Синдром на Mayer-Rokytansky-Kyustner

Синдром Mayer Rokitansky Ото Küstner - вроден дефект на репродуктивните органи при жените, когато матката и вагината или напълно отсъства (аплазия) или са в дефекти развитие. Аплазия на влагалището в началото на XIX век е описана от германския учен Майер. Rokitansky и Küster допълват тази диагноза, като откриват, че матката също може да отсъства в нормално функциониращите яйчници. Навън този недостатък не се забелязва, жените имат всички вторични полови белези (гърдите и космите в гениталните области), напълно нормалните външни гениталии. Набор от хромозоми също е стандартен. Често синдромът на Mayer в Rokytan Kyustner е съпроводен от аномалии в структурата на пикочната система и гръбначния стълб.

[1], [2], [3], [4], [5],

Причини синдром на Mayer-Rokytansky-Kyustner

Причините за синдрома на Mayer на Kyustner на Rokytan не са напълно определени, поради което няма ясни отговори за естеството на дефекта. В отделни случаи са открити нарушения в развитието на ембриона на ембриона. Тези аномалии се отнасят до т. Нар. Мюлерийски канали, от които на по-късен етап се появяват женските генитални органи. Подозира, че този недостатък може да бъде причинена от липса на производство на даден протеин (MIS) в ембрионален зачатък, химически влияние върху него, включително лекарства, диабет възникващи по време на бременност. Генетичната чувствителност към синдрома също е проследена, няколко случая на заболяването са открити в едно семейство.

Проучванията показват, че промените в структурата на ДНК и следователно информацията в гена и наследствеността са свързани с дефицита на определени ензими и нарушения на метаболитните процеси на тялото на бременната жена. В този случай продължителността и силата на тези въздействия играят важна роля. Ако това се случи по време на критичен период (време на интензивно клетъчно деление и образуване на орган), тогава е възможно вероятността за появата на дадена малформация на репродуктивната система.

Рискови фактори

Рисковите фактори за синдрома на Mayer в Rokytan Kustner са различни патологии, които придружават бременността, особено в ранните етапи. Те включват както маточни малформации (недостатъчно развитие, ненормално състояние, тумори), така и често срещани заболявания. На ембрионалния стадий на развитие на плода, храненето му може да бъде нарушено поради сърдечно-съдови заболявания. Така че за ревматизма на сърцето и хипертонията се характеризира със спазми на кръвоносните съдове, в резултат на което се нарушават метаболитните процеси между майката и плода. Организмът на майката, включително плацентата, получава по-малко кислород и това засяга образуването на феталните органи и тяхното развитие.

Неблагоприятен фактор на синдрома може да бъде хормоналните нарушения, включително стареене на тялото. Пациентите с диабет имат по-чести случаи на безплодие, спонтанен аборт и други аномалии. Лечението с хормонални лекарства, особено през първия триместър на бременността, може също да доведе до малформации.

Конфликтът на Rh фактора нарушава защитната бариера на плацентата и следователно прави плода по-лесна цел за различни неблагоприятни средства на влияние.

Патогенеза

Патогенезата на синдрома на Mayer в Kyustner на Rokytan не е добре разбрана.

Очевидно е, че при такива тежки остатъци от половите органи, яйчниците обикновено се развиват и функционират. В тях нормалният процес на овулация възниква, когато яйцето напусне фоликула и напусне яйчника, а на него се образува жълто тяло. Епидемиология аплазия на матката и влагалището горните отдели или в комбинация с аномалии на други органи показва, че честотата на откриване на един епизод от 5 хиляди души. Новородени момичетата. Единични случаи на заболяването са по-често срещани от генетично наследените.

Симптоми синдром на Mayer-Rokytansky-Kyustner

Симптомите на синдрома на Mayer на Rokytansky Kustner не се срещат изобщо в детството, защото няма видими отклонения на външните гениталии. Първият посланик на синдрома е липсата на менструация във възрастта, когато обикновено настъпва пубертета (11-14 години). 40% от пациентите имат аномалии в структурата на скелета и нарушения на пикочната система (бъбреците могат да бъдат подкови или липсват, уретерите се удвояват).

Етапи

Има два етапа на синдрома на Майер в Кюстнер на Рочитан: пълно отсъствие на матката и влагалището и частично. При частичната матка има един или два рога и тънки не напълно развити фалопиеви тръби. Много рядко се открива в един от роговете ембрионална кухина с ендометриум.

Синдромът Mayer на Rokytansky Kustner може да бъде разделен на няколко вида: единични и семейни (наследени) случаи. Също така тази патология може да бъде класифицирана като изолирана или в комбинация с пороците на други органи (бъбреци, гръбнак, сърце).

Усложнения и последствия

Безплодието е основната последица от синдрома на Mayer на Rokytansky Kustner. Има периодични болки в долната част на корема, което се свързва с узряването на яйцеклетката в периода на въображаема менструация. Сериозни усложнения възникват, когато по време на полов акт има разкъсвания на перинеума, а понякога и на пикочния мехур и ректума.

Диагностика синдром на Mayer-Rokytansky-Kyustner

Диагностиката на синдрома на Mayer на Rokytansky Kustner се състои в следните етапи:

• събиране на информация за симптомите на заболяването, наличие на алергични реакции, наследствени заболявания, бременности, следоперативни операции и др .;
• преглед от гинеколог на стола. Обикновено лекарят установява нормалното развитие на външните гениталии на жената, спазването на възрастовите норми;
• изследване на влагалището. Този етап дава възможност да се определи сляпо завършващата скъсена вагина (1-1.5 cm);
• палпацията на матката през ректума, намира на място матката и придатките на спиралата на съединителната тъкан (въжето);
• провеждане на лабораторни и клинични проучвания;
• ултразвуково изследване на пикочно-половата система.

