Симптоми на генерализирана липодистрофия

Водещият симптом на синдрома на генерализирана липодистрофия е пълно или частично изчезване при пациенти с подкожен мастен слой. На тази основа съществуват 2 клинични форми на генерализирана липодистрофия: обща и частична.

Общата форма на генерализирана липодистрофия се характеризира с изчезване на подкожна мастна тъкан от лицето и всички останали части на тялото, често има изпъкналост на пъпа. В частичната форма, подкожната мастна тъкан изчезва главно от багажника и крайниците, но не от лицето, а при някои пациенти има дори и увеличение на подкожната мастна тъкан на лицето и в областта на свръхчелюстта. Въпреки това, при двете форми на генерализирана липодистрофия, много разрушени метаболитни смущения със същия край водят до промяна на въглехидратния и липидния метаболизъм. Основните са инсулиновата резистентност, хиперинсулинемията, хипергликемията, хиперлипидемията. В някои случаи не само нарушение на глюкозния толеранс, но и захарен диабет. Болестта може да настъпи на всяка възраст: при деца и възрастни хора.

Хронична ендогенната хиперинсулинемия причинява голяма степен отличителен външен вид на пациентите, тъй като води до преобладаването на анаболни катаболните процеси над. Това до известна степен обяснява често в синдрома на генерализирана липодистрофия вярно хипертрофия на скелетната мускулатура, умерен prognathism, уголемяване на ръцете и краката, vistseromegaliya, flebomegaliya, удебеляване на всички слоеве на дермата, хипертрихоза. Хронична ендогенната хиперинсулинемичното се усеща от периодични пристъпи на силна слабост, изпотяване, тремор, силно чувство на глад, които се случват след тренировка, с големи интервали между храненията, а понякога - спонтанно. Предлага се в тялото на пациенти със синдром на генерализирана липодистрофия, инсулинова резистентност през годините се влошава и води до постепенно развитие на леки нарушения в толерантност към въглехидрати в средно 7-12 години след началото на заболяването. На този фон на хипогликемия атаки не изчезнат, което показва, че запазването при пациенти с хиперинсулинемия.

Хронична ендогенен хиперинсулинемия в синдром на генерализирана липодистрофия насърчава прекомерна пролиферация на съединителната тъкан в паренхимните органи в лигавицата на стомашно-чревния тракт и в стените на кръвоносните съдове. Ето защо в това заболяване често се появяват фиброзни изменения в черния дроб и панкреаса, и дистрофични изменения в стомаха и червата със съответните симптоми. Хипертрофия на съединителната тъкан образувания стените на съдове (особено големи) е в синдром на генерализирана липодистрофия до стесняване на лумена. В резултат на това пациентите изпитват ранно появяване на сърдечно-съдови нарушения и влошаване на кръвоснабдяването на вътрешните органи.

Характерна за синдрома на генерализирана липодистрофия, значителна хиперлипидемия, която е резултат от неспособността на адипоцитите да натрупват неутрални мазнини, води до бързо развитие на мастния черен дроб. Клинично това състояние се характеризира с тежка хепатомегалия, усещане за горчивина и сухота в устата сутрин, с тежест и скучна болка в горния десен квадрант. В комбинация с промените в основните съдове, характерни за генерализирания синдром на липодистрофия, хиперлипидемията при това заболяване допринася за появата на хипертония и исхемични промени в миокарда в ранна възраст.

Резултатите от нарушение, при регулиране на хипоталамо синдром с генерализирана липодистрофия за увеличаване на базално метаболизма, без да пречи на функцията на щитовидната жлеза, появата на хиперпигментация области в места на триене на облекло, често явление laktorei. Хипоталамуса разстройства при това заболяване, заедно с въздействието на хронична хиперинсулинемия в образуването на съединителна тъкан на яйчниците причиняват често нарушаване на функцията на яйчниците с различни прояви gipolyuteinizma, и в 23-25% от случаите - развитието на хиперандрогенна яйчниците дисфункция с ясно изразени симптоми на вирилизация.

