Мозжечковая атаксия

Церебрална атаксия - общ термин, който се отнася до координацията на движенията, поради заболявания и травми на малкия мозък и неговите връзки. Церебрална атаксия проявява специфични нарушения в походката (малкомозъчна disbaziya) баланс дискоординация движения на крайниците (всъщност атаксия), нарушение на вербална владеене (церебрална дизартрия), различни видове церебрална тремор, мускулна хипотония, околомоторни дисфункция, виене на свят. Голям брой специфични тестове за откриване на церебрална дисфункция и множество отделни симптоми, които могат да се появят.

Огромен брой заболявания, които могат да повлияят на малкия мозък и неговите обширни връзки, затрудняват създаването на удобна класификация на церебралната атаксия. Все още не е създадена унифицирана класификация, въпреки че в литературата има много такива опити и всички те са изградени на различни принципи.

От гледна точка на практикуващ лекар е по-удобно да се разчита на такава класификация, която се основава на този или на този важен клиничен знак. Ние прекъснахме вниманието си върху класификацията въз основа на характеристиките на мозъчната атаксия (остра атаксия, субакутна, хронична и пароксизма). Тази класификация е допълнително допълнена с етиологична класификация на церебрална атаксия.

[1], [2]

Класификация на церебрална атаксия

Атаксия с остро зачеване

1. Инсулти и обемни процеси с psedoinsultnym ток.
2. Множествена склероза
3. Синдром на Guillain-Barre
4. Енцефалит и постинфекциозен церебелит
5. Интоксикация (включително наркотици: литий, барбитурати, дифенин)
6. Метаболитни нарушения
7. хипертермия
8. Обструктивен хидроцефалий

Атаксия с подозрително начало (в рамките на седмица или няколко седмици)

1. Тумори, абсцеси и други обемни процеси в малкия мозък
2. Норманозивен хидроцефалий
3. Токсични и метаболитни нарушения (включително тези, свързани с нарушена абсорбция и хранене).
4. Паранеопластическая церебеллярная дегенерация
5. Множествена склероза

Хронично прогресираща атаксия (в продължение на няколко месеца или години)

1. Спиноцеребрална атаксия (обикновено с ранно начало)

• Фридрейха атаксия
• Нефридеровска атаксия с ранно начало със запазени рефлекси, хипогонадизъм, миоклонус и други нарушения

2. Корковые церебеллярные атаксии

• Кортикална атрофия на церебелеца Холмс
• Късната церебеларна атрофия на Мари-Фойс-Алайуаин

3. Церебеларна атаксия със закъснение, включване на структурите на мозъка и други структури на нервната система

• ОРСА
• Dentato-rubro-pallid-Lewis атрофия
• Болест на Машадо-Джоузеф
• Други дегенерации, включващи малкия мозък
• Церебеларна дисгенеза

Пароксизмална епизодична атаксия

В детството:

• Автозомно доминантна наследствена периодична атаксия (тип 1 и тип 2, различаваща се в продължителността на пристъпите).
• Други атаксия (болест на Хартп, недостатъчност на пируват дехидрогеназа, болест на кленов сироп)

Епизодична атаксия при възрастни

• доза
• Множествена склероза
• Преходни исхемични атаки
• Процеси на компресия в областта на големия отвор на тила
• Прекъсване на прекъсването на вентрикуларната система

[3], [4], [5], [6], [7]

Церебеларна атаксия с остро атака

Очевидно инсулт е най-честата причина за остра атаксия в клиничната практика. Лакунарните инфаркти в района на вариколния мост и надсървър могат да причинят атаксия, обикновено в картината на атакуващата хемипареза. Исхемия в таламуса, вътрешна капсула регулируема коляното и корона радиата (притока на кръв към областта на задната мозъчна артерия) може да се прояви церебеларна атаксия. В същото време, "мътните" лакунарни инфаркти често се срещат в малкия мозък. Мозъчният инфаркт може също да се прояви чрез изолиран вертиго. Сърдечната емболия и атеросклеротичната оклузия са двете най-чести причини за мозъчен инсулт.

