Аплазия (агенезия) на бъбреците

Агенезисът или аплазията на бъбреците е анатомична количествена аномалия, при която агенезисът на бъбрека е пълната липса на орган, а терминът аплазия предполага, че органът е представен от неразработена пъпка, която няма нормална бъбречна структура. В случай на аплазия на бъбреците, функцията му се изпълнява от втория сдвоен орган, който е хипертрофиран поради извършване на допълнителна компенсаторна работа.

[1],

Епидемиология

При ултразвуково изследване на 280 000 деца в училищна възраст се установява, че бъбречната аплазия се проявява с честота 1 на 1200 души (0,083%).

[2], [3]

Причини аплазия (агенезия) на бъбреците

Агенезата или аплазията на бъбреците се появява, когато каналът на метанефроса не расте до метанефрогенната бластема. В този случай, уретера може да бъде нормален, скъсен или напълно отсъстващ. Пълното отсъствие на уретера се комбинира при мъже с отсъствието на семепровода, кистични промени на семенния везикул, хипоплазия или отсъствие на тестис от същата страна, хипоспадия, свързана с характеристиките на ембрионалната морфогенеза.

Както бъбречната агенезия, така и аплазията на бъбреците се считат за аномалии на отделителната система, вродени малформации. Тежките анатомични аномалии могат да причинят смърт на плода в утробата, по-компенсираните случаи не се проявяват с клинични признаци и се откриват по време на диспансерни изследвания или на случаен принцип. Някои анатомични аномалии могат да прогресират прогресивно през целия живот и да бъдат диагностицирани в напреднала възраст. Също така, агенезисът или аплазията могат да провокират бъбречно заболяване, хипертония или пиелонефрит.

Аномалии на пикочната система са разнообразни, те се разделят на категории - количествени, аномалии на положението, аномалии на връзката и патология на структурата на бъбреците. Двустранната агенезия на бъбреците е пълната липса на сдвоен орган, който, за щастие, рядко се открива и диагностицира. Тази патология не е съвместима с живота. Често има едностранно отсъствие или недоразвитие на бъбреците.

Епохите на бъбреците са известни от древни времена, в едно от техните произведения Аристотел описва случаи, в които едно живо същество може да съществува без далак или един бъбрек. През Средновековието лекарите също се интересували от анатомична бъбречна патология и дори се опитвали подробно да се опише аплазия (недоразвитие) на бъбреците при дете. Въпреки това, лекарите не провеждат големи пълноценни проучвания, и едва в началото на миналия век, професор Н. Н. Соколов установява честотата на бъбречните аномалии. Съвременната медицина конкретизира статистиката и представя данни за този показател - агенезис и аплазия сред всички патологии на пикочната система е 0.05%. Установено е също, че недоразвитието на бъбреците най-често засяга мъжете.

[4], [5]

Рискови фактори

Следните провокиращи фактори се считат за клинично установени и статистически потвърдени: 

• Генетично предразположение.
• Инфекциозни заболявания при жени в първия триметър на бременността - рубеола, грип.
• Йонизиращо лъчение на бременна жена.
• Неконтролиран прием на хормонални контрацептиви.
• Диабет при бременна жена.
• Хроничен алкохолизъм.
• Венерични заболявания, сифилис.

[6], [7], [8], [9], [10]

Симптоми аплазия (агенезия) на бъбреците

При жените малформацията може да се комбинира с еднороден или двуядрен матка, хипоплазия на матката и недоразвитие на влагалището (синдром на Рокитанско-Кюстера-Хасер). Отсъствието на ипсилатерална надбъбречна жлеза съпътства бъбречната агенезия в 8-10% от случаите. С тази аномалия, почти винаги, се наблюдава компенсаторна хипертрофия на контралатералната латерална бъбрека. Двустранната аплазия на бъбреците е несъвместима с живота.