Важен симптом на генерализирана липодистрофия може да се счита за състояние на хиперметаболизъм, нарушение на термогенезата на храната. Предполагаме, че това може да бъде един от важните фактори в патогенезата на заболяването. В литературните доклади не сме срещнали резултатите от изследванията в тази насока, въпреки че има данни за хиперметаболизъм при пациенти с генерализирана липодистрофия.

При рутинна инспекция при пациенти със синдром на генерализирана липодистрофия обикновено се установяват следните промени. В клиничния анализ на кръвната истина - умерена еритроцитоза и хипер хемоглобинемия. В урината - често протеинурия. В биохимичен кръвта внимание проучване е съставено до значително увеличаване на триглицерид, без естерифицирани мастни киселини, общия холестерол и неговите естери, ниски нива на кетонни тела дори когато изразени справяне въглехидратния метаболизъм; ускоряване на седиментни проби, намаляване на активността на алкалната фосфатаза, повишени трансаминази, леко хипербилирубинемия, което е типично за чернодробна стеатоза. Почти постоянно има повишено съдържание на общия протеин в кръвната плазма. В преглед craniography общи констатации са калцификация на матер дура във фронталния и париетални региони и зад гърба на турското седло, giperpnevmatizatsiya синусов основните кости, при определен брой пациенти се определя рентгенографски голям ephippium образна легнал с овална форма. При електроенцефалографията, практически всички пациенти показват признаци на дисфункция на мезодонефалните структури на мозъка. По отношение на ЕКГ като правило се установява хипертрофия на левия вентрикуларен миокард с придружаващи метаболитни или исхемични промени; редовните признаци на нарушение на проводимостта в системата на левия крак на лъч "Хис" са редовни. Когато се изследва от окултист при повечето пациенти, които не страдат от постоянна хипертония, се открива спастична ангиоретинопатия.

На фона на генерализирана липодистрофия при синдрома на тежка базална и стимулирана хиперинсулинемия, при повечето пациенти е установено нормално или слабо намалено глюкозно поносимост. В същото време се разкриват нарушени съотношения на корелация между индексите на въглехидратния метаболизъм и функционалното състояние на панкреаса, както и между параметрите на въглехидратния и мастния метаболизъм. При синдрома на генерализирана липодистрофия се наблюдава слабо намаляване на свързването на IRI към специфични инсулинови рецептори върху моноцити. Индексът на чувствителност към екзогенен инсулин при пациентите е слабо редуциран и не се различава от този при неинсулинозависимия захарен диабет. Това показва, че причината за инсулинова резистентност при синдрома на генерализирана липодистрофия има недостиг на рецептор.

При определяне на резерви на хипофизни хормони при пациенти със синдром на генерализирана липодистрофия показа незначителна увеличение на базалните нива на пролактин: най-високото ниво на пролактин отговор на тиротропин стимулация беше значително по-високо от нормалното.

При определяне на хипофизните резерви на растежен хормон при пациенти със синдром на генерализирана липодистрофия, не са открити разлики в сравнение с нормата.

Показано е, че пациенти с синдром на генерализирана липодистрофия количество от увеличаване на нивата на кръвната плазма на липидния метаболизъм като свободен холестерол, свободни мастни киселини, триглицериди и общия част от общите липиди, е в пряка зависимост от големината на хиперинсулинемия.

Установено е, че при синдрома на генерализирана липодистрофия тежестта на сърдечно-съдовите нарушения също е пряко свързана със степента на хиперинсулинемия. Както вече беше отбелязано, при пациенти със синдрома на генерализирана липодистрофия често се нарушават функциите на яйчниците, които се проявяват при най-тежките случаи на синдром на поликистозните яйчници с тежка хипер андрогенемия. При синдрома на генерализирана липодистрофия се установи пряка връзка между степента на хиперундрогенност на яйчниците и величината на хиперинсулинемия.

Тези данни, заедно с клинични наблюдения предполагат, че хиперинсулинемия е една от водещите фактори на хормонални и метаболитни връзки и образуването на клиничната картина на синдром на генерализирана липодистрофия.