[6]

Анализи

С синдрома на Mayer Rokitansky Kustner урината и кръвните тестове осигуряват хормонален преглед, за да се получи снимка на хормоналния фон. В урината определете съдържанието на полови хормони на pregrenediol и estrogens. Прегнандиолът е продукт на метаболизма на хормона на прогестерона, естрогените са общоприетото име на редица хормонални съединения, които играят важна роля в метаболизма. При синдрома на Майер в Rokytansky Kustner тези стойности са нормални.

Кръвният тест изследва плазмата за съдържанието на гонадотропини и стероиди. Гонадотропин - хормон, произвеждан от плацентата по време на бременност, стероидните хормони регулират метаболитните процеси. При този синдром тези хормони също са нормални. Общият и биохимичен кръвен тест и общият анализ на урината ще предизвикат наличието на случайни заболявания. Бактериоскопичният и бактериологичният анализ на утайката от екскрети ще показва състоянието на епитела, броя на левкоцитите, присъствието на слуз, бактерии, гъби, т.е. Върху състава на микрофлората на гениталния тракт. Това ще направи възможно идентифицирането на възпаления, венерически заболявания.

Инструментална диагностика

Диагностика включва ултразвук или магнитен резонанс на малък басейн, което потвърждава липсата или недостатъчното развитие на матката и вагината, и идентифициране на бъбреците, уретера дефекти и други органи. За да се изясни степента на аномалия, се извършва диагностична лапароскопия.

Определянето на нормалната работа на яйчниците става чрез измерване на базовата температура с термометър. Тази процедура се състои в измерване на температурата във влагалището или ректума от 7 до 7.30 ч., Без да излиза от леглото. Специална шпатула или макарони, гинекологично огледало, плъзгач са необходими за отнемане на намазката.

Диференциална диагноза

Диференциална диагноза на синдрома на Mayer Rokitansky Ото Küstner е да се разграничи от синдром на тестисите феминизиране, който също се нарича фалшиво мъжки Хермафродитизмът при пациенти с женските гениталии. И двата синдрома се характеризират с женски фенотип на външния вид на пациента, липса на менструален цикъл, аномалия на вагината и матката. Въпреки това, на тестисите феминизация различен пълна или частична липса на коса тяло в подмишниците и слабините, а образуването на външните полови органи счупен. За разлика от синдром на Mayer Rokitansky Ото Küstner набор от хромозоми при тези жени мъжки (46 XY) и в ингвинална гънка или корема проявяват тестисите.

Лечение синдром на Mayer-Rokytansky-Kyustner

Цялото лечение на синдрома на Mayer в Кюстенър на Рочитан е да премахне факторите, които пречат на нормалния сексуален контакт. За това има един уникален метод - за създаване на изкуствена вагина чрез хирургическа интервенция. Да се роди дете с такава аномалия е невъзможно.

При недостатъчно развита влагалищна вагина, ако има дължина от 2 до 4 см, има начин да я увеличи с процедури като буги и дилатация. Buzhirovanie е протягане на вагината себе си с помощта на вибратор. Той трябва внимателно да се инжектира във влагалището два пъти на ден, като прави гладки кръгови движения в продължение на 10-20 минути. Резултатът може да бъде получен след шест месеца от извършването на такива упражнения.

Прилага се и принципът на дилатация (разширяване) на влагалището. Дилататорът се намира във вагиналната кухина и действа върху него с известно налягане. Процедурата се извършва ежедневно 2-3 пъти дневно в продължение на 20-30 минути. Когато размерът на дилататора започне да съвпада с размера на влагалището, увеличете и повтаряйте отново. За да постигнете тази цел, се нуждаете от поне три месеца.

Оперативно лечение

Единственият начин да се помогне на пациентите да водят нормален сексуален живот при отсъствие на вагината или много кратък е хирургичното лечение. Състои се в образуването на изкуствена - colpopoiesis.

Има два метода на хирургическа намеса: отворена хирургия и лапароскопия. За предпочитане е лапароскопска колопетеза, защото дава по-добър естетически резултат. Операцията се състои в образуването на нова вагина от сигмоидното дебело черво. Ако не можете да използвате този материал, можете да оформите влагалище от тазовия перитонеум, тънко или напречно двоеточие.

Микрофлората, епителът на новата влагалище съответства на естествената средна стойност след 3 месеца. Сексуалният живот е възможен за един месец и след това е необходимо да се провежда след операция или да се прави буги това е възможна склероза, стеноза и атрофия на червата.

Предотвратяване

Предотвратяването на синдрома на Mayer в Rokytansky Kustner се свежда до препоръки към бременни жени, особено през първите седмици от бременността, когато ембрионът е в ембрионален стадий. Необходимо е да се придържате към здравословен начин на живот, да избягвате употребата на алкохолни напитки, никотин, лекарства, стрес. Силната физическа активност трябва да се елиминира и да се избягват травматични моменти.

[7]

Прогноза

Прогноза при синдром на Mayer Rokitansky Ото Küstner има характер на половинчати мерки, тъй като целта е след това да се направи една жена, годен за нормално сексуален живот, но не елиминира малформация. Yourself да забременеят с такава диагноза е невъзможно, но с нормална функция на яйчниците, е възможно да се оплоди яйцеклетката, "ин витро" и засади сурогатна майка (ин витро оплождане).