Болест на Старгард

Болест на Stargardt (zheltopyatnistoe фундус, zheltopyatnistaya дистрофия) - дегенерация на макулата областта на ретината, който започва в епитела на пигмент и проявява двустранно намаляване на зрителната острота на възраст от 10-20 години.

Болестта на Старгард е описана от К. Старгард още в началото на 20-ти век. Като наследствено заболяване на макуларния регион с полиморфна офталмоскопична картина: "счупен бронз", "биково око", атрофия на хороида и т.н.

Чрез клониране на позицията се определя основното място на гена за болестта на Stargardt, изразено във фоторецептори, което се нарича ABCR. При автозомалния доминантен тип наследство на болестта на Старгард се установява локализация на мутирали гени в хромозоми 13q и 6ql4.

[1], [2], [3], [4]

Симптоми и диагноза на болестта на Старгард

Резултатите от генетичните изследвания, проведени през последните години показват, че въпреки различията в клиничната картина, пигментен ретинит, болест на Stargardt, разширяване на зениците zheltopyatnistoe и макулна дегенерация, свързана с възрастта, са алелни заболявания локус ABCR.

Феноменът "око на биковете" е офталмоскопично видим като тъмен център, заобиколен от широк пръстен на хипопигментация, последван от хиперпигментационен пръстен. В един типичен феномен ПАВ "око бик" в нормален фон флуоресценция открита зона или отсъствието gipoflyuorestsentsii с видими хориокапилярите. Хистологично значително повишаване на количеството на пигмента в централната зона на фундуса, атрофия на съседния ретиналния пигментен епител и атрофия и хипертрофия комбинация пигментен епител. Липсата на флуоресценция в областта на макулата се дължи на натрупването в пигментния епител на ретината липофуцин, който е екран за флуоресцеин. Освен Lipofus- "Ching отслабва функция оксидативен лизозомна и увеличава рН на ретината пигмент епителните клетки, което води до загуба на целостта на мембраната.

Има рядка форма на жълта петна дистрофия без промени в областта на макулата. В този случай между макулата и екватора се виждат множество жълтеникави петна с различни форми: закръглени, овални, удължени, които могат да се слеят или да се утаят отделно един от друг. С течение на времето, цветът, формата и размерът на тези петна могат да варират; картината на PHAG също се променя: областите с хиперфлуоресценция стават хипофлуоресцентни, което съответства на атрофия на пигментния епител на ретината.

При всички пациенти с болест на Stargardt се идентифицират относителни или абсолютни централни скотоми с различни размери в зависимост от разпределението на процеса. При дистрофия с жълто петно полето на видимост може да бъде нормално при липса на промени в областта на макулата.

При повечето пациенти има промяна в цветното виждане според вида деутеринопия, червено-зелена дисхромазия или по-изразена. При дистрофия с жълто петно цветното зрение може да бъде нормално.

Контрастна чувствителност дистрофия на Stargardt Пространствената значително променя целия честотен диапазон със значително намаляване в средата и пълно отсъствие на високи пространствени честоти - ". Модел на конус дистрофия" Контрастната чувствителност отсъства в централната област на ретината в рамките на 6-10 °.

В ранните етапи на дегенерация и Stargardt дистрофия zheltopyatnistoy ERG и EOG остава в нормални граници, в етап на развитие на конус намаляване ERG компоненти и показатели са под нормалното EOG. Местният ERG - недостатъчен вече в ранните стадии на заболяването и става нерегистриран, когато болестта прогресира.

Диференциална диагноза на болестта на Старгард трябва да се провежда с доминиращ прогресивно фовеалната дистрофия на конус, на конус-пръчковидните и дискове на конус дистрофия, ювенилен Ретиносхиза, vitelliformnoy дистрофия на макулата, придобита лекарствена дистрофии (например, ретинопатия hlorokvinovoy) с тежка токсикоза на бременността.

Лечение на болестта на Stargardt

Няма патогенетично заземено лечение. Препоръчва се да носите слънчеви очила, за да предотвратите вредното въздействие на светлината.