Медицински експерт на статията
Нови публикации
Болест на Менкес: причини, симптоми, диагноза, лечение
Последно прегледани: 04.07.2025
Цялото съдържание на iLive е медицински прегледано или е проверено, за да се гарантира възможно най-голяма точност.
Имаме строги насоки за снабдяване и само свързваме реномирани медийни сайтове, академични изследователски институции и, когато е възможно, медицински проучвания, които се разглеждат от специалисти. Имайте предвид, че номерата в скоби ([1], [2] и т.н.) са линкове към тези проучвания.
Ако смятате, че някое от съдържанието ни е неточно, остаряло или под съмнение, моля, изберете го и натиснете Ctrl + Enter.
Групата заболявания, свързани с дефицит на медни транспортни канали, включва класическа болест на Менкес (болест на къдрава или стоманена коса), лек вариант на болестта на Менкес, синдром на тилния рог (X-свързана отпусната кожа, синдром на Елерс-Данлос, тип IX).
Код по МКБ-10
E73.0. Вродена лактазна недостатъчност.
Симптоми на болестта на Менкес
Медта е необходима за функционирането на много ензимни системи. При плода дефицитът на мед причинява малформации и стигми на дизембриогенезата. Поради нарушаване на свойствата на еластина и колагена, съпротивлението на съдовата стена намалява, което води до кръвоизливи и нарушения на васкуларизацията на органите. Децата се раждат преждевременно; хипотермия и индиректна хипербилирубинемия често се срещат в ранния неонатален период. Характерни черти на лицето при раждането: дебели надвиснали челюсти, подути бузи, своеобразни устни („дъг на Купидон“), анормално окосмяване и вежди, хипермобилност на ставите, дивертикули на пикочния мехур и уретрата. Развиват се тежка диария, неврологични нарушения (мускулна хипотония, забавено психомоторно развитие, конвулсивен синдром). Бързо се присъединяват инфекциозни лезии на пикочната система, възможни са пневмония и сепсис. Без лечение децата умират на възраст 2-3 години.
Диагнозата се основава на откриването на ангиопатии по време на артериография, кръвоизливи, включително вътречерепни, и характерния фенотип на новороденото. Рентгеновото изследване диагностицира промени в метафизите, фрактури и остеопороза.
Лечение на болестта на Менкес
Предписва се меден хистидинат, като началната доза за новородени е 100-200 mg/ден, а лечението впоследствие се коригира под контрола на насищането с мед.
Къде боли?
Какво те притеснява?
Какво трябва да проучим?
Какви тестове са необходими?
Использованная литература