Adrenogenital синдром при деца

Вродената дисфункция на надбъбречната кора (синоним: адреногенитален синдром при деца) включва група наследствени ензимопатии. В сърцето на всяка ферментапатия е генетично определен дефект на ензима, участващ в стероидогенезата.

Изложени са дефекти от пет ензими, участващи в синтеза на глюко- и минералкортикоиди, и се формира този или онзи вариант на адреногениталния синдром при деца. Всички форми на вродена дисфункция на надбъбречната кора са наследени в автозомно рецесивен начин.

Код по МКБ-10

• E25 Адреногенитални нарушения.
• E25.0 Вродени адрегеногенни нарушения, свързани с ензимен дефицит.
• Е25.8 Други нарушения на адреногениталната жлеза.
• E25.9 Адренергично разстройство, неуточнено.

Какво причинява адреногениталния синдром при деца?

В 90% от случаите се наблюдава дефект на 21-хидроксилазата, който може да бъде причинен от различни мутации на гена CYP21, кодиращ този ензим. Десетки мутации на CYP21, водещи до дефект на P450c21, са описани. Съществува и точкова мутация с частична активност на 21-хидроксилазата. При частичен дефицит на този ензим се развива проста (вирилна) форма на заболяването. 21-хидроксилазата участва в синтеза на кортизол и алдостерон и не участва в синтеза на полови стероиди. Нарушаването на синтеза на кортизол стимулира производството на ACTH, което води до хиперплазия на надбъбречната кора. В този случай се акумулира 17-ОН-прогестерон, прекурсор на кортизола. Излишъкът от 17-ОН-прогестерон се превръща в андрогени. Адреналните андрогени водят до вирилизация на външните гениталии при женски плод - се ражда момиче с фалшива женска хермафродитизма. При момчетата хиперадрогенемията определя преждевременния вид на вторични полови белези (синдром на преждевременно сексуално развитие).

При значителен дефицит на 21-хидроксилазата, хиперпластичната надбъбречна кора не синтезира кортизол и алдостерон в необходимите количества. Докато на фона на хиперадрогенемия се развива синдром на загуба на сол или надбъбречна недостатъчност, форма на болестта, която губи сол.

Некласическата форма на дефицит на 21-хидроксилазата се проявява в пред- и пубертетна възраст под формата на adrenarche, лек хирзутизъм и менструална нередност при момичетата. Умерената или лесна виризация е резултат от точкова мутация между V281L и P30L.

Симптоми на адреногениталния синдром при деца

В класическата форма на жизненост адреногенитален синдром на външните гениталии деца момиче са образувани от хетеросексуални тип - хипертрофирано клитора, устни прилича на скротума, вагината и уретрата са представени с урогениталния синус. При новородените момчета очевидните нарушения не могат да бъдат идентифицирани. От 2-4 години децата от двата пола, има и други симптоми адреногенитален синдром при деца, т.е. Андрогенизация: формира аксиларни и срамната коса растеж, развитие на скелетните мускули, coarsens гласа му, мъжествени цифра се появи млад акне по лицето и багажника. Момичетата не растат в млечните жлези, не се появява менструация. Когато този скелет се ускорява диференциация и зона растеж близо преждевременно, той причинява нанизъм.

При загуба на сол на 21-хидроксилазен дефицит, в допълнение към описаните по-горе симптоми, при децата от първите дни от живота се отбелязват признаци на надбъбречна недостатъчност. Появяват се в началото на регургитацията, а след това и повръщане, е възможно разхлабване на изпражненията. Детето бързо губи телесно тегло, развива симптоми на дехидратация, нарушения на микроциркулацията, понижава кръвното налягане, започва тахикардия, сърдечен арест поради хиперкалиемия е възможно.

Некласическата форма на адреногениталния синдром при децата се характеризира с ранната поява на вторична коса, ускоряването на растежа и диференциацията на скелета. При пубертетни момичета са възможни умерени признаци на хирзутизъм, менструални неравномерности и образуване на вторични поликистозни яйчници.

Недостатъчността на 11-хидроксилазата за разлика от 21-хидроксилазния дефицит, в допълнение към симптомите на вирилизация и андрогенизация, е придружена от ранно и трайно повишаване на кръвното налягане. Това се дължи на натрупването в кръвта на прекурсора на алдостерон, дезоксикортикостерон.