Gemiataksiya с gemigipesteziey характеристика на инсулти в таламуса региона (задната церебрална артерия клон). Изолиран атаксична походка понякога се намери в лезии проникващи клонове на базиларната артерия. Gemiataksiya с участието на различни черепната нерв лезия се развива в горните части на Pons (горната церебрална артерия) долностраничния мостови участъци и странично медула (предна долна и задна ниско церебрална артерия), обикновено картина стволови променлив хемиплегия.

Обширна церебрална хеморагия миокарда или придружено от бързото развитие на генерализирано атаксия, замайване и други симптоми на мозъчния ствол и често във връзка с развитието на обструктивна хидроцефалия.

Церебрални тумори, абсцеси и други грануломатозни обемни процеси понякога се появяват остро и без брутни симптоми (главоболие, повръщане, лека атаксия ходене).

Множествената склероза понякога се развива рязко и рядко се случва без мозъчни симптоми. Обикновено има и други признаци (клинично и невроизображение) на мултифокална лезия на мозъчния ствол и други части на нервната система.

Синдромът на Guillain-Barre се среща под формата на рядка форма на лезия, включваща черепните нерви и атаксията. Но тук се открива дори слабо изразена хипорефлексия, увеличение на протеина в цереброспиналната течност. Синдромът на Милър Фишър се развива остро с развитието на атаксия, офталмоплегия и асфлексия (други симптоми са незадължителни), последвани от добро възстановяване на нарушените функции. Тези прояви са много специфични и достатъчни за клинична диагноза.

Енцефалитът и постинфекцията церебелит често текат с участието на малкия мозък. Церебелитът при паротит е особено разпространен при деца с предсрочни церебрални аномалии. Варицела може да причини церебелит. Вирусът на Epstein-Bar причинява инфекциозна мононуклеоза с вторична акутна абексия на мозъчна анемия. Острата атаксия след инфекция е особено разпространена сред последствията от детските инфекции.

Интоксикациите са друга често срещана причина за остра атаксия. Като правило има атакуваща походка и нистагъм. Ако се установи атаксия в крайниците, тя обикновено е симетрична. Най-честите причини: алкохол (включително енцефалопатията на Wernicke), антиконвулсанти, психотропни лекарства.

Метаболитните нарушения като инсулином (хипогликемията причинява остра атаксия и объркване) са доста чести причини за остра атаксия.

Хипертермия под формата на дълъг и интензивен топлинен стрес (висока температура, топлинен удар, злокачествен невролептичен синдром, злокачествена хипертермия, хипертермия литиева интоксикация) може да повлияе на малкия мозък, особено в областта около Rostral части на червей.

Обструктивна хидроцефалия разработен остра, проявява чрез комплекс от симптоми на интракраниална хипертония (главоболие, сънливост, апатия, повръщане), между които често се случва остра церебрална атаксия. При бавното развитие на хидроцефалия, атаксия може да възникне при минимални мозъчни нарушения.

[8], [9], [10]

Атаксия с подозрително начало

Туморите (особено медулобластомни, астроцитом, епендимом, хемангиобластоми, менингиоми и шваноми (мост-церебеларна ъгъл), и абсцеси и други обемна формация в церебрални зони може клинично да се прояви като субакутен ток или хронично прогресивно атаксия. Освен увеличаване церебеларна атаксия чести съседните симптоми захващащи формации, се появяват сравнително ранни признаци на повишено вътречерепно налягане. Diag nosis помощ образни.

Нормално хидроцефалия налягане (синдром Hakim-Адамс: прогресивна вентрикуларна разширяване при нормално налягане CSF) клинично характеристика триада на симптомите при форма disbazii (апраксия разходка) на, уринарна инконтиненция и субкортикални тип деменция, които се развиват в рамките на няколко седмици или месеци.

Основните причини: последствията от субарахноидния кръвоизлив, претърпели менингит, краниоцеребрална травма със субарахноиден кръвоизлив, мозъчна операция с кървене. Идиопатичният нормотензивен хидроцефалит също е известен.

Диференциалната диагноза се провежда с болестта на Алцхаймер, болестта на Паркинсон, хореа на Хънтингтън, деменция с много инфекции.

Токсични или метаболитни нарушения (липса на витамин В12, витамин В1, витамин Е, хипотиреоидизъм, хиперпаратироидизъм, алкохолна интоксикация, taliem, живак, бисмут, предозиране дифенилхидантоин или други антиконвулсанти, както и литий, циклоспорин и други вещества) могат да доведат до прогресивна церебрална атаксия.

