Хипертрофична кардиомиопатия: причини, симптоми, диагноза, лечение

Хипертрофичната кардиомиопатия е вродено или придобито заболяване, характеризиращо се с изразена камерна миокардна хипертрофия с диастолна дисфункция, но без повишено следнатоварване (за разлика например от клапна аортна стеноза, коарктация на аортата, системна артериална хипертония). Симптомите включват болка в гърдите, диспнея, синкоп и внезапна смърт. При обструктивен хипертрофичен тип обикновено се чува систоличен шум, който се усилва с маневрата на Валсалва. Диагнозата се поставя чрез ехокардиография. Лечението се провежда с бета-блокери, верапамил, дизопирамид и понякога с химическо намаляване или хирургично отстраняване на обструкцията на изходния тракт.

Хипертрофичната кардиомиопатия (ХКМ) е честа причина за внезапна смърт при млади спортисти. Тя може да причини необясними припадъци и може да бъде диагностицирана само при аутопсия.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Причини за хипертрофична кардиомиопатия

Повечето случаи на хипертрофична кардиомиопатия са наследствени. Известни са поне 50 различни мутации, унаследени по автозомно доминантен модел; спонтанните мутации са често срещани. Вероятно 1 на 500 души е засегнат, а стенотипната експресия е силно променлива.

Миокардната патология се характеризира с дезориентация на клетките и миофибрилите, въпреки че тези прояви не са специфични за хипертрофичната кардиомиопатия. В най-често срещаните варианти горната част на междукамерната преграда под аортната клапа е значително хипертрофирана и удебелена, с минимална или никаква хипертрофия на задната стена на лявата камера (ЛК); този вариант се нарича асиметрична септална хипертрофия. По време на систола преградата се удебелява и понякога предният лист на митралната клапа, вече неправилно ориентиран поради неправилната форма на камерата, се засмуква върху преградата от високоскоростен кръвен поток (ефект на Вентури), като допълнително стеснява изходния тракт и намалява сърдечния дебит. Полученото разстройство може да се нарече хипертрофична обструктивна кардиомиопатия. По-рядко хипертрофията на средната преграда води до вътрекухинен градиент на нивото на папиларните мускули. И при двете форми дисталната лява камера може евентуално да стане тънка и разширена. Апикална хипертрофия също се среща, но не възпрепятства изходния поток, въпреки че този вариант може да доведе до облитерация на апикалната лява камера по време на систола.

Контрактилността е напълно нормална, което води до нормална фракция на изтласкване (ФИ). По-късно ФИ се увеличава, тъй като вентрикулът има малък обем и се изпразва почти напълно, за да поддържа сърдечния дебит.

Хипертрофията води до твърда, несъответстваща камера (обикновено лявата камера), която се съпротивлява на диастоличното пълнене, повишавайки крайното диастолично налягане и по този начин увеличавайки белодробното венозно налягане. С увеличаване на съпротивлението на пълнене, сърдечният дебит намалява, ефект, който се влошава от всеки градиент на изходния тракт. Тъй като тахикардията води до намалено време на пълнене, симптомите са склонни да се появяват предимно по време на физическо натоварване или при тахиаритмии.

Коронарният кръвен поток може да бъде нарушен, причинявайки ангина, синкоп или аритмии при липса на коронарна артериална болест. Кръвният поток може да бъде нарушен, защото съотношението на капилярната плътност към кардиомиоцитите е абнормно (капилярен/миоцитен дисбаланс) или диаметърът на лумена на интрамуралните коронарни артерии е стеснен поради хиперплазия и хипертрофия на интимата и медията. Освен това, периферното съдово съпротивление и диастоличното налягане в аортния корен намаляват при физическо натоварване, което води до намалено перфузионно налягане в коронарната артерия.

В някои случаи миоцитите постепенно умират, вероятно защото дисбалансът на капилярно/миоцитно ниво причинява хронична широко разпространена исхемия. С умирането на миоцитите те се заместват от широко разпространена фиброза. В този случай хипертрофираната камера с диастолична дисфункция постепенно се разширява и се развива систолична дисфункция.