[11]

Форми

• Двустранна аномалия (пълно отсъствие на бъбреци) - двустранна агенезия или арсения. По правило плодът умира вътрешно, или роденото дете умира в първите часове или дни от живота поради бъбречна недостатъчност. Съвременните методи могат да се борят с тази патология с помощта на трансплантация на органи и редовна хемодиализа. 
• Агенеза на десния бъбрек - едностранна агенезия. Това е анатомичен дефект, който също е вроден. Здравият бъбрек поема функционалното натоварване, като компенсира недостатъчност, доколкото позволява неговата структура и размер. 
• Агенезата на левия бъбрек е идентичен случай на агенезис на десния бъбрек. 
• Аплазия на десния бъбрек е практически неразличима от агенезата, но бъбрекът е елементарна фиброзна тъкан без бъбречни гломерули, уретера и таза. 
• Аплазия на левия бъбрек е аномалия, идентична с недоразвитието на десния бъбрек.

Възможни са и варианти на агенезис, при които уретерът се запазва и функционира нормално, при липса на уретера, клиничните прояви на патологията изглеждат по-изразени.

Като правило, в клиничната практика има едностранна аномалия по разбираеми причини - двустранните агенти не са съвместими с живота.

[12], [13], [14]

Агенеза на десния бъбрек

Според клиничните прояви, дегенезисът на десния бъбрек не се различава много от аномалията на левия бъбрек, но има мнение и на авторитетни уролози, нефролози, че отсъствието на десния бъбрек е много по-често от лявата бъбречна агенезия и при жените. Може би това се дължи на анатомичната специфичност, защото десният бъбрек е малко по-малък, по-къс и по-мобилен от левия, обикновено трябва да бъде разположен по-долу, което го прави по-уязвим. Агенезата на десния бъбрек може да се прояви от първите дни на раждането на детето, ако левият бъбрек не е способен на компенсаторна функция. Симптомите на агенезиса включват полиурия (прекомерно уриниране), персистираща регургитация, която може да бъде описана като повръщане, тотална дехидратация, хипертония, обща интоксикация и бъбречна недостатъчност.

Ако левият бъбрек приеме функцията на липсващата дясна, то агенезисът на десния бъбрек практически не се проявява симптоматично и се открива на случаен принцип. Диагнозата може да бъде потвърдена с компютърна томография, ултразвук и урография. Също така, педиатрите, както и родителите, трябва да бъдат предупредени от прекомерната подпухналост на лицето на детето, сплескан широк нос (плосък гръб на носа и широк мост на носа), силно изпъкнали фронтални лобове, твърде ниски уши, вероятно деформирани. Очен хипертелоризъм не е специфичен симптом, който показва генезиса на бъбреците, но често го придружава, както и увеличаване на корема, деформирани долни крайници.

Ако агенезисът на десния бъбрек не представлява заплаха за здравето и не се проявява като очевидна патологична симптоматика, като правило тази патология не изисква специално лечение, пациентът е под постоянно наблюдение на уролога и се подлага на редовни скринингови изследвания. Няма да е излишно да се придържате към подходяща диета и да се придържате към превантивни мерки за намаляване на риска от развитие на бъбречни заболявания. Ако агенезията на десния бъбрек е придружена от персистираща бъбречна хипертония или повторно инжектиране на урина от уретерите в бъбреците, се предписва хипотензивна терапия през целия живот, възможни са индикации за трансплантация на органи.

[15], [16]

Агенеза на левия бъбрек

Тази аномалия е почти идентична с генезиса на десния бъбрек, с изключение на това, че обикновено левият бъбрек трябва да бъде малко по-напред от десния бъбрек. Агенезисът на левия бъбрек е по-обременен случай, тъй като неговата функция трябва да се изпълнява от десния бъбрек, който е по-подвижен и по-малко функционален в природата. В допълнение, има информация, която обаче не е потвърдена от универсалната урологична статистика, че агенезисът на левия бъбрек често е придружен от отсъствието на устата на уретера, това се отнася предимно за мъже. Такава патология се комбинира с агенезис на семенната тръба, хипоплазия на пикочния мехур и аномалия на семенните мехурчета.

Визуално изразена агенеза на левия бъбрек може да се определи по същите параметри като агенезиса на десния бъбрек, които се образуват поради вродени вътреутробни малформации - липса на вода и компресия на плода: широк заден край, прекалено широки очи (хипертелоризъм), типичен човек със синдром на Потър - пухкаво лице с синдром на Потър недоразвита брадичка, ниски уши, с видими епикантни гънки.