Паранеопластична церебрална дегенерация. Злокачествената неоплазма може да бъде придружена от подостър (понякога остър) мозъчен синдром, често с тремор или миоклонус (както и оксофони). Често това е тумор на белите дробове, лимфоидната тъкан или женските полови органи. Панеопластичната церебрална дегенерация е клинично понякога пред непосредствените прояви на самия тумор. Неизяснената подостна (или хронична) мозъчна атаксия понякога изисква целенасочено онкологично изследване.

Множествената склероза трябва да бъде потвърдена или елиминирана при подостна церебрална атаксия, особено при лица под 40 години. Ако клиничната картина не е типична или съмнителна, то ядрено-магнитен резонанс (MRI) и предизвиканите потенциални различия обикновено решават този проблем.

[11], [12], [13], [14], [15]

Хронично прогресираща церебрална атаксия (в продължение на няколко месеца или години)

В допълнение към бавно нарастващите тумори и други обемни процеси, тази група се характеризира с:

Спиноцеребрална атаксия (ранно начало)

Спиноцеребеларната атаксия е група от заболявания, списъкът на които не е строго фиксирана и включва, според различни автори, различни наследствени заболявания (особено в детска възраст).

Атаксия атаксия на Фридрих (типични симптоми: атаксия на малкия мозък, сензорна атаксия, хипорефлексия, Babinski, сколиоза, "спрете на Фридрих атаксия» (ПЕС Cavus), кардиомиопатия, диабет, на аксоните полиневропатия).

Спиноцеребеларните дегенерации на "нефридехишки тип". За разлика от атаксията на Фридрих, по-ранното начало на болестта, запазените рефлекси на сухожилията, хипогонадизмът е характерен тук. В някои семейства - долната спазматична парапареза или други признаци на първична лезия на гръбначния мозък.

Корковые мозжечковые атаксии

Кортикални атрофия на малкия мозък Holmes - наследствено заболяване на възрастните, проявява бавно прогресивно церебеларна атаксия, дизартрия, тремор, нистагъм, и рядко други неврологични признаци (изолирани tserebellofugalnaya семейство атрофия geredoataksiya тип В). MRI - атрофия на малкия мозък на Vermis.

Късно церебеларна атрофия Мари Foy Alajouanine започва късно (средна възраст 57 години) и много бавно прогресира (15-20 години), до голяма степен, наподобяваща предишната форма (клинично и морфологично), но без фамилна обремененост (tserebellofugalnaya изолиран атрофия на спорадично типа ). Подобни патологични и клинични прояви, описани в алкохолен церебрална дегенерация.

Церебеларна атаксия с късна поява, включване на структурите на мозъка и други структури на нервната система

Olivopontocerebellar атрофия (OPCA)

Има различни класификации на OCAA. Спорадичната форма (Dejerine-Toma) изглежда като клинично "чист" тип или като тип с екстрапирамидни и вегетативни (прогресивна вегетативна недостатъчност) прояви. Последният вариант се отнася до множествена системна атрофия. Наследствени форми (приблизително 51%) OPTSA (geredoataksii тип А) понякога клинично и патологично (за разлика от спорадични форми не е типично HRP) се различават малко от спорадични форми OPTSA понастоящем включва седем генетични варианти.

Водещата проява на всяка форма на OPCA е церебрална атаксия (средно повече от 90% от пациентите), особено забележима при ходене (повече от 70%); дистардия (песни, дисфагия, булбар и псевдобаларни разстройства); Паркинсонизмът възниква при около 40-60% от случаите; не по-малко характерни са пирамидите. Някои клинични варианти включват миоклонус, дистония, хорейска хиперкинезия, деменция, окуломоторни и зрителни нарушения; рядко амиотрофии, фантазии и други (епилептични припадъци, апраксия век) симптоми. През последните години сънната апнея все повече се описва в OPCA.

CT или ядрено-магнитен резонанс показва атрофия на церебралния мозък и мозъчния ствол, разширяването на четвъртата камера и цистерната на церебралния ъгъл. Често се нарушават параметрите на потенциалите на слуховия ствол.