Инфекциозният ендокардит може да усложни хипертрофичната кардиомиопатия поради аномалия на митралната клапа и бързо изтичане на кръв по време на ранната систола. Атриовентрикуларният блок понякога е късно усложнение.

[ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ]

Симптоми на хипертрофична кардиомиопатия

Симптомите обикновено се появяват между 20 и 40-годишна възраст и са при физическо усилие. Те включват болка в гърдите (обикновено наподобяваща типична ангина), диспнея, палпитации и синкоп. Пациентите могат да имат един или повече от тези симптоми. Синкопът обикновено се появява без предупреждение по време на физическо натоварване поради недиагностицирана камерна или предсърдна аритмия и е маркер за висок риск от внезапна смърт. При хипертрофична кардиомиопатия се смята, че внезапната смърт се дължи на камерна тахикардия или мъждене. Тъй като систоличната функция е запазена, пациентите рядко се оплакват от умора.

Кръвното налягане и сърдечната честота обикновено са нормални, а симптомите на повишено венозно налягане са редки. При обструкция на изходния тракт, каротидният пулс има рязко покачване, разделен пик и бързо спадане. Апикалният импулс може да бъде силно изразен поради хипертрофия на лявата камера. Често се чува четвърти сърдечен тон (S4) _, свързан с мощно предсърдно свиване на фона на лошо податлива лява камера в късна диастола.

Септалната хипертрофия предизвиква систоличен шум на изтласкване, който не се разпространява към врата и може да се чуе на лявата стернална граница в третото или четвъртото междуребрено пространство. На върха на сърцето може да се чуе шум от митрална регургитация, дължащ се на промяна в конфигурацията на митралната клапа. При стесняване на изходния тракт на дясната камера, понякога се чува систоличен шум на изтласкване във второто междуребрено пространство на лявата стернална граница. Шумът на изтласкване на лявата камера от изходния тракт при хипертрофична кардиомиопатия може да се засили чрез маневра на Валсалва (която намалява венозния връщане и диастоличния обем на лявата камера), чрез понижаване на аортното налягане (напр. с нитроглицерин) или по време на контракция след екстрасистола (което увеличава градиента на налягането в изходния тракт). Стискането с ръка увеличава аортното налягане, като по този начин намалява шума.

Диагностика на хипертрофична кардиомиопатия

Предполагаема диагноза се поставя въз основа на типичния шум и симптоми. Необяснимият синкоп при млади спортисти винаги трябва да е причина за изследване, за да се изключи ХКМ. Тази патология трябва да се разграничава от аортна стеноза и исхемична болест на сърцето, които могат да бъдат съпроводени от подобни симптоми.

Извършват се ЕКГ и 2D ехокардиография (най-добрият неинвазивен тест за потвърждаване на диагнозата). Често се правят рентгенови снимки на гръдния кош, но обикновено те не дават забележими резултати, тъй като камерите не са разширени (въпреки че лявото предсърдие може да е уголемено). Пациентите със синкоп или персистиращи аритмии трябва да бъдат оценени в болнична обстановка. Тестът за физическо натоварване и Холтер мониторингът често са полезни при пациенти с висок риск, въпреки че диагнозата е трудна при тези пациенти.

ЕКГ обикновено показва признаци на хипертрофия на лявата камера (напр. S вълна в отвеждане V плюс R вълна в отвеждане V или V > 35 mm). Много дълбоки септални O вълни в отвеждания I, aVL, V и V често се наблюдават при асиметрична септална хипертрофия. При ХКМП понякога се открива QRS комплекс в отвеждания V3 и V4, симулирайки предишен миокарден инфаркт. Вълните обикновено са абнормни, най-често дълбоки симетрични обърнати вълни се наблюдават в отвеждания I, aVL, V5 и V6. Депресията на ST сегмента в тези отвеждания също е често срещана. P вълната обикновено е широка, разделена в отвеждания II, III и aVF и бифазна в отвеждания V и V, което показва хипертрофия на лявото предсърдие. Съществува повишен риск от феномен на преексцитация при синдрома на Волф-Паркинсон-Уайт, който води до аритмия.

