Албинизъм

Албинизмът (окулокутанен албинизъм) е наследствен дефект в производството на меланин, водещ до широко разпространена хипопигментация на кожата, косата и очите; дефицитът на меланин (и следователно депигментацията) може да бъде пълен или частичен, но всички области на кожата са засегнати. Засягането на очите причинява страбизъм, нистагъм и зрителни нарушения. Диагнозата обикновено е очевидна, но е необходим очен преглед. Няма ефективно лечение освен предпазване на кожата от слънчева светлина.

Съществуват 2 форми на албинизъм: окулокутанен и очен. Окулокутаната форма може да бъде тирозин-негативна или тирозин-позитивна и се унаследява по автозомно-рецесивен начин, свързан с Х хромозомата.

[ 1 ]

Окулокутанен албинизъм

Тирозин-негативен албинизъм

Тези албиноси не произвеждат меланин, което води до светла коса и много бледа кожа.

Ирисът е прозрачен, трансилуминиран, симптом на „розови“ очи.

Фундус на окото

• Липса на пигмент с подозрително големи хороидални съдове.
• Хипоплазия на съдовете на перимакуларните аркади.
• Хипоплазия на фовеята и зрителния нерв.
• Рефракционни грешки, зрителна острота <6/60.

Нистагъмът обикновено е с форма на махалообразен хоризонтален, увеличава се при ярка светлина. Амплитудата намалява с възрастта.

Хиазма с намален брой кръстосващи се влакна. Патология на зрителните пътища: от латералното геникулно тяло до зрителната кора.

Тирозиназа-позитивен албинизъм

При тази форма на албинизъм се синтезират различни количества меланин, а цветът на косата и кожата може да варира от много светъл до нормален.

• Ирисът е син или тъмнокафяв, трансилуминационен.
• Фундусът на окото показва различна степен на хипопигментация.
• Зрителната острота е намалена поради фовеална хипоплазия.

Свързани синдроми

• Синдромът на Cbediak-Higashi е аномалия на белите кръвни клетки, характеризираща се с повтарящи се гнойни инфекции и ранна смърт.
• Синдромът на Хермански-Пудлак е лизозомно заболяване на ретикулоендотелната система, характеризиращо се с тенденция към хематоми поради тромбоцитна дисфункция.

Очен албинизъм

Очният албинизъм се характеризира с предимно засягане на очите, с по-малко забележими промени в цвета на кожата и косата.

Видът на унаследяване на очния албинизъм е Х-свързан, по-рядко автозомно-рецесивен.

Жените носители са асимптоматични, с нормално зрение, частична трансилуминация на ириса и фино разпръсната зона на депигментация и пигментна гранулация в средната периферия. Мъжете пациенти имат хипопигментирани ириси и очни дъна.

[ 2 ]

Форми на албинизъм

Окулокутанният албинизъм е група от редки наследствени заболявания, при които меланоцитите не произвеждат меланин или го произвеждат в недостатъчни количества, което води до патологии на очите и кожата. Очният албинизъм е намаляване на пигментацията на ретината, страбизъм, нистагъм, намалена зрителна острота, монокуларно зрение. Тези нарушения възникват в резултат на патология на зрителния тракт на централната нервна система. Очният албинизъм може да се появи в допълнение към кожните лезии.

Съществуват четири основни генетични форми на албинизъм, които имат разнообразни фенотипове. Всички форми са автозомно-рецесивни.

Тип I се причинява от липсата (тип IA; 40% от всички случаи) или недостатъчните количества (тип IB) тирозиназа. Тирозиназата катализира няколко етапа в синтеза на меланин.

Тип IA - класически тирозиназа-негативен албинизъм: кожата и косата са млечнобели, очите са синьо-сиви.

Тип IB - нарушението на пигментацията може да бъде изразено или леко забележимо.

Тип II (50% от всички случаи) се дължи на мутация в P гена. Функцията на P протеина все още не е изяснена. Диапазонът от фенотипове на нарушения на пигментацията варира от минимални до умерени. При излагане на слънце могат да се образуват пигментни невуси и лентиго, които могат да се уголемят и потъмнеят.

Тип III се среща само при чернокожи пациенти. Причинява се от мутации в гена за протеин, свързан с тирозиназата, който е отговорен за синтеза на меланин. Кожата е кафява, косата е червена.

Тип IV е изключително рядка форма, при която генетичният дефект е в гена, който кодира транспорта на протеини.

В групата на наследствените заболявания, окулокутанният албинизъм е съпроводен с повишено кървене. При синдрома на Чедиак-Хигаши броят на тромбоцитите намалява, което води до хеморагична диатеза. Пациентите развиват имунодефицитно състояние поради нарушение на гранулираността и структурата на левкоцитите. Развива се прогресивна неврологична дегенерация.

[ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Как да разпознаем албинизма?

Диагнозата на всички видове албинизъм е очевидна от прегледа на кожата, но е необходимо да се гарантира, че ирисът е прозрачен, пигментацията на ретината е намалена, зрителната острота е намалена и са налице нарушения на движението на очите (страбизъм и нистагъм).

Лечение на албинизъм

Няма лечение за албинизъм. Пациентите са изложени на риск от развитие на рак на кожата и трябва да избягват слънчева светлина, да носят слънчеви очила с UV филтри и да използват слънцезащитен крем със SPF > 30.