Диференциална диагноза се извършва в различни форми на множествена системна атрофия (спорадична OPTSA изпълнение на Shy-Drager синдром, стриатонигрална дегенерация). Обхватът на заболявания, които са диференцирани OPTSA включват заболявания, такива като болестта на Паркинсон, прогресивна супрануклеарна парализа, хорея на Хънтингтън, Machado-Joseph заболяване, атаксия на Friedreich, атаксия-телангиектазия, синдром Marinesco-Sjogren, абеталипопротеинемия, СМ2-gangliosidosis, болест на Refsum , метахроматична левкодистрофия, адренолевкодистрофия, болест на Creutzfeld-Jakob, болест, церебрална дегенерация paraneplasticheskaya и, понякога, болест на Алцхаймер, Lewy дифузни телца болест и др.

-Dentate рубрен-pallido-Lewis атрофия - семейство рядко заболяване, описан основно в Япония, където церебеларна атаксия комбинира с дистония и хореоатетоза, а в някои случаи включват миоклонус, болест на Паркинсон, епилепсия или деменция. Точната диагноза се извършва чрез молекулярно-генетичен анализ на ДНК.

Machado-Joseph заболяване (Azores заболяване) - заболяване с автозомно доминантно унаследяване, проявява бавно прогресивно церебеларна атаксия в юношеска възраст или ранна зряла възраст, в комбинация с хиперрефлексия, екстрапирамидни твърдост, дистония, мехурчести признаци дисталния двигателна слабост и офталмоплегия. Възможна между семейство променливостта отделни неврологични прояви. Точната диагноза се постига чрез генетичен анализ на ДНК.

Други наследствени атаксии с участието на малкия мозък. Има много описания на наследствени церебеларни атаксии с необичайни клинични характеристики (церебеларна атаксия с оптична атрофия, ретиналния пигментен дегенерация и вродена глухота, дегенерация на ретината и диабетична, атаксия на Фридрих с ювенилен паркинсонизъм;. И др).

Тази група може да включва също така наречените "атаксия плюс" синдроми (болест Hippel-Lindau, атаксия-телангиектазия, "церебеларна атаксия плюс хипогонадизъм" синдром Marinescu-Sjogren, "церебеларна атаксия плюс загуба на слуха") и заболявания с известна биохимичен дефект (болест Refsum, Bass Korntsveyga болест), както и някои други редки заболявания (болест на Leigh, болестно Gerstman Shtrouslera Gerstmann-Straussler); Болест на Кройцфелд-Якоб; X-свързана адренолевкодистрофия; Синдром на MERRF; Болест на Теа-Сакс; Болест на Гоше; Болест на Nyman-Pick; Болест на Sandhoff).

Церебеларна дискинезия

Деформацията на Арнолд-Киари се проявява чрез изпъкналостта на сливиците на малкия мозък в големия тихов отвор. Тип I малформации това отразява най-слабото издатина и се проявява с главоболие, болки във врата, нистагъм (особено тук таме), атактичен disbaziey и участие на по-ниски черепните нерви, както и системите за диригент барел. Тип IV е най-тежкият и се проявява чрез церебеларна хипоплазия с кистично разширение на четвъртата камера. Този тип се припокрива със синдрома на Dandy-Walker, който може да включва много други мозъчни аномалии.

Такива варианти на церебрална дискинезия като вродена хипоплазия на слой гранулирани клетки също са описани; агенезис на церебеларния червей.

[16], [17], [18], [19], [20]

Пароксизмална (епизодична) атаксия

В детството

Семейната епизодична (пароксизмална) атаксия съществува в две форми.

Тип I започва на 5-7-годишна възраст и се характеризира с кратки пристъпи на атаксия или дизартрия, които траят от няколко секунди до няколко минути. В интерциталния период се открива миокард, който обикновено се наблюдава в кръговите мускули на очите и ръцете. Атаките обикновено се провокират от стряскане или физическо натоварване. В някои семейства, припадъците отговарят на антиконвулсанти. Сред другите открития са описани съвместни контракции и пароксизмални дискинезии. На ЕМГ - постоянната активност на моторните агрегати.