Диагноза на адреногениталния синдром при деца

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8]

Лабораторна диагноза на адреногениталния синдром при деца

• Всички деца с неправилна структура на външните гениталии, включително момчета с двустранен абдоминален крипторхидизъм, показаха дефиницията на сексуален хроматин и изследването на кариотипа.
• От първите дни от живота в кръвния серум на пациента се установява повишено съдържание на 17-ОН-прогестерон. Възможно е да се направи скринингов тест за новородени на 2-ия 5-ти ден от живота - 17-OH-прогестерон се увеличава няколко пъти.
• При синдрома на загуба на сол са характерни хиперкалемия, хипонатремия, хипохлоремия.
• Екскрецията на 17-кетостероиди (метаболити на андрогените) в урината се увеличава.

Инструментална диагноза на адреногениталния синдром при деца

• Костната възраст според рентгенографията на китките надвишава паспорта.
• При ултразвук момичетата имат матка и яйчници.

Диференциална диагноза на адреногениталния синдром при деца

Децата на първата година от живота на диференциална диагноза адреногенитален синдром при деца, извършени различни форми на фалшива мъжка Хермафродитизмът и вярно Хермафродитизмът. Референтната точка в диагностиката са кариотип (кариотип 46HH с хетеро структура на външните гениталии) и определяне на 17-ОН-прогестерон в серума. Solteryayuschuyu форма на вродена надбъбречна хиперплазия трябва да се разграничава от пилора стеноза, усложнения възникват в диференциалната диагноза на адреногенитален синдром при деца и пилорната стеноза при момчетата - в този случай хиперкалиемия вещество и високо ниво на 17-ОН-прогестерон в вродена надбъбречна хиперплазия.

При по-големи деца със симптоми на хиперадрогенемия трябва да се помни за туморите на надбъбречната жлеза или гонадата, които произвеждат андроген.

[9], [10]

Лечение на адреногениталния синдром при деца

Лекарства за адреногенитален синдром при деца

Вирусната форма на адреногениталния синдром при деца изисква постоянна заместваща терапия с преднизолон. Дозата на лекарството се избира индивидуално в зависимост от възрастта и степента на вирилизация и се разделя на 2-3 приеми. Дозите се разпределят равномерно през целия ден. Средната дневна доза на преднизолон е 4-10 mg. Това количество от лекарството потиска прекомерното производство на андрогени, без никакви странични ефекти.

Лечение solteryayuschey образуват адреногенитален синдром при деца с надбъбречна недостатъчност Ход извършва, както и лечение на остра надбъбречна недостатъчност - вливане на изотоничен разтвор на натриев хлорид и глюкоза, както и парентерално приложение на хидрокортизон средства (10-15 мг / кг на ден). Дневното количество хидрокортизон равномерно разпределени. Лекарството избор - водоразтворим хидрокортизон (solukortef). Когато стабилизиране постепенно се заменя с инжектиране на хидрокортизон таблетки хидрокортизон се добавят, ако е необходимо минералокортикоиден - флудрокортизон (2,5-10.0 мг на ден).

Хирургично лечение на адреногениталния синдром при деца

Момичетата на възраст 4-6 години подлежат на хирургична корекция на външните гениталии.

Критерии за ефективността на лечението на адреногениталния синдром при деца: нормализиране на скоростта на растеж на детето, нормални индекси на кръвното налягане, електролити в кръвния серум. Оптималната доза глюкокортикостероиди се определя от нивото на 17-ОН-прогестерон в серума, минералкортикоиди - от съдържанието на ренин в кръвната плазма.

Прогноза на адреногениталния синдром при деца

Прогнозата за живот с навременна диагноза и правилно лечение на адреногениталния синдром при деца е благоприятна. Трябва да се помни за риска от развитие на остра надбъбречна недостатъчност при наранявания, интеркурентни заболявания, стресови ситуации, хирургични интервенции. За да се предотвратят кризи на надбъбречната недостатъчност, дозата глюкокортикостероиди трябва да се увеличи 3-5 пъти. При спешни състояния е наложително навременното парентерално приложение на хидрокортизон.