Албинизъм

Албинизмът (окулокотънен албинизъм) е наследствен дефект в производството на меланин, което води до широко разпространение на хипопигментацията на кожата, косата и очите; Дефицитът на меланин (и следователно депигментацията) може да бъде пълен или частичен, но всички области на кожата са засегнати. Пораженията от очите причиняват страбизъм, нистагъм и зрително увреждане. Диагнозата обикновено е очевидна, но е необходим визуален тест. Няма ефективен начин за лечение, освен за защита на кожата от слънчева светлина.

Има 2 форми на албинизъм: окото, окото. Окулопоетичната форма може да бъде тирозин-отрицателна или тирозиназа-положителна и се наследява чрез автозомно-рецесивен тип, свързан с Х-хромозомата.

[1]

Окуломоторна албинизъм

Тирозин-отрицателен албинизъм

Тези албиноси не синтезират меланин, който се проявява с руса коса и много бледа кожа.

Ирисът е прозрачен, трансилуминация, симптом на "розови" очи.

Очно дъно

• Липса на пигмент с подозрително големи съдови съдове.
• Хипоплазия на съдовете от перимакуларни аркади.
• Хипоплазия на фовеята и оптичния нерв.
• Рефрактивни аномалии, зрителна острота <б / 60.

Нистагмус, като правило, махало хоризонтално, усилващо се при ярка светлина. Амплитудата намалява с възрастта.

Chiasma с намаляване на броя на кръстосаните влакна. Патология на визуалните пътища: от страничното гениколасно тяло до зрителната кора.

Тирозиназен-позитивен албинизъм

С тази форма на албинизъм се синтезира различно количество меланин, цвета на косата и кожата може да варира от много светло до нормално.

• Ярко синьо или тъмно кафяво, трансилуминация.
• Офталмологичен фон с различна степен на хипопигментация.
• Зрителната острота се намалява поради фовеевата хипоплазия.

Свързани синдроми

• Синдромът Cbediak-Higashi е аномалия на левкоцитите, проявяваща се при рецидивиращи гнойни инфекции и ранна смърт.
• синдромът на Hermansky-Pudlak е лизозомно заболяване на натрупването на ретикулоендотелиална система, характеризиращо се с тенденция към хематоми поради тромбоцитна дисфункция.

Албинизъм на очите

Офталмологичният албинизъм се проявява чрез преобладаващо увреждане на очите с по-малко забележими промени в кожата и цвета на косата.

Типът наследство на албинизма на окото - свързан с X-хромозомата, по-рядко - автозомно рецесивно.

Женските носители са асимптоматични, с нормално зрение, частична транзилуминизация на ириса и фина дисперсна зона на депигментация и грануларност на пигмента в средната периферия. Мъжки пациенти с хипопигментиран ирис и очен фон.

[2]

Форми на албинизъм

Окулоконусният албинизъм е група от редки наследствени заболявания, при които меланоцитите не произвеждат меланин или произвеждат в недостатъчни количества, което води до патологии на очите и кожата. Албинизъм на очите - намаляване на пигментацията на ретината, страбизъм, нистагъм, влошаване на зрителната острота, монокулярно зрение. Тези нарушения се дължат на патологията на визуалния тракт на централната нервна система. Албинизмът на очите може да се появи в допълнение към кожни лезии.

Има четири основни генетични форми на афинитет, които имат различни фенотипове. Всички форми са автозомни рецесивни.

Тип I е причинен от отсъствие (тип IA, 40% от всички случаи) или недостатъчно количество (тип IB) тирозиназа. Тирозиназата катализира някои етапи в синтеза на меланин.

Тип IA - класически тирозиназен-отрицателен албинизъм: кожата и косата са млечно-бели, очите - синьо-сиви.

Тип IB - нарушение на пигментацията може да бъде произнесено или леко забележимо.

Тип II (50% от всички случаи) възниква поради мутация на Р гена. Функцията на протеина Р все още не е проучена. Обхватът на фенотипите на пигментационни разстройства варира от минимално до умерено. При излагане на слънчева светлина може да възникне образуване на пигментирани неви и лениги, които могат да се увеличат и потъмнят.

Тип III се среща само при чернокожи пациенти. Това се дължи на мутации на свързан с тирозиназа протеин в гена, който е отговорен за синтеза на меланин. Кожата е кафява, косата е червена.

Тип IV е изключително рядка форма, в която се открива генетичен дефект в ген, който кодира транспорта на протеин.

В групата на наследствените заболявания, окулуканният албинизъм е придружен от повишено кървене. При синдрома на Chediak-Higashi броят на тромбоцитите намалява, което води до хеморагична диатеза. Пациентите развиват състояние на имунна недостатъчност поради нарушение на грануларността и структурата на левкоцитите. Прогресиращата неврологична дегенерация се развива.

[3], [4], [5]

Как да разпознаем албинизма?

Диагнозата на всички видове албинизъм е очевидно, когато се гледа от кожата, но се уверите полупрозрачността на ириса, намаляване на ретината пигментация, намаляване на зрителната острота, в нарушение на движения на очите (нистагъм и кривогледство).

Лечение на албинизма

Няма алвинизъм. Пациентите са изложени на риск от развитие на рак на кожата и трябва да избягват слънчевата светлина, да носят слънчеви очила с ултравиолетова филтрация и да използват слънцезащитни продукти с SPF> 30