Агенезата на левия бъбрек при мъжете е по-изразена в смисъл на симптоматика, тя се проявява в постоянна болка в областта на слабините, болките в сакрума, затрудненията с еякулацията, често водят до нарушени сексуални функции, импотентност и безплодие. Лечението, което изисква агенезия на левия бъбрек, зависи от степента на активност на здравия десен бъбрек. Ако десният компенсатор на бъбреците се повиши и функционира нормално, тогава е възможно само симптоматично лечение, включително превантивни антибактериални мерки за намаляване на риска от развитие на пиелонефрит или уропатология на пикочните пътища. Също така изисква регистрация с диспансер с нефролог и редовни прегледи на урината, кръвта, ултразвуковия скрининг. По-обременени случаи на агенезия се считат за показания за бъбречна трансплантация.

[17], [18]

Аплазия на десния бъбрек

По правило недоразвитието на един от бъбреците се счита за сравнително благоприятна аномалия в сравнение с агенезата. Аплазия на десния бъбрек при нормалното функциониране на здрав ляв бъбрек може да не покаже клинични признаци през целия си живот. Аплазия на десния бъбрек често се диагностицира случайно с цялостно изследване за напълно различно заболяване. По-рядко се определя като възможна причина за персистираща хипертония или нефропатология. Само една трета от всички пациенти, които имат слабо развит или „сбръчкан“ бъбрек, както се нарича, са регистрирани при нефролог за аплазия по време на живота. Клиничните симптоми не са специфични и може би това обяснява рядкото откриване на тази аномалия.

Сред признаците, които могат индиректно да показват, че един от бъбреците е възможно да е слабо развит, има периодични оплаквания от нарастваща болка в долната част на корема, в лумбалната област. Болка, свързана с растежа на ембрионалната фиброзна тъкан и притискането на нервните окончания. Също така един от признаците може да бъде персистираща хипертония, която не може да бъде контролирана чрез адекватна терапия. Аплазия на десния бъбрек обикновено не изисква лечение. Необходима е щадяща диета, която намалява риска от стрес върху хипертрофиран бъбрек, който изпълнява двойна функция. Също така, при персистираща хипертония се предписва подходящо лечение с помощта на щадящи диуретици. Аплазия на десния бъбрек има благоприятна прогноза, обикновено хората с един бъбрек живеят пълноценен качествен живот.

Аплазия на левия бъбрек

Аплазия на левия бъбрек, както и аплазия на десния бъбрек, е доста рядко, не повече от 5-7% от всички пациенти с аномалии на отделителната система. Аплазията често се комбинира с недоразвитие на близките органи, например аномалия на пикочния мехур. Смята се, че аплазията на левия бъбрек най-често се диагностицира при мъже и е придружена от недоразвитие на белите дробове, гениталните органи. При мъжете, аплазия на левия бъбрек се диагностицира заедно с аплазия на простатната жлеза, тестисите и семепровода. При жените, недоразвитите придатъци на матката, уретера, аплазия на самата матка (двурога матка), аплазия на вътрематочните устройства, удвояване на вагината и т.н.

Неразвитите бъбреци нямат крака, таз и не могат да функционират и отделят урина. Аплазия на левия бъбрек, както и аплазия на десния бъбрек, се нарича в урологичната практика самотен бъбрек, т.е. Един. Това се отнася само за бъбреците, които са принудени да функционират, да изпълняват компенсаторна двойна работа.

Аплазия на левия бъбрек се открива случайно, тъй като не се проявява като клинично изразена симптоматика. Само функционални промени и болка в страничния бъбрек могат да доведат до урологично изследване.

Десният бъбрек, който е принуден да извърши работата на апластичен ляв бъбрек, обикновено е хипертрофиран, може да има кисти, но по-често има напълно нормална структура и напълно контролира хомеостазата.

Аплазия на левия бъбрек при деца и възрастни не изисква специфично лечение, с изключение на превантивните мерки за намаляване на риска от бактериална инфекция в единствен самотен бъбрек. Една щадяща диета, поддържане на имунната система, максимално избягване на инфекции от вируси и инфекции осигурява напълно здравословен, пълноценен живот на пациент с един функциониращ бъбрек.

[19], [20]

Диагностика аплазия (агенезия) на бъбреците

Диагнозата на заболяването се извършва чрез рентгенова рентгенова ангиография, както и спирална КТ или МСКТ и магнитно-резонансна ангиография. Агенезата, бъбречната аплазия не се диагностицира с други диагностични методи.

[21], [22],