Витреохориоретинопатии

Стимулър синдром

Синдром на безусловно (наследствен ARTHRO-офталмопатия) - колаген заболяване на съединителната тъкан, проявява патологията на стъкловидното тяло, миопия, лицеви аномалии различна степен, глухота и артропатия. При този синдром, сред другите наследствени заболявания при деца - най-висока честота на отделяне на ретината.

Типът наследство е автозомно доминантно с пълна проницаемост и променлива изразителност.

Симптоми

• Оптично празна стъкловидна кухина поради разреждане и синереза.
• Закръглени прозрачни мембрани в екваториалната зона, простиращи се в стъклената кухина.
• Радиална дистрофия, подобна на "рейки", е придружена от хиперплазия на ПП, съдови съединения и склероза.

Усложнения. Отделянето на ретината, често двустранно, се развива в около 30% от случаите поради множество или гигантски разкъсвания. Тъй като прогнозата е неблагоприятна, пациентите се нуждаят от редовно изследване и превантивно лечение на разкъсване на ретината.

Придружен от

• вродена миопия (често);
• (50% от случаите) с характерни периферни кортикални клинови следи, често непрогресивни;
• ектопични лещи (10% от случаите);
• глаукома (10% от случаите) поради аномалия на ъгъла, подобна на тази на синдрома на Марфан.

Системни симптоми

• аномалии на лицевия скелет: плосък нос и хипоплазия на горната челюст.
• аномалия на скелета: марфаноиден външен вид, артропатия, хиперекстензия на ставите.
• Серия Робин: микрогнатия, глосоптоза, разкъсване на мекото небце и готическия му вид.
• други признаци: глухота и пролапс на митралната клапа.

Диференциална диагностика. Сходство с синдрома на Вагнер, което не е придружено от системни прояви: средностепенна миопия, отделяне на ретината - рядко.

Синдром на Фавро Голдман

Синдромът на Favre-Goldmann се характеризира с ретиноза и пигментна ретинопатия. Типът наследство е автозомно рецесивен. Той се появява в детството като ниталопия.

симптоми

• Синерезата на стъкловидното тяло, но кухината не е оптически "празна".
• Промените в ретината са подобни на вродената ретинохидза, но промените в областта на макулата са по-слабо изразени.
• Пигментна ретинопатия (подобна на ретинита пигментоза) и бели периферни съдове на ретината.
• електронен ретинограм.

Изгледите са неблагоприятни.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7]

Семейна ексудативна витреоретинопатия

Фамилна ексудативна витреоретинопатия (синдром Criswick-Schepens) - бавно прогресиращо заболяване, което се характеризира с аваскуларна временната периферията на ретината, подобен на ретинопатия при недоносени, но без ниско тегло и недоносени в историята.

Типът наследство е предимно автозомно доминантно, свързано с Х хромозомата с висока проникваща способност и променлива изразителност. Тя се появява в по-голямото детство.

Симптоми (по ред на проявление)

• Дегенерация на стъкловидното тяло и периферните витреоретинални шевове, зони "бели без налягане".
• Кръвосъсирването на периферните съдове, телангиектазията, неоваскуларизацията, кръвоизливите и подсуличните ексудати.
• Фиброваскуларна пролиферация и витреоретинална сцепление с образуване на вала, продълговати съдове, отделяне на местни ретина и изместване на макулната област във временна посока.
• Обширно отцепване на тягата, субретинална ексудация, лента-подобна кератопатия, катаракта и глаукома.
• Електроретинуграмата е нормална.
• Фагът разкрива периферните зони на аперфузия и коригиране на кръвоносните съдове.

Прогнозата е неблагоприятна, в някои случаи периферната лазерна фотокоагулация или криотерапията е ефективна. Витреретиналната хирургическа намеса е сложна и в някои случаи може да даде положителни резултати.

[8]

Ерозивна витреоретинопатия

Типът наследство е автозомно доминиращ. Изглежда в детството.

симптоми

• Стъклената пукнатина и многобройните фокуси на витреоретиналното сцепление.
• Разреждането на RPE и прогресивната атрофия на хороида, която може да се разпространи в макулата, е подобна на хрооидермалната.

Усложнения: отделяне на ретината в 70% от случаите, често двустранно поради гигантски пропуски.

Електроретинограма с поднормални стойности.

Прогнозата не е ясна, тъй като лечението на отделянето е сложно.

[9], [10]

Доминантна неоваскуларна възпалителна витреоретинопатия

Типът наследство е автозомно доминиращ. Той се появява след 2-3 дни от живота си със суспензия в стъкловидното тяло.

Симптоми

• Увеит.
• Пигментарна дегенерация на ретината.
• Оклузия на периферните съдове и неоваскуларизация.

Усложнения: хемофталмус, отлепване на ретината на тракцията и оток на макулата.

Електроретинограма: селективно намаляване на амплитудата на б-вълната.

Прогнозата е неясна.

[11], [12]

Доминантная витреоретинохориоидопатия

Типът наследство е автозомно доминиращ. Той се появява в зряла възраст, често се открива случайно.

Симптоми

• Рамката на пигмента е между og serrata и екватора с ясно определена периферна граница.
• Разреждане на артериоли в рамките на ръба, неоваскуларизация, "бели точки" непрозрачност. По-късно - хориоретинална атрофия.

Усложненията са рядкост, включително цистичен оток на макулата и рядко хемофталмия.

Електроретинограма с поднормални стойности.

Прогнозата е благоприятна.

[13], [14], [15], [16], [17], [18]