Медицински експерт на статията
Нови публикации
Болестта на Менкес: причини, симптоми, диагноза, лечение
Последно прегледани: 20.11.2021
Цялото съдържание на iLive е медицински прегледано или е проверено, за да се гарантира възможно най-голяма точност.
Имаме строги насоки за снабдяване и само свързваме реномирани медийни сайтове, академични изследователски институции и, когато е възможно, медицински проучвания, които се разглеждат от специалисти. Имайте предвид, че номерата в скоби ([1], [2] и т.н.) са линкове към тези проучвания.
Ако смятате, че някое от съдържанието ни е неточно, остаряло или под съмнение, моля, изберете го и натиснете Ctrl + Enter.
В групата на заболявания, свързани с недостиг на мед транспортни канали включват класически заболяване Menkes (болест усукани стоманени или косата), мека изпълнение Menkes заболяване, синдром на тилната рог (Х-свързана отпусната кожа, синдром на Ehlers-Danlos, тип IX).
Код по МКБ-10
E73.0. Вродена недостатъчност на лактазата.
Симптомите на болестта на Менке
Медта е необходима за работата на много ензимни системи. Плода в меден дефицит образувани малформации стигма disembriogeneza. Поради нарушения на свойствата на еластин и колаген намалява съпротивлението съдови, води до кървене и нарушения на васкуларизация на органи. Децата, родени преждевременно в началото на неонаталния период често се случват хипотермия, косвени хипербилирубинемия. Характерни черти на лицето при раждането: дебел надвиснала челюстта, подуване на бузите, устните своеобразна форма ( "лък на Купидон"), нарушена коса и вежди, съвместно хипермобилен, дивертикули на пикочния мехур и уретрата. Разработване на тежка диария, неврологични нарушения (хипотония, психомоторно забавяне, конвулсии). Инфекциозните лезии на пикочната система бързо се свързват, пневмония и сепсис са възможни. Без лечение децата умират на възраст 2-3 години.
Диагнозата се основава на откриването на ангиопатии при артериография, кръвоизливи, включително и интракраниален, характерен фенотип на новороденото. Когато при рентгенографския преглед се диагностицират промени в метафизи, фрактури, остеопороза.
Лечение на болестта на Менке
Предписвайте метилен хистидин, началната доза за новородени е 100-200 mg / ден, след което лечението се коригира под контрола на насищането с мед.
Къде боли?
Какво те притеснява?
Какво трябва да проучим?
Какви тестове са необходими?
Использованная литература