Дистрофия Эрба-Рота

Дистрофията на Erb-Rot се отнася до първичните дегенеративни невромускулни заболявания с наследствен характер. Понякога тази патология се нарича прогресивна мускулна дистрофия на крайниците на зоната на крайниците.

Прогресивната мускулна дистрофия на Erba-Roth може да започне в детството или юношеството, но възрастта на появата на заболяването варира в широк диапазон - между 10 и 30 години. Двата пола са еднакво засегнати, въпреки че преди това се смяташе, че има много повече млади мъже и млади мъже сред пациентите с тази диагноза.

Невролозите посочват, че дистрофията на Erbov-Rot, която започва като дете, напредва по-бързо от тези, които се разболяха в юношеството или в зряла възраст. Освен това във втория случай болестта протича по-лека форма.

[1], [2], [3]

Причините за дистрофията на Erba-Rot

Според версията, причините дистрофия Erb-Rot съществуват днес, са генетичният дефект се предава от един от най-здравите родители - здрави носители на мутиралия ген в двойка nonsexual хромозоми или Х-хромозомата. Това са гени като 13q12, 17q12-q21.33, 4q12 и 5q33.

Този модел на наследството се нарича автозомно рецесивен и по този начин потомство често предавани болести, свързани с липсата на ензими и структурни нарушения трансмембранен протеин α-, β-, γ- и δ-sarkoglikanov.

Прогресивна мускулна дистрофия, Erb-Rot се дължи на разрушаване на мускулната тъкан и атрофия. Допълнителни допускания за механизъм счита патологията повишената пропускливост на мембрани на набраздени мускулни клетки (сарколемата) поради недостатъчна синтезиране sarkoglikanov - представляващо протеини на дистрофин-гликопротеин комплекс, който осигурява комуникационни цитоскелета контрактилните единици на мускулните влакна с миофибриларни структури извънклетъчни тъкан. В резултат на това sarkoglikanov дефицит нарушен баланс аминокиселина ензим в мускулните влакна.

Роля при мускулна дистрофия, Erb-Rot етиология може също да играе протеин изоензим на креатин фосфокиназа, или по-скоро липсата на разкри в мускулната тъкан и необичайно високи нива в кръвната плазма. Този ензим катализира реакцията на окислително фосфорилиране, аденозин дифосфат (ADP) към аденозин трифосфат (АТР) в клетка митохондрии на мускулна тъкан, т.е. Поддържа енергия цикъл мускулна контракция.

Симптомите на дистрофията Erba-Rota

Основните симптоми на дистрофията на Erba-Rot, която започва да се развива при деца и юноши:

• забавяне на началото на самостоятелното ходене;
• неудобна походка, преминаваща от стъпало на крака (ходене на "патица" поради симетрично отслабване на мускулите на бедрото);
• честият дисбаланс и нестабилност (препъване по време на ходене и падане при бягане);
• трудност при излизане от леглото, от стола, по склоновете, при катерене и спускане по стълбите;
• издуване на скапулните кости ("патергоид" - скупкула - последствие от отслабването на предните зъбни мускули на гръдния кош и ромбоидните мускули на гърба);
• намаляване на обиколката на талията (поради намаляване на тона на напречните мускули на гръдния кош, коремната мускулатура и ileal-rib мускулите);
• патологична умора.

Заболяването се развива и има постоянна слабост и отслабване на мускулната система на мускулите на гърба и раменете, което води до дефекти като поза като hyperlordosis - деформация на гръбначния стълб в областта на лумбалните прешлени, за да се издуе приоритетно. На пациентите става все по-трудно да държат предмети в ръцете си и да вдигат ръце. Лицевите мускули също губят подвижност, която е придружена от затваряне на клепачите и частична издатина на ръба (поради слабостта на орбикуларис Oris мускул).

Постепенно намаляване на мускулния тонус (загуба) води до изтъняване и огъване мускулна тъкан с замяната му с мастна тъкан и фиброзна тъкан, т.е. Мускулна дистрофия. А дистрофия Erb-Rot характерни симптоми в по-късните етапи: значителна загуба на мускулна маса, скованост на ставите (флексия контрактура), скъсяване на сухожилията (включително петата) и почти пълна загуба на дълбоки сухожилни рефлекси на долните крайници (коляното и плантарни). Приблизително 20% от случаите при пациенти с това заболяване развиват кардиомиопатии.