Епизодична атаксия тип II, характеризираща се с атаки с продължителност до няколко дни. Атаките се провокират от емоционален стрес и физически стрес. Болестта често започва в училищна възраст. При някои пациенти гърчове се придружават от мигреноподобно главоболие, замаяност и гадене, т.е. Картина, която изключва основната мигрена. В интерциталния период типичният нистагъм е по-нисък. В някои случаи може да възникне прогресивна церебрална атаксия. MRI понякога показва модел на селективна атрофия на мозъчния червей.

Болестта на Хартньо е рядко заболяване с автозомно рецесивен тип наследяване, състоящо се в нарушение на метаболизма на триптофан. Характеризира се с интермитентна церебрална атаксия. Симптомите растат в продължение на няколко дни и продължават от седмица до месец. Децата с това заболяване се характеризират с повишена фоточувствителност на кожата (фотодерматоза). Много пациенти имат епизоди на церебеларна атаксия, понякога придружени от нистагъм. Неврологичните прояви се провокират от стрес или интеркурентни инфекции, както и диета, съдържаща триптофан. Дебитът е благоприятен. Характеристика на аминокисеюрията. Атаките се предотвратяват чрез перорално дневно приложение на ниницитамид (25 до 300 mg на ден).

Недостатъчност на пируват дехидрогеназата. Повечето пациенти показват слабо изоставане в развитието си в ранна детска възраст. Атаките на атаксия, дизартрия и понякога хиперсомния обикновено започват след 3-годишна възраст. В по-тежки форми атаксизните епизоди започват в ранна детска възраст и са придружени от обща слабост и нарушено съзнание. Някои гърчове се развиват спонтанно; други се провокират от стрес, инфекции. Атаките на церебрална дискоординация се повтарят на нередовни интервали и могат да продължат от 1 ден до няколко седмици. Лактатната ацидоза и рецидивната полиневропатия са характерни. Концентрацията на лактат и пируват винаги се повишава по време на пристъпите. Когато се натоварва глюкозата на ос, хипергликемията се удължава и концентрацията на лактат в кръвта се повишава. Този тест може да предизвика появата на клинични симптоми.

Болестта на "кленов сироп" е наследена от автозомно-рецесивен тип и се състои в нарушаване на метаболизма на аминокиселините. Клиничните прояви стават забележими на възраст от 5 месеца до 2 години: има епизоди на атаксия, раздразнителност и увеличаване на хиперсомния. Провокиращи фактори: инфекции, хирургични интервенции и диета, богата на протеини. Продължителността на припадъците е променлива; Повечето деца изпитват спонтанно възстановяване, но някои умират с картина на тежка метаболитна ацидоза. Оцелялото психомоторно развитие остава нормално. Диагнозата се основава на общите клинични данни и откриването на специфична сладка миризма на урина. В кръвния серум и в урината, аминокиселините левцин, изолевцин и валин се откриват в големи количества (те дават миризмата на урината). Диференциалната диагноза се провежда с фенилкетонурия и други наследствени аномалии на аминокиселинния метаболизъм.

Епизодична атаксия при възрастни

Наркотичната (токсична) атаксия вече е посочена по-горе. Нейното появяване често се дължи на кумулацията или предозирането на такива лекарства като дифенина и други антиконвулсанти, някои психотропни лекарства (литий) и други лекарства. Множествената склероза с ремитен поток по време на обостряния (както и pseudorecidivi) може да се прояви като повтаряща се атаксия. Преходните исхемични атаки, проявявани чрез церебеларна атаксия, са характерни за унищожаването на гръбначните и главните артерии (включително в картината на базиларната мигрена).

Процесите на сгъстяване в областта на големия тилен формен могат също да се проявяват като епизоди на церебрална атаксия.

Прекъснатата обструкция на вентрикуларната система при някои неврохирургични заболявания, сред други неврологични прояви, съдържа епизоди на церебеларна атаксия.

Представеният синдромно-носологичен анализ на церебралната атаксия се отнася до основните форми на неврологични заболявания, които се появяват при атаксия, но не е и едва ли може да бъде напълно завършен. Следователно, в допълнение, представяме и друга класификация на церебеларната атаксия, при която етиологията (а не клиничните признаци) е основата на класификацията. Той съдържа основно подробен списък от заболявания и може да служи като помощ при предишната клинична класификация при провеждане на диференциална диагноза церебеларна атаксия.

[21], [22], [23], [24], [25], [26]