Дефицит на лактаза при деца

Лактозната непоносимост е заболяване, което причинява синдром на малабсорбция (водниста диария) и се дължи на нарушение в разграждането на лактозата в тънките черва.

Първичният лактазен дефицит е намалена лактазна активност при интактни ентероцити. Първичният лактазен дефицит включва вроден лактазен дефицит, лактазен дефицит от възрастен тип и преходен лактазен дефицит при недоносени бебета.

Вторичният лактазен дефицит е намаляване на лактазната активност, свързано с увреждане на ентероцитите. Увреждането на ентероцитите е възможно при инфекциозен или алергичен (например сенсибилизация към протеини на кравето мляко) възпалителен процес в червата, както и при намаляване на ентероцитния пул поради намаляване на площта на чревната лигавица поради атрофия на въси, намаляване на дължината на йеюнума след резекция или при вроден синдром на късото черво.

Вродената алактазия е рядко заболяване, причинено от мутация извън гена LCT, който кодира синтеза на лактаза. Случаи на това заболяване, наречени „финландски тип рецесивни заболявания“, са описани във Финландия. Преходният лактазен дефицит при недоносени е свързан с ниска ензимна активност при деца, родени преди 34-36 гестационна седмица.

Вторичният лактазен дефицит често се среща при малки деца на фона на инфекциозни и алергични заболявания като компонент на пост-резекционния синдром при редица чревни аномалии в развитието. Четкова-граничната лактаза, в сравнение с други дизахаридази, е разположена по-близо до върха на вилите, особено в дванадесетопръстника, което определя честотата на лактазен дефицит в сравнение с дефицита на други ензими при увреждане на лигавицата от всякаква етиология.

Кодове по МКБ-10

• E73.0. Вродена лактазна недостатъчност.
• E73.1. Вторичен лактазен дефицит.
• E73.8. Други видове лактозна непоносимост.

Симптоми на лактозна непоносимост

Несмляната лактоза, постъпваща в дебелото черво, причинява газове и подуване на корема поради образуването на голямо количество газове по време на ферментацията. При малки деца газове могат да причинят регургитация, но това е нехарактерно за изолиран лактазен дефицит. Когато количеството консумирана лактоза надвишава капацитета за усвояване на бактериите, се развива осмотична диария. Характерно е смляното изпражнение с жълт цвят с кисела миризма, втечнено, пенливо. Липсват патологични примеси. При първичен лактазен дефицит тежестта на клиничните симптоми ясно корелира с дозата консумирана лактоза. Тежестта на клиничната картина се увеличава с увеличаване на количеството консумирано мляко. Характерно е тревожността няколко минути след началото на храненето при запазване на добър апетит. Различна ситуация възниква, когато количеството на млечнокиселата микрофлора намалява. В този случай компенсаторните възможности на усвояващата лактозата микрофлора са намалени, диарията се появява с по-малки количества несмляна лактоза, pH в червата се измества в алкална посока, което влошава дисбактериозата. Тази ситуация е типична за комбинация от първичен лактазен дефицит с чревна дисбактериоза или вторичен лактазен дефицит и чревна инфекция. В тези случаи изпражненията могат да съдържат патологични примеси (слуз, зеленина). При диария могат да се развият ексикоза и хипотрофия, особено при вродена алактазия. Появата на ацидоза, упорито повръщане, аминоацидурия не е типична за изолиран първичен лактазен дефицит; такива симптоми изискват диференциална диагноза с наследствени метаболитни нарушения и други заболявания.

Диагностика на лактазен дефицит

Основата за диагностициране на лактазна недостатъчност е оценката на клиничната картина, диетата по време на проявата на заболяването (дали детето е получавало лактоза с храната), търсенето на фактори, водещи до вторична лактазна недостатъчност. Отклоненията от нормата на резултатите от изброените по-долу изследвания без клинични симптоми не изискват лечение.

