Медицински експерт на статията
Нови публикации
Нарушения на синтеза на липопротеин В: причини, симптоми, диагноза, лечение
Последно прегледани: 07.07.2025
Цялото съдържание на iLive е медицински прегледано или е проверено, за да се гарантира възможно най-голяма точност.
Имаме строги насоки за снабдяване и само свързваме реномирани медийни сайтове, академични изследователски институции и, когато е възможно, медицински проучвания, които се разглеждат от специалисти. Имайте предвид, че номерата в скоби ([1], [2] и т.н.) са линкове към тези проучвания.
Ако смятате, че някое от съдържанието ни е неточно, остаряло или под съмнение, моля, изберете го и натиснете Ctrl + Enter.
Липопротеин В е необходим за образуването на хиломикрони, липопротеини с ниска и много ниска плътност - транспортната форма на липидите при навлизане в лимфата от ентероцита. Нарушения на синтеза на липопротеин В се наблюдават при 3 заболявания:
- абеталипопротеинемия (болест на Bassen-Korzweig);
- хомозиготна хипобеталипопротенемия;
- Болест на Андерсън.
Код по МКБ-10
E78.6. Липопротеинов дефицит.
Патогенеза
Абеталипопротеинемията е свързана с дефицит на микрозомния протеин, който пренася триглицериди до ендоплазмения ретикулум на ентероцитите и чернодробните клетки, което води до невъзможност за образуване на липопротеини, съдържащи апопротеин B. Други апопротеини се синтезират успешно при пациентите. Разстройството води до невъзможност за транспортиране на липиди (предимно триглицериди) в лимфата и кръвта. Невъзможността за синтезиране на апопротеин B-48 и образуване на хиломикрони води до малабсорбция на мазнини и мастноразтворими витамини (предимно E и A).
Симптоми
През първата година от живота преобладават промените в стомашно-чревния тракт: стеаторея, повръщане, коремна болка, намалена скорост на наддаване на тегло. Обикновено се наблюдават анемия с акантоцитоза, намалена продължителност на живота на еритроцитите, намалено съдържание на мастни киселини и холестерол в плазмата. Диагнозата се потвърждава от липсата на липопротеин В в плазмата. Биопсиите на лигавицата разкриват вакуолизация на ентероцитите, липса на апопротеин В с висока концентрация на триглицериди.
Лечение
Лечението се състои от нискомаслени смеси, съдържащи средноверижни триглицериди. Необходима е редовна добавка с мастноразтворими витамини (витамин Е в доза от 100 mg на ден).
Навременното прилагане на лечение помага за предотвратяване на тежки необратими неврологични и офталмологични нарушения.
Къде боли?
Какво те притеснява?
Какво трябва да проучим?
Какви тестове са необходими?
Использованная литература