Съществуването на веществото порфирин и нарушението на неговия метаболизъм са открити преди повече от 100 години. Х. Гюнтер (1901) нарича заболяванията, протичащи с нарушение на метаболизма на порфирина, „хемопорфирия“, а Й. Валденстром (1937) - термина „порфирия“.