Заболяване на Старгардт

Болестта на Старгард (жълто петнисто фундус, жълто петниста дистрофия) е дистрофия на макуларната област на ретината, която започва в пигментния епител и се проявява с двустранно намаляване на зрителната острота на възраст 10-20 години.

Болестта на Старгард е описана от К. Старгард в началото на 20-ти век като наследствено заболяване на макуларната област с полиморфна офталмоскопска картина: „бронзов бронз“, „биково око“, хороидална атрофия и др.

Чрез позиционно клониране е определен основният генен локус за болестта на Старгард, експресиран във фоторецепторите, и е наречен ABCR. При автозомно доминантния тип наследяване на болестта на Старгард, локализацията на мутиралите гени е установена в хромозоми 13q и 6ql4.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Симптоми и диагноза на болестта на Старгард

Резултатите от генетични изследвания, проведени през последните години, показват, че въпреки разликите в клиничната картина, пигментозният ретинит, болестта на Старгард, жълто-петнистото очно дъно и възрастово-обусловената макулна дегенерация са алелни нарушения на локуса ABCR.

Феноменът „биково око“ се вижда офталмоскопски като тъмен център, заобиколен от широк пръстен на хипопигментация, обикновено последван от пръстен на хиперпигментация. При FAG, при типичен „биково око“, се разкриват области без флуоресценция или хипофлуоресценция с видими хориокапиляри на нормален фон. Хистологично се наблюдава увеличение на количеството пигмент в централната зона на фундуса, атрофия на съседния пигментен епител на ретината и комбинация от атрофия и хипертрофия на пигментния епител. Липсата на флуоресценция в макуларната област се обяснява с натрупването на липофусцин в пигментния епител на ретината, който действа като екран за флуоресцеин. Липофусцинът, освен това, отслабва окислителната функция на лизозомите и повишава pH на клетките на пигментния епител на ретината, което води до загуба на целостта на тяхната мембрана.

Съществува рядка форма на жълто-петнеста дистрофия без промени в макуларната област. В този случай между макулата и екватора се виждат множество жълтеникави петна с различни форми: кръгли, овални, удължени, които могат да се сливат или да се намират отделно едно от друго. С течение на времето цветът, формата и размерът на тези петна могат да се променят; картината на FAG също се променя: области с хиперфлуоресценция стават хипофлуоресцентни, което съответства на атрофия на пигментния епител на ретината.

Всички пациенти с болестта на Старгард имат относителни или абсолютни централни скотоми с различни размери в зависимост от разпространението на процеса. При дистрофия на жълтото петно зрителното поле може да е нормално при липса на промени в макуларната област.

Повечето пациенти изпитват промени в цветното зрение, като деутеранопия, червено-зелена дисхромазия или по-изразени такива. При дистрофия на жълтите петна цветното зрение може да е нормално.

Пространствената контрастна чувствителност при дистрофия на Старгард е значително променена в целия честотен диапазон със значително намаление в средния честотен диапазон и пълната ѝ липса във високия пространствен честотен диапазон - "модел на конусовидна дистрофия". Контрастната чувствителност липсва в централната област на ретината в рамките на 6-10°.

В началните стадии на дистрофията на Старгард и дистрофията на жълтите петна, ЕРГ и ЕОГ остават в нормални граници; в напредналите стадии, конусовидните компоненти на ЕРГ намаляват и индексите на ЕОГ стават поднормални. Локалният ЕРГ е поднормален още в ранните стадии на заболяването и става нерегистрируем с напредването на заболяването.

Диференциалната диагноза на болестта на Старгард трябва да се проведе с доминантно прогресивна фовеална дистрофия, конусовидна, конусовидно-пръчковидна и пръчково-конусовидна дистрофия, ювенилна ретиношизис, вителоформна макулна дистрофия, придобити лекарствено-индуцирани дистрофии (например с хлорохинов ретинопатия) и тежка токсикоза на бременността.

Лечение на болестта на Старгард

Няма патогенетично доказано лечение. Препоръчва се носенето на слънчеви очила, за да се предотврати вредното въздействие на светлината.