Медицински експерт на статията
Нови публикации
Синдром на Уискот-Алдрих: причини, симптоми, диагноза, лечение
Последно прегледани: 07.07.2025
Цялото съдържание на iLive е медицински прегледано или е проверено, за да се гарантира възможно най-голяма точност.
Имаме строги насоки за снабдяване и само свързваме реномирани медийни сайтове, академични изследователски институции и, когато е възможно, медицински проучвания, които се разглеждат от специалисти. Имайте предвид, че номерата в скоби ([1], [2] и т.н.) са линкове към тези проучвания.
Ако смятате, че някое от съдържанието ни е неточно, остаряло или под съмнение, моля, изберете го и натиснете Ctrl + Enter.
Синдромът на Уискот-Олдрич се характеризира с нарушено сътрудничество между В и Т лимфоцитите и се проявява с рецидивиращи инфекции, атопичен дерматит и тромбоцитопения.
Това е Х-свързано наследствено заболяване. Синдромът на Уискот-Олдрич се причинява от мутации в гена, кодиращ протеина на синдрома на Уискот-Олдрич (WASP), цитоплазмен протеин, необходим за нормалната сигнализация между Т и В лимфоцитите. Поради дисфункция на Т и В лимфоцитите, пациентите развиват инфекции, причинени от гнойни бактерии и опортюнистични организми, особено вируси и Pneumocystis jiroveci (преди P. carinii). Първите прояви могат да бъдат кръвоизливи (обикновено кървава диария), след това повтарящи се респираторни инфекции, екзема, тромбоцитопения. Злокачествени заболявания, лимфоми, свързани с вируса на Епщайн-Бар, и остра лимфобластна левкемия се развиват при 10% от пациентите над 10-годишна възраст.
Диагнозата се потвърждава чрез откриване на анормално производство на антитела в отговор на полизахаридни антигени, кожна анергия, частичен Т-клетъчен дефицит, повишени IgE и IgA, нисък IgM и нисък или нормален IgG. Възможно е да има частични дефекти в антителата към полизахаридни антигени (напр. към антигени на кръвна група А и В). Тромбоцитите са малки и дефектни, а разрушаването им в далака е повишено, което води до тромбоцитопения. При диагностиката може да се използва анализ на мутации.
Лечението включва спленектомия, дългосрочна антибиотична терапия и HLA-идентична трансплантация на костен мозък. Без трансплантация повечето пациенти умират до 15-годишна възраст; някои пациенти обаче оцеляват до зряла възраст.