Дистрофия на Ерб-Рот

Дистрофията на Ерб-Рот е първично дегенеративно невромускулно заболяване с наследствен произход. Понякога тази патология се нарича ювенилна прогресивна мускулна дистрофия на крайниците и пояса.

Прогресивната мускулна дистрофия на Ерб-Рот може да започне в детството или юношеството, но възрастта, на която заболяването започва, варира значително - от 10 до 30 години. И двата пола са засегнати еднакво, въпреки че преди се смяташе, че юношите и младите мъже са много по-склонни да бъдат диагностицирани с болестта.

Невролозите отбелязват, че дистрофията на Ерб-Рот, започнала в детството, прогресира по-бързо, отколкото при тези, които са се разболели в юношеска или зряла възраст. Освен това, в последния случай заболяването протича в по-лека форма.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Причини за дистрофия на Ерб-Рот

Според настоящата версия, причините за дистрофията на Ерб-Рот са генетичен дефект, предаден от един от здравите родители - здрав носител на мутирал ген в сдвоени не-полови хромозоми или в Х хромозомата. Това са гени като 13q12, 17q12-q21.33, 4q12 и 5q33.

Този тип наследяване се нарича автозомно-рецесивен и това е начинът, по който заболяванията, свързани с ензимни дефицити и нарушения на структурните трансмембранни протеини α-, β-, γ- и δ-саркогликани, най-често се предават на потомството.

Прогресивната мускулна дистрофия на Ерб-Рот възниква поради увреждане на мускулната тъкан и нейната атрофия. Сред предположенията относно механизма на развитие на патологията е повишената пропускливост на мембраните на клетките на набраздената мускулна тъкан (сарколема) поради недостатъчен синтез на саркогликани - компоненти на протеините на дистрофин-гликопротеиновия комплекс, който осигурява връзката на клетъчния скелет на контрактилните елементи на мускулните влакна на миофибрилите с извънклетъчните тъканни структури. В резултат на дефицита на саркогликани се нарушава аминокиселинно-ензимният баланс в мускулните влакна.

Определена роля в етиологията на мускулната дистрофия на Ерб-Рот може да играе и протеиновият изоензим креатин фосфокиназа, или по-точно, установеният му дефицит в мускулните тъкани и необичайно високи нива в кръвната плазма. Този ензим катализира реакцията на окислително фосфорилиране на аденозин дифосфат (АДФ) в аденозин трифосфат (АТФ) в митохондриите на клетките на мускулната тъкан, т.е. поддържа цикъла на мускулно съкращение с енергия.

Симптоми на дистрофия на Ерб-Рот

Основните симптоми на дистрофия на Ерб-Рот, която започва да се развива при деца и юноши:

• забавяне на началото на самостоятелното ходене;
• неловка клатушкаща се походка (тип походка „патешка“ поради симетрично отслабване на мускулите на тазобедрената област);
• честа загуба на равновесие и нестабилност (спъване при ходене и падане при бягане);
• затруднено ставане от леглото, от стол, навеждане, качване и слизане по стълби;
• изпъкналост на лопатките („крилати“ лопатки – следствие от отслабване на предните зъбчати мускули на гръдния кош и ромбоидните мускули на гърба);
• намаляване на обиколката на талията (поради намален тонус на напречните мускули на гръдния кош, корема и илиопсоасните мускули);
• патологична умора.

Заболяването прогресира и се наблюдава постоянна обща слабост и отслабване на мускулния корсет на гърба и мускулите на раменния пояс, което води до такива дефекти на стойката като хиперлордоза - деформация на гръбначния стълб в лумбалната област с изпъкналост напред. За пациентите е все по-трудно да държат каквито и да било предмети в ръцете си и да повдигат ръцете си нагоре. Лицевите мускули също губят подвижност, което е съпроводено с непълно затваряне на клепачите и изпъкване на устните (поради слабост на мускула orbicularis oris).

Постепенно намаляването на мускулния тонус (хипотрофия) води до изтъняване и отпускане на мускулната тъкан с нейното заместване от мастна тъкан и фиброзна тъкан, т.е. миодистрофия. А характерните симптоми на дистрофията на Ерб-Рот в по-късните етапи са: значителна загуба на мускулна маса, скованост на движението на ставите (флексионна контрактура), скъсяване на сухожилията (включително сухожилието на петата) и почти пълна загуба на дълбоките сухожилни рефлекси на долните крайници (колянни и плантарни). В приблизително 20% от случаите пациентите с това заболяване развиват кардиомиопатия.

