Медицински експерт на статията

Детски генетик, детски лекар

Нови публикации

Синдром Schwamman-Diamond

Алексей Кривенко, Медицински редактор
Последно прегледани: 20.11.2021

Цялото съдържание на iLive е медицински прегледано или е проверено, за да се гарантира възможно най-голяма точност.

Имаме строги насоки за снабдяване и само свързваме реномирани медийни сайтове, академични изследователски институции и, когато е възможно, медицински проучвания, които се разглеждат от специалисти. Имайте предвид, че номерата в скоби ([1], [2] и т.н.) са линкове към тези проучвания.

Ако смятате, че някое от съдържанието ни е неточно, остаряло или под съмнение, моля, изберете го и натиснете Ctrl + Enter.

Синдром Shvahmana-Diamond - е автозомно рецесивно заболяване, характеризиращо се с панкреатична недостатъчност, неутропения, нарушение на неутрофилен хемотаксис, апластична анемия, тромбоцитопения, метафизна дизостоза, забавено физическо развитие. Разпространението е 01:50 000 Идентифицирани СТД-ген (Shwachman-Bodian-Diamond синдром-ген), в хромозома 7, в 7qll зона, които мутациите водят до развитието на заболяването.

Код по МКБ-10

К86. Други заболявания на панкреаса.

Симптоми на Schwamman-Diamond синдром

Проявлението обикновено настъпва на възраст 3-5 месеца след въвеждането на допълнителни храни, рядко преди това. Диарията се проявява до 4-10 пъти на ден, често с прекъсната природа, изобилно, болезнено тлъсто изпражнение. Апетитът е рязко намален, бързо развиваща се дистрофия, има забавяне във физическото и невропсихичното развитие. Често се откриват деформации на скелета, признаци на остеопения, придружени от спонтанни фрактури. В неутропения бележка периферна кръв, нормохромна и normosideremicheskuyu анемия, тромбоцитопения, комбиниран с хеморагичен синдром. Черният дроб е плътен, с остър ръб. Деца със синдрома Shvahmana Diamond податливи на бактериални инфекции на дихателната система и кожата (бронхит, пневмония, абсцеси, psevdofurunkulozu, пиодермия).

Някои клинични симптоми (панкреатична хипоплазия, стеаторея, белодробна и чернодробна патология) изискват изключването на кистозна фиброза. При синдрома на Schwamman-Diamond тестът за преглъщане и другите тестове за муковисцидоза са отрицателни.

Лечение на Schwamman-Diamond синдром

Показване на висококалорични диета с намалено съдържание на мазнини, високо съдържание на протеини, с добавянето на средноверижни триглицериди, заместване целеви панкреатични препарати, своевременно лечение на антибактериални инфекции.