Диагностика на дистрофията на Erb-Rot

Диагностиката на дистрофията на Erbota-Rot се основава на физическото изследване на пациентите, изучаването на семейната история и анализа на изследователските данни:

• генетично изследване (използвано за определяне на вида мускулна дистрофия);
• електронуромиография (ENMG);
• биопсия и биохимично изследване на мускулната тъкан;
• общ анализ на крокоди;
• кръвен тест за KFK (креатин фосфокиназа);
• анализ на урината.

Електромиография ни позволява да разследва не само степента на невромускулната трансмисия, но и за да разберете нивото на пряката възбудимостта на мускулите, което е особено важно за дистрофични диференциална диагноза Erb-Rot с мускулни патологии на неврогенен произход.

Лечение на дистрофията на Erb-Roth

Веднага трябва да се отбележи, че предвид естеството на генетично базирани заболявания, лечение дистрофия Erb-Rot е насочена към намаляване на интензивността на симптомите, за облекчаване на състоянието на пациентите и забавяне на прогресията на заболяването.

Медикаментозната терапия за мускулна дистрофия на Erba-Rota включва такива лекарства като:

• комплексни витамини (A, група B, C, D, E);
• АТР - да нормализира енергийния метаболизъм на клетките и да активира ензимите на мембраните, както и да увеличи антиоксидантната защита на сърдечния мускул (интрамускулно);
• Галантамин - се използва за прогресивна мускулна дистрофия на церебралната парализа, миопатия. (таблетки, приемани вътрешно при 4-12 mg на ден - за 2-3 часа);
• Алфа липоева (тиоктова) киселина - нормализира обмяната на веществата: участва в регулирането на липидите и въглехидратния метаболизъм (Tiogama таблетки Tiolipon, Espa-LIPON, Dialipon определят вътрешността на 600 мг веднъж на ден);
• Рибоксин - прекурсорът на АТФ, стимулира метаболизма, има анаболен, антиаритмичен и антихипоксичен ефект (Riboxin таблетки, взети вътрешно при 1,2-2,4 g на ден);
• Actovegin - се използва за подобряване на периферната артериална или венозна циркулация, както и за по-добро излекуване на рани под налягане (1-2 таблетки се предписват три пъти дневно).

Препоръчителен лек масаж, хидромасаж, водни процедури (плуване) и упражнения за всички мускулни групи. Упражненията и физиотерапията спомагат за поддържане на мускулната сила и костната мобилност възможно най-дълго, което неизбежно намалява мускулната дистрофия на Erba-Roth

Профилактика и прогнозиране на дистрофията на Erba-Rota

Профилактиката на дистрофията на Erb-Rot - подобно на повечето други наследствени заболявания - е невъзможна.

В клиничната медицина тази патология не се отнася до фатални заболявания. Прогнозата за дистрофията на Erba-Rot обаче е неблагоприятна. Продължава заболяването и след 20-25 години от момента на появата на симптомите, като правило, води до загуба на мобилност и зависимост от инвалидната количка.

В допълнение, мускулната атрофия засяга сърцето и дихателната система, което причинява вторични нарушения - сърдечна недостатъчност и белодробни инфекции, които водят до смърт. Леките форми на мускулна дистрофия не оказват влияние върху продължителността на живота на пациентите.

През лятото на 2014 г. Швейцарската фармацевтична компания Santhera Pharmaceuticals обяви, че клинични изпитания на устната наркотици омигапила ще започнат в края на годината, за лечение на вродена мускулна дистрофия, Erb-гниене. Тестовете ще се проведе на базата на Националния институт по неврологични заболявания и инсулт (NINDS) в Националния институт по здравеопазване (NIH САЩ) под егидата на Швейцарската фондация за изследване на заболявания на мускулите и на Американската организация на пациенти с мускулна дистрофия Cure CMD.

Но изследователи в САЩ под ръководството на професор Джери Mendell публикувани резултатите от изследване на използването на генна терапия, чрез въвеждане в засегнатите мускулните клетки (без интегриране в своя геном) модифициран аденосвързания вирус AAV1 на Parvoviridae семейство. Вирусът причинява мек, ясно програмиран имунен отговор, в резултат на който се възстановява синтеза на алфа-саркогликан. Така че, вероятно, в близко бъдеще сериозна вродена болест - дистрофията на Erba-Roth - може да бъде излекувана.