Диагноза на дистрофия на Ерб-Рот

Диагнозата на дистрофията на Ерб-Рот се основава на физически преглед на пациентите, изучаване на фамилна анамнеза и анализ на данни от изследвания:

• генетично изследване (използва се за определяне на вида мускулна дистрофия);
• електроневромиография (ЕНМГ);
• биопсия и биохимично изследване на мускулна тъкан;
• общ анализ на стъпките;
• кръвен тест за CPK (креатин фосфокиназа);
• анализ на урината.

Електромиографията ни позволява да изучаваме не само степента на невромускулно предаване, но и да определяме нивото на директна мускулна възбудимост, което е особено важно за диференциалната диагноза на дистрофията на Ерб-Рот с мускулни патологии с неврогенен произход.

Лечение на дистрофия на Ерб-Рот

Трябва да се отбележи веднага, че предвид генетично обусловения характер на патологията, лечението на дистрофията на Ерб-Рот е насочено към намаляване на интензивността на симптомите, облекчаване на състоянието на пациентите и забавяне на скоростта на прогресиране на заболяването.

Лекарствената терапия за мускулна дистрофия на Erb-Roth включва лекарства като:

• витаминен комплекс (A, група B, C, D, E);
• АТФ - за нормализиране на клетъчния енергиен метаболизъм и активиране на мембранните ензими, както и за повишаване на антиоксидантната защита на сърдечния мускул (интрамускулно);
• Галантамин - използва се при прогресивна мускулна дистрофия на церебрална парализа, миопатии. (таблетките се приемат перорално по 4-12 mg на ден - в 2-3 дози);
• Алфа-липоева (тиоктова) киселина - нормализира метаболизма: участва в регулирането на липидния и въглехидратния метаболизъм (таблетките Тиогама, Тиолипон, Еспа-Липон, Диалипон се предписват перорално по 600 mg веднъж дневно);
• Рибоксин е прекурсор на АТФ, стимулира метаболизма, има анаболни, антиаритмични и антихипоксични ефекти (таблетките Рибоксин се приемат перорално по 1,2-2,4 g на ден);
• Актовегин – използва се за подобряване на периферното артериално или венозно кръвообращение, както и за по-добро заздравяване на декубитални рани (предписва се по 1-2 таблетки три пъти дневно).

Препоръчват се лек масаж, хидромасаж, водни процедури (плуване) и терапевтична физкултура за всички мускулни групи. Упражненията и физиотерапията спомагат за възможно най-дълго запазване на мускулната сила и подвижността на ставите, които неизбежно са намалени при мускулна дистрофия на Ерб-Рот.

Превенция и прогноза на дистрофията на Ерб-Рот

Превенцията на дистрофията на Ерб-Рот - както и на повечето други наследствени заболявания - е невъзможна.

В клиничната медицина тази патология не се счита за фатално заболяване. Прогнозата за дистрофия на Ерб-Рот обаче е неблагоприятна. Заболяването прогресира и 20-25 години след появата на симптомите, като правило, води до загуба на мобилност и зависимост от инвалидна количка.

Освен това, мускулната атрофия засяга сърцето и дихателната система, причинявайки вторични нарушения - сърдечна недостатъчност и белодробни инфекции, които водят до смърт. Леките форми на мускулна дистрофия не влияят на продължителността на живота на пациентите.

През лятото на 2014 г. швейцарската фармацевтична компания Santhera Pharmaceuticals обяви, че клиничните изпитвания на пероралния препарат Omigapil, предназначен за лечение на вродена мускулна дистрофия на Erb-Roth, ще започнат в края на годината. Изпитванията ще се проведат в Националния институт по неврологични заболявания и инсулт (NINDS) към Националните здравни институти в Съединените щати (NIH USA) под егидата на Швейцарската фондация за изследване на мускулните заболявания и Американската организация на пациенти с мускулни дистрофии Cure CMD.

А изследователи в САЩ, водени от професор Джери Мендел, публикуваха резултатите от изпитване на генна терапия, базирано на въвеждането на модификация на аденоасоциирания вирус AAV1 от семейство Parvoviridae в засегната мускулна клетка (без да се интегрира в нейния геном). Вирусът предизвиква лек, ясно програмиран имунен отговор, който води до възстановяване на синтеза на алфа-саркогликан. Така че, може би, в близко бъдеще, тежко вродено заболяване - дистрофия на Ерб-Рот - може да бъде излекувано.