Вродена пахионхия

Пахионихия конгенита (синоним: синдром на Ядасон-Левандовски, вродена поликератоза на Ядасон-Левандовски) е вариант на ектомезодермална дисплазия. Унаследяването е хетерогенно, автозомно-рецесивно, свързано с пола. Мъжете са по-често засегнати.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Причини вродена пахионхия

Причините и патогенезата на пахионихия конгенита са неясни. В урината се откриват високи нива на хидроксипролин.

[ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Патогенеза

Хистологичното изследване на патологичната област разкрива значително удебеляване на епитела в резултат на хиперкератоза, вътреклетъчен оток и паракератоза. Възможни са дискератоза и възпалителни явления в горната част на дермата. Възпалителният инфилтрат около съдовете се състои от лимфоцити и хистиоцити. Наблюдава се акантокератолиза.

[ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ]

Симптоми вродена пахионхия

Дерматозата започва веднага след раждането или в първите дни от живота. Основният симптом на заболяването е увреждане на нокътните плочи, т.е. ониходистрофия от хипертрофичен тип. Нокътните плочи се удебеляват до 1 см (пахионихия), стават плътни, от жълтеникав до кафяв цвят и имат надлъжни ивици по повърхността си. Изразява се субунгвална хиперкератоза. Някои пациенти развиват паронихия. Дълго време увреждането на ноктите може да е единственият симптом на заболяването. След това се развиват други симптоми на вродена пахионихия: фокална, понякога дифузна палмоплантарна кератодермия, хиперхидроза, по кожата на торса и крайниците - фоликуларна кератоза под формата на червени конусовидни кератозни папули, ихтиозиформени обриви, хиперпигментация, кожни аномалии и др. По лигавиците на езика, ларинкса, носа се появяват огнища на левкоплакия, отбелязва се увреждане на роговицата на очите, което води до намалено зрение. Наблюдава се развитие на зъбни аномалии, мускулно-скелетна система, патология на нервната, ендокринната, сърдечно-съдовата системи, умствена изостаналост.

[ 12 ], [ 13 ]

Форми

В клиничната практика се разграничават четири вида вродена пахионихия, които се характеризират със следните симптоми:

• вродена пахионихия, кератодермия, фоликуларна кератоза на ствола, левкоплакия на лигавиците и роговицата;
• вродена пахионихия, симетрична кератодермия, кератозис трункус, левкоплакия на лигавиците;
• вродена пахионихия, симетрична кератодермия, фоликуларна кератоза на ствола; комбинация от горните кератози и пахидермия с вродени аномалии на мезодермата (остеопатия и др.).

[ 14 ], [ 15 ], [ 16 ]

Лечение вродена пахионхия

Лечението на вродена пахионихия не е много успешно. Препоръчва се продължителен прием на витамин А, рибофлавин, фолиева киселина, желатин и, ако е показано, хормонални лекарства. Ароматните ретиноиди имат добър ефект.

Външно за премахване на хиперкератотични отлагания по ръцете и краката се използват горещи содови вани, 2-10% салицилови мехлеми, уреапласт, мехлеми с 5-10% салицилова, млечна киселини, резорцинол и впоследствие - използване на омекотяващи мехлеми, криотерапия с течен азот, електрокоагулация. Нокътните плочки се отстраняват с помощта на уреапласт, последвано от втриване на кортикостероидни мехлеми и кремове с витамин А в нокътното легло.

Добър ефект е отбелязан от употребата на локални ретиноиди (адапален, третиноин и др.).