Заедно със синдрома X-свързана лимфопролиферативно е резултат на дефект на Т-лимфоцити и естествени клетки убийци и се характеризира с ненормално отговор на инфекция, причинена от Epstein-Barr вирус, което води до увреждане на черния дроб, имунна недостатъчност, лимфом, лимфопролиферативно заболяване или фатални аплазия на костния мозък.