Медицински експерт на статията
Нови публикации
Х-свързана агамаглобулинемия (болест на Брутон)
Последно прегледани: 04.07.2025
Цялото съдържание на iLive е медицински прегледано или е проверено, за да се гарантира възможно най-голяма точност.
Имаме строги насоки за снабдяване и само свързваме реномирани медийни сайтове, академични изследователски институции и, когато е възможно, медицински проучвания, които се разглеждат от специалисти. Имайте предвид, че номерата в скоби ([1], [2] и т.н.) са линкове към тези проучвания.
Ако смятате, че някое от съдържанието ни е неточно, остаряло или под съмнение, моля, изберете го и натиснете Ctrl + Enter.
Х-свързаната агамаглобулинемия се характеризира с ниски или липсващи нива на имуноглобулини и антитела, липса на В-лимфоцити, което се проявява с рецидивиращи инфекции, причинени от капсулирани бактерии.
Какво причинява Х-свързаната агамаглобулинемия?
Х-свързаната агамаглобулинемия е резултат от мутация в гена на Х-хромозомата, кодиращ Брутон тирозин киназата (BTK). BTK е от съществено значение за развитието и съзряването на В-лимфоцитите; без нея не се образуват нито В-лимфоцити, нито антитела. В резултат на това момчетата имат много малки сливици и не развиват лимфни възли; клиничната картина се характеризира с повтарящи се гнойни инфекции на белите дробове, параназалните синуси и кожата с капсулирани бактерии (Streptococcus pneumoniae, Hemophilus influenzae). Съществува тенденция към персистиращи инфекции на ЦНС в резултат на ваксинация с жива перорална полиомиелитна ваксина, еховирус и коксакивирус; тези инфекции могат да се проявят като прогресиращ дерматомиозит, със или без енцефалит.
Диагностика на Х-свързана агамаглобулинемия
Диагнозата се основава на ниски нива на IgG (< 100 mg/dL) и липсващи B лимфоцити (< 1% CD19+ клетки, определени чрез флоуцитометрия). Може да се наблюдава и преходна неутропения. Ако има идентично заболяване в членове на семейството, за пренатална диагностика се извършва вземане на хорионни въси, амниоцентеза или вземане на проби от пъпна връв.
[ Как се лекува Х-свързаната агамаглобулинемия?
Лечението се състои в интравенозно приложение на имуноглобулин 400 mg/kg/месец. Важно е да се предпише адекватна антибиотична терапия за всеки инфекциозен процес; при бронхиектазии е необходимо дългосрочно лечение със смяна на антибиотици. При ранна диагностика и подходящо лечение прогнозата е благоприятна, ако не се развият вирусни инфекции на централната нервна система.