^

Здраве

A
A
A

X-свързана агамаглобулинемия (болест на Bruton)

 
, Медицински редактор
Последно прегледани: 17.10.2021
 
Fact-checked
х

Цялото съдържание на iLive е медицински прегледано или е проверено, за да се гарантира възможно най-голяма точност.

Имаме строги насоки за снабдяване и само свързваме реномирани медийни сайтове, академични изследователски институции и, когато е възможно, медицински проучвания, които се разглеждат от специалисти. Имайте предвид, че номерата в скоби ([1], [2] и т.н.) са линкове към тези проучвания.

Ако смятате, че някое от съдържанието ни е неточно, остаряло или под съмнение, моля, изберете го и натиснете Ctrl + Enter.

Х-свързана агамаглобулинемия характеризира с ниски нива на имуноглобулини и антитела или отсъствието им, липса на В-лимфоцити, които се проявяват рецидивиращи инфекции, причинени от капсулирани бактерии.

Какво причинява X-свързана агамаглобулинемия?

Х-свързана агамаглобулинемия е резултат от мутации в Х-хромозома, която кодира тирозин киназа на Брутон (ТСВ, Btk - Брутон тирозин киназа). TkB е много важен за развитието и узряването на В-лимфоцитите; без него не се образуват нито B-лимфоцити, нито антитела. В резултат на това момчетата имат много малки сливици и лимфните възли не се развиват; клиничната картина се характеризира с повтарящи се гнойно възпаление на белите дробове, синусите, кожата с капсулирани бактерии (стрептококова пневмония, Hemophilus грип). Налице е тенденция към персистиращи инфекции на ЦНС в резултат на ваксиниране с жива орална полиомиелитна ваксина, вирусите на Ekho и Coxsackie; тези инфекции могат да се проявяват като прогресивен дерматомиозит, придружен от или без енцефалит.

Диагностика на X-свързана агамаглобулинемия

Диагнозата се основава на ниско ниво на IgG (<100 mg / dl) и отсъствието на В-лимфоцити (<1% от CD19 + клетки, установени чрез поточна цитометрия). Може да се наблюдава и преходна неутропения. Ако има идентично заболяване в членовете на семейството, за целите на пренаталната диагностика, се извършва анализ на хорионния вил, амниоцентеза или вземане на проби от пъпна връв.

trusted-source[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8], [9], [10], [11]

Как се лекува X-свързаната агамаглобулинемия?

Лечението се състои в интравенозно приложение на имуноглобулин 400 mg / kg / месец. Важно е определянето на подходяща антибиотична терапия за всеки инфекциозен процес; с бронхиектазия, е необходимо дългосрочно лечение с промяна на антибиотиците. В случай на ранна диагностика и подходящо лечение, прогнозата е благоприятна, ако не се развият вирусни инфекции на централната нервна система.

Translation Disclaimer: For the convenience of users of the iLive portal this article has been translated into the current language, but has not yet been verified by a native speaker who has the necessary qualifications for this. In this regard, we warn you that the translation of this article may be incorrect, may contain lexical, syntactic and grammatical errors.

You are reporting a typo in the following text:
Simply click the "Send typo report" button to complete the report. You can also include a comment.