Медицински експерт на статията
Нови публикации
Макулна дистрофия на Бест
Последно прегледани: 07.07.2025
Цялото съдържание на iLive е медицински прегледано или е проверено, за да се гарантира възможно най-голяма точност.
Имаме строги насоки за снабдяване и само свързваме реномирани медийни сайтове, академични изследователски институции и, когато е възможно, медицински проучвания, които се разглеждат от специалисти. Имайте предвид, че номерата в скоби ([1], [2] и т.н.) са линкове към тези проучвания.
Ако смятате, че някое от съдържанието ни е неточно, остаряло или под съмнение, моля, изберете го и натиснете Ctrl + Enter.
Вителиформната макулна дистрофия на Бест е рядка двустранна ретинална дистрофия в макуларната област, която се проявява като кръгла жълтеникава лезия, наподобяваща пресен яйчен жълтък, с диаметър от 0,3 до 3 диаметъра на зрителния диск.
Генът, отговорен за развитието на болестта на Бест, е локализиран на дългото рамо на хромозома 11 (llql3). Типът на унаследяване на болестта на Бест е автозомно доминантен.
Хистологични изследвания установяват, че между клетките на пигментния епител и невроепителия се натрупват гранули от вещество, подобно на липофусцин, макрофагите се натрупват в субретиналното пространство и в хороидеята, структурата на мембраната на Брух се нарушава, а киселинни мукополизахариди се натрупват във вътрешните сегменти на фоторецепторите. С течение на времето се развива дегенерация на външните сегменти на фоторецепторите.
[ Симптоми на макулна дистрофия на Бест
Заболяването обикновено протича асимптоматично и се открива случайно при преглед на деца на възраст 5-15 години. Понякога пациентите се оплакват от замъглено зрение, затруднено четене на дребен шрифт и метаморфопия. Зрителната острота варира в зависимост от стадия на заболяването от 0,02 до 1,0. Промените са асиметрични и двустранни в повечето случаи.
В зависимост от офталмоскопските прояви се разграничават четири стадия на заболяването, въпреки че развитието на макулните промени не винаги преминава през всички етапи.
- I етап - минимални нарушения на пигментацията под формата на малки жълти петна в макулата;
- Стадий II - класическа вигелиформна киста в макулата;
- Етап III - руптура на кистата и различни фази на резорбция на нейното съдържание;
- Стадий IV - образуване на фиброглиален белег със или без субретинална неоваскуларизация.
Намалена зрителна острота обикновено се наблюдава в III стадий на заболяването, когато кистите се разкъсват. В резултат на резорбция и изместване на съдържанието на кистата се формира картина на „псевдохипопион“. Възможни са субретинални кръвоизливи и образуване на субретинална неоваскуларна мембрана, руптурите и отлепването на ретината са много редки, с възрастта - развитие на хороидална склероза.
Какво те притеснява?
Диагноза на макулна дистрофия на Бест
Диагнозата се поставя въз основа на резултатите от офталмоскопия, флуоресцеинова ангиография, електроретинография и електроокулография. Прегледът на други членове на семейството може да помогне при поставянето на диагнозата.
В стадий I на заболяването се наблюдава локална хиперфлуоресценция в зоните на атрофия на пигментния епител; във стадий II няма флуоресценция в областта на кистата. След руптура на кистата се открива хиперфлуоресценция в горната ѝ половина и „блок“ от флуоресценция в долната. След резорбция на съдържанието на кистата се откриват фенестрирани дефекти в макулата.
Патогномоничният признак на болестта на Best е патологичната ЕОГ. Общата и локалната ЕРГ не се променят. В III-IV стадий на заболяването се открива централен скотом в зрителното поле.
Какво трябва да проучим?
Как да проучим?
Лечение на макулна дегенерация на Бест
Няма патогенетично доказано лечение. В случай на образуване на субретинална неоваскуларна мембрана може да се извърши лазерна фотокоагулация.
Вителинна вителиформна макулна дегенерация при възрастни. За разлика от болестта на Бест, фовеоларните промени се развиват в зряла възраст, са по-малки по размер и не прогресират. Електронната ангиография (ЕОГ) обикновено е непроменена.