Адреногенитален синдром

Адреногениталният синдром (адренален вирилизъм) е синдром, при който излишъкът от надбъбречни андрогени причинява вирилизация.

Диагнозата е клинична, потвърдена от повишени нива на андрогени със и без супресия с дексаметазон; може да се наложи образна диагностика на надбъбречните жлези с биопсия, ако се установи масова лезия, за да се определи основната причина. Лечението на адреногениталния синдром зависи от причината.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Причини адреногенитален синдром

Причината за адреногениталния синдром може да бъде андроген-секретиращ тумор на надбъбречната жлеза или надбъбречна хиперплазия. Понякога туморът секретира излишък от андрогени и кортизол, което води до развитие на синдром на Кушинг с потискане на секрецията на АКТХ и атрофия на контралатералната надбъбречна жлеза.

Надбъбречната хиперплазия обикновено е вродена; късната вирилизираща надбъбречна хиперплазия е вроден вариант. И двете са причинени от дефекти в хидроксилирането на кортизолови прекурсори, което води до тяхното натрупване и използване за производство на андрогени. При късната вирилизираща хиперплазия дефектът е частичен, така че клиничните прояви може да не се появят до зряла възраст.

[ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Симптоми адреногенитален синдром

Ефектите зависят от пола и възрастта на пациента в началото на заболяването и са по-забележими при жените. Симптомите и признаците включват хирзутизъм (в леки случаи това може да е единственият признак), плешивост, акне и промени в гласа (загрубяване). Либидото може да се повиши. Децата в предпубертетна възраст може да изпитат ускорен растеж. Момчетата в предпубертетна възраст може да изпитат ранен пубертет. Момичетата могат да развият аменорея, атрофия на матката, хипертрофия на клитора, намаляване на гърдите и маскулинизация.

При възрастни мъже, излишните надбъбречни андрогени могат да потиснат функцията на половите жлези и да причинят безплодие. Ектопичната надбъбречна тъкан в тестисите може да се увеличи и да симулира тумор.

[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]

Диагностика адреногенитален синдром

Адреногенитален синдром се подозира по клинична основа, въпреки че лек хирзутизъм и вирилизация с хипоменорея и повишени плазмени нива на тестостерон могат да се наблюдават и при синдром на поликистозните яйчници (Stein-Leventhal). Диагнозата на надбъбречна вирилизация се потвърждава от повишени нива на надбъбречни андрогени. При надбъбречна хиперплазия, нивата на дехидроепиандростерон (DHEA) в урината и неговия сулфат (DHEAS) са повишени, екскрецията на прегнанетриол често е повишена, а нивата на свободен кортизол са намалени. Плазмените нива на DHEA, DHEAS, 17-хидроксипрогестерон, тестостерон и андростендион могат да бъдат повишени. Ниво на 17-хидроксипрогестерон, по-голямо от 30 nmol/L 30 минути след интрамускулно приложение на 0,25 mg косинтропин (ACTH), е характерно за най-често срещаната форма на надбъбречна хиперплазия.

Вирилизиращите тумори се изключват, ако дексаметазон 0,5 mg перорално на всеки 6 часа в продължение на 48 часа потиска излишното производство на андрогени. Ако не настъпи потискане, са необходими компютърна томография и магнитен резонанс на надбъбречните жлези, както и ултразвуково изследване на яйчниците, за да се търси тумор.

[ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ], [ 16 ]

Лечение адреногенитален синдром

Препоръчителното лечение за надбъбречна хиперплазия е перорален дексаметазон 0,5-1 mg преди лягане, но дори и при тези ниски дози могат да се развият признаци на синдром на Кушинг. Като алтернатива може да се използва кортизон (25 mg веднъж дневно) или преднизолон (5-10 mg веднъж дневно). Въпреки че адреногениталният синдром и неговите симптоми отшумяват, хирзутизмът и алопецията отшумяват бавно, гласът може да остане дрезгав, а фертилитетът може да бъде нарушен.

При тумори е необходима адреналектомия. Пациентите с кортизол-секретиращи тумори се нуждаят от хидрокортизон преди и след операцията, тъй като нетуморните области на кората ще атрофират и ще бъдат потиснати.