Малабсорбция на глюкоза-галактоза: причини, симптоми, диагноза, лечение

Малабсорбцията на глюкозо-галактозата е заболяване, наследено от автозомно-рецесивен тип, свързано с патологията на глюкозния транспортен протеин и галактоза. Има мутации в хромозомата на гена 22, който кодира протеина. С това заболяване в червата, абсорбцията на монозахариди е нарушена, което провокира осмотична диария, която бързо води до дехидратация. Може би нарушение на реабсорбцията на глюкоза в тубулите на бъбреците. Абсорбцията на фруктозата не се нарушава.

Код по МКБ-10

E74.3. Други нарушения на усвояването на въглехидратите в червата.

Симптоми

От първия ден на ентерално хранене са чести воднисти изпражнения с кисел аромат, коремни болки и подуване на корема, свързани с повишено отделяне на газ от бактерии ферментиращи захари. Възможна е глюкозурия. За разлика от дефицита на лактаза, болестта е тежка, симптомите на дехидратация и хипотрофия се развиват бързо.

Диагностика

Диагностицирайте заболяването с комбинация от повишена екскреция на въглехидрати с изпражнения, хипогликемия, глюкозурия, хипернатремия. Диференциране с състояния придружени от вторичен малабсорбция, например, възпалителни заболявания с дефицит disaccharidase (задача лактоза диета не се подобри състоянието на пациента).

Лечение

Липсата на смеси за изкуствено хранене на базата на фруктоза затруднява кръвообращението на новороденото. Пациентите се нуждаят от парентерално или елементарно ентерално хранене.

[1], [2], [3], [4], [5], [6]