• Определянето на съдържанието на въглехидрати във фекалиите отразява общата способност за усвояване на въглехидрати. Методът не позволява разграничаване между различните видове дизахаридазен дефицит, но заедно с клиничните данни е достатъчен за скрининг и наблюдение на правилността на подбора на диета. В ранна детска възраст съдържанието на въглехидрати във фекалиите не трябва да надвишава 0,25%. При деца над 1 година този тест трябва да е отрицателен.
• _{Определяне на съдържанието на} водород, метан или маркиран ^11C CO2 в издишания въздух. Методите отразяват активността на микрофлората при ферментацията на лактоза. Препоръчително е да се определи концентрацията на газове след дозирано натоварване с обикновена или маркирана лактоза. Диагностичният критерий за възрастни и по-големи деца е повишаване на водорода в издишания въздух след натоварване с лактоза от 20 ppm (части на милион).
• Тестовете за натоварване с лактоза определят гликемията, регистрирана преди и след натоварване с лактоза в доза от 2 g/kg телесно тегло. При лактазен дефицит се наблюдава плосък или сплескан тип гликемична крива (нормално повишаването на гликемията е повече от 1,1 mmol/l). Тестовете за натоварване с лактоза са от малка полза за диагностициране на лактазен дефицит в ситуации, при които може да се предположи за нарушения на абсорбцията и увреждане на чревната лигавица.

• Методът за определяне на лактазната активност в биопсии или тампони от лигавицата на тънките черва е лишен от недостатъците на предишните методи. Този метод се счита за „златен стандарт“ за диагностициране на лактазен дефицит, но инвазивността на метода ограничава неговото приложение.
• Молекулярно-генетична диагностика, базирана на откриване на мутации в интронните гени, е разработена за лактазен дефицит от „възрастен тип“. Тестът се счита за икономически осъществим и се провежда еднократно, което е по-удобно за пациента от натоварващите тестове. При деца под 12 години методът може да се използва само за изключване на лактазен дефицит. Диференциалната диагностика се провежда с водниста диария с друга етиология.

Лечение на лактазен дефицит

Лечението на лактазната недостатъчност се основава на диетотерапия - ограничаване на консумацията на лактоза, степента на намаляване се избира, като се взема предвид отделянето на въглехидрати с изпражненията. При заболявания, които водят до вторична лактазна недостатъчност, основното внимание трябва да се обърне на лечението на основното заболяване. Намаляването на количеството лактоза в диетата служи като временна мярка, необходима за възстановяване на лигавицата на тънките черва.

При малките деца най-рационалната тактика се счита за индивидуален поетапен подбор на количеството лактоза в диетата. Лактозата не трябва да се изключва напълно от диетата на детето, дори ако се установи вроден лактазен дефицит, тъй като лактозата служи като пребиотик и източник на галактоза. Ако детето е кърмено, оптималният начин за намаляване на консумацията на лактоза се счита за употребата на лактазни препарати, смесени с изцедено кърма. За деца под 1 година е разрешено използването на хранителната добавка "Лактаза Бебе". Лекарството се дава при всяко хранене (770-800 мг лактаза или 1 капсула "Лактаза Бебе" на всеки 100 мл мляко), като се започва с порция изцедено мляко с лактаза, а след това детето се захранва от гърдата.

За деца на изкуствено или смесено хранене е необходимо да се избира храна с максимално количество лактоза, която не причинява храносмилателни нарушения и повишаване на съдържанието на въглехидрати в изпражненията. Индивидуалният подбор на диета се извършва чрез комбиниране на продукт без лактоза и стандартна адаптирана формула в съотношение 2:1, 1:1 или 1:2. При липса на алергия към протеините на кравето мляко се използват адаптирани млечни формули без лактоза, при наличие на алергия - формули на базата на дълбок протеинов хидролизат. При тежък лактазен дефицит, неефективност на намаляването на количеството лактоза наполовина, като монотерапия се използват нисколактозни или безлактозни продукти. При вторичен лактазен дефицит на фона на хранителна алергия, корекцията на диетата трябва да започне с формули без лактоза на базата на пълен протеинов хидролизат. Формулите на базата на соев протеин не се считат за лекарства по избор при диетичната терапия на лактазен дефицит.

Профилактиката на цьолиакия при деца се състои в късно (след 8 месеца живот) въвеждане на грис и овесени ядки в диетата, предотвратяване на обостряния - дългосрочно спазване на аглиадиновата диета.

Амбулаторното наблюдение се провежда доживот. Коригират се диетата и заместителната терапия, следи се динамиката на растежа и телесното тегло, оценява се копрограмата, извършват се масаж и лечебна терапия.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]