Условно може да разкрие 4 вида на заболяването, в зависимост от възрастта да започне. За всички видове синдром поток от генерализирана липодистрофия генерализирана липодистрофия е най-известните признаци на началото на затлъстяване на черния дроб, както и клиничните признаци на хроничната ендогенната хиперинсулинемия (повтаряща се хипогликемия и раждане при пациенти с този синдром на генерализирана липодистрофия жените големи деца с тегло над 4 кг), който продължава и след добавянето на намаляване на толерантността към въглехидратите. Тип I са пациенти, които са общи липодистрофен синдром се проявява на възраст от 4-7 години. За по-голямата част от пациентите в тази група се характеризира с проява на генерализирана липодистрофия по видове общо липодистрофия. Беше отбелязано, дълъг безсимптомен курс на болестта, когато само липодистрофия се разглежда като козметичен дефект.

Пациентите с синдром тип I на генерализирана липодистрофия имат ниска степен на нарушение на гинекологичния статус: по правило се запазва плодовитостта. Появата на умерено намаляване глюкозен толеранс и промени в сърдечно-съдовата система - хипертония и инфаркт хипертрофия с неговите метаболитни промени - отбелязва в дългосрочен период (30-35 години) след първите клинични признаци на заболяването.

Видът на курса на синдрома на генерализирана липодистрофия е наблюдаван при пациенти, които са се разболели по време на пубертета. В тази група и двата вида преразпределение на подкожна мазнина (общо, липоатрофия и хипермускулна липодистрофия) се срещат с еднаква честота, което са първите признаци на заболяването. Беше отбелязана висока честота на наследствени форми. Началото на болестта е придружено от появата на хиперпигментация в местата на триенето. По-голямата част от пациентите с синдром тип II на генерализирана липодистрофия претърпяха ранни прояви на нарушения на яйчниковата функция, често проявяващи се със синдрома на яйчника.

За описано групата пациенти, характеризиращи се с бързото развитие на заболявания на въглехидрати толерантност и маркирани промени в сърдечно-съдовата система като персистираща хипертония, клиничните и ЕКГ признаци на миокардна исхемия.

ІІІ клиничен тип синдром на генерализирана липодистрофия при синдром се наблюдава при жени на възраст 20-35 години и непосредствената причина за заболяването е била бременност или раждане. При пациенти от тази група болестта се проявява чрез хипертония, обратим диабет на бременни жени, разширяване на лицевия скелет, ръцете и краката. Генерализираната липодистрофия (главно от типа на хипермусната липодистрофия), за разлика от други клинични варианти на синдрома на генерализирана липодистрофия, се свързва по-късно (2-4 години по-късно).

Пациентите с тип III синдром на генерализирана липодистрофия отбелязват ранна поява на промени в сърдечно-съдовата система, подобни на тези при пациенти от група II. Умерени нарушения на въглехидратния метаболизъм са открити при 35% от пациентите в III група 6-12 години след началото на заболяването. В допълнение, характерната честота е голяма лакторея и голяма (в горната граница на нормата) размера на турското седло.

И накрая, IV тип курс на синдрома на генерализирана липодистрофия включва пациенти с късно (след 35 години) начало на заболяването. За тази група пациенти се характеризира с: генерализирана синдром на липодистрофия проява като липодистрофия и двата вида, различни гинекологични заболявания, но с ниска честота и на яйчниците хиперандрогенизъм laktorei; бързо възникване и прогресиране на нарушения на въглехидратния метаболизъм и сърдечно-съдови усложнения. С тази версия на синдрома на генерализирана липодистрофия понякога има някои общи прояви на болестта.

Тези данни показват, че най-благоприятното прогностично отношение е синдромът тип I генерализирана липодистрофия и най-неблагоприятният тип II, чиято честота е 37.7%. Отбелязано е, че разстройствата на сърдечно-съдовата система се появяват с еднаква честота при всички описани примерни изпълнения, клиничния синдром на генерализирана липодистрофия, което ги прави не усложнение и проява sindromageneralizovannoy липодистрофия.

[1], [2], [3], [4], [5], [6]