Двуизмерната доплерова ехокардиография помага за диференциране на формите на кардиомиопатия и определяне на степента на обструкция на изходния тракт на лявата камера, включително градиента на налягането и локализацията на стенозиращия сегмент. Това изследване е особено важно за проследяване на ефективността на лекарственото или хирургичното лечение. В случаи на тежка обструкция на изходния тракт понякога се наблюдава затваряне на аортната клапа в средата на систолата.

Сърдечната катетеризация обикновено се извършва само когато се планира инвазивно лечение. Коронарните артерии обикновено не показват значителна стеноза, но метаболитните изследвания могат да разкрият миокардна исхемия поради интрамурално стесняване на артериалния лумен, дисбаланс на капилярно/миоцитно ниво или анормално напрежение на камерната стена. Пациентите в напреднала възраст също могат да имат коронарна артериална болест.

[ 13 ], [ 14 ]

Прогноза и лечение на хипертрофична кардиомиопатия

Като цяло, годишната смъртност е 1–3% при възрастни и е по-висока при деца. Смъртността е обратнопропорционална на възрастта при поява на симптомите и е най-висока при пациенти с честа продължителна камерна тахикардия или синкоп, както и при тези, реанимирани след внезапен сърдечен арест. Прогнозата е по-лоша при по-млади пациенти с фамилна анамнеза за внезапна смърт и при пациенти над 45 години с ангина пекторис или диспнея при физическо натоварване. Смъртта обикновено е внезапна, а внезапната смърт е най-честото усложнение. Хроничната сърдечна недостатъчност е по-рядко срещана. Генетично консултиране е показано при пациенти с асиметрична септална хипертрофия, развила се по време на периода на растеж и пубертета.

Лечението е насочено предимно към патологична диастолична релаксация. β-адренергичните блокери и забавящите сърдечната честота калциеви канални блокери с лек вазодилататорен ефект (напр. верапамил) като монотерапия или в комбинация формират основата на терапията. Чрез намаляване на миокардния контрактилитет, тези лекарства разширяват сърцето. Чрез забавяне на сърдечната честота, те удължават периода на диастолично пълнене. И двата ефекта намаляват обструкцията на изходния тракт, като по този начин подобряват камерната диастолична функция. В тежки случаи може да се добави дизопирамид, предвид неговия отрицателен инотропен ефект.

Лекарства, които намаляват предварителното натоварване (напр. нитрати, диуретици, АСЕ инхибитори, блокери на ангиотензин II рецепторите), намаляват размера на камерите и влошават симптомите на хипертрофична кардиомиопатия. Вазодилататорите увеличават градиента на изходния тракт и причиняват рефлекторна тахикардия, което впоследствие влошава камерната диастолична функция. Инотропните лекарства (напр. дигиталисови гликозиди, катехоламини) влошават обструкцията на изходния тракт, без да намаляват високото крайно диастолично налягане, което може да причини аритмии.

В случаи на синкоп, внезапен сърдечен арест или ако аритмията се потвърди чрез ЕКГ или 24-часово амбулаторно наблюдение, трябва да се обмисли имплантиране на кардиовертер-дефибрилатор или антиаритмична терапия. При пациенти с хипертрофична кардиомиопатия се препоръчва антибиотична профилактика на инфекциозен ендокардит. Участието в състезателни спортове е противопоказано, тъй като много случаи на внезапна смърт настъпват по време на повишено натоварване.

Лечението по време на фазата на разширяване и застой на хипертрофичната кардиомиопатия е същото като лечението на хипертрофична кардиомиопатия с преобладаваща систолична дисфункция.

Ако хипертрофията на септума и обструкцията на изходния тракт причиняват значителни симптоми въпреки медицинското лечение, е необходима операция. Катетърната аблация с етилов алкохол не винаги е ефективна, но се използва все по-широко. Хирургичната миотомия на септума или миомектомията намалява симптомите по-надеждно, но не подобрява преживяемостта.