациенти със синдром на генерализирана липодистрофия ще бъде успешно само когато можем да установим първопричината за заболяването във всеки конкретен случай. В момента лечението е предимно симптоматично. Обещаващо направление е борбата с хиперинсулинемията. То позволява намаляване на инсулиновата резистентност и хипергликемия, значително подобряване на показателите на липидния метаболизъм, донякъде намаляване на хипертрофията на скелетните мускули, забавяне на развитието на хипертония и миокардна хипертрофия. В редица случаи успешно е използвано лечение с парлодел, който при синдром на генерализирана липодистрофия не само нормализира съдържанието на пролактин в кръвта, допринася за изчезването на лактореята при пациентите и възстановяването на нормалния менструален цикъл, но и причинява гореспоменатите положителни промени в клиничната и метаболитна картина на заболяването на фона на намаляване на концентрацията на инсулин в кръвната плазма. Секрецията на инсулин се модулира от вентромедиалния хипоталамус, като ефектът на хипоталамуса върху секрецията на инсулин е предимно инхибиторен и медииран от допаминергични механизми.

Лечение на генерализирана липодистрофия

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]