Адреногенитален синдром

Адреногениталният синдром (надбъбречен вирилизъм) е синдром, при който прекомерното количество надбъбречни андроген причинява вирилизация.

Диагнозата е клинична, потвърдена от повишени нива на андрогени със и без подтискане на дексаметазон; За да се определи причината за причината, може да е необходимо да се визуализира надбъбречните жлези с биопсия, когато се разкрива обемно образуване. Лечението на адреногениталния синдром зависи от причината.

[1], [2], [3], [4],

Причини адреногенитален синдром

Причината за адреногениталния синдром може да бъде тумор на надбъбречните жлези или надбъбречна хиперплазия. Понякога тумора отделя излишък от андроген и кортизол, което води до развитието на синдром на Кушинг с потискане на АСТН секреция и атрофия на контралатералния надбъбречната жлеза.

Хиперплазията на надбъбречните жлези обикновено е вродена; късната вирилизираща надбъбречна хиперплазия е вроден вариант. И двете са причинени от нарушение на хидроксилирането на кортизоловите прекурсори, при което се натрупват и се използват за производството на андрогени. При късната вирилизираща хиперплазия дефектът е частичен, така че клинично болестта може да не се появи до зряла възраст.

[5], [6], [7],

Симптоми адреногенитален синдром

Ефектите зависят от пола и възрастта на пациента по време на появата на болестта, по-видими при жените. Симптомите и симптомите включват хирзутизъм (леките случаи може да са единственият признак), плешивост, акне, промяна на гласа (зачервяване). Може би повишено либидо. Децата в предпебертета могат да ускорят растежа. Момчетата в предпебертета имат ранно сексуално съзряване. Момичетата могат да развият аменорея, атрофия на матката, клиторна хипертрофия, редукция на гърдата, мъжкост.

При възрастни мъже излишъкът от андроген надбъбречните жлези може да потисне функцията на половите жлези и да причини безплодие. Ектопичната надбъбречна тъкан в тестисите може да увеличи и симулира тумора.

[8], [9], [10]

Диагностика адреногенитален синдром

Адреногенитален синдром се подозира на клинична основа, въпреки че умерено хирзутизъм и вирилизация gipomenoreey и с повишени нива на тестостерон в плазмата може да се наблюдава при синдром на поликистозни яйчници (Щайн-Левентал). Диагнозата на надбъбречната жлеза се потвърждава от повишеното ниво на андрогените на надбъбречните жлези. Когато надбъбречна хиперплазия в урината увеличава дехидроепиандростерон (DHEA) и сулфат (DGEAS) екскреция pregnantriola често повишени нива на свободен кортизол намалени. Нивата на DHEA, DHEAS, 17 хидроксипрогестерон, тестостерон и андростендион в плазмата могат да бъдат повишени. Ниво 17gidroksiprogesterona повече от 30 нмола / л след 30 минути след прилагане на 0.25 мг kozintropina АСТН интрамускулно характеристика на най-често срещаните форми на надбъбречна хиперплазия.

Вирулизиращи тумори се изключват, ако дексаметазон в доза от 0,5 mg перорално на всеки 6 часа в продължение на 48 часа потиска прекомерното производство на андрогени. Ако не се наблюдава потискане, трябва да се извършат CT и MRI на надбъбречните жлези и ултразвук на яйчниците, за да се открие туморът.

[11], [12], [13], [14], [15], [16]

Лечение адреногенитален синдром

Препоръчваното лечение за надбъбречна хиперплазия е прилагането на дексаметазон през устата при 0,5-1 mg преди лягане, но дори и при такива малки дози, може да се развият признаци на синдром на Cushing. Друга възможност е да използвате кортизон (25 mg веднъж дневно) или преднизолон (5-10 mg веднъж дневно). Въпреки, че адреногениталният синдром и неговите симптоми изчезват, хирзутизмът и алопецията са бавни, гласът може да остане груб, фертилността може да бъде компрометирана.

При тумори е необходима адреналектомия. Пациентите с тумори, секретиращи с кортизол, се нуждаят от назначаване на хидрокортизон преди и след операцията, тъй като нехуморалните области на кората ще бъдат атрофирани и потиснати.