Вродена пачионимия

Pachyonychia вродени (синоним: Jadassohn Lewandowsky-синдром, вродени polikeratoz Jadassohn-Lewandowsky) - Вариант екто мезодермална дисплазия. Наследството е хетерогенно, автозомно рецесивно, свързано с пола. Мъжете често са болни.

[1], [2], [3]

Причини вродена пачиониия

Причините и патогенезата на вродената пахионгия са неясни. В урината има високо ниво на хидроксипролин.

[4], [5], [6]

Патогенеза

Хистологичното изследване на патологичното място определя значително удебеляване на епитела в резултат на хиперкератоза, вътреклетъчен оток, паракератоза. Възможна дискератоза, възпалителни явления в горната част на дермата. Възпалителният инфилтрат около съдовете се състои от лимфоцити, хистоцити. Провежда се акантокатолиза.

[7], [8], [9], [10], [11]

Симптоми вродена пачиониия

Дерматозата започва веднага след раждането или в първите дни от живота. Основният симптом е загуба на нокътната плочка, т. Е. Оникодистрофията на хипертрофична тип. Удебелени нокътната плочка до 1 см (pachyonychia) стане плътна, жълтеникаво кафяв цвят на техните повърхности имат надлъжни ивици. Беше изразена сублингвална хиперкератоза. Някои пациенти развиват паронихия. От дълго време увреждането на ноктите може да бъде единственият симптом на заболяването. След разработване на други симптоми на вроден pachyonychia: алопеция, понякога дифузен палмарно-плантарна кератодерма, обрив по кожата на тялото и крайниците - кератоза пиларис като червено конична keratoticheskih папули, ихтиозиформени обрив, хиперпигментация, нарушения на кожата и т.н. На лигавицата на езика, на ларинкса. Носа появи левкоплакия лезии, има увреждане на роговицата на окото, което води до загуба на зрението. Получено развитието на зъбни аномалии на опорно-двигателния апарат, заболявания на нервната, ендокринната и сърдечно-съдовата система, умствена изостаналост.

[12], [13]

Форми

В клиничната практика съществуват четири вида вродени пахионихии, които се характеризират със следните симптоми:

• вродена пахиониия, кератодерма, фоликуларна тибиална кератоза, лигавична левкоплакия и роговица;
• вродена пахиониия, симетрична кератодерма, кератоза на багажника, левкоплакия на лигавиците;
• вродена пахиониия, симетрична кератодерма, кератоза на фоликуларния торс; комбинация от тези кератози и пачидермия с вродени аномалии на мезодерма (остеопатия и др.).

[14], [15], [16]

Лечение вродена пачиониия

Лечението на пахионхимия не е успешно. Препоръчителен дългосрочен прием на витамин А, рибофлавин, фолиева киселина, желатин, според показанията - хормонални лекарства. Добър ефект има ароматните ретиноиди.

Външно прилага горещи сода бани, -WIDE 2-10% салицилова мехлем ureaplast, мехлеми да включва 5-10% -ен салицилова, млечна киселина, резорцинол - премахване giperkeratoticheskie срастнали на ръцете и краката, и впоследствие - прилагане мехлеми смекчаване, криотерапия течен азот, електрокоагулация. Нокътната плочка ureaplasta отстранява чрез последващо триене с нокътното легло кортикостероидни мехлеми, кремове с витамин А.

Беше отбелязан добър ефект от използването на местни ретиноиди (адапален, третиноин и др.).