Болести на деца (педиатрия)

Вродената малабсорбция на фолиевата киселина е рядко заболяване, което е наследено в автозомно-рецесивен тип. Транспортирането на фолиевата киселина се нарушава не само в червата, но също така се възпрепятства проникването на микроелемента в цереброспиналната течност.

В групата на заболявания, свързани с недостиг на мед транспортни канали включват класически заболяване Menkes (болест усукани стоманени или косата), мека изпълнение Menkes заболяване, синдром на тилната рог (Х-свързана отпусната кожа, синдром на Ehlers-Danlos, тип IX).

Малабсорбцията на глюкозо-галактозата е заболяване, наследено от автозомно-рецесивен тип, свързано с патологията на глюкозния транспортен протеин и галактоза. Има мутации в хромозомата на гена 22, който кодира протеина. С това заболяване в червата, абсорбцията на монозахариди е нарушена, което провокира осмотична диария, която бързо води до дехидратация. Може би нарушение на реабсорбцията на глюкоза в тубулите на бъбреците. Абсорбцията на фруктозата не се нарушава.

3 е описано фенотип на вроден дефицит на ензима поради мутации в гена, контролиращи синтеза на ензим комплекс. Публикувани данни за локализирането на този ген в хромозомата 3.